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Medicina > Genética Clínica 1er Parcial > Flashcards

Genética Clínica 1er Parcial Flashcards

1
Q

Proceso metabólico que consiste en la generación de 2 cadenas idénticas entre si de DNA de doble cadena antiparalela utilizando como templete una única cadena DNA de doble cadena parental

A

Replicación

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Q

Proceso que genera una cadena de dna utilizando como molde una cadena de dna

A

Replicación

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Q

Proceso que genera una cadena de rna utilizando como molde una cadena de dna

A

Transcripción

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4
Q

Proceso que genera una cadena de rna utilizando como molde una cadena de rna

A

Replicación

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Q

Proceso que genera una cadena de dna utilizando como molde una cadena de rna

A

Transcripción reversa

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6
Q

Proceso que genera una cadena de polipéptidos interpretando una cadena de rna

A

Traducción

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7
Q

Incidencia de defectos congénitos en recién abortos del 1er trimestre

A

> 80%

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8
Q

Es ARN que transfiere el código genético procedente del ADN en el núcleo celular a un ribosoma citoplasma, determina el orden en que se unirán los aminoácidos de una proteína y actúa como platillo patrón

A

RNA mensajero

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9
Q

Molécula de a RN funcional, que a diferencia del a RN mensajero no se traduce en una proteína

A

RNA no codificante

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10
Q

Pequeña molécula de ácido ribonucleico, sintetizado y localizado en el núcleo lo de las células.

A

RNA nucleolar

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11
Q

Pequeñas moléculas de RNA codificantes que regulan la expresión genética a nivel post transcripcional. Actúan sobre la expresión genética mediante el silencio miento o degradación de los ARNm.

A

Micro RNA

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12
Q

Encima de rompe las uniones entre las bases nitrogenadas de ambas cadenas de ADN

A

Helicasa

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13
Q

Nombre del enlace covalente que ocurre entre los nucleótidos de ribosa o de desoxirribosa en dirección de síntesis 5—3

A

Fosfodiéster

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14
Q

Nombre del enlace covalente necesario para proteger un ácido ribonucleico mensajero en su extremo 5´que añade un nucleótido de guanina

A

Trifosfatotetraesti

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15
Q

Región genómica que es identificada por los factores de transcripción para iniciar el proceso de transcripción

A

Promotora

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16
Q

células que utilizan un tipo de enzimas para aliviar este enrollamiento excesivo durante la replicaron

A

topoisomerasas

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17
Q

sintetizan cadenas complementarias de ambas cadenas separadas que avanzan bidireccionalmente 5-3´

A

ADN polimerasas

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18
Q

proporciona secuencia corta de ARN sobre la que sintetiza la nueva cadena

A

DNA prímasa

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19
Q

secuencia corta de nucleotidos

A

cebador o primer

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20
Q

ADN polimerasa que procede de forma normal hasta conseguir sintetizar toda la nueva cadena de ADN

A

cadena adelantada

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21
Q

enzima que pude sintetizar una cadena nucleotida de DNA en dirección 5´utilizando una cadena acido DNA como templete

A

DNA polimerasa

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22
Q

enzima que sintetiza el primer durante el proceso de replicacion y transcripción

A

RNA polimerasa

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23
Q

enzima que sintetiza un RNAm utilizando como templete una cadena de acido desoxirribonucleico

A

RNA polimerasa

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24
Q

actividad enzimatica de la primasa

A

RNA polimerasa

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25
Q

RNA transcrito no traducido que genera el enlace peptidico durante la traducción

A

ARNr

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26
Q

codon q inicia la traducción

A

AUG

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27
Q

codon que termina la traducción

A

UGA

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28
Q

es cuando ha sido completamente duplicado , las polimerasas eliminan los últimos cebadores y las dan lígalas terminan de unir los fragmentos de Okazaki restantes

