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Genetik Flashcards

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Biology 101 flashcards
1
Q

DNA

A

= Desoxyribonucleinsäure

  • in Zellkern, Mitochondrien
  • besteht aus Nucleotiden (C5 Zucker, Phosphat + Base) -> Lagerung zu Doppelhelix
  • 5’ Ende - Phosphat
  • 3’ Ende - OH
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Q

Komplementäre Basen

A

A=T und C- - - G

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3
Q

Genetischer Code

A

-> Zur Übersetzung der Nucleinsäureseq. in Proteinseq
-Codon: Triplett aus 3 Basen -> 64 Möglichkeiten
ABER nur 20 Aminosäuren-> Degeneration:ehrere versch Codons für eine Aminosäure

Code Sonne: welches Trplett für best Amino, wird von innen nach außen gelesen

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4
Q

Struktur der RNA

A

wie DNA nur

  • anderer zucker
  • anstatt Thymin-> Uracil
  • einsträngig! Trotzdem Basenpaare
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5
Q

Gene

A

Erbanlage für ein bestimmtes Merkmal

Abschnitte auf der DNA (25.000), während Protbiosynthese kopiert+ zur Herstellung von Proteinen benutzt

Gene(WAS?)-> Proteine(WIE?)-> Merkmal!

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6
Q

Genom

A

Gesamtheit aller Chromosomen in einer Zelle -> alle Gene zsm

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7
Q

Aufbau Chromosom

A

zwei Chromatide (aus Chromatin: aufgewickelte DNA an Histone) am Zentromer verbunden, kurzer und langer Arm

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8
Q

Allel

A

Varianten eines Gens für best Merkmal

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9
Q

Genotyp-Phänotyp

A

das was man hat-das was man sieht

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10
Q

Startcodon

Stoppcodons

A

AUG (AUf Gehts)

UAA,UAG,UGA

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11
Q

Replikation

A

Verdopplung der DNA während S-Phase von Zellzyklus

  1. Entwindung durch Topoisemerase
  2. Trennung des Doppelstrangs durch Helikase -> Replikationsgabel (stabilisiert durch Proteine)
  3. Primer beginnt mit Aufbau, DNA-Polymerase setzt fort ABER nur von 3’-5’ Richtung, deshalb wird Folgestrang nur stückchenweise synth: viele Primer lagern an versch Stellen als Startmolekül + durch DNA-Polymerase rückwärts aufgefüllt -> Okazaki Fragmente
  4. Entfernung der Primer durch Ribo/Exonuclease + durch DNA Ligase mit Rest verbunden

-> semikonservativ: je ein alter mit neuem Strang

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12
Q

Transkription

A 
an Promotorregion (TATA-Box): RNA-Polymerase -> Spaltung um kleines Stück + startet Synthese in 3'-5' Richtung (anstatt Thymin-Uracil!)
ende an Terminatorregion +Abfall der RNA-Polymerase und Freigabe der hRNA
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13
Q

Translation

A

Übersetzung der mRNA in Protein Übersetzung der mRNA in Protein

  • Ribosomen wandert an Startcodon -> tRNA (auf ggü liegender Seite-> Anticodon zu Codon auf mRNA) setzt sich an mRNA
  • > wenn komplimentär: Bindung an Ribo + Amino auf anderer Seite wird in Polypeptidkette aufgenommen
  • Ribosomen rückt 3 Basen weiter + nächste RNA kann binden
  • > wenn Stoppcodon erreicht: Rbosomen dissoziiert von mRNA -> primäre Polypeptidkette
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14
Q

Reifung der mRNA

A

entstandene hRNA wird sofort zu mRNA verändert

  • Capping: während Transkription an 5’ Ende methyliertes GTP gehängt (dient späterer Fixierung an Ribosomen)
  • Polyadenilierung: an 3’ Ende wird Poly-A-Sequenz gehängt ( Schutz vor enzym Abbau)
  • Spleißen: Introns werden rausgeschnitten + Exons aneinander durch Spleißosomen)
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15
Q

