genetika Flashcards
Turnerův syndrom
monozomia, X0
Polycystická choroba ledvin
autozomovo dominantna
otoskleroza
autozomovo dominantna (spongiotizacia kapsuly labyrintu)
pleiotropny efekt
1 gen =viac znakov
genofond
subor vs alel v populacii
chromoz. genet. mapy
relativna vzdialnost genov rovnakej vazb. skup
1.sytemy živ prirody
18.stor
zakladny biogenet zakon/autor/
Haeckel
Curvier
kataklyzmy, zakladatel paleontologie
hippokrates
grecko
asociacia
castejsi prejav alely nez odpoveda nahode
vertikalna dedicnost
dominantna, z gen. na generaciu
horizontální typ dědičnosti
rodicia Aa zdravý, deti chore
zlozeny heterozygot
Aa, obe alely mutovane
penetrace
Miera prejavu zhody medzi genotypom a očakávaným fenotypom. Genotyp nemusí vždy jednoznačne determinovať fenotyp.
uplna penetrace
u jedincov s určitým genotypom, nachádzame odpovedajúci fenotypový prejav u všetkých jedincov
neúplná penetrance
u jedincov s určitým genotypom, nachádzame odpovedajúci fenotypový prejav len u niektorých jedincov
heterogenne podm znak
podmieneny samostatnym ucinkom mutacii roznych genov (dom,rec,autoz)
cisticka fibroza
recesivne dedicna
andenogenitali syndrom
rec. dedicny
dedicnost
Vp/Va+Vppodiel gen. podmienenej variability na variabilite znaku
Heteróza
je specifický fenomén, kdy je F1 generace fenotypově “lepší” (např. silnější, výkonnější, plodnější…) než jedinci z obou rodičovských generací. Jde o termín užívaný zejména při šlechtění hospodářských zvířat
mozaika
org. tvoreny zmesou b toho isteho druhu s roznou genet. vybavou /chimery/ 46,XX/46,X
Chromozómové mutácie
zmeny v tvare a štruktúre chromozómov
bunkovy cyklus
od konca mitozy, do koca druhej mitozy
mitogen
látka navozující mitózu / b. delenie
cytokineze
rozdelenie cytoplazmy
Homotypické dělení
meioza II.
Heterotypické dělení
meioza I. /redukčné delenie
meioza I.
leptotene,zygotene,pachytene, diplotene,diakineza
heterochromozomy
urcuju pohlavie, u zien rovnake, v gamete 1x
gametogonie
2n, vytvaraju sa z nich gamety, prvotné zárodočné bunky
centromera
na chromozome, udržuje integritu ch.
chromatin
RNA,DNA=NK+ histony
euchromatin
obsahuje väcsinu gen. inf
dlhé ramená chromozómu
q
Avery, McLeod, McCarthy 1944
DNA je nositelkou gen. inf, substratom dedičnosti
ustredna dogma molekularnej biologie
prenos gen. inf z DNA do DNA + z DNA do RNA
promotor
je sekvence DNA, na kterou se váže RNA polymeráza a iniciuje transkripciu genu
tRNA
subor najmenej 20 roznych typov molekul (AMK), ma jedno a dvoj retazcove useky, prenaša špecif viazanu AMK, viaže sa na určitu AMK
minoritní dusíkaté báze
tRNA, napr. inozin, dihydrouracil, dimetylguanin
koľko % jadrovej DNA je prepisovanej
7-28%
jaderná DNA obsahuje (počet génov,báz)
20–25 tisíc génov, 3mld báz (1n)
jednotka gen kodu
kodon
modifikace a adaptace
týkaju sa len fenotypu
spontánní mutace
príčiny nevieme, pravdepodob: 10*/-5 (priamo umerna dlžke genomu)
epigenetické mutagény
narušujú fciu enzýmov replikácie a reparácie DNA
Chromozomální abnormality
chromozomove+genomove mutacie
Downov syndrom(príčina)
geny na dlhsom ramene 21ch
Rekombinantní DNA
Uměle syntetizovaná DNA, která vzniká inzercí genu nebo určité části genu jednoho organismu do genomu jiného.
Transgénne rastliny
odolne voči škodcom (hmyz,mikroby)
koeficient príbuznosti 1/2
sestra/brat, otec/syn…
Morgan (M) /cM
Jednotka mapové vzdálenosti
pomerne zastupenie alel v popul.
selekcia+migracia
trizómia (vznik)
non-disjunkce ch. pri delení
gametový fond
subor vsetkych genov v gamétach populácie
Morganovo č.
udáva frekv. rekombinácií, 0-50
počet génov /v jadrovej DNA/
30 000-40 000
počet párov nukleotidov
3*10˄9, u savcov a korišov porovnatelna
GIT
gastrointestinálny trakt
DNA sonda
DNA čipy, krátka jednoreťazcová DNA (oligonukleotid o dĺžke 10-100
nukleotidov, Ktorá sa používa na nájdenie NK pri hybridizácii
tandemové duplikace
zdvojení genu na chromozomu, přičemž jsou kopie umístěny bezprostředně vedle sebe (jedná se o evolučně velmi významnou strukturní chromozomální aberaci)
rekombinantna DNA
Uměle syntetizovaná DNA, která vzniká inzercí genu nebo určité části genu jednoho organismu do genomu jiného
fixácia alely v malej populácii
strata druhej alely-genof. obsahuje len 1 alelu, ochudobnenie genofondu,
efekt zakladatela
náhodná zmena genofondu, vysvetluje rozdiely vo frekt. chorob v populacii