Genética Flashcards
Pais iguais, filhos diferentes
Pais heterozigotos e filho homozigoto recessivo
Cada cromossomo é
Uma molécula de DNA
O que é cromossomo?
DNA enrolado em proteínas(histonas)
O que é cariótipo ?
Conjunto de cromossomos
O que significa gene Dominante?
Que ele vão prevalecer tanto em homozigose quanto em heterozigose
O que é genotipo ?
Características genéticas
O que significa ser homozigoto?
AA ou aa(genes iguais)
O que são genes deletérios ?
Genes recessivos que causam doenças
Qual a primeira lei de Mendel?
Cada caráter é determinado por um par de fatores que se separa na formação dos gametas
O que é fenótipo?
Características físicas que podem ser influenciadas pelo ambiente
O que é gene letal ?
🔹Mata o portador
🔹Geralmente mata em homozigose
🔹prop fenotípica: 2:1
🔹Completa: o indivíduo morre antes da maturidade sexual
🔹incompleta: o indivíduo consegue atingir a maturidade sexual
Quantos cromossomos diferentes tem uma mulher?
23
Quantos cromossomos diferentes um homem tem?
24
O que é um gene recessivo ?
Gene que só se manifesta em homozigose e em dose dupla
O que significa ser heterozigoto ?
Aa (genes diferentes)
4 motivos para mendel ter escolhido as ervilhas
🔹fácil cultivo
🔹ciclo de vida curto
🔹autofecundação
🔹fácil de identificar as características
O que é caráter adquirido ?
Caracter que não é hereditário , adquire com o tempo
O que é gene?
Segmento de DNA com as características(fenótipo )
Sobre a doença fenilcetonuria
🔹Recessiva
🔹dificuldade de produzir a proteína fenilalanina hexilase
🔹não transformam a fenilalanina em tirosina
🔹afeta o SN
🔹tratamento:dieta pobre em fenilalanina
🔹doença identificada no teste do pezinho
Cruzamento de mendel
P: amarela(VV) x verde(vv)
F1: 100% amarela (autofecundação)
f2:3 amarelas e 1 verde
O que é fenocópia ?
Manifestação do caráter adquirido
O que é focomelia?
Doença recessiva causada pela talidomida
O que é cruzamento -teste?
🔹pra saber se é homozigoto ou heterozigoto
🔹cruzar o dominante com o recessivo
🔹se na prole aparecer pelo menos 1 recessivo, é heterozigoto
🔹se não aparecer recessivo, é homozigoto dominante
O que é penetração incompleta ?
É quando o gene não se completa
O que é codominância ?
Ambos os fenótipo são estressados na prole simultaneamente
1:2:1
Vaca malhada
O que é dominância incompleta ou herança intermediária ?
É quando aparece um fenótipo intermediário
Branco, rosa,vermelho
O intermediário sempre vai ser heterozigoto
1:2:1
Polialelia
🔹Quando há mais de 2 apelos no locus
🔹CC>cch >ch>ca
🔹Aguti >chinchila>Himalaia>albino
Proporções fenotipicas
1: 2:2-Dominancia incompleta ou codominância
3: 1-dominancia completa
2: 1- gene letal
2° Lei de Mendel
🔹Lei da segregação independente: os fatores que determinam caracteres diferentes, se distribuem de forma independente nos gametas
🔹analisa 2 ou mais características: amarela e lisa(VVRR) verde e rugosa(vvrr)
Cruzamento de mendel (2 lei)
P:Amarela e Lisa X verde e rugosa
F1: 100% amarela e lisa(dominante)- autofecundação
F2: 9 amarela e lisa: 3 amarela e rugosa: 3 verde e lisa: 1 verde e rugosa
Cruzamento da 2 lei de mendel atual
AaBb X AaBb(separa os alelos)
Aa X Aa
Bb X Bb
E depois multiplica as probabilidade que pedir
O que é Poliibridismo?
Análise/ transmissão de 3 ou mais características
Como fazer o cruzamento do poliibridismo?
Separa tudo como se fosse primeira lei de mendel
Pega os resultados e multiplica de acordo com o que ele pedir
Fórmula para achar o número de gametas no poliibridismo
2 elevado a n
n= quantidade de heterozigotos
O que é interação genica ?
🔹2 ou mais genes determinam uma única característica
Qual foi a proporção da interação genica das galinhas ?
9::3:1
O que é epistasia ?
🔹é quando um gene inibe a ação de outro
O que é epistasia dominante?
🔹Quando o gene inibidor é Dominante
🔹12:3:1
O que é epistasia recessiva ?
🔹usando o gene inibidor é recessivo( precisa estar em dose dupla )
🔹9:4:3
O que é o
🔹Gene epistatico
🔹Gene hipostático
🔹Gene que inibe
🔹Gene que é inibido
Herança quantitativa
🔹Herança poligenica
🔹gene aditivo= gene dominante
🔹o número de genes aditivos determina a intensidade do fenótipo(cor da pele) e sofre grande influência do meio
🔹Negro(AABB)branco(aabb)
🔹Proporção= 1:4:6:4:1
🔹Número de fenótipos= número de poligenes +1
Como é a determinação do sexo ambiental ?
🔹O ambiente interfere na determinação do sexo
🔸Tartarugas-temperatura de incubação do ovo( maior que 30°C é fêmea e se for menor é macho )
O que é haplodiploidismo?
