Genetica

Question 1

ACRANEA

Answer 1

AUSENCIA DE HUESOS DE LA BÓVEDA CRANEAL

Question 2

ANENCEFALIA

Answer 2

AUSENCIA DE ENCÉFALO ORGANIZADO

Question 3

ATRESIA DUODENAL

Answer 3

OBSTRUCION DE LA LUZ DUODENAL

Question 4

CATARATA CONGÉNITA

Answer 4

OPACIDAD DEL CRISTALINO PRESENTE ALNACIMIENTO

Question 5

CLITOROMEGALIA

Answer 5

LONGITUD MAYOR A UN CM DEL CLITORIS

Question 6

DEFECTIS CARDIOVASCULARES COOMPLEJOS

Answer 6

AQUELLOS QUEINVOLUCREN 2 O MÁS ESTRUCTURAS CARDIACAS Y/O DELOS GRANDES VASOSO LOS QUE POR SI MISMOS PONGAN EN RIESGO LA VIDA DEL RN

Question 7

DEFICIENCIA

Answer 7

AL O LOS PROBLEMAS EN LAS FUNCIONES O ESTRUCTURAS CORPORALES, TALES COMO UNA DESVIACIÓN O UNA PÉRDIDA.

Question 8

DISPLASIA DEL DESARROLLO DE CADERA

Answer 8

A LAS ANORMALIDADES ANATÓMICAS QUE AFECTAN LA ARTICULACIÓN COXOFEMORAL DEL NIÑO, INCLUYENDO EL BORDE ANORMAL DEL ACETABULO (DISPLAISA)Y MALA POSISCION DE LA CABEZA FEMORAL, CAUSANDO SUBLUXACION HASTA LUXACIÓN, AFECTANDO EL DESARROLLO DE LA CADERA

Question 9

Discapacidad

Answer 9

Deficiencia que limita la capacidad de realizar una o más actividades

Question 10

Enfalocele/ menigoencefalocele

Answer 10

Profusión de meninges y tejido cerebral por apertura de huesos craneales

Question 11

Espina bífida

Answer 11

Defecto de la columna vertebral en cualquier nivel por falta de fusión de la asociáis espinosa, expuesto u oculto, con o sin relación a estigmas cutáneos.

Question 12

Extraofia vesical

Answer 12

Falta de cierre de la vejiga y pared anterior de abdome, la vejiga está abierta al hipogastrio.

Question 13

Hidrocefalia

Answer 13

Aumento del volumen y presión del LCR en el espacio intracraneal relacionado con el parenquima cerebral

Question 14

Hidronefrosis congénita

Answer 14

Dilatación aséptica de la pelvis renal y sus cálices, secundaria a proceso obstructivos funciona o anatómico de la unico uteropielica que impide el libre paso de la orina parcialmente

Question 15

Hiperplasia suprarrenal congénita

Answer 15

AR deficiencia enzima tica en la síntesis de colesterol y ocasiona alteraciones electorliticas graves que pueden llevar a la muerte y/O alteracion de la diferenciación sexual

Question 16

Hipoacusia

Answer 16

Leve 20-40
Mod 41-70
Severa 71-90
Profunda >90

Question 17

Labio hendido

Answer 17

Defecto facial que involucra el cierre completo o incompleto del labio superior, unilateral, ni o medial

Question 18

Meningocele

Answer 18

Defecto de la columna vertebral que presenta la espina bífida con profusión solo meninges

Question 19

Mielomengocele

Answer 19

Meninges y medula

Question 20

O falso ele

Answer 20

Malformación congénita, en la cual cantidades variables del contenido abdominal están en la base del cordón umbilical.

Question 21

Paladar hendido

Answer 21

falta de cierre en la línea media del paladar que comunica fosas nasales y cavidad ora

Question 22

Pie equino varo

Answer 22

Dorsiflexion y aducción del pie, con o sin alteraciones óseas,asociado a alteraciones de la amusculatura de la extremidad inferior

Question 23

Polidactilia

Answer 23

Más deditos

Question 24

Sindactilia

Answer 24

Defecto caracterizado por la unión completa/in de tejidos blandos,algunas veces óseos entre 2 o mas dedos.

Question 25

Uterocele

Answer 25

Dilatación quistica de la parte terminal del ureter, que se ubica dentro de la vejiga de la uretra o de ambas

Question 26

herencia holandrica

Answer 26

herencia ligada al cromosoma Y;

Question 27

locus

Answer 27

sitio que ocupa un gen en un cromosoma; plural loci

Question 28

penetrancia

Answer 28

concepto estadístico referido a la frecuencia con que se expresa un genotipo

Question 29

polimorfismo

Answer 29

condición en la que un locus presenta al menos 2 formas alelicas y la frecuencia alelica del alelo mas raro es igual o mayor 1%

Question 30

pseudogen

Answer 30

porción DNA con una secuencia de bases muy similar a la de un gen normal, pero con alguna pequeña alteración que impide su expresion

Question 31

quimera

Answer 31

organismo que posee células procedentes de dos o mas cigotos

Question 32

trasgen

Answer 32

gen exógeno introducido mediante técnicas de recombinacion de DNA

Question 33

transicion

Answer 33

sustitución de purina por purina o pirimidina por pirimidima

Question 34

trasversion

Answer 34

sustitución purina por pirimidina o viceversa

Question 35

lyonizacion

Answer 35

inactivacion aleatoria de uno de los cromosomas X en las hembras de los mamíferos