Cati cromozomi are cariotipul normal
are 46 de cromozomi printre care se numara 44 autozomi si 2 heterozomi
Modificarile/aberatiile numerice cromozomale sunt provocate de-
accidente in mitoza/meioza.
1.NUMERICE
-ploiploidii=
efect letal
-aneuploidii=
sindroame
Aberatii numerice pot fi
A. AUTOZOMALE, de ex: 1.MONOSOMIA-
2.TRISOMIA-
1.lipsa unui cromozom dintr-o pereche; 2n=45
2.un cromozom suplimentar intr=o pereche; 2n=47
trisomia 21/sindrom down
caracteristicile=
=ochii oblici,obraz plat, nas scurt, anomalii cardiace,digestive, inapoiere mintala)
care este cauza?(trisomiei 21)
non-disjunctia, adica separarea cromozomilor in meioza.
B. heterozomale
-mai frecvente decat cele autozomale.