Genética Clínica 1er Parcial Flashcards
Proceso metabólico que consiste en la generación de 2 cadenas idénticas entre si de DNA de doble cadena antiparalela utilizando como templete una única cadena DNA de doble cadena parental
Replicación
Proceso que genera una cadena de dna utilizando como molde una cadena de dna
Replicación
Proceso que genera una cadena de rna utilizando como molde una cadena de dna
Transcripción
Proceso que genera una cadena de rna utilizando como molde una cadena de rna
Replicación
Proceso que genera una cadena de dna utilizando como molde una cadena de rna
Transcripción reversa
Proceso que genera una cadena de polipéptidos interpretando una cadena de rna
Traducción
Incidencia de defectos congénitos en recién abortos del 1er trimestre
> 80%
Es ARN que transfiere el código genético procedente del ADN en el núcleo celular a un ribosoma citoplasma, determina el orden en que se unirán los aminoácidos de una proteína y actúa como platillo patrón
RNA mensajero
Molécula de a RN funcional, que a diferencia del a RN mensajero no se traduce en una proteína
RNA no codificante
Pequeña molécula de ácido ribonucleico, sintetizado y localizado en el núcleo lo de las células.
RNA nucleolar
Pequeñas moléculas de RNA codificantes que regulan la expresión genética a nivel post transcripcional. Actúan sobre la expresión genética mediante el silencio miento o degradación de los ARNm.
Micro RNA
Encima de rompe las uniones entre las bases nitrogenadas de ambas cadenas de ADN
Helicasa
Nombre del enlace covalente que ocurre entre los nucleótidos de ribosa o de desoxirribosa en dirección de síntesis 5—3
Fosfodiéster
Nombre del enlace covalente necesario para proteger un ácido ribonucleico mensajero en su extremo 5´que añade un nucleótido de guanina
Trifosfatotetraesti
Región genómica que es identificada por los factores de transcripción para iniciar el proceso de transcripción
Promotora
células que utilizan un tipo de enzimas para aliviar este enrollamiento excesivo durante la replicaron
topoisomerasas
sintetizan cadenas complementarias de ambas cadenas separadas que avanzan bidireccionalmente 5-3´
ADN polimerasas
proporciona secuencia corta de ARN sobre la que sintetiza la nueva cadena
DNA prímasa
secuencia corta de nucleotidos
cebador o primer
ADN polimerasa que procede de forma normal hasta conseguir sintetizar toda la nueva cadena de ADN
cadena adelantada
enzima que pude sintetizar una cadena nucleotida de DNA en dirección 5´utilizando una cadena acido DNA como templete
DNA polimerasa
enzima que sintetiza el primer durante el proceso de replicacion y transcripción
RNA polimerasa
enzima que sintetiza un RNAm utilizando como templete una cadena de acido desoxirribonucleico
RNA polimerasa
actividad enzimatica de la primasa
RNA polimerasa
RNA transcrito no traducido que genera el enlace peptidico durante la traducción
ARNr
codon q inicia la traducción
AUG
codon que termina la traducción
UGA
es cuando ha sido completamente duplicado , las polimerasas eliminan los últimos cebadores y las dan lígalas terminan de unir los fragmentos de Okazaki restantes
terminación
coden de alto que indican que el polipetido ha terminado
UAA UAG UGA
se encarga de sintetizar el PRIMER o CEBADOR
RNA POLIMERASA
se encarga , una vez sintetizado el cebador de elongar una cadena polinucleotidica durante la replicacion del DNA
DNA polimerasa
caracteristica del codigo genetico que EXPLICA el hecho que DISTINTOS CODONES CODIFIQUEN EL MISMO AMINOACIDO
DEGENERADO
RETIRA NUCLEOTIDOS ROMPIENDO ENLACES FOSFODIESTER
HELICASA
NATURALEZA NUCLEOTIDICA DEL PRIMER O CEBADOR
SINTESIS 5´A 3´
Característica del código genético que explica el hecho que individualmente cada codón tenga 1 y solo 1 significado
No ambiguo
Fotografía de 1 metafasa ordenada en el acuerdo de nomenclatura internacional
Cariograma
Tema: Sx de Edwards. Tipo de enfermedad:
Cromosómica numerica tipo aneuploidia trisómica autosómica
Tipo de división celular que reduce el componente crosmosómico a SET Haploide.
Meiosis
Representa el maximo nivel de condensasión de la cromatina
Cromosoma Metafásico
Cromatina transcripcionalmente activa, se muestra relajada y/o desenrollada.
Eucromatina
Hetero polimero formado por citocromo C, Apaf1 y Caspasa 9
Apoptosoma
Histona que no forma parte del octamero pero que su función es acercar DNA de unión o Linker para inicias con el apilamiento de nucleosomas
Histona H1
Característica del código genético que explica el hecho que todas las formas de vida (y los virus) mantengan las mismas reglas de codificación y decodificación del código genético
Universal
Tema: Sindrome de Down. Tipo de enfermedad:
Cromosómica numerica tipo aneuploidia trisómica autosómica
Estudio que consiste en la preparación de un tejido vivo inducible a mitosis con la consecuente lectura de por lo menos 20-30 metafases al microscopio
Cariotipo
Fenómeno de intercambio genómico que vimos acoplado a meiosis peeeeero……..en realidad participa en otros momentos….peeeeero….esa es otra historia….El chiste es que lo vimos en meiosis especificamente como si solo ocurriese en Profase I…..Pero ya les spoilie que no. Como se llama?
