Genetik Flashcards
Wo speichert sich die genetische Information ab?
Im Zellkern
Definition: Zellkern
Enthält die Erbinformation und steuert das Stoffwechselgeschehen der Zelle
Definition: Kernmembran
Teilt das äußere und innere das Zellkerns. Besteht aus einem Doppelmembran
Kernporen
Ermöglichen „Kommunikation“ von Zellkern und Zellplasma durch kontrollierten Stoffaustausch
Chromatin
DNA + Proteine; fädige Struktur während der Interphase (Arbeitsphase des Zellkern)
Experiment von Griffith (1928)
Versuch mit Pneumokokken (Bakterien):
S-Stamm mit Schleimkapsel = tödliche Lungenentzündung
R-Stamm ohne Kapsel = harmlos
(1) R- Stamm wird in Maus gespritzt = harmlos
(2) S-Stamm wird in Maus gespritzt = krankheitserregend
(3) S-Stamm durch Hitze tot = harmlos
(4) S-Stamm durch Hitze tot + R-Stamm = krankheitserregend
Schlussfolgerung von Griffiths Experiment:
Die genetische Information zur Bildung der Schleimkapsel muss von den Toten S-Bakterien in die R-Bakterien gelangt sein. Die lebenden Bakterien sind zum anderen Typ transformiert worden.
Experiment von Avery 1 (1944)
S-Stamm Bakterien werden mit R-Bakterien gemischt
a) in Protein-Extrakt
b) DNA-Extrakt (99% DNA)
Und auf einem Nährboden gezüchtet
Ergebnis:
Protein-Extrakt: normal
DNA-Extrakt: mutiert
Problem + Lösung von Avery’s Experiment 1
Problem: DNA-Extrakt besteht nicjt zu 100% aus DNA auch RNA und Proteine
Lösung: Zum DNA Extrakt werden verschiedene Enzyme gegeben, welche die DNA, RNA bzw. Proteine zerstören kann.
Name der Enzyme
Für DNA: DNase
Für RNA: RNase
Für Proteine: Protease
Experiment 2 Avery
S-Stamm durch Hitze abgetötet + R-Stamm in:
a) 99% DNA + DNase (es gibt keine DNA)
b) 99% DNA + RNase (es gibt keine RNA)
x) 99% DNA + Protease (es gibt keine Proteine)
Experiment 2 Avery: Ergebnis
Nur bei Zugabe von DNase wurde die Informationsübertragung verhindert.
Eindeutiger Beweis, dass DNA der Träger genetischer Information ist.
Chromatin Bestandteile
DNA + Histon-Proteine
Organisation der DNA während der Interphase (Arbeits- und Wachstumsphase)
Die Erbinformation liegt in Form von Chromatin vor
Organisation der DNA zu Beginn der Zellteilung
Mit Hilfe von weiterer Proteine wird das Chromatin weiter aufgefaltet und verdichtet. Es wird zu Chromatid
Wo treten Chromosomen auf?
Bei der Zellteilung
In welchen Phasen gibt es 2-Chromatid-Chromosomen?
(1) Ende der Prophase
(2) Metaphase
Schwester-Chromatiden
Spalthälften mit identischer Erbinformation
Welche Unterschiede kann man bei Chromosomen finden?
(1) die Größe
(2) Lage das Zentromers (wo sich die Schwesterchromatiden binden)
(3) Wo und wie dick die Querbanden sind
Wann gibt es 1-Chromatid-Chromosom?
(1) Anaphase
(2) Beginn der Telophase
Zellen mit doppelten Chromosomensatz
Diploid (2n)
Zellen mit einfachen Chromosomensatz
Haploid (n)
Autonomen
Chromosomen die äußerlich gleich sind (homologe Chromosomen). Der Mensch hat 44 davon.
Gonosomen
Geschlechtschromosomen
Frau: XX
Mann: XY
Karyogramm
Geordnete Darstellung von Chromosomen einer Zelle
Karyotyp
Erscheinungsbild des Karyogramms
Schreibweise das Karyogramms
47,XY +21
(1) Anzahl der Chromosomen
(2) Geschlechtschromosomen
(3) Überzähliges Chromosom
Warum sind die Chromosomenzahlen in der Körperzellen bei den meisten geradzahlig?
Es gibt meistens einen diploiden Chromosomensatz
Arttypische Zahlenkonstanz
Alle Individuen einer Art besitzen die gleiche Anzahl an Chromosomen
Sind bei nahe verwandten Lebewesen die Chromosomenzahl ähnlich oder gleich?
Ja, jedoch sind gleiche oder ähnliche Chromosomenbedtände keine Hinweise auf Verwandschaft
Lässt die Chromosomenzahl einen Rückschluss auf die Organisationshöhe der Lebewesen zu?
Nein.
Was ist mit hohen Chromosomenzahlen verbunden?
