genetik

Question 1

Hvor befinder kromosomerne?

Answer 1

i cellekernen

Question 2

Hvilke kromosomer er der?

Answer 2

Der er 44 autosome kromosomer og kønskromosomerne

Question 3

Hvad er DNA bygget op af

Answer 3

nukleotider som består af
o Deocyribose, et kulhydrat
o En fosfatgruppe
o Og en kvælstofholdig base

Question 4

Hvilke typer af proteiner er der?

Answer 4

o Enzymer
o Transportproteiner
o Hormoner
o Hæmoglobin
(Bruges til er transportere ilt rundt i blodet)
o Strukturelle proteiner (Eksempelvis kollagen)

Question 5

Hvad er transkription?

Answer 5

 Der dannes en form for kopi af basesekvensen i genets ene DNA-streng, som kaldes den kodende streng
 Kopien består af RNA og produceres ved at enzymer i cellekernen bruger basesekvensen i genets anden DNA-streng, skabelonstrengen, som skabelon til at bygge et RNA
 Dette foregår i cellerkernen
 RNA-molekylet som dannes ved transkriptionen består kun af en streng

Question 6

Hvordan dannes mRNA?

Answer 6

 Forskellige enzymer skærer intronsekvenserne ud og sætter de proteinkodende exonsekvenser sammen i den rigtige rækkefølge
 Sammensætningen af exonsekvenserne kaldes splejsning og det molekyle som dannes kaldes messenger-RNA

Question 7

Hvad sker der ved translation?

Answer 7

 Det danned mRNA-molekyle transporteres nu ud af cellekernen, ud i cellens cytosol og hen til et ribosom
• her foregår tranlationen
• ved translationen anvendes den genetiske information der nu findes i mRNA-molekylet til at sammensætte et polypeptid
• på ribosomet aflæses baserne i mRNA-molekylet i rækkefølge, tre ad gangen
• tre baser koder for en aminosyrer også kaldet en codon eller triplet
• Når alle codoner er aflæst er et nyt polypeptid dannet
o De aminosysere der bruges til at producere polypeptider, transporteres til robosomet ved hjælp af særlige RNA-molekyler (Transfer-RNA, tRNA)’

Question 8

Hvor mange kromosmer er der i en æg/sæd celle?

Answer 8

23 (22 autosome og 1 kønskromosom)

Question 9

Hvilke typer af trisomi er de hyppigste?

Answer 9

• trisomi 21 (downs syndrom)
• trisomi 18 (edwards syndrom)
• trisomi 13 (pataus syndrom)

Question 10

Hvilken betydning har det hvis en dreng har et ekstra x kromosom?

Answer 10

• klinefelters syndrom
• 47,XXY
  • Er sterile og har små testikler som ikke producere ret meget testosteron og derfor udvikler de ikke normale sekundære kønskarakterer
  o Lys stemme
  o Sparsom skægvækst
  o Feminin fedtfordeling
  o Nogle udvikler bryster

Question 11

Hvilken betydning har det hvis en pige har et ekstra x kromosom?

Answer 11

• 47,XXX,
• Kaldes både tri-X-syndrom eller trisomi X
• Disse kvinder er typisk højere end normale kvinder og nogle er let udviklingshæmmede og har indlæringsproblemer
• De fleste kvinder er fertile
• Mange har ingen symptomer og virker fuldstændig normale

Question 12

Hvad er turnersyndrom?

Answer 12

• Personer som kun har et x kromosom
• De er piger
• Bliver ikke ret høje
• Har typisk ingen normale ovarier og er derfor sterile
• Udvikler ikke normale feminine sekundære kønskarakterer
• Kan medicinsk behandles
• Nogle kan dog blive naturligt gravide
• Har nedsat levetid

Question 13

Hvad betyder det at en sygdom er autosmal dominant?

Answer 13

o Når det gælder en autosomal- dominant sygdom, er der grundlæggende kun to fænotyper: Enten er man syg, eller også er man rask

Question 14

Hvad betyder det at en sygdom er autosomal recessiv?

Answer 14

o Fælles for de autosomale, recessive sygdomme er at begge alleller af et gen skal være defekte for at man bliver syg. Det skyldes at det er den nor- male allel der er dominant ved disse sygdomme. Det er altså kun hvis man ingen normale alleller har, at man bliver syg

Question 15

Hvad sker der i meiosen?

Answer 15

• Gameterne(kønscellerne) dannes
• en deploid celle deler sig til 4 haploide celler
• oogenesen for kvinder
• spermatogenesen for mænd

Question 16

Hvornår sker meiosen?