🔹Acontece em abelhas
🔹Zangão(n) é formado a partir de um ovulo não fecundado (partenogênese)
🔹Fêmea (2n) é formada pela fecundação
1-Cromossomos autossômicos
2-Cromossomos sexuais ou heterossomos
Sistema XY
🔹Não são ligados ao sexo, os pares são sempre homólogos
🔹São ligados ao sexo, nem sempre são homólogos
44A+ XX ou 44A+XY
Herança sexual Ligada ao sexo
🔹Afeta o X, afeta os dois sexos, porém com ocorrências diferentes 🔹Estão na região homóloga de X 🔹Cruzamento: primeira lei de mendel 🔸Daltonismo(recessivo) = XdXd/ XdY 🔸Hemofilia(recessivo)
Herança sexual Restrita ao sexo
🔹Holocondria
🔹Só afetam homens
🔹”doença” no Alelo Y
🔸Hipertricose auricular
Herança sexual Influenciada pelo sexo
🔹Autossômico
🔹Calvice ( dominante nos homens e recessivo nas mulheres)
🔹Homem: Calvo- CC, Cc / não calvo- cc
🔹Mulher: Calva- CC/ não calva- Cc, cc
Herança sexual ligada ao sexo
Ocorrência
🔹Herança recessiva: o homem tem mais probabilidade
🔹Herança dominante: a mulher tem mais probabilidade
🔹Mulher afetada: todos os filhos homens afetados
🔹Homem afetado: todas as filhas afetadas
Eritroblastose fetal
🔹Mãe negativa 🔹Pai e filho positivos 🔹Na hora do parto o sangue do bebê entra em contato com o da mãe e é Sua hemácias são destruídas 🔹Só acontece no 2° filho positivo
Tratamento da eritroblastose fetal
🔹Transfusão sanguínea do recém nascido, substituindo temporariamente seu sangue positivo por negativo
Prevenção da eritroblastose fetal
🔹Aplicação de injeção anti-Rh na mãe Após o parto
🔹Pré natal
Indício de herança dominante
🔹Tem pelo menos 1 doente em todas as gerações
Indício de herança dominante ligada ao sexo
🔹Homem doente, todas as filhas doentes
Linkage
🔹genes ligados em um mesmo par de cromossomos homólogos AaBb
🔹Não obedecem à 2ª Lei de Mendel
Frequência de permuta
🔹Soma das % de gametas recombinantes
🔹Metade das % das células que sofreram crossing over
O que é pleiotropia ?
🔹Quando 1 gene consegue manifestar 2 ou + características
🔸A- preto e letal
Aglutinogênio
Aglutinina
🔹Aglutinogênio: proteína : antígeno ( antígeno A, B)- nas hemáceas
🔹Aglutinina: anticorpo (Anti A, Anti B)- no plasma
Aglutinação
🔹Ocorre quando o antígeno encontra o anticorpo ( antígeno A encontra o Anti A)
🔹pode levar a pessoa à morte
Tipos sanguíneos
🔹A- Pode ser homozigoto ou heterozigoto ; Aglutinogênio A ; Aglutinina Anti-B
🔹B- Pode ser homo ou hetero; aglutinogênio B; Aglutinina anti-A
🔹AB- aglutinogênio A e B; sem Aglutinina
🔹O- sem aglutinogênio; Aglutinina Anti-A e Anti-B
🔸Ia= Ib> i ( AB é codominância )
Transfusão sanguínea
🔹A- doa para A e AB / recebe de A e O
🔹B- doa para B e AB / receb de B e O
🔹AB- doa só para AB / recebe de todos - RECEPTOR UNIVERSAL
🔹O- doa para todos / só recebe dele mesmo- DOADOR UNIVERSAL
Tipagem sanguínea e paternidade
🔹O teste sanguíneo não serve para confirmar a paternidade, só para excluir opções
Sistema Rh
🔹Rh+ / Tem Rh( aglutinogênio D) / não tem Aglutinina / Rr ou Rr
🔹Rh- / não tem aglutinogênio D/ Tem anti-Rh/ rr
Transfusão sanguínea Rh
🔹Rh + doa só para positivo ( pode doar para um negativo se for a primeira vez, teoricamente )
🔹Rh- dos para todos
Tipagem sanguínea (aglutinação )
🔹Aglutinou com anti A = Sangue A 🔹Aglutinou com anti B= Sangue B 🔹Aglutinou com os dois = AB 🔹Não aglutinou nenhum = O 🔹Aglutinou com anti Rh= Rh+ 🔹Não aglutinou = Rh-
Eritroblastose fetal
Doença hemolítica do recém-nascido(DHRN)
🔹Mão negativa
🔹Pai e filho positivos
🔹Só acontece na 2ª gestação( quando a mãe já está imunizada por causa do primeiro filho)
🔹Quando o sangue do bebê entra em contato com o da mãe, o da mãe começa a destruir as hemácias do filho(hemólise )e ele morre por falta de oxigenação cerebral e por icterícia
Tratamento e prevenção da eritroblastose fetal
🔹Aplicação de uma injeção (soro) com anti-Rh na mãe para impedir a imunização contra o sangue do bebê
🔹Após o nascimento do filho, ele recebe transfusão sanguínea com Rh-
fórmula da frequência dos alelos extremos
🔹1/ 4 elevado a n
🔹n= numero de pares de alelos
