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épaule > Génétique 10 > Flashcards

Génétique 10 Flashcards

Cancer

1
Q

Nomme les cancers les + communs.

A
  • Prostate
  • Seins
  • Poumons
  • Côlon
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Q

__ chance d’avoir un cancer
__ chance d’en mourir

A

1/2
1/4

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3
Q

Nommes les cancers les plus communs h/f.

A
  • Prostate
  • Seins
  • Poumons
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4
Q

Nomme le cancer le plus mortel.

A

Poumons

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Q

Décrit la répartition des nouveaux cas selon l’âge ainsi que la mortalité.

A
  • Cas montent puis descendent
  • Mortalité monte
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6
Q

Nomme les critères pour la santé publique des cancers.

A
  • Prévention
  • Détectabilité
  • Incidence
  • Survie
  • Mortalité
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7
Q

Décrit la fréquence et l’incidence des cancers pédiatriques.

A
  • 1% de l’ensemble des cancers.
  • 14/100,000 enfants par an
  • Environ 300,000 nouveaux cas dans le monde chaque année
  • Diagnostic est souvent fait entre 0 et 4 ans
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8
Q

Décrit les types de cancers de l’enfant.

A
  • Tumeurs embryonnaires ( blastème)
  • Croissances très rapide
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9
Q

Exemples de cancer de l’enfant?

A

Leucémies, Lymphomes, tumeurs du SNC, sarcomes

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10
Q

Carcinomes présent chez l’adulte ou l’enfant?

A

Adulte

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11
Q

Est-ce que les facteurs de risques environnementaux et mode de vie jouent un grand rôle chez les enfants?

A

Non

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12
Q

Décrit les traitements et pronostics des cancers chez l’enfant.

A
  • Les cancers pédiatriques ont un potentiel de guérison largement supérieur à ceux des adultes
  • Le pronostic dépend du type de cancer et de la qualité de la guérison du fait de l’agressivité des traitements.
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13
Q

Qu’est-ce qui cause le cancer?

A

Survenue de multiples événements mutationnels indépendants

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14
Q

Qu’est-ce qu’une progression tumorale?

A

Succession d’expansions clonales de cellules cancéreuses

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15
Q

Exemple de virus qui peut générer une activité oncongène?

A

Herpès et cancer du col de l’utérus

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16
Q

Vrai ou faux? Le métier n’affecte pas le risque de développer certains cancers.

A

Faux

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17
Q

Lien entre la mondialisation et le cancer?

A

Taux de cancer augmente car habitudes de vie changent

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18
Q

Qu’est-ce qui a affecté le taux de cancer des poumons? Qu’est-ce que ça prouve?

A
  • Sensibilisation
  • Facteurs environnementaux affectent le cancer
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19
Q

Test possible pour cancer?

A

Approche génomique somatique pour thérapie ciblée et possibilité d’identification forme germinale

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20
Q

Nomme les 5 principaux groupes de carcinogènes.

A
  • Agents chimiques et environnementaux
  • Radiations ionisantes
  • Infections virales et bacteriennes
  • Mode de vie et alimentation « moderne»
  • Hérédité
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21
Q

Nomme les carcinogènes qui ont un impact épigénétique.

A
  • Agents chimiques et environnementaux
  • Radiations ionisantes
  • Infections virales et bacteriennes
  • Mode de vie et alimentation « moderne»
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22
Q

Exemple de radiation ionisante?

A

UV
Gamma
X
Radon

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23
Q

Exemple d’infections virales et bactériennes?

A

HTLV-1
Papillomavirus
Helicobacter pylori

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24
Q

Que cause HTLV1-2?

A

Lymphomes

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25
Q

Que cause l’herpès?

A

Cancer du col de l’utérus

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26
Q

Que cause pylori?

A

Cancer de l’estomac

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27
Q

Nomme les deux succession d’étapes qui mènent au cancer.

A
  • Désordre de l’homéostasie tissulaire engendrant un déséquilibre
  • Prolifération monoclonale avec transmission aux cellules filles
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28
Q

Décrit le désordre de l’homéostasie tissulaire engendrant un déséquilibre.

A
  • Prolifération cellulaire
  • Spécialisation des tissus
  • Senescence et apoptose
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29
Q

Décrit la prolifération monoclonale avec transmission aux cellules filles.

