GENETICA UMANA Flashcards
In studiul famiilor consangvine1///…..:
provenite prin casatorii intre indivizi cu grade apropiate de rudenie se porneste de la ideea ca genele recesive se homozigoteaza si se manifesta fenotipic in descendenta.
Metodele de cercetare moderna utilizate in genetica umana sunt:a)biochimice
- care sunt detectate mutatiile genice & sunt studiate unele maladii metabolice ereditare.
Met. b)citologice
prin care se studiaza cariotipul uman
Met. c) hibidarii celulare si moleculare
-prin care determina pozitia genelor in cromozomi
Met d) matematice
–//– determiba frecventa anumitor gene in populatia umana
met e) diagnoza prenatala
-studiaza direct embrionul si evalueaza riscul de a avea un copil anormal
Studiul se realizeaza prin urmat. metode:1.
1.amniocenteza detecteaza erori de metabolism la viitorul fat