genetica +

Question 1

X fragile

Answer 1

maschi malati trasmettono la premutazione a tutte le figlie femmine, che sono sane ( spesso anche oggetto di V/ F)

Question 2

fibrosi cistica, considerando che la frequenza dei portatori è 1/30, qual è la possibilità che una coppia abbia un figlio affetto

Answer 2

1/30 x 1/30 x 1/4= 1/ 3600

stessi numeri e risultato anche quando si riferisce a talassemia o ad atrofia muscolare spinale

Question 3

Sindrome di Prader - Willi

Answer 3

disomia uniparentale materna del cromosoma 15

Question 4

Fibrosi cistica (AR), madre portatrice e il padre non ha fatto il test, probabilità della popolazione generale di essere portatore 1/30, probabilità che il figlio sia affetto

Answer 4

1/2 x 1/30 x 1/2 = 1/120

Question 5

SMA (AR), madre portatrice e il padre non ha fatto il test, probabilità della popolazione generale di essere portatore è 1/25

Answer 5

1/2 x 1/25 x 1/2 = 1/100

Question 6

Acondroplasia (AD), due fratelli sono affetti con genitori sani, qual è la spiegazione più probabile:

Answer 6

• mosaicismo germinale
(attenzione: questa risposta vale per l’acondroplasia e lìipercolesterolemia dominante perche sono a penetranza completa. Altre volte la malattia era Brachidattilia o ipoacusia dominante congenita, che sono sempre AD, ma a penetranza incompleta, e allora la spiegazione più probabile diventa penetranza incompleta)

Question 7

Cosa è possibile identificare con l’ array- CGH

Answer 7

microdelezione e microduplicazione cromosomica

Question 8

Brachidattilia (AD), come saranno i figli di due coniugi (Aa e Aa):

Answer 8

75% malati (2/3 eterozigoti) e 25% sani

Question 9

Brachidattilia (AD), come saranno i figli di due coniugi AA e Aa:

Answer 9

tutti malati
50% omozigoti
50% eterozigoti

Question 10

Sindrome di Angelman, NON è

Answer 10

dovuta a disomia uniparentale materna ( può essere causata da disomia uniparentale paterna del cromosoma 15 o una microdelezione materna della regione 15q11q13)

Question 11

Daltonismo, se una donna è portatrice sana di daltonismo (condizione X-linked recessiva), se il marito è daltonico, i suoi figli saranno:

Answer 11

50% dei figli maschi daltonici

50% delle figlie femmine daltoniche

Question 12

Sindrome di Angelman, può essere dovuta a:

Answer 12

mutazione puntiforme gene UBE3A materno

Question 13

Array-CGH NON può distinguere tra una trisomia 21 libera e una dovuta a traslocazione robertsoniana

Answer 13

V

l’array-CGH non vede niente di bilanciato, se la domanda viene posta sena il “NON” iniziale la risposta è F

Question 14

se la frequenza di portatori di fenilchetonuria è 1/50, qual è il rischio che una coppia abbia un figlio affetto

Answer 14

1/50 x 1/2 x 1/50 x 1/2 = 1/10’000

ricorda che la fenilchetonuria è AR

Question 15

mutazione non senso

Answer 15

proteina tronca o non prodotta

Question 16

cosa non è possibile individuare con l’array - CGH

Answer 16

traslocazione reciproca bilanciata

Question 17

una donna portatrice sana di emofilia A ( X - linked recessiva ) e il marito è sano, come saranno i figli

Answer 17

50% delle figlie sane
50% delle figlie portatrici
50% dei figli malati

Question 18

ordine temporale con cui si effettua diagnostica prenatale

Answer 18

Villocentesi –> Amniocentesi –> Cordocentesi (anche detta funicolocentesi)

ricorda “ Vai A Cagare”

Question 19

quale delle seguenti affermazioni sulla sindrome X - fragile è vera:

Answer 19

la premutazione è associata a menopausa precoce

Question 20

OMIM ( online mendelian inheritance in man ) è un catalogo online dei test e dei laboratori di analisi genetiche

Answer 20

F ( è un catalogo online dei geni umani e disordini genetici)