Nummerische Chromosomenabberation ( Mutation)

A

Fehlverteilung von Chromosomen
-Down-Syndrom -> autosomale Trisomie (C21)
-Triple X Syndrom -> gonosomale Trisomie (XYY)
Ursache: Non-Disjunction währned Keimzellbildung, Furchungsteilungen der Zygote-> Mosaik-Organismus

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16
Q

Strukturelle Chromosomenabberation (Mutation)

A

Deletion: Verlust v Chromosomenabschnitten
Duplikation: Widerholung einer Sequenz
Inversion: Drehung 180 -> para, eine Seite/ -> pero, beide Seiten
Translokation

17
Q
  1. Mendelsche Gesetz (Uniformitätsgesetz)
A

Kreuzung von 2 Homozygoten P mit versch Alllelen -> F alle heterozygot + gleicher Genotyp (uniform)

18
Q
  1. Mendelsche Gesetz (Spaltungsgesetz)
A

Kreuzung der F1 Nachkommen mit gleichem heterozygoten uniformen Allelpaar (AB) -> F2 Generation im Verhältnis 1:2:1 (AA, AB, BB) gespalten

19
Q
  1. Mendelsche Gesetz (Unabhänigigkeitsgesetz)
A

Kreuzung zweier Individuen, die sich in mehreren Merkmalen unterscheiden, dafür aber reinerbig sind, dann werden die einzelnen Erbanlagen unabhängig voneinander vererbt.
Neukombination möglich!

20
Q

ABO Blutgruppensystem

A

Unterschied in Glykokalix Zsmsetzung auf Erythrozyten
-> nur AB keine Antikörper, O -> keine Atigene! ABER beide Antikörper

Phänotyp        Genotyp
A                     AA, A0
B                     BB, B0
AB                  A,B
0                    0
21
Q

Rh pos Unterschied zu Rh neg

A

Rh pos -> D-Antigen!

22
Q

Autosomal-dominante Vererbungsgänge

A

1 P heterozygot -> 50%, 2 P heterozygot -> 75% merkmalsfreie Gen
1 P homozygot -> 100%

23
Q

Autosomal rezessive Vererbungsgänge

A

(Eltern phäno gesund, aber genotyp heterozygot)
-> 2 phäno gesund aber heterozygot + 1 Phänogesund(homozygot), 1 Kind krank
bei 1P phäno und geno krank, 1P gesund:
-> 50% krank andere 50% heterozygot ->Pseudodominanz

24
Q

Gonosomal-dominante Vererbungsgänge

A

Vater -> 100% Tochter, 0% Sohn

Mutter-> 50/50

25
Q

Gonosomal rezessive Vererbungsgänge

A

Männer: mehr Männer, da nur ein x

26
Q

Mitochondriale Vererbungsgänge

A

Krankheiten durch mtDNA nur maternal, da Mitochondrien der Spermien im Mittelstück

27
Q

Vererungsgänge bei Zwillingen

A 
Eineiige Zygote (befruchtete Eizelle) teilt sich in 2 Embryonalanlagen -> gleiches Erbgut + Geschlecht
Zweieiige: Zykls zwei Eizellen + zwei SPermien befruchtet (=dizygotisch)
28
Q

Populatonsgenetik

A

p^2+2pq+q^2=1

29
Q

Mutation

A

Veränderung gen Materials (keine Belastungsgrenze)

  • > spontan
  • > noxeinduziert: chem oder phys EInflüsse
30
Q

Folgen Mutation

A
  • > Pseudogen in Promotorbereich, Gen nicht mehr ablesbar
  • > Loss-Gain of Function
  • > keine Auswirkungen , wenn Introns lokalisiert o hochrepetitive DNA (keine codierende Funktion)
31
Q

Punktmutation

A

eine Base ausgetauscht, keine Kons möglich -> bei Stoppcodon: Base länger

32
Q

Rasterschubmutation

A

= Frameshift

durch Deletion/Insertion von Basenpaar-> völlig ändere Primärsequenz wird abgelesen

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