Genetika Flashcards
Definuj genetiku.
Je to veda o dedičnosti a premenlivosti živých organizmov.
Definuj dedičnosť.
Je to prenos morfologických a fyziologických vlastností prostredníctvom génov z rodičov na potomkov.
Ako inak sa nazýva dedičnosť?
Heredita.
Ako inak sa nazýva premenlivosť?
Variabilita.
Čo podmieňuje premenlivosť?
Podmieňuje rozdiely v určitých vlastnostiach, ktorými sa potomkovia líšia od rodičov a súrodencov.
Aké 2 druhy premenlivosti poznáme?
Genetická premenlivosť (zapríčinená genetickými faktormi: crossing-over, mutácie) a negenetická premenlivosť (podmienená faktormi vonkajšieho prostredia).
Kto bol Johan Gregor Mendel?
Bol zakladateľom genetiky, robil genetické experimenty na hrachu a krížil rôzne organizmy.
Prišiel na to, že sa nededia znaky a vlastnosti, ale niečo, čo podmieňuje ich vznik (elementy → gény).
Čo je dedičný faktor?
Gén, genotypy.
Čím je podmienená stavba a funkcia každého živého organizmu?
Dedičnými faktormi a vonkajším prostredím.
Čo je DNA?
Je základným genetickým materiálom organizmov.
Čo je základným genetickým materiálom organizmov?
DNA, niekedy RNA (pri vírusoch).
Definuj gén.
Gén je úsek molekuly DNA, ktorý nesie genetickú informáciu pre určitú biologickú vlastnosť/ funkciu.
Definuj alelu.
Je konkrétnou formou génu.
Definuj genotyp.
Je to súbor génov bunky (organizmu), ktoré sa pri ňom vyskytujú v konkrétnych formách - alelách.
Definuj genóm.
Úplný genetický materiál bunky/jedinca.
Definuj lokus.
Lokus je konkrétne miesto génu na chromozóme.
Definuj chromozóm.
Chromozóm je štruktúra v jadre každej bunky obsahujúca genetickú informáciu v génoch, pozostávajúca z DNA a proteínov.
Definuj znak.
Znak je vonkajší prejav génu.
Ako vzniká znak?
Realizáciou genotypu v konkrétnych podmienkach.
Aké môžu byť znaky?
-
Kvalitatívne:
- podmienené génmi veľkého účinku
- sú bez prechodov
- vplyv prostredia je zanedbateľný -
Kvantitatívne:
- podmienené génmi malého účinku
- vytvárajú plynulé prechody
- vplyv prostredia je výrazný
Definuj fenotyp.
Je to vonkajší prejav všetkých génov a súbor všetkých znakov organizmu.
Definuj homozygota.
Homozygot je jedinec, ktorý dostal od rodičov pre 1 gén 2 rovnaké alely. (aa,aa)
Definuj heterozygota.
Heterozygot je jedinec, ktorý dostal od rodičov pre 1 gén 2 rozdielne alely.
Definuj dominanciu.
alphawolflonely
Je to vzťah medzi alelami jedného génu, pri ktorom je dominantná alela nadradená druhej (recesívnej). Označuje veľkým písmenom abecedy.
#sigmascary
#leaderofthepack
Definuj recesivitu.
Je to vzťah medzi alelami jedného génu, kde je recesívna alela potlačená dominantnou alelou.
Označuje sa malým písmenom abecedy.
Aké 3 základné funkcie musí spĺňať genetický materiál?
Genotypovú, fenotypovú a evolučnú funkciu.
Napíš recesívnu alelu.
aa
Napíš dominantnú alelu.
Aa, AA
Vymenuj dusíkaté bázy DNA a RNA.
Adenín, guanín (DNA), uracil (RNA), cytozín a tymín.
Charakterizuj DNA.
Je to kyselina tvorená z dvoch komplementárnych
polynukleotidových reťazcov stočených do dvojzávitnice.
Je to teda dvojvláknová, polynukleotidová závitnica.
Podľa čoho sú spojené 2 polynukleotidové reťazce?
Podľa princípu komplementarity - párovaním dusíkatých báz.
Čím je tvorená RNA?