A
  • Acquisition de mécanismes de résistances à l’apoptose
  • Développement d’une néo angiogenèse
  • Prolifération
  • immortalisation
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30
Q

Est-ce que la majorité des cancers ont une cause héréditaire?

A

Non, accident dans l’ADN

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31
Q

Qu’est-ce qui peut mener à une prolifération?

A
  • Perte de fonction d’un gène suppresseur de tumeurs
  • Gain de fonction d’un oncogène
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32
Q

Nomme les deux facteurs génétiques.

A
  • Altérations morphologiques des gènes
  • Épigénétique: (Altérations fonctionnelles des gènes)
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33
Q

Nommes les gènes atteint dans leur morphologie.

A
  • Oncogènes ( gain de fonction)
  • Gènes Suppresseurs de Tumeurs ( perte de fonction)
  • Gènes réparateurs du DNA et régulateurs du cycle cellulaire ( perte de fonction)
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34
Q

Nomme les deux actions des cancers sur l’épigénétique.

A
  • Méthylation
  • Acétylation des Histones
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35
Q

Exemples de facteurs environnementaux?

A
  • Chimique, physique, tabac, alcool… (création d’adduits)
  • Endocriniens hormonaux… (perturbateurs endocriniens)
  • Radiation
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36
Q

Comment une cellule de cancer peut devenir immortelle?

A

Inhibe l’apoptose

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37
Q

Quelle mutation est la plus importante dans le cancer?

A

La première

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38
Q

Nomme les 3 étapes de la tumorigénése.

A
  1. Initiation
  2. Progression
  3. Métastase
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39
Q

Qu’est ce qu’un Oncogène?

A

C’est un gène mutant d’un proto-oncogène

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40
Q

Proto-oncogène code pour quoi?

A
  • une prolifération cellulaire normale
  • la survie cellulaire
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41
Q

Oncogène facilite la transformation maligne par quoi?

A
  • Stimulation de la prolifération cellulaire
  • Inhibition de l’apoptose
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42
Q

Les oncogènes codent pour des protéines de…

A
  • Voies de signalisation de la prolifération cellulaire
  • Facteurs de transcriptions contrôlant l’expression des gènes promoteurs de la prolifération cellulaire
  • Inhibiteurs de l’apoptose
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43
Q

Pour quoi code RET?

A

Récepteur tyrosine kinase

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44
Q

Syndromes causé par mutation de RET?

A

1- MEN2A
2- MEN2B

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45
Q

Pour quoi code RAS?

A

GTP

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46
Q

Exemple de mutation de RAS?

Pas à l’examen

A

1- BCr-Abl : LMC
2- MYC: Lymphome Burkitt
3- Telomerase TTTAGG

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47
Q

Nomme les deux catégories de gène suppresseur de tumeurs.

A

Gatekeeper
Caretaker

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48
Q

Effets de gatekeeper?

A
  • Contrôle la croissance cellulaire
  • Régulation de la transition au niveau des «Checkpoints»
  • Promotion de l’apoptose
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49
Q

Qu’engendre une perte de fonction de gatekeeper?

A
  • Prolifération cellulaire
  • Immortalisation cellulaire
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50
Q

Effet de caretaker?

A
  • Garant de l’intégrité du génome
  • Code pour protéines
  • De réparation
  • Impliquées dans la disjonction normale des chromosomes lors de la mitose
  • Machinerie de l’apoptose
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51
Q

Qu’engendre une perte de fonction de caretaker?

A

Accumulation de mutations d’oncogènes et de gatekeeper gènes

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52
Q

APC code pour une protéine régulatrice de _____________.

A

B-Catérine

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53
Q

À quoi sert la B-Catérine?

A
  • À l’adhésion cellulaire avec système E-Cadhérine
  • Activateur de la transcription
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54
Q

Nomme des gatekeeper.

Pas à l’examen

A

RB1
TP53
DCC
VHL

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55
Q

Nomme des caretaker.

A

BRCA
MMR

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56
Q

Nomme des conditions récessives liée à une sensibilité aux agents génotoxiques.

A
  • Xeroderma pigmentosum
  • Ataxie télangiectasie
  • Anémie de Fanconi
  • Syndrome de bloom
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57
Q

Nomme des anomalie du maintien de l’intégrité du génome.

