Genetik og Mutationer Flashcards
Cytokinesis
Division of the cytoplasm following mitosis that forms two daughter cells.
Homologe og heterologe kromosomer
Når kromosomerne i et kromosompar er ens, kalder man dem for homologe. Når kromosomerne derimod er forskellige, kalder man dem for heterologe.
Kromatid
Hvor dannes dette?
Et kromatid er den ene halvdel af et replikeret kromosom
Et kromatid er en af to tråde af et kopieret kromosom.
Kromatider, der er forbundet sammen i deres centromerer, kaldes søsterkromatider . Disse kromatider er genetisk identiske.
Kromatider dannes i både de cellulære delingsprocesser af mitose og meiose .
Non-coding RNA
Your DNA is used as instructions for making coding and non-coding RNA. Coding RNA is used to make proteins. Non-coding RNA helps control gene expression by attaching to coding RNA, along with certain proteins, to break down the coding RNA so that it cannot be used to make proteins. Non-coding RNA may also recruit proteins to modify histones to turn genes “on” or “off.”
Non-coding RNA
Histone modification
DNA wraps around proteins called histones. DNA wrapped tightly around histones cannot be accessed by proteins that “read” the gene. Some genes are wrapped around histones and are turned “off” while some genes are not wrapped around histones and are turned “on.” Chemical groups can be added or removed from histones and change whether a gene is unwrapped or wrapped (“on” or “off”).
DNA Methylation
DNA methylation works by adding a chemical group to DNA. Typically, this group is added to specific places on the DNA, where it blocks the proteins that attach to DNA to “read” the gene. This chemical group can be removed through a process called demethylation. Typically, methylation turns genes “off” and demethylation turns genes “on.”
Alleler og locus
Locus: det specifikke sted på et kromosom eller et DNA-molekyle, hvor et givet gen er placeret
Allele: bestemt udgave af et gen, som findes på et bestemt sted i et kromosom.
Autosomes
All chromosomes that are not sex chromosomes are called autosomes.
Somatisk mutation
Germline mutations
Mutation i kroppens celler
Germline mutations occur in gametes.
Somatic mutations occur in other body cells.
En frameshift-mutation
En frameshift-mutation er en genetisk mutation, forårsaget af en insertion eller deletion af et antal nukleotider, der ikke er delelig med tre. Som DNA læses i tripletter kan en ændring i grupperingen af disse codoner resultere i en fuldstændig anderledes translation af sekvensen.
Ændre sekvenven fordi det ikke passer med codonslængere
Indsat eller fjernet gen
Substitution
Punkmutation
Når en eller flere baser er udskiftet.
Ændring i en base
Inversion
Når et helt segment er “vendt rundt 180 grader”
ATCG -> GCTA
Definere codominans
Tilstand hvor begge alleler i et heterozygot individ er udtrykte. Eks. Blodtyperne ABO-systemet.
Definere betydningen af modificerede gener
Gener som interfererer med andre gener, og resulterer i fænotypisk variabilitet.
En nonsensmutation
En nonsensmutation er en genetisk mutation hvori en insertion eller deletion resulterer i et stop codon for tidligt i sekvensen, dette resulterer i et ikke færdigt protein, hvilket oftest ikke er funktionelt.
Telomerer
Telomerer hindrer nedbrydning af kromosomernes ender samt rekombination (overkrydsning) mellem kromosomer. Længden af telomererne har en vis indflydelse på organismens livslængde: Ved hver celledeling forsvinder et stykke af den ene DNA-streng, da DNA-polymerase har problemer med at kopiere enden af strengen (se DNA); så længe det er telomer-DNA, som forsvinder, går det godt, men efter et givet antal celledelinger begynder vitale gener at gå tabt
Beskriv geners plieotrope effekt.
Pleiotropi betyder at et gen har multiple effekter. Altså kan påvirke flere organsystemer ved mutation. Eks. Tuberous Sclerosis.