Recombinación
Super familia de proteinas que inhiben la progresión del ciclo celular
P16, CIP, INK & P21; P27; P53*
En la Anafase mitotica se separan:
Cromatidas hermanas*
En la Anafase 1 de Meiosis 1 se separan:
Cromosomas homólogos*
Característica del código genético que explica el hecho que ante una sustitución puntual nucleotidica el significado del codon se mantenga igual (significado NO alterado)
Robusto
Cromatina condensada, transcripcionalmente inactiva
Heterocromatina
Con una conformación que asemeja collar de perlas y resulta la formación funcional de la cromatina en celulas vivas
Hebra de cromatina
Rompe puentes de hidrógeno
Helicasa
Factor de transcripción que sobrexpresa genes CDK/Ciclina necesarios para las primeras fases de progresión dentro del ciclo celular
E2F*
Su funcion es degradar cohesinas para favorecer la separación de las cromatidas hermanas durante la frontera metafasa anafase del ciclo celular
Separasa
Su función directa es mantener secuestrado un factor de transcripción y asi regular el ciclo celular
RB*
DNA que une nucleosoma tras nucleosoma
Dna unión
modificación postranscripcional que elimina intrones y une exones
Corte y empalme / Splicing
DNA polimerasa ESPECIFICA de la replicación del DNA mitocondrial y que explica síndromes mitocondriales de herencia nuclear como el Sx de ALPERS
POLG
En el dogma central de la biología molecular, proceso que utilizando RNAm lo interpreta para producir un polipéptido
Traducción
Defecto múltiple del desarrollo caracterizado por ser resultado de un evento inicial que desencadena el resto de defectos en cadena.
: Secuencia
Defecto múltiple del desarrollo caracterizado por no tener causa conocido, pero sus componentes se presentan juntos con una mayor incidencia que la que puede explicar el AZAR
ASOCIACION
Modificación postranscripcional que protege el extremo 5´
Primer bidireccional*
En el dogma central de la biología molecular, proceso que utilizando como molde RNA produce DNA
Transcripción inversa
En la Anafase II de meiosis II se separan:
Cromátidas*
Representación gráfica de cromosomas y su patron de bandeo
Ideograma
Modificación postranscripcional del extremo 3´
Cola de poli A
Su función es mantener secuestrada a la separasa para evitar la progresión del ciclo celular
Securina
En el dogma central de la biología molecular, proceso que utilizando como molde DNA produce RNA
Transcripción
Tipo de división celular cuyo producto son 2 celulas hijas clonas de la celula madre antecesora.
Mitosis
Característica del código genético que explica el hecho que la interpretación inicie con AUG (Codón de inicio) y finalice exclusivamente con la identificación de un codón de parada.
metionina
Forma el core (centro) del nucleosoma y su principal parte protéica
Core de Histonas
Sintetiza RNAm
RNA Polimerasa
Mecanismo comun entre los padecimientos cromosomicos numericos autosómicos que revisamos con el potencial de ser HEREDITARIO
Cambio en el material genético
superfamilias de proteinas que en conjunto favorecen la progresion del ciclo celular
CDK 1,2,4,6 CDK ciclinas y CDK A;B;C
En el dogma central de la biología molecular proceso semiconservativo que utilizando como molde RNA produce RNA
Replicacion
Característica del código genético que explica el hecho que aunque la situación de un único nucleótido de un codón cambie el significado de aminoácido frecuentemente será de una naturaleza química similar al original
Robusto
Característica del código genético que explica el hecho que cada triplete es exclusiva a un codón es decir los codones se leen en tripletas de tres en tres sin que entre estos se compartan nucleótidos
No ambiguo
Tipo de enfermedad *Cromosómica Numérica Aneuploide trisomica
Caso clinico 2. Recién nacido vivo del sexo femenino con 9 de 10 criterios1/1 de
Hall. Cardiopatía congenita tipo Comunicación interventricular, hipotiroidismo
congénito, catarata congénita, reacción leucemoide.
Principal sospecha clínica: Down (Trisomia 21)
Incidencia:1 en 700
Riesgo de recurrencia ante la Translocación Robertsoniana 21:21
hereditaria100%
Tipo de enfermedad
Cromosómica Numérica Aneuploide trisomica
Caso clínico 5. Femenino RNV con peso y talla bajos, mano trisómica, dolicefalia,
fisuras palpebrales pequeñas, pie equinovaro, poco tejido subcutaneo. Principal
sospecha diagnóstica.*Edwards (trisomía 18)
Tipo de enfermedad
Cromosómica Numérica Aneuploide trisomica