A

syndrome de Lynch

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58
Q

Décrit le syndrome de Lynch.

A
  • Tumeur = seul mode d’expression de la maladie
  • Transmission dominante
  • 5 gènes impliqués dans la réparation des mésappariements du DNA
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59
Q

Quel est l’effet du tabac et du cannabis sur les cellules?

A

Génère des radicaux libres qui engendrent des mutations de l’ADN

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60
Q

Effet de mutation du VHL?

A

Le rein pense qu’il est en hypoxie et cancer

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61
Q

Le cancer peut avoir des mécanismes ____________.

A

diverses

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62
Q

Vrai ou faux? L’effet du cancer dépend de l’organe.

A

Vrai

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63
Q

Décrit la thyrosinémie.

A

Accumulation de succinyl-acétone qui est toxique pour le foie, le rein et le cerveau

64
Q

Explique la théorie de Knudson.

A

Un cancer peut être sporadique ou héréditaire

65
Q

Mécanisme du cancer sporadique?

A
  • Non porteur à la naissance
  • Mutation de 1 allèle
  • Mutation de 2e allèle
  • Perte de l’expression du gène
66
Q

Mécanisme du cancer hérédité?

A
  • Mutation sur une allèle à la naissance
  • Mutation 2e allèle
  • Cancer sur différents organes
67
Q

Test sanguin + chez quel type de cancer?

A

Hérité

68
Q

Qu’est-ce qu’un syndrome de prédisposition
aux cancers?

A

Toutes conditions qui:
1- augmentent le risque de développer un cancer durant la vie,
2- pour un individu féminin ou masculin,
3- dans une proportion supérieure au risque observé dans la population générale
4- cela quelque soit l’âge.

69
Q

Nomme des formes syndromiques.

A
  • Syndrome de Cowden
  • Syndrome de Gorlin
  • Syndrome de Peutz Jeghers…
  • Syndrome de Beckwith-Weidmann
70
Q

Que sont des formes syndromiques?

A

anomalies associées au risque de cancer

71
Q

Que sont les formes non syndromiques?

A

expression essentiellement tumorale

72
Q

% du syndrome de prédisposition aux cancers?

A

15-20%

73
Q

Pourquoi l’identification des prédispositions aux cancers est importante?

A
  • Prise en charge des apparentés
  • Transmission dominante
  • Personnalisation du suivi et dépistage
74
Q

Risque dans la prédisposition aux cancers?

A

Cancers à de multiples endroits (héréditaire)

75
Q

Qu’est-ce que l’héritabilité?

A
  • Agrégation de cas de cancer dans une famille
  • Polymorphismes (SNP)
  • Absence d’anomalie dans gènes
  • Susceptibilité familiale
76
Q

% de cancer héréditaires?

A

15-20%

77
Q

% de cancers héritabilité?

A

20-25%

78
Q

Explique la classification ancienne des cancers.

A

Dénomination selon la localisation tumorale

79
Q

Explique la classification nouvelle des cancers.

A
  • Dénomination selon la classe de gènes impliqués
  • Dénomination selon le mécanisme impliqué
80
Q

Caractéristiques des syndromes de prédispositions aux cancers?

A
  • Nombreux
  • Très hétérogène
  • Concernent tous les âges
  • Sans distinction de sexe
  • Impliquent des anomalies génétiques constitutionnelles
81
Q

Nomme deux anomalies génétiques constitutionnelles.

A
  • Chromosomiques ( translocation, …..)
  • Géniques ( mutations) dont les fonctions sont perturbées
82
Q

Transmission des syndromes de prédisposition aux cancers?

A

Autosomique dominante, peu de mutation de novo

83
Q

Pénétrance et expressivité des syndromes de prédispositions aux cancers?

A

Pénétrance variable
Expressivité variable

84
Q

Exemples de situations évoquant une possible prédisposition aux cancers

A
  • Histoire familiale de cancer dans la même branche parentale
  • Spectre tumoral ( sein-ovaire ou colon familial par exemple)
  • Jeune âge au diagnostic ( avant 50 ans )
  • Cancer du sein chez un homme
  • Localisations tumorales multiples chez une même personne
  • Tumeur particulière ou certaines caractéristiques
  • Apparenté proche avec mutation connue.
  • Syndrome connu augmentant le risque de cancer
85
Q

Quelle est l’utilité clinique de trouver la cause du cancer?

