Genetica Flashcards
ACRANEA
AUSENCIA DE HUESOS DE LA BÓVEDA CRANEAL
ANENCEFALIA
AUSENCIA DE ENCÉFALO ORGANIZADO
ATRESIA DUODENAL
OBSTRUCION DE LA LUZ DUODENAL
CATARATA CONGÉNITA
OPACIDAD DEL CRISTALINO PRESENTE ALNACIMIENTO
CLITOROMEGALIA
LONGITUD MAYOR A UN CM DEL CLITORIS
DEFECTIS CARDIOVASCULARES COOMPLEJOS
AQUELLOS QUEINVOLUCREN 2 O MÁS ESTRUCTURAS CARDIACAS Y/O DELOS GRANDES VASOSO LOS QUE POR SI MISMOS PONGAN EN RIESGO LA VIDA DEL RN
DEFICIENCIA
AL O LOS PROBLEMAS EN LAS FUNCIONES O ESTRUCTURAS CORPORALES, TALES COMO UNA DESVIACIÓN O UNA PÉRDIDA.
DISPLASIA DEL DESARROLLO DE CADERA
A LAS ANORMALIDADES ANATÓMICAS QUE AFECTAN LA ARTICULACIÓN COXOFEMORAL DEL NIÑO, INCLUYENDO EL BORDE ANORMAL DEL ACETABULO (DISPLAISA)Y MALA POSISCION DE LA CABEZA FEMORAL, CAUSANDO SUBLUXACION HASTA LUXACIÓN, AFECTANDO EL DESARROLLO DE LA CADERA
Discapacidad
Deficiencia que limita la capacidad de realizar una o más actividades
Enfalocele/ menigoencefalocele
Profusión de meninges y tejido cerebral por apertura de huesos craneales
Espina bífida
Defecto de la columna vertebral en cualquier nivel por falta de fusión de la asociáis espinosa, expuesto u oculto, con o sin relación a estigmas cutáneos.
Extraofia vesical
Falta de cierre de la vejiga y pared anterior de abdome, la vejiga está abierta al hipogastrio.
Hidrocefalia
Aumento del volumen y presión del LCR en el espacio intracraneal relacionado con el parenquima cerebral
Hidronefrosis congénita
Dilatación aséptica de la pelvis renal y sus cálices, secundaria a proceso obstructivos funciona o anatómico de la unico uteropielica que impide el libre paso de la orina parcialmente
Hiperplasia suprarrenal congénita
AR deficiencia enzima tica en la síntesis de colesterol y ocasiona alteraciones electorliticas graves que pueden llevar a la muerte y/O alteracion de la diferenciación sexual
Hipoacusia
Leve 20-40
Mod 41-70
Severa 71-90
Profunda >90
Labio hendido
Defecto facial que involucra el cierre completo o incompleto del labio superior, unilateral, ni o medial
Meningocele
Defecto de la columna vertebral que presenta la espina bífida con profusión solo meninges
Mielomengocele
Meninges y medula
O falso ele
Malformación congénita, en la cual cantidades variables del contenido abdominal están en la base del cordón umbilical.
Paladar hendido
falta de cierre en la línea media del paladar que comunica fosas nasales y cavidad ora
Pie equino varo
Dorsiflexion y aducción del pie, con o sin alteraciones óseas,asociado a alteraciones de la amusculatura de la extremidad inferior
Polidactilia
Más deditos
Sindactilia
Defecto caracterizado por la unión completa/in de tejidos blandos,algunas veces óseos entre 2 o mas dedos.
Uterocele
Dilatación quistica de la parte terminal del ureter, que se ubica dentro de la vejiga de la uretra o de ambas
herencia holandrica
herencia ligada al cromosoma Y;
locus
sitio que ocupa un gen en un cromosoma; plural loci
penetrancia
concepto estadístico referido a la frecuencia con que se expresa un genotipo
polimorfismo
condición en la que un locus presenta al menos 2 formas alelicas y la frecuencia alelica del alelo mas raro es igual o mayor 1%
pseudogen
porción DNA con una secuencia de bases muy similar a la de un gen normal, pero con alguna pequeña alteración que impide su expresion
quimera
organismo que posee células procedentes de dos o mas cigotos
trasgen
gen exógeno introducido mediante técnicas de recombinacion de DNA
transicion
sustitución de purina por purina o pirimidina por pirimidima
trasversion
sustitución purina por pirimidina o viceversa
lyonizacion
inactivacion aleatoria de uno de los cromosomas X en las hembras de los mamíferos