Kleinheit der Chromosomen
Bedeutung der Mitose
(1) Wachstum
(2) Regeneration (Erneuerung/ Ersatz von Zellen)
(3) ungeschlechtliche Fortpflanzung
Ergebnis von Mitose
Zwei diploide Tochterzellen mit identischer Erbinformation
Bedeutung der Meiose
(1) Reduktion des Chromosomensatzes von diploid auf haploid als Voraussetzung für die geschlechtliche Fortpflanzung
(2) Rekombination= Durchmischung des Erbgutes (Inter- und intrachrosomale Reduktion) als Voraussetzung für die Variabilität
Ergebnis Meiose
4 Tochterzellen (4 Spermien bzw. 1 Eizelle und 3 Polkörperchen) mit unterschiedlicher Erbinformation aufgrund der inter- und intrachrosomalen Rekombinationsereignisse
Prophase Mitose
(1) Verdichtung des Chromatins zur Transportform —> Chromosomen werden sichtbar
(2) Spindelfaserapparat bildet sich zwischen den Polen
(3) Kernmembran und Nucleolus verschwinden
Metaphase Mitose
(1) Chromosomen maximal verkürzt
(2) Spindelfasern setzen an den Zentromeren der Chromosomen an
(3) Anordnung der Chromosomen in der Äquatorialebene
Anaphase Mitose
(1) Die Schwester-Chromatiden werden zu den entgegengesetzten Zellpolen gezogen —> 1-Chromatid-Chromosomen
Telophase Mitose
(1) Spindelapparat löst sich auf
(2) Chromosomen entwirren sich zu langen dünnen Chromatinfäden
(3) Kernmembran und Nukleolus werden wieder sichtbar
(4) Die Zellteilung wird vollzogen
Prophase 1 Meiose
(1) Verdichtung des Chromatins zur Transportform —>Chromosomen werden sichtbar
(2) Spindelfaserapparat bildet sich zwischen den Polen
(3) Kernmembrab und Nukleolus verschwinden
(4) Homologen Chromosomen paaren sich
Metaphase 1 Meiose
(1)Anordnung der homologen Chromosomen in der Äquatorialebene
Anaphase 1
(1) Trennung der homologen Chromosomen
Telophase 1 Meiose
(1) Spindelapparat löst sich auf
(2) Chromosomen entwirren sich zu langen dünnen Chromatinfäden
(3) Kernmembran und Nukleolus werden wieder sichtbar
(4) Die Zellteilung wird vollzogen
Prophase 2, Metaphase 2, Anaphase 2, Telophase 2
Wie bei der Mitose
3 Rekombinationsereignisse während der sexuellen Fortpflanzung
(1) Interchrosomale Rekombination
(2) Intrachrosomale Rekombination
(3) Neukombination der Erbanlagen bei der Befruchtung
Interchrosomale Rekombination
Zufällige Verteilung der homologen Chromosomen in Metaphase 1 der Meiose.
Anzahl der möglichen Kombinationen: 2^n
2=Für jedes Chromosomenpaar gibt es 2 mögliche Anordnungen
n=Anzahl der Chromosomenpaare
Möglichkeiten beim Mensch: 2^23 = 8,4 * 10^6
Intrachrosomale Rekombination
In see Prophase 1 kann es durch ein CROSSING OVER zu einem Stückaustausch zwischen homologen Abschnitten von homologen Chromosomen kommen
Neukombination der Erbanlagen bei der Befruchtung
(Dritte Mendel‘sche Regel: Unabhängigkeitsregel)
Neukombination der Chromosomen bei der zufälligen Verschmelzung einer bestimmten Eizelle mit einem bestimmten Spermium
Mutter: 2^23 Möglichkeiten verschiedener Eizellen
Vater: 2^23 Möglichkeiten verschiedener Spermien
2^46 Möglicher Kombinationen bei der Befruchtung
Vorteile der vegetativen Fortpflanzung
(1) Erfolgreiches Erbgut wird 1:1 and die Nachkommen weitergegeben. Bei konstanten Umweltbedingungen: Nachkommen sind optimal an die Umweltbedingungen angepasst
(2) Einfache Fortpflanzung, da nicht von einem zweiten Individum abhängig
Nachteil der vegetativen Fortpflanzung
(1) Keine genetische Variation aufgrund fehlender Rekombinationsereignisse
(1a) Keine Anpassungsfähigkeit an wechselnde Unweltbedingungen —> Gefahr des Ausstrebens
Vorteil der sexuellen Fortpflanzung
(1) flexible Anpassungfähigkeit einer Population an wechselnde Umweltbedingungen aufgrund hoher genetischer Variabilität —>Evolution
Nachteile der sexuellen Fortpflanzung
(1) Es entstehen Nachkommen, die weniger gut an die herrschende Umweltbedingungen angepasst sind als die Eltern