A
  • Faire le lien avec le cancer
  • Choisir des traitements
  • Évaluer le risque futur
  • Minimiser les risques
  • Identifier les apparentés à risque
86
Q

Comment investiguer la cause d’un cancer?

A
  • Raison de consultation
  • Histoire personnelle
  • Histoire familiale
87
Q

Pourquoi réfère-t-on un patient d’oncologie en génétique?

A
  • Évaluation du risque
  • Conseil prétest et choix du test génétique
  • Interprétation des résultats des tests génétiques
  • Conseil post test et suivi
  • Support psychologique
88
Q

Qu’Est-ce qui est le plus important, le nom du test ou ce que l’on teste?

A

Ce que l’on teste!!!

89
Q

Étapes de l’investigation génétique du cancer?

A
  1. Faire le lien de causalité
  2. Évaluer les risques futurs
  3. Choisir des traitements
  4. Minimiser les risques
  5. Identifier les apparentés à risque
90
Q

Nomme les 3 types possible de cancers? (source)

A
  • Agrégation familiale de cancers
  • Phénocopie
  • Prédisposition génétique
91
Q

Qu’est-ce qu’on doit faire quand on reçoit une personne atteinte de cancer dans notre clinique?

A

Établir un lien causalité
Déterminer les risques
Adapter le suivi-dépistage
Réduire le risque
Choisir des traitements

92
Q

Qu’est-ce qu’on doit faire quand on reçoit une personne non atteinte de cancer dans notre clinique?

A

Évaluation du risque
Déterminer les risques
Personnaliser le dépistage
Réduire les risques

93
Q

Tests utilisés depuis peu pour le cancer?

A

SNG
GWAS
Exomes
approche génomique

94
Q

Avancées au niveau du développement des médicaments?

A

Personnalisation TRT

95
Q

Avancés au niveau du démembrements des causes?

A
  • Classification des risques
  • Développement d’outils d’évaluation du risque
  • Meilleur connaissance des spectres tumoraux
96
Q

Avantages de l’approche génomique?

A
  • Amélioration technique
  • Réduction des prix
  • Accessibilité
  • Bonne sensibilité
  • Bonne spécificité
  • GAIN DE TEMPS
97
Q

Signification d’un résultat positif pour mutation de BRCA1?

A
  • Lien de causalité: oui
  • Risques élevés dans le futur
  • Choisir des traitements comme la chirurgie curative
  • Minimiser les risques comme la chirurgie préventive sur les ovaires
  • Identifier les apparentés à risque pour dépistage familial
98
Q

Tests de dépistages pour mutation de BRCA1?

A

Examen clinique des seins
Mammographie
IRM des seins

99
Q

Chirurgie pour mutation de BRCA1?

A

Mastectomie bilatérale
Ovariectomie bilatérale

100
Q

Traitement du cancer de la mutation de TP53?

A

Mastectomie

101
Q

Signes d’un résultat négatif BRCA?

A
  • Lien de causalité: non (pourrait-il s’agir d’une autre condition?)
  • Risques élevés dans le futur ?
  • Chirurgie curative et préventive sur les deux seins ?
  • Chirurgie préventive sur les ovaires et les trompes ?
102
Q

L’utilisation de panel de mutations selon ethnie est peu onéreuse mais ___________.

A

non suffisante

103
Q

Comment interpréterais-tu les résultats d’une absence de mutation délétère?

A
  • Réduction considérable du risque
  • Conduite thérapeutique similaire à celle des formes sporadiques
  • Dépistage familial non indiqué
104
Q

Comment interpréterais-tu les résultats d’une présence d’au moins une mutation délétère?

A
  • Établissement lien de causalité
  • Détermine mode hérédité
  • Révélation d’un risque futur pour énième cancer
  • Choix thérapeutique
  • Dépistage familial possible
105
Q

Comment interpréterais-tu les résultats d’un variant classé de signification incertaine?

