Genética Ocular I Flashcards
O que são células germinativas e células somáticas?
Germinativas: dão origem aos gametas
Somáticas: dão origem aos órgãos e tecidos
O que é o Genoma?
Conjunto de cromossomos de um indivíduo
- 22 pares de autossômos (iguais em homens e mulheres)
- 1 para de cromossomos sexuais (XX ou XY)
O que é o Gene?
Gene = sequência de DNA que ocupa um locus no cromossomo e codifica uma proteína
O que são Genes Alelos?
Variações existentes em um gene
Se um indivíduo herda um alelo do pai e um alelo da mãe idênticos, chamamos esse indivíduo de Homozigoto
O que significa um indivíduo ser Homozigoto para determinado gene?
Significa que ele herdou alelos idênticos
(alelo do pai = alelo da mãe)
Representação: AA ou aa
O que significa um indivíduo ser Heterozigoto para determinado gene?
Significa que o indivíduo herdou alelos diferentes
(alelo do pai é diferente do alelo da mãe)
Representação: Aa
O que é o Genótipo de um indivíduo?
Conjunto de genes de um indivíduo
O que é o Fenótipo?
Expressão do genótipo
Características individuais observadas
O que é o Fenótipo?
Expressão do genótipo
Características individuais observadas
Como se dá o processo pelo qual o DNA codifica uma proteína?
- DNA (dupla-hélice) sofre processo de Transcrição (RNA Polimerase), formando um RNA mensageiro (mRNA)
- mRNA atinge o citoplasma e interage com o Ribossomo
- Ribossomo faz a Tradução do mRNA e gera a Proteína
O que é o DNA mitocondrial?
- DNA circular, encontrado dentro das Mitocôndrias
- Origem materna exclusiva → organelas celulares vem exclusivamente do óvulo
Obs.: Doenças Mitocôndrias são transmitidas APENAS pela mãe
O que é uma Mutação?
Alteração na sequência de nucleotídeos do DNA
Perda ou Ganho de função
O que acontece quando há uma mutação nas células germinativas?
Mutação no óvulo ou no espermatozóide → Mutação hereditária
TODAS as células do embrião contém a mutação
Transmitida para as próximas gerações
O que acontece quando há uma mutação nas células somáticas?
Mutação adquirida
Apenas células específicas são afetadas
NÃO é transmitida às próximas gerações
O que é Mosaicismo?
Óvulo e Espermatozóide normais → zigoto normal
Mutação PRECOCE durante o desenvolvimento embrionário
TODAS as células oriundas da célula mutada também terão a mutação
O que é o Polimorfismo?
Qualquer variação na sequência de DNA está presente em mais de 1% da população normal
Não causam diretamente, mas PODEM predispor à doenças
O que é Haploinsuficiência?
Apenas um alelo tem atividade → o produto gênico é insuficiência para manter a função
Ex.: Aniridia (Haploinsuficiência do gene PAX6) e a Sd. Stickler (Haploinsuficiência do Gene COL2A)
O que é a Antecipação Genética?
Aumento da gravidade da doença OU ocorrência da doença em idades cada vez mais precoces, nas gerações subsequentes.
Quais são os padrões de Herança existentes?
Monogênicas ou Mendelianas: determinada por um ÚNICO par de genes
Poligênicas ou Complexas: determinadas por vários pares de genes de menor efeito. Difícil caracterização
O que é a Heterogeneidade Gênica?
A mesma manifestação fenotípica pode ser transmitida por diferentes padrões de herança.
Ex.: Retinose Pigmentar (AR, AD, Ligada ao X, Esporádica)
O que é a Penetrância Gênica?
Capacidade de a doença expressar-se ou não, em todos os portadores de determinada mutação.
- Penetrância Completa: TODOS os indivíduos com essa mutação apresentarão a doença
- Penetrância Incompleta: uma porcentagem dos indivíduos com esse gene apresentarão a doença. Pode haver o salto de gerações
O que é Herança Autossômica Dominante?
Manifesta-se em Homozigose ou Heterozigose
Dominância Completa: Fenótipo Homozigoto é IGUAL ao Heterozigoto
Dominância Incompleta: Fenótipo Heterozigoto é intermediário
Codominância: Ambos os fenótipos se manifestam sem efeito de dominância um sobre o outro
O que é Herança Recessiva?
Manifesta-se APENAS em Homozigose