A

terminación

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29
Q

coden de alto que indican que el polipetido ha terminado

A

UAA UAG UGA

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30
Q

se encarga de sintetizar el PRIMER o CEBADOR

A

RNA POLIMERASA

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31
Q

se encarga , una vez sintetizado el cebador de elongar una cadena polinucleotidica durante la replicacion del DNA

A

DNA polimerasa

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32
Q

caracteristica del codigo genetico que EXPLICA el hecho que DISTINTOS CODONES CODIFIQUEN EL MISMO AMINOACIDO

A

DEGENERADO

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33
Q

RETIRA NUCLEOTIDOS ROMPIENDO ENLACES FOSFODIESTER

A

HELICASA

34
Q

NATURALEZA NUCLEOTIDICA DEL PRIMER O CEBADOR

A

SINTESIS 5´A 3´

35
Q

Característica del código genético que explica el hecho que individualmente cada codón tenga 1 y solo 1 significado

A

No ambiguo

36
Q

Fotografía de 1 metafasa ordenada en el acuerdo de nomenclatura internacional

A

Cariograma

37
Q

Tema: Sx de Edwards. Tipo de enfermedad:

A

Cromosómica numerica tipo aneuploidia trisómica autosómica

38
Q

Tipo de división celular que reduce el componente crosmosómico a SET Haploide.

A

Meiosis

39
Q

Representa el maximo nivel de condensasión de la cromatina

A

Cromosoma Metafásico

40
Q

Cromatina transcripcionalmente activa, se muestra relajada y/o desenrollada.

A

Eucromatina

41
Q

Hetero polimero formado por citocromo C, Apaf1 y Caspasa 9

A

Apoptosoma

42
Q

Histona que no forma parte del octamero pero que su función es acercar DNA de unión o Linker para inicias con el apilamiento de nucleosomas

A

Histona H1

43
Q

Característica del código genético que explica el hecho que todas las formas de vida (y los virus) mantengan las mismas reglas de codificación y decodificación del código genético

A

Universal

44
Q

Tema: Sindrome de Down. Tipo de enfermedad:

A

Cromosómica numerica tipo aneuploidia trisómica autosómica

45
Q

Estudio que consiste en la preparación de un tejido vivo inducible a mitosis con la consecuente lectura de por lo menos 20-30 metafases al microscopio

A

Cariotipo

46
Q

Fenómeno de intercambio genómico que vimos acoplado a meiosis peeeeero……..en realidad participa en otros momentos….peeeeero….esa es otra historia….El chiste es que lo vimos en meiosis especificamente como si solo ocurriese en Profase I…..Pero ya les spoilie que no. Como se llama?

A

Recombinación

47
Q

Super familia de proteinas que inhiben la progresión del ciclo celular

A

P16, CIP, INK & P21; P27; P53*

48
Q

En la Anafase mitotica se separan:

A

Cromatidas hermanas*

49
Q

En la Anafase 1 de Meiosis 1 se separan:

A

Cromosomas homólogos*

50
Q

Característica del código genético que explica el hecho que ante una sustitución puntual nucleotidica el significado del codon se mantenga igual (significado NO alterado)

A

Robusto

51
Q

Cromatina condensada, transcripcionalmente inactiva

A

Heterocromatina

52
Q

Con una conformación que asemeja collar de perlas y resulta la formación funcional de la cromatina en celulas vivas

A

Hebra de cromatina

53
Q

Rompe puentes de hidrógeno

A

Helicasa

54
Q

Factor de transcripción que sobrexpresa genes CDK/Ciclina necesarios para las primeras fases de progresión dentro del ciclo celular

A

E2F*

55
Q

Su funcion es degradar cohesinas para favorecer la separación de las cromatidas hermanas durante la frontera metafasa anafase del ciclo celular

A

Separasa

56
Q

Su función directa es mantener secuestrado un factor de transcripción y asi regular el ciclo celular

