Genetik Flashcards

1
Q

Metasentrik’te sentromer nerede ?

A

Sentromer ortada

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
2
Q

Submetasentrik’te sentromer nerede ?

A

Sentromer merkeze yakın

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
3
Q

Akrosentrikte sentromer nerede ?

A

Sentromer uçta

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
4
Q

Telosentrik’te sentromer nerede ?

A

Sentromer en uçta (insanda yok)

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
5
Q

Karyotip analizinde sayısal anomalileri 2 kategoriye ayırırız ?

A

Anöploidi: 2n’den sapmalar 2n+1,2n-1
Klinifelter sendromu 47,XXY
Trizomi 21(Down sendromu)

Poliploidi: 3n veya daha fazla kromozom seti (yaşamla bağdaşmaz)

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
6
Q

Dengeli yeniden düzenlenmeleri say ?

A

İnversiyonlar
Translokasyonlar
İnsersiyonlar
Mozaisizm

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
7
Q

Tek bir kromozomda oluşan 2 kırık sonucu ara parçanın dönerek aynı kromozoma bağlanması ?

A

İnversiyon

Parasentrik- sentromer dahil değil
Perisentrik- dönecek olan kısım sentromeri içerir

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
8
Q
  1. İnversiyon ?
A

Kardiyak anomali

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
9
Q

Homolog olmayan iki kromozom arasındaki parça değişimi ?

A

Respirokal Translokasyon

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
10
Q

Akrosentrik kromozomların birleşmesiyle toplam kromozom sayısı 45 olur ?

A

Robertsonian translokasyonu
(Akrosentrik kromozomların birleşmesiyle toplam kromozom sayısı 45 olur)

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
11
Q

translokasyon(14,21) ?

A

Down sendromu

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
12
Q

Translokasyon(9,22)

A

Lösemi

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
13
Q

Bir kromozomdan kopan parçanın başka bir kromozoma yerleşmesidir, 3 kromozom kırığı gerekir ?

A

İnsersiyon

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
14
Q

Bir bireyde iki veya daha fazla kromozom setinin aynı anda bulunmasıdır ?

A

Mozaisizm

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
15
Q

Dengesiz yeniden düzenlemeler nelerdir ?

A

Delesyon: kromozomun bir parçasının koparak yapıdan ayrılması
Duplikasyon: parçanın gen içeriğinin artması
İzokromozom: kromozom kollarından birisi kaybolur, diğer kol kendini eşler

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
16
Q

Bloom ve Rett sendromu neyden kaynaklanır ?

A

Duplikasyon (kromozomun bir kısmının kopyalanması)

17
Q

Fazladan, yapısal olarak anormal kromozom ?

A

Marker kromozom

18
Q

Kromozom uçlarındaki kırıkların halka şeklinde birleşmesi ?

A

Ring kromozom

19
Q

Sentromeri olan 2 kromozom parçasının senteomeri bulunmayan parçaları kaybederek uc uca eklenmesi ?

A

Disentrik kromozom

21
Q

Bağışıklık sistemi ?

A

Yabancı maddeleri tanımak
Yabancı zararlı olduklarına karar vermek
Kendi vücut hücrelerinden üst düzey doğrulukla ayırt etmek
Bu maddeleri zararsız hale getirmek

22
Q

İmmün Sistem tipleri ikiye ayrılmıştır doğal bağışıklık ve adaptif bağışıklık. Doğal bağışıklık elemanlarını say

A

Makrofajlar (fagositik h.)
Natural killer hücreler
Compleman sistem
T helper hücre

24
Q

İmmün Sistem tipleri ikiye ayrılmıştır doğal bağışıklık ve adaptif bağışıklık. Adaptif bağışıklığın iki önemli yapısını söyle

A

Humoral bağışıklık (B lenfositler görevli|antikor aracılığıyla bakterileri yok ederler)

Hücresel bağışıklık (T lenfosit görevli | direkt fagosite ederek yok eder.)

MHC2=T hücre uyarımı

25
Q

Antijenler nasıl yok edilir ?

A

APC hücreleri antijeni tanır
T helper hücreleri aktifleşir
T helperlerdan sitokin salgılanır
Sitokin B-lenfositleri uyarır
Antijeni plazma hücrelerine dönüştürür
Ig salınır
Antijenler Immunoglobuline sarılarak parçalanır

26
Q

IgM ve diğerleri nereden salgılanır ?

A

IgM, B lenfositlerden
Diğerleri matür hücrelerden

27
Q

MHC-1 ve MHC-3 özelliği ?

A

MHC-1 hepsi T helper hücrelerce tanınır
MHC-3 kompleman sistemde görev alan proteinleri sentezler

28
Q

ABO VE Rh antijen sistemi nereden sentezlenir ?

A

9 no’lu kromozomun kısa kolundan

29
Q

Bağışıklık sistemi hastalıkları ?

A

Reticular disignez
SCID
Di george sendromu
Bruton tip agammaglobunemia