Genética Ocular II

Question 1

O que são Heredogramas?

Answer 1

Representação de uma doença com herança mendeliana sendo transmitida pelas gerações

Question 2

Quais são os símbolos existentes nos Heredogramas?

Answer 2

Question 3

Quais são as características da Heranças Autossômica Dominante nos Heredogramas?

Answer 3

• cada indivíduos tem pelo menos um dos pais afetados (exceto se mutação nova)
• TODAS as gerações são afetadas
• Indivíduos NÃO afetados NÃO transmitem para prole
• Exceção: se houver penetrância incompleta
• Homens = Mulheres
• Transmissão de 50% pra prole em média

Question 4

Quais são os principais exemplos de doenças Autossômica Dominantes em Córnea?

Answer 4

Distrofias Corneanas

Exceto: Lattice III, Macular, Gelatinosa, Bietti

Question 5

Quais são os principais exemplos de doenças Autossômica Dominantes em Retina?

Answer 5

• Distrofia de Best
• Distrofia Padrão
• Alta Miopia
• Sd. Ehler-Danlos
• Sd. Marfan

Question 6

Quais são os principais exemplos de doenças Autossômica Dominantes em Catarata?

Answer 6

• Sd. Marfan
• Ectopia Lentis
• Catarata Congênita

Question 7

Quais são os principais exemplos de doenças Autossômica Dominantes em Neuroftalmologia?

Answer 7

Atrofia Óptica Dominante

Question 8

Quais são os principais exemplos de doenças Autossômica Dominantes em Plástica Ocular?

Answer 8

Sd. Blefarofimose

Question 9

Quais são os principais exemplos de doenças Autossômica Dominantes dentre os Tumores Oculares?

Answer 9

Facomatoses

Retinoblastoma (forma hereditária)

Question 10

Quais são os principais exemplos de doenças Autossômica Dominantes em Glaucoma?

Answer 10

• Aniridia (maior parte dos casos)
• Sd. Axenfeld-Rieger
• Glaucoma Juvenil

Question 11

Quais são as principais características da Herança Autossômica Recessiva?

Answer 11

• Indivíduos afetados geralmente são filhos de pais NÃO afetados (salto de gerações)
• Se pais Heterozigotos (Aa) → doença em 25% da prole
• Homens = Mulheres
• Cossanguinidade pode existir (principalmente se a doença for rara)

Question 12

Quais são os principais exemplos de doenças Autossômica Recessivas em Córnea?

Answer 12

• Distrofia Lattice tipo III
• Distrofia Macular
• Distrofia Gelatinosa
• Distrofia de Bietti

Question 13

Quais são os principais exemplos de doenças Autossômica Recessivas em Retina?

Answer 13

• Doença de Stargardt
• Amaurose Congênita de Leber
• Albinismo Oculocutâneo
• Atrofia Girata
• Sd. Usher / Bardet-Biedl / Refsum

Question 14

Quais são os principais exemplos de doenças Autossômica Recessivas em Plástica Ocular?

Answer 14

• Xeroderma Pigmentoso

Question 15

Quais são os principais exemplos de doenças Autossômica Recessivas em Glaucoma?

Answer 15

Glaucoma Congênito

• Obs.: a forma esporádica é a mais comum

Question 16

Quais são os principais exemplos de doenças Autossômica Recessivas em Catarata?

Answer 16

• Homocistinúria
• Ectopia Lentis et Pupillae
• Galactosemia
• Microesferofacia

Question 17

Quais são os principais exemplos de doenças Autossômica Recessivas em Neuroftalmologia?

Answer 17

• Síndrome de Behr
• Síndrome de Wolfram (DIDMAOD)

Question 18

Quais são as principais características das Heranças Recessivas Ligada ao X?

Answer 18

• Geralmente só afeta homens
• Homens afetados transmitem para TODAS as suas filhas e para NENHUM dos seus filhos.
• Filhas tornam-se portadoras → salto de gerações
• Mulheres portadoras transmitem para 50% da prole
• Homens que recebem o gene da mãe serão 100% afetados

Question 19

Quais são os principais exemplos de doenças Recessivas Ligadas ao X em Córnea?

Answer 19

• Megalocórnea
• Doença de Fabry

Question 20

Quais são os principais exemplos de doenças Recessivas Ligadas ao X em Retina?

Answer 20

• Retinosquise Juvenil Ligada ao X
• Coroideremia
• Retinose Pigmentar (algumas formas - casos mais graves)
• Acromatopsia
• Albinismo Ocular

Question 21

Quais são as principais características da Herança Dominante Ligada ao X?

Answer 21

• Mulher são 50% mais afetadas do que os homens
• Homem afetado transmite o gene para TODAS as suas filhas e NENHUM dos seus filhos.
• TODAS as filhas de homem afetado serão afetadas
• Mulheres heterozigoto tendem a a apresentar doença mais branda
• TODAS as gerações são afetadas

Question 22

Quais são os principais exemplos de doenças com Herança Dominante Ligada ao X em Oftalmologia?

Answer 22

• Incontinentia Pigmenti = Sd. Block-Sulzberger
• Sd. Aicardi

Question 23

Quais são as principais características da Herança Ligada ao Y?

Answer 23

• afeta APENAS homens
• TODO indivíduo afetado tem o pai afetado
• TODO indivíduo afetado transmite para 100% dos filhos e para NENHUMA das filhas
• SEM exemplos em oftalmologia

Question 24

Quais são as principais características das Heranças Mitocondriais?

Answer 24

• Homens e mulheres são afetados
• Mulher afetada transmite para TODA sua prole
• Homem afetado NÃO transmite a doença

Question 25

Quais são os principais exemplos de Herança Mitocondrial em Oftalmologia?

Answer 25

• Sd. Kearns-Sayre
• Neuropatia óptica de Leber

Question 26

Quais são os tipos de Teste Genético existentes?

Answer 26

• Teste Citogenéticos
• Teste de Triagem Genética

Question 27

Quais são os principais Testes Citogenéticos?

Answer 27

1. Cariótipo
2. FISH

Question 28

Quais são as principais características do Teste de Cariótipo?

Answer 28

Avalia o número de cromossomos e a posição do centrômero

Avalia morfologia e padrão das bandas

NÃO identifica pequenas deleções

Question 29

Quais são as principais características do Teste de FISH?

Answer 29

Utiliza fluoresência

célula não precisa estar em divisão

Alta sensibilidade e especificidade para alterações cromossômicas

Alta custo

Question 30

Quais são as principais características do Teste de Triagem Genética?

Answer 30

PCR

Amplificaçãp do DNA/RNA

Pode ser quantitativa (rT) ou qualitativo

Outros exemplos: RFLP, Microarrays, Sanger, NGS