Genética molecular y mendeliana Flashcards
a) Realice un esquema general de los procesos implicados en la expresión de la información genética desde ADN a proteína.
b) Indique en qué lugares de la célula eucariota se producen.
c) Describa el primer proceso implicado en esta expresión.
a) Esquema de la expresión de la información genética: ADN - Transcripción - ARN - Traducción - Proteína.
b) Transcripción: en el núcleo celular en una célula eucariota y en el citoplasma si es procariota.
Traducción: en el citoplasma tanto en la célula eucariota como procariota.
c) Transcripción:
En la fase de iniciación, la ARN polimerasa, enzima responsable del proceso, reconoce al promotor o secuencia de inicio, con la ayuda de un factor de iniciación.
En la segunda fase de elongación, la ARN polimerasa se desplaza en dirección 5’ a 3’ a la vez que, separa las cadenas del ADN rompiendo los puentes de hidrógeno que unen a las bases complementarias. En esta fase, la enzima copia una sola cadena del ADN, la cadena molde y polimeriza los ribonucleótidos en dirección 5’ a 3’, según la complementaridad de bases y el antiparalelismo de las cadenas.
En la fase de terminación, la ARN polimerasa se desprende del ADN al reconocer una secuencia terminal o con ayuda de un factor de terminación. El ADN recupera su estructura y se libera la cadena de ARN transcrita, que sufrirá maduración si es en eucariotas o podrá ser simultáneamente traducida en procariotas.
Defina los siguientes conceptos: locus, centrómero, cromosoma submetacéntrico, alelo recesivo.
Locus: lugar que ocupa un gen en un cromosoma.
Centrómero: zona de unión de las dos cromátidas de un cromosoma, corresponde a un estrechamiento en la estructura.
Cromosoma submetacéntrico: cromosoma cuyo centrómero se localiza algo desplazado del punto central, dividiendo las cromátidas en brazos desiguales, uno más largo que otro.
Alelo recesivo: variedad de un gen que solo se expresará fenotípicamente si está en homocigosis.
Indique cuál es la composición molecular de los cromosomas en organismos eucarióticos.
Los cromosomas eucarióticos están compuestos de la doble cadena de ADN asociada a las proteínas histonas.
Defina los siguientes conceptos: cromosomas homólogos, segregación cromosómica, cruzamiento de prueba, recombinación genética, herencia ligada al sexo.
Cromosomas homólogos: Cromosomas con igual estructura y portadores de la misma secuencia génica, uno de origen materno y el otro de origen paterno, que sufren recombinación genética durante la primera división meiótica.
Segregación cromosómica: Separación al azar de los cromosomas homólogos emparejados en la primera división de la meiosis y de las cromátidas en la segunda división meiótica.
Cruzamiento de prueba: es el cruzamiento que permite averiguar el genotipo homocigoto o heterocigoto de un individuo con fenotipo dominante, al que se cruza con el parental homocigoto recesivo.
Recombinación genética: Es el intercambio de fragmentos genéticos entre cromátidas de cromosomas homólogos estrechamente unidos , en la primera división meiótica.
Herencia ligada al sexo: corresponde a la herencia de un carácter cuyos genes se localizan en los cromosomas sexuales.
Indique dos enfermedades humanas hereditarias ligadas al sexo.
El daltonismo, alteración en la visión en color y la hemofilia, alteración en el proceso de coagulación sanguínea.
Defina los términos gen y mutación.
Gen: fragmento de ADN que codifica para una proteína determinada.
Mutación: cambio al azar de la secuencia de la información genética o alteración al azar de la estructura del cromosoma o del número de cromosomas.
Cite dos agentes mutagénicos.
Describa la importancia de la mutaciones en la evolución
Dos agentes mutagénicos: radiaciones no ionizantes como los rayos ultravioleta y agentes químicos.
Las mutaciones, son el principal motor de alteración del material genético de los seres vivos y por lo tanto de la variabilidad genética, lo que permite la adaptación en caso de alteraciones ambientales y por lo tanto la supervivencia de la especie.
Exponga la segunda ley de Mendel.
Indique un ejemplo de dicha ley realizando un cruzamiento en el que se especifiquen los genotipos, fenotipos y proporciones.
La ley de segregación propone que: debido a la separación de los alelos en la formación de los gametos, al cruzar entre sí individuos de la F1, todos dominantes y heterocigóticos, reaparece en la F2 el carácter recesivo de uno de los parentales que no se mostraba en la F1. La proporción fenotípica en F2 es 3: 1, 3 individuos con carácter dominante y uno con carácter recesivo.
Indique en qué consiste el cruzamiento de prueba. Realice un cruzamiento de prueba en el que se especifiquen los genotipos, fenotipos y proporciones.
Cruzamiento de prueba: es el cruzamiento que permite averiguar el genotipo homocigoto o heterocigoto de un individuo con fenotipo dominante, al que se cruza con el parental homocigoto recesivo.
En relación con la imagen adjunta conteste las siguientes cuestiones:
a) Indique los genotipos de los dos parentales y de la generación F1.
b) ¿Qué se puede concluir acerca de las relaciones de dominancia de los alelos responsables del fenotipo de la generación F1?
c) Indique las proporciones genotípicas y fenotípicas de la generación F2 como consecuencia de la autopolinización.
a) Los genotipos:
- parental 1 = RR
- parental 2 = rr
- individuos F1 = Rr
b) La relación entre el alelo R que determina el fenotipo rojo y el alelo r responsable del carácter blanco, es que ambos se expresan con la misma fuerza dando lugar a un fenotipo intermedio, por lo tanto, se trata de una herencia intermedia.
c) La cruza de individuos de la F1, da lugar a una F2 con los siguientes resultados:
- Proporciones genotípicas: RR = 25%, Rr = 50%, rr = 25%
- Proporciones fenotípicas: 25% flores rojas, 50% flores rosas, 25% flores blancas.