A
  • Réduction considérable du risque pour les autres gènes
  • Incertitude pour la variation rapportée
  • Recommandations cliniques identiques à un résultat négatif
  • Nécessité de suivi systématique et parfois étude de ségrégation familiale
  • Dépistage familial non indiqué
106
Q

Sur quoi se fait le diagnostic pour une mutation germinale?

A

ADN Leucocytaire/tissulaire

107
Q

Sur quoi se fait le diagnostic pour une mutation somatique?

A

ADN tumoral tissulaire

108
Q

Pourquoi faire un dépistage de la mutation germinale?

A

Évaluer une possible Prédisposition Héréditaire reçue d’une ou des deux gamètes parentales ( ovule / Spz)

109
Q

Pourquoi faire un dépistage des mutations somatiques?

A
  • Définir l’identité moléculaires des tumeurs,
  • Étudier les voies de signalisations,
  • Proposer des thérapeutiques ciblées
110
Q

% mutation germinales?
% mutations somatiques?

A

22%
10-14%

111
Q

Règles de la prescription d’un test génétique?

Skip en classe

A
  • Investiguer en premier le cas index
  • Tenir compte des signes associés (forme syndromique)
  • Tenir compte de l’histoire familiale dans les deux branches
  • Approche multigène si forme non syndromique
  • Tester les gènes appropriés dans les formes syndromiques
  • Choisir le bon test
112
Q

Nomme les deux prédispositions au cancer du côlon.

A

1- syndrome de Lynch (HNPCC)
2- les syndromes polyposiques

113
Q

À quoi est lié le syndrome de LYNCH?

A

Misappariments MMR

114
Q

Caractéristiques de LYNCH?

A
  • Autosomique dominant sans ‘’polypose associée’’
  • Mais avec cancers de endomètre, ovaire, uretère, gliomes
115
Q

Mutation HNPCC?

Lynch

A

MRR

116
Q

Structure des MMR?

A

Tétramériques

117
Q

MSH6 confère risque de cancer du côlon à hauteur de __% chez les hommes et __ % chez les femmes

A

44
22

118
Q

Cause apparition d’une hypermétylation de MLH1 ou mutation de V600E?

A

Sporadique

119
Q

Cause d’une absence apparition d’une hypermétylation de MLH1 ou absence de mutation de V600E?

A

Mutation germinale dans MLH1 ou PMS2

120
Q

L’extinction de MSH2 et de MSH6 doit faire rechercher quoi si absence de mutation dans MSH6 et MSH2?

A

Délétion dans EPCAM

121
Q

Recommandation au plan digestif de Lynch?

A

Colonoscopie avec coloration à l’indigo carmin > âge de 20 ans / 2 à 3 ans sous réserve de normalité.

122
Q

Recommandation au plan gynécologique de Lynch?

A
  • > Âge de 30 ans examen clinique – écho endovaginale – biopsie à la pipelle de cornier
  • Hystérectomie prophylactique avec annexectomie après que la famille soit complété.
123
Q

Recommandation autres de Lynch?

A
  • Voies urinaires, vessie, rein
  • thyroïde
124
Q

Est-ce qu’il est possible d’avoir hérité de 2 mutations de cancer?

A

Oui

125
Q

À quelle mutation est relié la polypose adénomateuse familiale?

A

APC

126
Q

Transmission de la polypose adénomateuse familiale?

A

Autosomique dominante très haute pénétrance

127
Q

% mutation de novo de la polypose adénomateuse familiale?

A

15-30%

128
Q

Risques de la polypose adénomateuse familiale?

A
  • LE DÉVELOPPEMENT DES POLYPES ADÉNOMATEUX DÉBUTE CHEZ L’ENFANT ET L’ADOLESCENT
  • PRÉS DE 100 % DE RISQUE DE CANCER DU COLON
  • MANIFESTATIONS EXTRACOLONIQUES ( SYNDROME DE GARDNER)
129
Q

Nommes des manifestations extracoloniques de la FAP.

A
  • Tumeurs desmoïdes
  • Ostéomes mâchoire, crâne et autres os
  • Kystes épidermoïdes de la face et du tronc
  • Hypertrophie congénitale de l’épithélium rétinien
  • Hépatoblastome chez l’enfant ( 0.5 à 1 %)
  • Cancer de la thyroïde (1%)
  • Médulloblastome (<1 %)
130
Q

Localisation des tumeurs desmoides de la FAP?