Je tvorená jedným polynukleotidovým reťazcom.
Z čoho sa skladajú nukleové kyseliny?
Z nukleotidov.
Ako sa volali dvaja významní vedci?
Watson a Crick.
Kto objavil nukleové kyseliny?
Mischer
Vymenuj purínové dusíkaté bázy.
Adenín a guanín.
Vymenuj pyrimidínové dusíkaté bázy.
Cytozín a tymín/uracil.
Akú úlohu ma DNA?
Uchovávať a odovzdávať genetickú informáciu.
Ako má DNA zapísanú genetickú informáciu?
V poradí nukleotidov – primárna štruktúra.
Akú úlohu má RNA?
Zabezpečiť realizáciu genetickej informácie a sprostredkovať prenos genetickej informácie z DNA do poradia aminokyselín pri tvorbe bielkovín.
Vymenuj 3 typy RNA.
Mediátorová (informačná) mRNA, ribozómová rRNA a transférová(prenosová) tRNA.
Definuj kodón.
Je to trojica nukleotidov v mRNA, ktorá kóduje príslušnú aminokyselinu pri proteosyntéze.
Ako inak sa nazýva kodón?
Triplet.
Čo obsahuje mRNA?
Obsahuje prepis informácie určitého úseku DNA, podľa ktorého sa budú syntetizovať bielkoviny.
Akú úlohu má mRNA?
Preniesť časť genetickej informácie z bunkového jadra do cytoplazmy.
Kde prebieha tvorba bielkovín a ako sa nazýva?
V cytoplazme, nazýva sa proteosyntéza.
Čoho súčasťou je rRNA?
Je súčasťou ribozómov.
Akú úlohu má enzým rRNA?
Katalyzovať tvorbu peptidovej väzby.
Čo zabezpečuje tRNA?
Prenos aminokyselín na miesto proteosyntézy.
Akú štruktúru má tRNA a čo sa v nej nachádza?
Má štruktúru pripomínajúcu ďatelinový list, v ktorom je koncový triplet CCA a triplet - antikodón. Na koncový triplet sa viaže aktivovaná kyselina a antikodón je komplementárny s kodónom na mRNA.
Aké 2 molekuly vznikajú replikáciou DNA?
Totožné molekuly, ktoré sú geneticky identické k pôvodnej molekule.
Kedy prebieha replikácia DNA?
V S-fáze bunkového cyklu - pred každým mitotickým delením.
Čo zabezpečuje replikácia pri mnohobunkových organizmoch?
Zabezpečuje prenos kompletného súboru genetických informácií do všetkých buniek.
Popíš mechanizmus replikácie DNA.
- Postupné rozpletanie dvojzávitnice DNA a oddeľovanie oboch reťazcov, tým že sa prerušia vodíkové väzby medzi komplementárnymi dusíkatými väzbami.
- Každý z reťazcov slúži potom ako predloha - matrica na syntézu dcérskeho reťazca.
- Syntézu dcérskeho reťazca katalyzuje enzým DNA-polymeráza, ktorá pripája nukleotidy na princípe komplementarity
- Energia na vytvorenie väzby medzi nukleotidmi sa získava z ATP.
- Výsledkom replikácie sú 2 rovnaké molekuly DNA, z ktorých každá obsahuje jeden reťazec z pôvodnej molekuly a jeden novosyntetizovaný -
dcérsky.
Čo je to enzým DNA-polymeráza?
Je to enzým, ktorý katalyzuje syntézu dcérskeho reťazca tým, že pripája nukleotidy na princípe komplementarity.
Na čo slúži ATP pri replikácii?
Slúži na získavanie energie na vytvorenie väzby medzi nukleotidmi.
Čo je výsledkom replikácie DNA?
2 rovnaké molekuly DNA, z ktorých každá obsahuje jeden reťazec z pôvodnej molekuly a jeden novosyntetizovaný -
dcérsky.
Čo je to matrica?
Je to pôvodný reťazec molekuly DNA, ktorý slúži ako predloha na syntézu dcérskeho reťazca.
Akým procesom je expresia genetickej informácie, ktorá vedie k tvorbe proteínu?
