Cariotipul uman normal si patologic Flashcards
1
Q
Cati cromozomi are cariotipul normal
A
are 46 de cromozomi printre care se numara 44 autozomi si 2 heterozomi
2
Q
Modificarile/aberatiile numerice cromozomale sunt provocate de-
A
accidente in mitoza/meioza.
3
Q
1.NUMERICE
-ploiploidii=
A
efect letal
4
Q
-aneuploidii=
A
sindroame
5
Q
Aberatii numerice pot fi
A. AUTOZOMALE, de ex: 1.MONOSOMIA-
2.TRISOMIA-
A
1.lipsa unui cromozom dintr-o pereche; 2n=45
2.un cromozom suplimentar intr=o pereche; 2n=47
6
Q
trisomia 21/sindrom down
caracteristicile=
A
=ochii oblici,obraz plat, nas scurt, anomalii cardiace,digestive, inapoiere mintala)
7
Q
care este cauza?(trisomiei 21)
A
non-disjunctia, adica separarea cromozomilor in meioza.
8
Q
B. heterozomale
-mai frecvente decat cele autozomale.
A