A

Abdominale

131
Q

Prise en charge de la polypose adénomateuse familiale?

A
  • Colonoscopie aux 1 ans
  • Colectomie prophylactique
  • Endoscopie haute gastrique et duodénale
  • Examen annuel de la thyroïde
132
Q

Décrit les polyposes associées à la mutation du gène MUTYH.

A
  • Forme de polyposes familiales autosomiques récessives
  • Nombre de polypes > 100
  • Il existe deux mutations communes dans MUTYH
133
Q

Nomme les deux mutations dans MUTYH.

A
  • Y165C ( âge moyen cancer du côlon 46 ans)
  • G382D (âge moyen cancer du côlon 58 ans)

possibilité d’être hétérozygote composé

134
Q

Signes cliniques de la polypose colique juvénile?

A
  • Rectorragie
  • Prolapsus rectal
  • Douleurs abdominales
  • Risque de cancer du colon aussi haut que 50 %
135
Q

Caractéristiques de la polypose colique juvénile?

A
  • Début dans l’enfance
  • Polypes de type hamartome
136
Q

Mutations possibles de la polypose colique juvénile?

A
  • BMPR1, MAD4H, SMAD4
  • Formes sévères avec délétion de PTEN et BMPR1
137
Q

Mutation du syndrome Télangiectasie Hémorragique Héréditaire et Polypose juvénile?

A

SMAd4

138
Q

Caractéristiques du syndrome Télangiectasie Hémorragique Héréditaire et Polypose juvénile?

A

Possibilité de forme sévère avec épistaxis et malformation arterioveineuse pulmonaire

139
Q

Mutation du syndrome de Peutz Jeghers?

A

STK11

140
Q

Caractéristiques du syndrome de Peutz Jeghers?

A
  • Possibilité d’invagination intestinale dans le jeune âge
  • Risque de cancer à l’âge adulte 80 %
  • Risque de cancer du sein 32%
141
Q

Mutation du syndrome de Cowden?

A

PTEN
PIK3CA
AKT1

142
Q

Risques de cancer de Cowden?

A
  • Seins (85%)
  • Thyroide (75%)
  • Endométrial
  • Colorectal
143
Q

Mutation du syndrome de Li-Fraumeni?

A

TP53

144
Q

Décrit le syndrome de Li-Fraumeni.

A
  • Sarcomes tissus mous et osseux chez l’enfant et jeune adulte.
  • Cancer du sein ++++
  • Leucémies et lymphomes
  • Corticosurrénalomes ++++
  • Tumeurs cérébrales
  • Tumeurs gastrointestinales
145
Q

Transmission des néoplasies endocriniennes multiples de type 1?

A

Autosomique dominante
Pénétrance élevée

146
Q

Diagnostic des néoplasies endocriniennes multiples de type 1?

A

Vers 30-40 ans

147
Q

Dépistage des néoplasies endocriniennes multiples de type 1?

A

Dépistage systématique dans les familles

148
Q

Spectre tumoral des néoplasies endocriniennes multiples de type 1?

A
  • tumeur de la parathyroïde
  • Tumeurs du pancréas
  • Hyperplasie de la glande pituitaire
  • syndrome de Zollinger Ellison
149
Q

Mutation des néoplasies endocriniennes multiples de type 1?

A

MEN1

150
Q

Description des Néoplasies Endocriniennes Multiples de type 2?

A
  • Forme familiale FMCT
  • Phéochromocytome et lichen cutané amyloïde
151
Q

Conséquence de MEN2A?

A
  • Carcinome Médullaire de la Thyroide
  • Hyperparathyroidie
  • Phéochromocytome
152
Q

Conséquences de MEN2B?

A
  • Carcinome Médullaire de la Thyroide
  • Phéochromocytome
  • Neuromes muqueux, ganglioneuromes et anomalies squelettiques
153
Q

Nomme les deux lignes de recherche du cancer.

A
  • Base infectieuse
  • Base épidémiologique
154
Q

Est-ce que certaines mutations peuvent protéger des cancers chez l’enfant pour ensuite s’exprimer chez l’adulte?

A

Oui

155
Q

L’incidence du cancer a diminué depuis 2011. De combien?

A

1-2% grâce au dépistage

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