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Miscelaneos > Genetica > Flashcards

Genetica Flashcards

1
Q

Es la más frecuente de todas las enfermedades que siguen la herencia autosómica dominante

A

Hipercolesterolemia familiar

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Q

Es la enfermedad monogénica autosómica recesiva más frecuente

A

Anemia drepanocítica

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3
Q

Cuál es la trisomía más frecuente en la especie humana

A

Trisomía 16

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4
Q

Tríada de Vogt para Esclerosis Tuberosa

A

Epilepsia
Retraso mental
Adenoma sebáceo

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5
Q

Cuál es la principal causa de muerte en pacientes con Esclerosis Tuberosa

A

Complicaciones renales (angiolipomas bilaterales)

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6
Q

Nombre que reciben los hamartomas del iris en Neurofibromatosis tipo 1

A

Nódulos de Lisch

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7
Q

Cuál es la principal alteración cardiaca en un paciente con Sx Marfán

A

Dilatación o disección de aorta ascendente

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8
Q

Gold standar para el diagnóstico de Distrofia muscular de Duchene

A

Biopsia de músculo

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9
Q

Es la segunda causa de retraso mental de origen genético

A

Sx X frágil

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10
Q

Cuáles son las dos improntas genéticas del cromosoma 15

A

Por el padre: Prader Willi

Por la madre: Angelman

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11
Q

Es la causa número uno de retraso mental de origen genético

A

Sx Down

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12
Q

Principal malformación cardiaca del Sx Down

A

Canal AV común

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13
Q

Principales malformaciones GI del Sx Down

A

Atresia duodenal y páncreas anular

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14
Q

Cuánto debe medir la translucencia nucal para sospechar en Sx Down

A

> 3mm

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15
Q

Hallazgos en el USG del primer trimestre que hacen sospechar en Sx Down

A

Ausencia de hueso nasal
Ventriculomegalia
Quiste de plexo carotideo
Pielectasia bilateral

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16
Q

Estudios que deben solicitarse en el 2 trimestre cuando se sospecha de Sx Down

A

a-Fetoproteina
B-HCG
Estriol no conjugado

17
Q

Cuál es la principal complicación del Sx Turner

A

Infertilidad

18
Q

Paciente que acude a consulta y presenta escleras azules, debe sospecharse en

A

Osteogénesis imperfecta

19
Q

La presencia de vértebras en alas de mariposa y embriotoxón posterior evidente obligan descartar

A

Sx Alaguille

20
Q

Ante un joven con alteración de la audición y pérdida del equilibrio debe descartarse siempre

A

Neurofibromatosis tipo 2

Miscelaneos (5 decks)

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