Question 21

soggetto normale con traslocazione robertsoniana ha 45 cromosomi

Answer 21

V (il cariotipo possiede un cromosoma in meno, 45 cromosomi, in quanto due cromosomi si sono fusi insieme; questo solitamente rende l’individuo fenotipicamente normale)

Question 22

i soggetti con sindrome di Morris hanno cariotipo 46, XXY, genitali esterni maschili e testicoli ritenuti in addome

Answer 22

F ( hanno cariotipo 46 XY, genitali esterni femminili, vagina a fondo cieco e testicolo ritenuto in addome)

Question 23

quale gene NON va incontro a mutazioni dinamiche

Answer 23

CFTR (cystic fibrosis trnsmembrane conductance regulator, la fibrosi cistica è causata da mutazioni “ classiche come sostituzioni o delezioni nucleotidiche, la più frequente è la delezione in frame del codone delta508

Question 24

Maschi XX hanno spesso copia del gene SRY traslocata su cromosoma paterno

Answer 24

V

Question 25

quale delle seguenti affermazioni sulla sindrome di Prader Willi è vera

Answer 25

può essere causata da microdelezione paterna del cromosoma 15
(oppure basso peso alla nascita e successiva iperfagia con obesità)

Question 26

quale delle seguenti affermazioni sulla sindrome di Angelman è vera

Answer 26

si associa ad epilessia farmaco-resistente e grave ritardo mentale

è causata da microdelezione materna del cromosoma 15

è causata da mutazione del gene UBE3A sul cromosoma 15 materno

Question 27

Metodologie NGS possono rilevare esclusivamente variazioni puntiformi della sequenza del DNA

Answer 27

F

anche difetti quantitativi

Question 28

Metodologie NGS possono rilevare anomalie quantitative

Answer 28

V

Question 29

Come saranno i figli di un uomo affetto da ipoacusia recessiva ( omozigote) e di sua cugina portatrice ( eterozigote) della stessa variante del gene GJB2

Answer 29

50% affetti da ipoacusia

la consanguineità qui è irrilevante perchè sappiamo già che la cugina è portatrice

Question 30

fenilchetonuria, incidenza 1/50 probabilità nella coppia di avere un figlio affetto

Answer 30

1/50 x 1/2 x 1/50 x 1/2= 1/10’000

Question 31

Angelman, quale affermazione è falsa

Answer 31

è dovuta a mutazione puntiforme del gene UBE3A sul cromosoma paterno

Question 32

se una bambina è emofiliaca, qual è il genotipo dei genitori:

Answer 32

padre emofiliaco, madre almeno portatrice

Question 33

Rene policistico, quale affermazione è vera

Answer 33

è associato talvolta a sclerosi tuberosa

Question 34

Quale gene non è associato a sindrome cardio-facio-cutanea (CFC):

Answer 34

PTPN11

associato a sindrome di Noonan

Question 35

Quale affermazione è falsa:

Answer 35

maschi con premutazione sviluppano sempre la sindrome da tremori e atassia
(a volte non sempre)

Question 36

padre portatore di mutazione delta508 ( mutazione che causa la fibrosi cistica) e madre che ha effettuato screening (rischio residuo 1/100)

Answer 36

il rischio dei figli di avere malattia è 1/400

Question 37

l’anidria si trasmette in modo autosomico dominante, un paziente con figli sani

Answer 37

non sono portatori e eterozigoti con difetto di penetranza

Question 38

emofilia, mamma sana e padre malato

Answer 38

femmine portatrici e maschi sani

Question 39

causa della sindrome di Angelman

Answer 39

delezione gene UBE3A materno

Question 40

brachidattilia (AD), come saranno i figli di madre eterozigote e padre ignoto

Answer 40

50% affetti e 50% sani

Question 41

come saranno i figli di un uomo affetto da ipoacusia recessiva (omozigote) e di sua cugina portatrice (eterozigote) della stessa variante nel gene GJB ?

Answer 41

la storia della cugina è un’info inutile quindi fai l’esercizio normalmente

Question 42

Le metodologie di next generation sequencing NON possono rilevare anomalie quantitative di regioni genomiche (CNV)

Answer 42

F

Question 43

L’impiego di eparina come anticoagulante è da preferire se dobbiamo coltivare le cellule per preparare i cromosomi

Answer 43

V