Dvojstupňovým procesom:
- transkripcia
- translácia
Charakterizuj transkripciu GI.
Po oddelení reťazcov DNA počas replikácie dochádza k prepisu genetickej informácie z DNA na mRNA, ktorú katalyzuje enzým RNA-polymeráza.
Definuj transkripciu.
Je to prepis genetickej info z DNA na RNA.
Definuj transláciu genetickej informácie.
Je to preklad genetickej informácie z poradia nukleotidov v mRNA do poradia aminokyselín v bielkovine.
Popíš transláciu gen. informácie.
- Preklad genetickej informácie z poradia nukleotidov v mRNA do poradia aminokyselín v bielkovine.
- Molekuly mRNA prechádzajú do cytoplazmy a viažu sa na ribozómy.
- Molekuly tRNA prenášajú aminokyseliny z cytoplazmy na ribozóm a dočasne sa pripájajú vodíkovými väzbami antikodónmi ku kodónom mRNA.
- Postupným pripájaním nových tRNA a spájaním aminokyselín peptidovou väzbou vzniká bielkovina.
- Vyrobené bielkoviny sa rozmiestňujú a niektoré (tráviace enzýmy, hormóny) sa vylučujú.
Popíš genetický kód.
Je to kód určujúci, ktoré aminokyseliny sa zaradia do polypetidového reťazca na základe poradia kodónov v mRNA.
Čo je možné vďaka genetickému kódu?
Prepis z poradia nukleotidov v DNA do poradia aminokyselín.
Vypíš vlastnosti genetického kódu.
- je univerzálny
- tripletový (trojica nukleotidov)
- neprekrývajúci (každý nukleotid v mRNA patrí iba jednému kodónu)
- je degenerovaný (jednu aminokyselinu kóduje viac kodónov)
Ktoré kodóny sú ukončovacie - STOP kodóny?
UAA, UAG, UGA.
Čo znamená inciačný kodón?
Je to kodón, ktorý kóduje začiatok translácie - AUG.
Opíš nepravé jadro prokaryotických buniek.
Nukleoid nie je ohraničený jadrovou membránou a neprechádza mitotickým delením. Je to prokaryotický chromozóm tvorený z kruhovej dvojreťazcovej DNA, ktorá je združená so špecifickými bielkovinami a je stočená zložitým spôsobom - z gen. hľadiska je chromozóm, z morfologického nie je.
Charakterizuj plazmidy.
Sú to menšie kruhové molekuly DNA v cytoplazme baktérií, ktoré nie sú potrebné na prežitie a majú schopnosť replikovať sa nezávisle od bakteriálneho chromozómu.
Čo zabezpečujú gény plazmidov?
a) schopnosť baktérie vyvolať ochorenie
b) rezistenciu proti antibiotikám, ťažkým kovom a toxickým látkam
c) rozklad rôznych organických látok
d) riadenie konjugácie (pohlavné rozmnožovanie)
Charakterizuj genetiku eukaryotických buniek.
Majú dvojitú jadrovú membránu, väčšinou sa delia nepriamym delením jadra a väčšina gen. inf. je uložená v chromozómoch, menšia časť v DNA mitochondrií a plastidov.
Ako sa nazývajú gény, ktoré sa nachádzajú mimo jadra?
Mimojadrové.
Čo je základnou stavebnou jednotkou chromozómu?
Chromatín, ktorý sa skladá z DNA a histónov (proteínov).
Majú jedince 1 biologického druhu rovnaký počet chromozómov?
Áno.
Môžu mať jedince rôznych biologických druhov odlišný počet chromozómov?
Áno!
Definuj haploidnú bunku.
Je to bunka, ktorá obsahuje 1 sadu chromozómov.
V ľudskom tele – pohlavné bunky – 23 chromozómov.
Definuj diploidnú bunku.
Je to bunka obsahujúca 2 chromozómové sady (každú od jedného rodiča).
U človeka všetky somatické bunky – 46
chromozómov.
Definuj homologické chromozómy.
Sú to dvojice chromozómov tvoriacich jeden pár, majú rovnaký
tvar, štruktúru a nesú rovnaké gény (nie rovnaké alely).
Definuj nehomologické chromozómy.
