Genetik Flashcards
Metasentrik’te sentromer nerede ?
Sentromer ortada
Submetasentrik’te sentromer nerede ?
Sentromer merkeze yakın
Akrosentrikte sentromer nerede ?
Sentromer uçta
Telosentrik’te sentromer nerede ?
Sentromer en uçta (insanda yok)
Karyotip analizinde sayısal anomalileri 2 kategoriye ayırırız ?
Anöploidi: 2n’den sapmalar 2n+1,2n-1
Klinifelter sendromu 47,XXY
Trizomi 21(Down sendromu)
Poliploidi: 3n veya daha fazla kromozom seti (yaşamla bağdaşmaz)
Dengeli yeniden düzenlenmeleri say ?
İnversiyonlar
Translokasyonlar
İnsersiyonlar
Mozaisizm
Tek bir kromozomda oluşan 2 kırık sonucu ara parçanın dönerek aynı kromozoma bağlanması ?
İnversiyon
Parasentrik- sentromer dahil değil
Perisentrik- dönecek olan kısım sentromeri içerir
- İnversiyon ?
Kardiyak anomali
Homolog olmayan iki kromozom arasındaki parça değişimi ?
Respirokal Translokasyon
Akrosentrik kromozomların birleşmesiyle toplam kromozom sayısı 45 olur ?
Robertsonian translokasyonu
(Akrosentrik kromozomların birleşmesiyle toplam kromozom sayısı 45 olur)
translokasyon(14,21) ?
Down sendromu
Translokasyon(9,22)
Lösemi
Bir kromozomdan kopan parçanın başka bir kromozoma yerleşmesidir, 3 kromozom kırığı gerekir ?
İnsersiyon
Bir bireyde iki veya daha fazla kromozom setinin aynı anda bulunmasıdır ?
Mozaisizm
Dengesiz yeniden düzenlemeler nelerdir ?
Delesyon: kromozomun bir parçasının koparak yapıdan ayrılması
Duplikasyon: parçanın gen içeriğinin artması
İzokromozom: kromozom kollarından birisi kaybolur, diğer kol kendini eşler
Bloom ve Rett sendromu neyden kaynaklanır ?
Duplikasyon (kromozomun bir kısmının kopyalanması)
Fazladan, yapısal olarak anormal kromozom ?
Marker kromozom
Kromozom uçlarındaki kırıkların halka şeklinde birleşmesi ?
Ring kromozom
Sentromeri olan 2 kromozom parçasının senteomeri bulunmayan parçaları kaybederek uc uca eklenmesi ?
Disentrik kromozom
Bağışıklık sistemi ?
Yabancı maddeleri tanımak
Yabancı zararlı olduklarına karar vermek
Kendi vücut hücrelerinden üst düzey doğrulukla ayırt etmek
Bu maddeleri zararsız hale getirmek
İmmün Sistem tipleri ikiye ayrılmıştır doğal bağışıklık ve adaptif bağışıklık. Doğal bağışıklık elemanlarını say
Makrofajlar (fagositik h.)
Natural killer hücreler
Compleman sistem
T helper hücre
İmmün Sistem tipleri ikiye ayrılmıştır doğal bağışıklık ve adaptif bağışıklık. Adaptif bağışıklığın iki önemli yapısını söyle
Humoral bağışıklık (B lenfositler görevli|antikor aracılığıyla bakterileri yok ederler)
Hücresel bağışıklık (T lenfosit görevli | direkt fagosite ederek yok eder.)
MHC2=T hücre uyarımı
Antijenler nasıl yok edilir ?
APC hücreleri antijeni tanır
T helper hücreleri aktifleşir
T helperlerdan sitokin salgılanır
Sitokin B-lenfositleri uyarır
Antijeni plazma hücrelerine dönüştürür
Ig salınır
Antijenler Immunoglobuline sarılarak parçalanır
IgM ve diğerleri nereden salgılanır ?
IgM, B lenfositlerden
Diğerleri matür hücrelerden
MHC-1 ve MHC-3 özelliği ?
MHC-1 hepsi T helper hücrelerce tanınır
MHC-3 kompleman sistemde görev alan proteinleri sentezler
ABO VE Rh antijen sistemi nereden sentezlenir ?
9 no’lu kromozomun kısa kolundan
Bağışıklık sistemi hastalıkları ?
Reticular disignez
SCID
Di george sendromu
Bruton tip agammaglobunemia