Genética Del Desarrollo Flashcards
Qué es la dismorfología?
Estudio de malformaciones congénitas que alteran la configuración o la forma de una o más partes del cuerpo de un recién nacido.
Alteraciones intrínsecas en uno o más programas genéticos.
Malformaciones
Factores extrínsecos que actúan físicamente sobre el feto
Deformaciones
Destrucción de un tejido normal que no puede ser sustituido.
Disrupciones
¿Qué es la cefalópodo sin dactílica de Greig?
Es una malformación donde aparece un número extra de dedos en las manos por mutaciones con pérdida de función en GL13.
Qué es la artrogriposis?
Es una deformación donde existen contracciones articulares de las extremidades debido a la alteración del desarrollo muscular.
Qué es la disrupción amniótica?
Amputación parcial de un miembro del feto debido a las bandas del tejido amniótico.
Qué es el Pleiotropismo?
Mutación en un gen que provoca malformaciones congénitas en más de un órgano o sistema de diversas partes del embrión o en múltiples estructuras que se originan en momentos distintos a lo largo de a vida intrauterina.
-Ocurre cuando un mismo gen se activa en diferentes tejidos, produciendo diferentes efectos, el agente causal de la malformación puede ser un gen mutante o un teratógeno.
Alteraciones del desarrollo coclear y del oído externo, quistes, fístulas del cuello, displasia renal y malformaciones del túbulo colector renal por una mutación en el gen EYA1 en el brazo largo del cromosoma 8.
Síndrome autosómico dominante de la displasia branquio-oto-renal (BOR)
Pérdida de la función de un coactivador transcripcional relacionado a CBP o EP300, como el resultado de una microdeleción de material genético del brazo (p) del cromosoma 16. Cursa con retraso en el desarrollo, aspecto facial característico, pulgares anchos y dedos de los pies grandes así como cardiopatías congénitas.
Síndrome Rubinstein-Taybi
Es la asociación de paladar hendido con forma de U y mandíbula pequeña.
Secuencia de Robin
Qué es una Secuencia?
Nombre que recibe la malformación producto de un gen mutado que afecta únicamente a un órgano o sistema en un momento concreto de tiempo y es la alteración de dicho órgano o sistema la que da lugar al resto de los defectos pleiotrópico e forma de efectos secundarios.
Se da por que el gen mutante del colágeno NO ES EN SÍ MISMO el responsable de la falta del cierre del paladar si no que es secundario por el defecto del crecimiento de la mandíbula.
Síndrome de Stickler
Se observa en fetos de mujeres que tomaron el fármaco isotretinoína durante el
embarazo.
Limita a la acción del ácido retinoico endógeno, una sustancia que en el embrión es muy importante.
Alteraciones: SNC, pabellones auriculares, cardiovasculares, timo y extremidades.
Síndrome retinoide fetal
Dio lugar a una elevada incidencia de malformaciones en los miembros de los fetos que se habían presentado una exposición entre las 4 y las 8 semanas de gestación. Creaba un defecto en la vasculatura de los miembros en desarrollo.
Síndrome de la talidomida
*La talidomida es un sedante que se utilizó con mucha frecuencia durante la década de
1950.
Da lugar a un patrón específico de malformaciones congénitas.
Estas afectan principalmente al sistema nervioso central debido a que es relativamente más tóxico para el cerebro y para las estructuras craneofaciales en desarrollo, a diferencia que con otros tejidos.
Síndrome alcoholíco fetal
Menciona los mecanismos celulares y moleculares del desarrollo:
- Regulación génica por factores de transcripción
- Señales intracelulares
(contacto directo y
morfógenos) - Inducción de la configuración y polaridad celulares
- Migración celular
- Muerte celular
Mutación del gen HOXD13, expansión de
tracto polialanina en domino amino terminal.
Membranas interfalángicas y dedos extra en manos y pies (heterocigotos). Alteraciones más graves, con malformaciones óseas en manos, pies y tobillos (homocigotos).
Simpolidactilia