Sú to chromozómy rôznych párov, líšia sa
tvarom, obsahom a nesú rôzne gény.
Definuj pohlavný chromozóm.
V chromozómovej sade sa vždy nachádza 1 chromozóm, ktorý zodpovedá za pohlavie jedinca - pohlavný CH/gonozóm/sexozóm.
Ako sa nazývajú ostatné chromozómy (iné ako pohlavné)?
Autozómy.
Popíš morfológiu chromozómov.
V nedeliacom sa jadre sú chromozómy dešpiralizované.
V priebehu bunkového delenia sa chromozómy skracujú, špiralizujú a sú najlepšie pozorovateľné.
Popíš stavbu chromozómu.
Skladá sa z centroméry, teloméry a chrommatídy.
Čo zabezpečujú teloméry?
Stabilitu chromozómu.
Charakterizuj karyotyp.
Je to súbor metafázových chromozómov určitého druhu organizmu, ktoré sú zoradené podľa veľkosti a tvaru. Pomocou karyotypu môžeme pozorovať zmeny v počte alebo štruktúre chromozómov. V genetike človeka sa využíva pri prenatálnej diagnostike alebo diagnostike nádorov, pri ktorých dochádza k zmenám počtu alebo štruktúry chromozómov.
Charakterizuj mitózu.
Je to proces, pri ktorom z 1 diploidnej materskej bunky postupne počas 4 fáz vznikajú 2 dcérske bunky s takým istým
počtom chromozómov, ako mala materská bunka. Jedince, ktoré vznikajú sa nazývajú klony – genotypovo rovnaké druhy alebo organizmy, ktoré vznikli z 1 rodičovskej bunky alebo organizmu.
Vymenuj 4 fázy.
Profáza, metafáza, anafáza, telofáza.
Popíš meiózu.
Je to typ bunkového delenia, pri ktorom vznikajú pohlavné bunky.
Prebieha v 2 deleniach za sebou:
➢ I. meiotické delenie (heterotypické) – redukcia počtu chromozómov na polovicu
➢ II. meiotické delenie (homeotypické) – počet chromozómov sa nemení.
Delia sa ňou len diploidné bunky, z ktorých vznikajú 4 dcérske haploidné bunky.
Charakterizuj crossing-over.
Je to proces výmeny genetického materiálu medzi homologickými chromozómami, pri ktorom si nesesterské chromatídy vymenia svoje oddelené časti,
- výsledkom je vznik rekombinácií (nové kombinácie alel génov od matky aj od otca).
Čo je najdôležitejším genetickým dôsledkom meiózy?
Je ním vznik jedincov s unikátnou kombináciou pôvodných rodičovských vlastností → predpoklad variability v živej prírode.
Čo zabezpečuje variabilitu v meiotickom delení?
- Voľná kombinovateľnosť homologických chromozómov a ich rozdelenie k opačným pólom bunky v anafáze I.
- Crossing-over.
- Oplodnenie.
Opíš voľnú kombinovateľnosť homologických chromozómov.
Rozchod chromozómov je náhodný, to znamená, že dochádza ku vzniku rôznych kombinácií chromozómov materského a otcovského pôvodu.
Počet možných kombinácií je 2n, kde n je počet chromozómových párov .
Popíš crossing-over.
Homologické chromozómy sa v profáze I k sebe priblížia a vytvoria tetrády, na konci profázy I dochádza k prekríženiu homologických chromozómov crossing-over → homologické chromozómy si následne v metafáze I vymenia genetický materiál, výsledkom čoho sú rekombinované dvojchromatídové chromozómy.
To vedie k vzniku nových kombinácií génov na chromozóme, a tým opäť k zvýšeniu genetickej variability.
Popíš oplodnenie.
Je to proces, pri ktorom splývajú dve gaméty
- vajíčko, ktoré predstavuje 1 z približne 8 miliónov kombinácií, a spermia, ktorá nesie tiež 1 z 8 miliónov možností zostavy rodičovských chromozómov
- ak by sme nebrali do úvahy crossing-over, môžu dvaja rodičia vytvoriť zygotu s približne 64 biliónov kombinácií (8 miliónov x 8 miliónov).