Answer 16

For mænd sker meiosen når de intræder i puberteten. For kvinder indledes meiosens første deling i fosterstadiet og 2 meitiske deling finder sted når en ægcelle modnes til ovulation.

Question 17

Hvornår kommer et dominant gen til udtryk?

Answer 17

• Et dominant gen kommer til udtryk hos barnet uanset hvad karakteren af det andet gen i kromosomparret er → Aa

Question 18

Hvornår kommer et reccessivt gen til udtryk?

Answer 18

• Et reccessivt gen kommer kun til udtryk hos barnet, hvis det andet gen i kromosomparret er magen til → aa

Question 19

Hvad er en autosomal dominant sygdom

Answer 19

De sygdomme der opstår hvis blot én af de to alleller af et bestemt gen er defekt (den defekte allel er dominant).

Question 20

Hvad er en autosomal ressesive sygdom?

Answer 20

De sygdomme der kun opstår hvis begge alleller af et bestemt gen er defekte (begge defekte alleller er recessive).

Question 21

Hvor mange proteinkodende gener er der i et kromosom?

Answer 21

20-25.000

Question 22

Hvordan sker celledellingen ved meiose hos manden?

Answer 22

1. En celle i testikel påbegynder meiose (har 46 kromosomer)
2. Deler sig i 2 (med hver 23 kromosomer)
3. Deler sig til 4 celler (23 hver) som bliver til 4 spermatozoer.

Question 23

Hvordan sker celledellingen ved meiose hos kvinden?

Answer 23

1. Celle i æggestok påbegynder meiose (46 kromosomer)
2. deler sig til to celler (23 hver), den ene udvikles ikke videre og går til grunde
3. den tilbageværende celle deller sig til to (23), den ene udvikles ikke videre og går til grunde.
4. den sidste celler bliver til en enkel ægcelle

Question 24

Hvad betyder karyotypen 47,xx+21

Answer 24

Det er en kvinde med trisomi 21

Question 25

Børn født med trisomi har øget risiko for?

Answer 25

• hjertemisdannelser
• nedsat eller ingen fertilitet
• leukæmi og alzherimers
• lav fødselsvægt og hypotone muskler
• øget risiko for selv at få børn med downs

Question 26

Hvad er prognosen for trisomi 13 og 18

Answer 26

• Både denne og Trisomi 18 omfatter meget alvorlige misdannelser og udviklingsforstyrelser
o Langt de fleste med pataus eller edwards syndrom dør i løbet af få uger eller måneder efter fødslen
o Kun 1 ud af 5.000 levendefødte har edwards syndrom
o Pataus er endnu sjældnere
• Der fødes meget sjældent børn med trisomi 8, 9 og 22
o Disse har alvorlige misdannelser og dør kort tid efter fødslen

Question 27

hvad er polyplodi og monosomi?

Answer 27

• Ved polyploidi er der tre eller flere sæt kromosomer til stede i hver celle, i stedet for de to sæt (2 x 23) der bør være.
• Der dannes nogle gange triploide (3 x 23 kromosomer, se figur 37) og tetra- ploide (4 x 23 kromosomer) zygoter, typisk pga. fejl i meiosen eller under befrugtningen. De kan ikke udvikle sig normalt og aborteres næsten altid
• Hvis der mangler et kromosom kaldes det monosomi. Der fødes stort set ingen levende børn med autosomalemonoso-mier, altså børn der mangler et eksemplar af et af autosomerne.

Question 28

Hvad er homologe kromosomer?

Answer 28

• Homologe kromosomer indeholder de samme gener, men har typisk forskellige varianter af nogle af generne (fordi én fra hver forældre)
o Varianter af samme gen kaldes alleller

Question 29

hvad sker der ved mitose?

Answer 29

• Én diploid celle med 46 kromosomer i sin kerne deler sig til to diploide celler der hver har 46 kromosomer i deres kerne.
• Cellerne, der dannes, er genetisk identiske med de celler, der deler sig
• Celledeling i forbindelse med vækst

Question 30

Hvad er codominans?

Answer 30

• Codominans forekommer når ingen af generne i et genpar kan dominere over det andet, fx personer med blodtype AB. Begge gener vil da udtrykkes

Question 31

Hvad er en fænotype?

Answer 31

Fænotypen (fremtoningspræget) er summen af de egenskaber hos et individ, der kan iagttages ved fotografering, måling og vejning m.m.

Question 32

Hvad er en genotype?

Answer 32

Genotypen (arvelighedspræget) er summen af de påvirkninger, som arveanlæggene udøver på et individs observerbare egenskaber, dvs. dets fænotype