Genética Ocular II Flashcards
O que são Heredogramas?
Representação de uma doença com herança mendeliana sendo transmitida pelas gerações
Quais são os símbolos existentes nos Heredogramas?
Quais são as características da Heranças Autossômica Dominante nos Heredogramas?
- cada indivíduos tem pelo menos um dos pais afetados (exceto se mutação nova)
- TODAS as gerações são afetadas
- Indivíduos NÃO afetados NÃO transmitem para prole
- Exceção: se houver penetrância incompleta
- Homens = Mulheres
- Transmissão de 50% pra prole em média
Quais são os principais exemplos de doenças Autossômica Dominantes em Córnea?
Distrofias Corneanas
Exceto: Lattice III, Macular, Gelatinosa, Bietti
Quais são os principais exemplos de doenças Autossômica Dominantes em Retina?
- Distrofia de Best
- Distrofia Padrão
- Alta Miopia
- Sd. Ehler-Danlos
- Sd. Marfan
Quais são os principais exemplos de doenças Autossômica Dominantes em Catarata?
- Sd. Marfan
- Ectopia Lentis
- Catarata Congênita
Quais são os principais exemplos de doenças Autossômica Dominantes em Neuroftalmologia?
Atrofia Óptica Dominante
Quais são os principais exemplos de doenças Autossômica Dominantes em Plástica Ocular?
Sd. Blefarofimose
Quais são os principais exemplos de doenças Autossômica Dominantes dentre os Tumores Oculares?
Facomatoses
Retinoblastoma (forma hereditária)
Quais são os principais exemplos de doenças Autossômica Dominantes em Glaucoma?
- Aniridia (maior parte dos casos)
- Sd. Axenfeld-Rieger
- Glaucoma Juvenil
Quais são as principais características da Herança Autossômica Recessiva?
- Indivíduos afetados geralmente são filhos de pais NÃO afetados (salto de gerações)
- Se pais Heterozigotos (Aa) → doença em 25% da prole
- Homens = Mulheres
- Cossanguinidade pode existir (principalmente se a doença for rara)
Quais são os principais exemplos de doenças Autossômica Recessivas em Córnea?
- Distrofia Lattice tipo III
- Distrofia Macular
- Distrofia Gelatinosa
- Distrofia de Bietti
Quais são os principais exemplos de doenças Autossômica Recessivas em Retina?
- Doença de Stargardt
- Amaurose Congênita de Leber
- Albinismo Oculocutâneo
- Atrofia Girata
- Sd. Usher / Bardet-Biedl / Refsum
Quais são os principais exemplos de doenças Autossômica Recessivas em Plástica Ocular?
- Xeroderma Pigmentoso
Quais são os principais exemplos de doenças Autossômica Recessivas em Glaucoma?
Glaucoma Congênito
- Obs.: a forma esporádica é a mais comum
Quais são os principais exemplos de doenças Autossômica Recessivas em Catarata?
- Homocistinúria
- Ectopia Lentis et Pupillae
- Galactosemia
- Microesferofacia
Quais são os principais exemplos de doenças Autossômica Recessivas em Neuroftalmologia?
- Síndrome de Behr
- Síndrome de Wolfram (DIDMAOD)
Quais são as principais características das Heranças Recessivas Ligada ao X?
- Geralmente só afeta homens
- Homens afetados transmitem para TODAS as suas filhas e para NENHUM dos seus filhos.
- Filhas tornam-se portadoras → salto de gerações
- Mulheres portadoras transmitem para 50% da prole
- Homens que recebem o gene da mãe serão 100% afetados
Quais são os principais exemplos de doenças Recessivas Ligadas ao X em Córnea?
- Megalocórnea
- Doença de Fabry
Quais são os principais exemplos de doenças Recessivas Ligadas ao X em Retina?
- Retinosquise Juvenil Ligada ao X
- Coroideremia
- Retinose Pigmentar (algumas formas - casos mais graves)
- Acromatopsia
- Albinismo Ocular
Quais são as principais características da Herança Dominante Ligada ao X?
- Mulher são 50% mais afetadas do que os homens
- Homem afetado transmite o gene para TODAS as suas filhas e NENHUM dos seus filhos.
- TODAS as filhas de homem afetado serão afetadas
- Mulheres heterozigoto tendem a a apresentar doença mais branda
- TODAS as gerações são afetadas
Quais são os principais exemplos de doenças com Herança Dominante Ligada ao X em Oftalmologia?
- Incontinentia Pigmenti = Sd. Block-Sulzberger
- Sd. Aicardi
Quais são as principais características da Herança Ligada ao Y?
- afeta APENAS homens
- TODO indivíduo afetado tem o pai afetado
- TODO indivíduo afetado transmite para 100% dos filhos e para NENHUMA das filhas
- SEM exemplos em oftalmologia
Quais são as principais características das Heranças Mitocondriais?
- Homens e mulheres são afetados
- Mulher afetada transmite para TODA sua prole
- Homem afetado NÃO transmite a doença
Quais são os principais exemplos de Herança Mitocondrial em Oftalmologia?
- Sd. Kearns-Sayre
- Neuropatia óptica de Leber
Quais são os tipos de Teste Genético existentes?
- Teste Citogenéticos
- Teste de Triagem Genética
Quais são os principais Testes Citogenéticos?
- Cariótipo
- FISH
Quais são as principais características do Teste de Cariótipo?
Avalia o número de cromossomos e a posição do centrômero
Avalia morfologia e padrão das bandas
NÃO identifica pequenas deleções
Quais são as principais características do Teste de FISH?
Utiliza fluoresência
célula não precisa estar em divisão
Alta sensibilidade e especificidade para alterações cromossômicas
Alta custo
Quais são as principais características do Teste de Triagem Genética?
PCR
Amplificaçãp do DNA/RNA
Pode ser quantitativa (rT) ou qualitativo
Outros exemplos: RFLP, Microarrays, Sanger, NGS