(2) Aufwändiger als ungeschlechtliche Fortpflanzung durch Keimzellproduktion Notwendigkeit eines Geschlechtpartners bzw. Blütenpflanzen Hilfe durch Insekten nötig
Non-Disjunction
Nicht-Trennung eines homologen Chromosompaares bzw. zweier Schwesterchromatide mit der Folge, dass beide zu demselben Spindelpol wandern. Dies ist die häufige Ursache für Anaploidie
Wahrscheinlichkeit, dass Kinder einer Down-Syndrom Mutter und eines gesunden Mannes selbst Trisomie 21 zeigen
50%
Symptome der Trisomie 21
(1) Kleiner Körperwuchs
(2) Kurzer Hals
(3) Breite, kurzfingrige Hände
(4) schmale, schräg gestellte Liedfalte
(5) Hypotonie
(6) Herzfehler
(7) Erhöhtes Infektionsrisiko
(8) Hohe soziale Kompetenz und Sendibilität
(9) Beeinträchtigung der kognitiven Fähigkeiten
Numerische Chromosomenaberration
Abänderung der normalen Chromosomenzahl eines Genoms (Genommutation)
Karyotyp einer Turner-Frau
45,X0
Karyotyp einer Poly-X-Frau
47,XXX
48,XXXX
Karyotyp Klinefelter-Mann
47, XXY
Karyotyp Diplo-Y-Mann
47, XYY
Unfruchtbar Syndrom
(1) Klinefelter Mann
(2) Turner-Frau
Fruchtbar Syndrome
(1) Poly-X-Frau
(2) Diplo-Y-Mann
Ursache Turner-Frau
(1) Frau: Nondisjunction in Meiose I oder II
(2) Mann: Nondisjunction in Meiose I oder II
Ursache Poly-X-Frau
(1) Frau: Nondisjunction in Meiose I oder II
(2) Mann: Nondisjunction in Meiose II
Ursache Klinefelter-Mann
(1) Frau: Nondisjunction in Meiose I oder II
(2) Mann: Nondisjunction in Meiose I
Ursache Diplo-Y-Mann
(1) Frau: -
(2) Mann: Nondisjunction in Meiose II
Bestandteile der Nukleinsäure in DNA
(1) Zucker: Desoxyribrose 1/3
(2) Phosphat 1/3
(3) Basen 1/3
Moleküle von Basen in DNA
(1) Adein
(2) Thymin
(3) Guanin
(4) Cytosin
Purinbasen:
Adenin (a)
Guanin (b)
Pyrimidinbasen
Cytosin (b)
Thymin (a)
Eigenschaften von DNA
(1) Durchmesser immer 2nm
(2) Nach außen gut wasserlöslich: Zucker+ Phosphat
(3) Nach innen schlecht wasserlöslich: Basen
(4) Zwei Einzelstränge
Nukleotid
Zucker-Phosphat-Base-Einheit
Bilden die vier Grundbausteine der DNA
Nukleosid
Zucker + Base (ohne Phosphat)
Am ersten C-Atom des Zuckers ist eine __________ gebunden
Eine der 4 Basen
Am fünften C-Atom ist _________ gebunden
Der Phosphatrest
Verschiedene Enden bei der Verknüpfung der Bausteine der DNA
(1) 5‘-Ende: mit Phosphatrest
2 3‘-Ende: ohne Phosphatrest (mit Zucker
Wer hat die DNA entschlüsselt?
James Watson und Francis Crick (1953)
Watson-Crick-Modell der DNA
(1) Doppelhelix : die DNA besteht aus zwei Einzelsträngen, die schraubenförmig umeinander gedreht sind
(2) Die beiden Stränge sind komplementär und sind durch komplementäre Basenpaarung über Wasserstoffbrücken miteinander verbunden
(3) Die beiden Stränge sind antiparallel, d.h gegenläufig (am 3‘-Ende des einen Stranges liegt das 5‘-Ende des anderen Stranges)
Wie viele Wasserstoffbrückenbindungen haben Adenin und Thymin?
2
Wie viele Wasserstoffbrückenbindungen haben Guanin und Cytosin?
3
Zucker bei DNA und RNA
DNA: Desoxyribose
RNA: Ribose
Basen bei DNA und RNA
DNA:
- Adenin
- Guanin
- Thymin
- Cytosin
RNA:
- Adenin
- Guanin
- Uracil (paart sich mit A)
- Cytosin
Nukleotide bei DNA und RNA
DNA:
- dAMP (Desoxy-Adenosin-Monophosphat)
- dGMP
- dTMP
- dCMP
RNA:
- AMP (Adenosin-Monophosphat)
- GMP
- UMP
- CMP
Bausteine (zum verknüpfen) der DNA und RNA
DNA:
- dATP (Desoxy-Adenosin-Triphosphat)
- dGTP
- dTTP
- dCTP
RNA:
- ATP (Adenosin-Triphosphat)
- GTP
- TTP
- CTP
Struktur bei Lebewesen der DNA und RNA
DNA: doppelsträngiger Helix
RNA: einsträngig
Vorkommen der DNA und RNA
DNA:
(1) Zellkern
(2) Mitochondrien
(3) Chloroplast
RNA:
(1) Zellkern
(2) Nukleolus (Bildungsort der rRNA)
(3) Mitochondrien
(4) Chloroplasten
(5) Ribosomen
Bedeutung der DNA
Genetische Information