A

RB*

57
Q

DNA que une nucleosoma tras nucleosoma

A

Dna unión

58
Q

modificación postranscripcional que elimina intrones y une exones

A

Corte y empalme / Splicing

59
Q

DNA polimerasa ESPECIFICA de la replicación del DNA mitocondrial y que explica síndromes mitocondriales de herencia nuclear como el Sx de ALPERS

A

POLG

60
Q

En el dogma central de la biología molecular, proceso que utilizando RNAm lo interpreta para producir un polipéptido

A

Traducción

61
Q

Defecto múltiple del desarrollo caracterizado por ser resultado de un evento inicial que desencadena el resto de defectos en cadena.

A

: Secuencia

62
Q

Defecto múltiple del desarrollo caracterizado por no tener causa conocido, pero sus componentes se presentan juntos con una mayor incidencia que la que puede explicar el AZAR

A

ASOCIACION

63
Q

Modificación postranscripcional que protege el extremo 5´

A

Primer bidireccional*

64
Q

En el dogma central de la biología molecular, proceso que utilizando como molde RNA produce DNA

A

Transcripción inversa

65
Q

En la Anafase II de meiosis II se separan:

A

Cromátidas*

66
Q

Representación gráfica de cromosomas y su patron de bandeo

A

Ideograma

67
Q

Modificación postranscripcional del extremo 3´

A

Cola de poli A

68
Q

Su función es mantener secuestrada a la separasa para evitar la progresión del ciclo celular

A

Securina

69
Q

En el dogma central de la biología molecular, proceso que utilizando como molde DNA produce RNA

A

Transcripción

70
Q

Tipo de división celular cuyo producto son 2 celulas hijas clonas de la celula madre antecesora.

A

Mitosis

71
Q

Característica del código genético que explica el hecho que la interpretación inicie con AUG (Codón de inicio) y finalice exclusivamente con la identificación de un codón de parada.

A

metionina

72
Q

Forma el core (centro) del nucleosoma y su principal parte protéica

A

Core de Histonas

73
Q

Sintetiza RNAm

A

RNA Polimerasa

74
Q

Mecanismo comun entre los padecimientos cromosomicos numericos autosómicos que revisamos con el potencial de ser HEREDITARIO

A

Cambio en el material genético

75
Q

superfamilias de proteinas que en conjunto favorecen la progresion del ciclo celular

A

CDK 1,2,4,6 CDK ciclinas y CDK A;B;C

76
Q

En el dogma central de la biología molecular proceso semiconservativo que utilizando como molde RNA produce RNA

A

Replicacion

77
Q

Característica del código genético que explica el hecho que aunque la situación de un único nucleótido de un codón cambie el significado de aminoácido frecuentemente será de una naturaleza química similar al original

A

Robusto

78
Q

Característica del código genético que explica el hecho que cada triplete es exclusiva a un codón es decir los codones se leen en tripletas de tres en tres sin que entre estos se compartan nucleótidos

A

No ambiguo

79
Q

Tipo de enfermedad *Cromosómica Numérica Aneuploide trisomica
Caso clinico 2. Recién nacido vivo del sexo femenino con 9 de 10 criterios1/1 de
Hall. Cardiopatía congenita tipo Comunicación interventricular, hipotiroidismo
congénito, catarata congénita, reacción leucemoide.
Principal sospecha clínica: Down (Trisomia 21)
Incidencia:1 en 700
Riesgo de recurrencia ante la Translocación Robertsoniana 21:21
hereditaria100%

A

Tipo de enfermedad

Cromosómica Numérica Aneuploide trisomica

80
Q

Caso clínico 5. Femenino RNV con peso y talla bajos, mano trisómica, dolicefalia,
fisuras palpebrales pequeñas, pie equinovaro, poco tejido subcutaneo. Principal
sospecha diagnóstica.*Edwards (trisomía 18)

A

Tipo de enfermedad

Cromosómica Numérica Aneuploide trisomica

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