Casos Clínicos

Question 1

Femenino de 6 años con retraso cognitivo, soplo sistólico, estatura corta, cabeza redonda, orejas pequeñas, epicanto interno pliegue palmar único en ambas manos. Dx probable

Answer 1

Trisomía 21

Question 2

Femenino de 14 años con estatura corta, cuello grueso, desarrollo puberal mínimo. Antecedente de reparación qx de coartación de aorta. Dx probable

Answer 2

Sx Turner

Question 3

Masculino de 11 años, es el más alto de su clase, delgado, paladar muy arqueado, escoliosis leve e hiperflexibilidad de articulaciones, está en el cuadro de honor de su clase. Dx probable

Answer 3

Sx Marfán

Question 4

Neonato de 6 días de visa hospitalizado por hipotonía severa y rechazo a la vía oral desde el nacimiento. Dx probable

Answer 4

Sx Prader Willi

Question 5

Masculino de 10 años que presenta cicatrización retardada de heridas. Presenta hiperlaxitud de articulaciones. Dx probable

Answer 5

Sx Ehlers Danlos

Question 6

RN con PBEG que presenta gran comunicación interventricular, manos apretadas, paladar hendido, talones agrandados y riñón en herradura. Dx probable

Answer 6

Trisomía 18

Question 7

Masculino de 14 años que presentó agitación y golpeó una pared. Tiene antecedente dx de TOC y desempeño escolar deficiente. A la EF con orejas prominentes, cara alargada, pectus excavatum, testículos agrandados. Dx probable

Answer 7

Sx X Frágil