Enhancer
DNA sekvens som kan øge transkriptionen af det relaterede gen. Den hjælper med at binde RNA polymerese og de andre transkriptionsfaktorer til promotorregionen (modsat silencer)
Enhancer en kort region af DNA, der kan bindes af proteiner for at øge sandsynligheden for, at transkription af et bestemt gen vil forekomme.
Kromatid
Søsterkromatider:
Homologe kromosomer:
Kromatid:under celle deling, replikerer hvert kromosom sig longitudinelt i 2 strenge, kromatider, som holdes sammen via centromeret.
Søsterkromatider: Identiske datterkromatider, deriveret fra et enkelt kromosom.
Homologe kromosomer: Kromosomer som parrer sammen under miosen, og som indeholder identiske loci.
Hvordan virker genterapi?
Genterapi virker ved, at man sætter gener ind i celler, således at cellerne kan producere proteiner, som de ikke normalt producerer. Proteinerne kan være med til at bekæmpe f.eks. en kræftsygdom.
Hvad er snp?
Hvad skal der til for at kalde dem snp
Hvor ofte forekommer disse?
Hvad sker der hvis snps sidder i et gen eller tæt på en regulatorisk region?
Variationer i forskellige individers DNA.
Et specifikt sted i genomet indeholder en variation i en af de fire baser, som DNA er opbygget af.
SNP er den mest almindelige type af variation blandt individer.
These variations occur in many individuals; to be classified as a SNP, a variant is found in at least 1 percent of the population.
Occur every 1,000 nucleotides on average. Der er cirka 4-5 millioner snips i det humane genom.
When SNPs occur within a gene or in a regulatory region near a gene, they may play a more direct role in disease by affecting the gene’s function.
Hvor mange baser par det humane genom
3 milliarder basepar
Silent mutation
Neutral mutation
A silent mutation is a type of substitution, or point, mutation, wherein the change in the DNA sequence of the gene has no effect on the amino acid sequence. For example, AAA (codes for the amino acid lysine, Lys) being mutated to AAG (which also codes for Lys).
The majority of mutations have neither negative nor positive effects on the organism in which they occur. These mutations are called neutral mutations. Examples include silent point mutations. They are neutral because they do not change the amino acids in the proteins they encode.
En missense-mutation
En missense-mutation er en genetisk mutation hvori et nukleotid substitueres, hvilket resulterer i en ændring på det udtrykte aminosyre.
nonsynonym mutation og synonym mutation.
Mutationer der ændrer en aminosyre i et protein, kaldes for en nonsynonym mutation.
En mutation der resulterer i at DNA stadig koder for den samme aminosyre, kaldes en synonym mutation.
Adaptiv selektion
Mutationer der gør at proteinets funktion bliver en lille smule bedre, eller får en helt ny og vigtigere funktion.
Mutationer er
ændring af et enkelt nukleotid eller hele sekvenser
Fænotype er et produkt af ….
Genetik, epigenetik, miljømæssige faktorer
mismatch-repair
DNA-mismatch-reparation er et system til at genkende og reparere fejlagtig insertion, deletion og fejl-inkorporering af baser, der kan opstå under DNA-replikation og -rekombination, samt reparation af nogle former for DNA-skader.
Mutagener
Other mutations are caused by environmental factors called mutagens. Mutagens include radiation, certain chemicals, and some infectious agents.
Autosomal Dominant
Autosomal Recessive
Each affected person usually has an affected parent; occurs in every generation
Both parents of an affected person are carriers;
Epigenetik har betydning for
Arvelige egenskaber, der ikke ændrer den grundlæggende basesekvens i DNA
Har betydningen for genekspressionen, bl.a. for hvilke gener, der aflæse.
Kan være reversibel
kan et enkelt baseskift have store en stor betydning
ja, fx seglcelle anæmi, hvor baseskiftet resulterer i valin,
kan et enkelt baseskift have store en stor betydning
ja, fx seglcelle anæmi, hvor baseskiftet resulterer i valin,
