Genetica umană

Question 1

Ce sunt bolile ereditare?

Answer 1

Bolile ereditare sunt produse se acțiunea unor factori mutageni asupra materialului genetic la om

Question 2

Cauzele bolilor erditare

Answer 2

1) modificări ale structurii cromozomilor
2) modificări ale numărului cromozomilor
3) mutații ale genelor

Question 3

1) Modificări ale structurii cromozomilor

Answer 3

deleții = pierderi ale unor segmente de cromozomi

inversii = inversarea ordinii nucleotidelor

duplicații = dublaraea numărului nucleotidelor

substituție = înlocuirea uneia sau a mai multor nucleotide

Question 4

2) Modificări ale numărului cromozomilor

Answer 4

poliploidii

aneuploidii

Question 5

Despre poliploidii

Answer 5

• constau în multiplicarea numărului de genomuri, adică seturi de cromozomi
• la om, poliploidia este letală

Question 6

Despre aneuploidie

Answer 6

• sunt mutații genomice cromozomiale

- sunt compatibile cu supraviețuirea, dar pot produce afecțiuni încadrate în sidroame

Question 7

Ce pot afecta aneuploidiile

Answer 7

• autozomii (perechile 1-22) = aneuploidii autozomale

- heterozomii (perechile xx, xy) = aneuploidii heterozomale

Question 8

Maladiile determinate de aneuploidii sunt:

Answer 8

• atozomale: Sindromul Down
• heterozomale: Sindromul Turner, Sindromul Klinefelter

xxx = Trisomia
xxy = Klinefelter
x0 = Turner
0y = letal

Question 9

3) Mutații ale genelor

Answer 9

-modificări ale structurii și funcțiilor unor organe

Question 10

Despre maladiile umane

Answer 10

Maladiile umane pot afecta atât structura ți numărul cromozomilor, cât și genele plasate pe acestea, determinând tulburări ale metabolismului celular

Question 11

Despre transmiterea bolii

Answer 11

Trnsmiterea bolii înseamnă de fapt transmiterea genei sau a genelor afectate

Question 12

Maladiile cromozomiale sunt de două tipuri

Care sunt acestea?

Answer 12

• autozomale (numerice și structurale)

- heterozomale (numerice)

Question 13

Despre maladiile cromozomiale autozomale numerice

Answer 13

Trisomia 21 = Sindromul Down

Cauza: este non-disjuncția cromozomilor din perechea 21 în timpul meiozei, ca urmare persoanele afectate au 2n=47 cromozomi

Este o aneuploidie prezentă la ambele sexe

Carcteristici:

• talie redusă
• gât scurt și gros
• înapoiere mintală

Question 14

Despre maladiile cromozomiale autozomale structurale

Answer 14

Cridu-chat = țipătul pisicii

Cauza: pierderea (deleția) parțială a brațului scurt a cromozomului 5

Caracteristici:

• microtalie
• înapoiere mintală
• întârziere de creștere

Question 15

Sindromul Turner

Answer 15

Cauză: non-disjuncția heterozomilor în orogeneză la femeie

Caracteristici:

• relația structură-funcție: 2n=45=44A+x0
• afectează numai femeile
• talie redusă, gât pătrat, păr întins pe ceafă

Question 16

Sindromul Klinefelter

Answer 16

Cauză: non-disjuncția heterozomilor în spermatogeneză la bărbat

Caracteristici:

• relația structură-funcție: 2n=47=44A+xxy
• afectează bărbații
• retard psihic
• obezitate
• musculatură slab dezvoltată

Question 17

Despre maladiile genice sunt de două tipuri

Care sunt acestea?

Answer 17

• autozomale (dominante și recesive)

- heterozomale (recesive)

Question 18

Despre maladiile genice autozomale dominante

!!! SE MANIFESTĂ CU FRECVENȚĂ EGALĂ LA CELE 2 SEXE

Answer 18

Prognatism

• aplatizarea craniului
• creșterea anormală a bazei inferioare

Sindactilia
-prezența unor degete unite

Polidactilia
-prezența unor degete suplimentare

Question 19

Despre maladiile genice autozomale recesive

Answer 19

Albinism

Cauza: mutația unor gene recisive care se manifestă numai în stare homozigotă

Se caracterizează prin lipsa gameților din piele, păr, ochi

Question 20

Despre maladiile genice heterozomale recesive

!!! SE MANIFESTĂ CU FRECVENȚĂ DIFERITĂ LA CELE 2 SEXE

Answer 20

Cauză: sunt determinate de mutații ale genelor plasate în heterozomi și îndeosebi pe heterozomul x, de aceea se numesc SEX-LINKATE

Question 21

Hemofilia

Answer 21

• este o maladie sex-linkate recesivă

- se caracterizează prin incapacitatea de coagulare naturală a sângelui

Question 22

Daltonismul

Answer 22

• este o maladie sex-linkate recesivă

- se caracterizează prin incapacitatea de a distinge culoarea roșie de verde (văd cenușiu)

Question 23

Maladia Duchenne

Answer 23

-se manifestă prin anomalii ale mersului la copiii mici și incapacitatea de a merge la tineri