Genética Flashcards
O que é um gene?
Região específica do DNA que codifica uma proteína.
Qual o Dogma da Biologia?
O que é um alelo?
Regiões de um cromossomo que manifestam alguma característica.
O que é um lócus?
Lugar específico de um cromossomo onde há um alelo que codifica determinada característica.
O que são genes alelos?
Os genes alelos ocupam o mesmo lócus em cromossomos homólogos e estão envolvidos na determinação de um mesmo caráter.
O que é um cromossomo?
Sequência de DNA espiralada por proteínas histonas.
O que são cromossomos homólogos?
Cromossomos homólogos são os pares herdados do pai e da mãe que possuem informações genéticas semelhantes, comprimento, estrutura, quantidade, localização de genes e centrômeros também similares.
O que é genótipo?
Constituição genética de um organismo, ou seja, o conjunto de genes de um indivíduo.
O que é fenótipo?
É a expressão do genótipo mais a interação do ambiente.
O que é dominância?
Ocorre quando o gene se expressa mesmo em dose simples.
O que é recessividade?
Gene que só se expressa em dose dupla ou homozigose.
O que é uma codominância?
Ocorre quando dois genes se manifestam em heterozigose, sendo que no heterozigoto se manifestam os dois fenótipos.
O que é uma dominância incompleta?
Ocorre quando dois genes se manifestam em heterozigose, sendo o heterozigoto a mistura dos dois fenótipos já existentes.
O que é uma epistasia?
Ocorre quando um gene de um cromossomo inibe outro não homólogo.
O que diz a Primeira Lei de Mendel?
Lei do monoibridismo, aplicada a um par de genes que se segregam independentemente.
A segregação independente de Mendel é definida pela…
Meiose na formação dos gametas.
A segregação independente de Mendel nas ervilhas ocorre na formação dos…
Esporos, pois a meiose é Espórica ou Intermediária.
Porque Mendel escolheu as ervilhas para o estudo?
1 - Pequeno porte
2- Fácil manejo
3 – Ciclo reprodutivo rápido
4 – Produzem várias sementes
5 – Características contrastantes
6 – Espécie resistente
Quais foram as características estudadas por Mendel?
Cor e Textura da folha das ervilhas.
Qual a proporção genotípica da Primeira Lei de Mendel no cruzamento Aa x Aa?
1 AA: 2Aa: 1aa
Qual a proporção fenotípica da Primeira Lei de Mendel no cruzamento Aa x Aa?
3 Verdes: 1 Amarela
O que são genes letais?
Mutações ocorrem nos seres vivos são totalmente aleatórias e, às vezes, surgem variedades genéticas que podem levar à morte do portador antes do nascimento ou, caso ele sobreviva, antes de atingir a maturidade sexual. Esses genes que conduzem à morte do portador são conhecidos como alelos letais.
Qual o principal exemplo de genes letais?
Fibrose cística!
O que é pleiotropia?
Um gene gerando várias características fenotípicas (efeito pleiotrópico).
Qual o principal exemplo de pleiotropia?
Fenilcetonúria!
Qual a fisiopatologia da Fenilcetonúria?
1 - Defeito do gene que codifica a enzima Fenil-hidroxilase
2 - Não conversão do aminoácido fenilalanina em tirosina
3 – Acúmulo de aminoácido fenilalanina
4 – Fenilalanina é convertida em Ácido Fenilcetonúrico que provoca danos
Qual a principal prevenção dos efeitos causados pela Fenilcetonúria?
Teste do pezinho!
Quais as principais substâncias mutagênicas?
Gás mostarda
Ácido nitroso
Bromouracila
Formaldeído
Nicotina
O que são alelos múltiplos ou polialelia?
Situação em que um gene (genótipo) apresenta três ou mais alelos, e não apenas dois, para um mesmo lócus cromossômico (endereço do gene)
O sistema sanguíneo ABO é uma polialelia?
Sim!
Pois há 3 alelos disponíveis para ocupar 2 lócus.
Quais são os genes do sistema ABO?
IA, IB, i
Quais são os fenótipos do sistema ABO?
IAIA /IAi – Sangue TIPO A
IBIB / IBi – Sangue TIPO B
IAIB - Sangue TIPO AB
ii – Sangue TIPO O
O que é uma aglutinina?
Anticorpo produzido por Linfócito B no plasma.
O que é um aglutinogênio?
É uma glicoproteína sintetizada pelas hemácias e expressada em sua membrana plasmática para reconhecimento.
Uma pessoa com sangue TIPO A tem…
Aglutinogênio TIPO A
Aglutinina anti-B
Uma pessoa com sangue TIPO B tem…
Aglutinogênio TIPO B
Aglutinina anti-A
Uma pessoa com sangue TIPO AB tem…
Aglutinogênio TIPO AB
Não produz aglutinina
Uma pessoa com sangue TIPO O tem…
Não produz aglutinogênio
Aglutinina anti-A e anti-B
O que é falso O?
Fenótipo gerado pela ausência de enzima H (genótipo hh duplo recessivo) que expressam os aglutinogênios das hemácias na membrana plasmática.
Quais as diferenças do TIPO O para o Falso O?
Tipo O - Não produz aglutinogênio / Aglutinina anti-A e anti-B
Falso O – Produz aglutinogênio, porém não expressa / Produz uma ou nenhuma aglutinina
Regra de transfusão de sangue é….
Aglutinogênio do doador com Aglutinina do receptor
Além do sistema ABO qual outro fator interfere em transfusões sanguíneas?
Fator Rh!
Indivíduo com genótipo RR ou Rr possui….
Fator Rh na membrana das hemácias (+)
Não produzem anticorpos anti-Rh
Indivíduo com genótipo rr….
Não produz fator Rh na membrana das hemácias (-)
Produzem anticorpos anti-Rh
Sangue A + pode doar para…
A+ ou AB+!
Sangue AB – pode doar para…
AB – ou AB +!
Sangue AB+ pode doar para…
AB+!
Sangue O + pode doar para…
A+ ou B+ ou AB+ ou O+
Sangue B – pode doar para…
B – ou B+ ou AB+ ou AB-
Sangue B+ pode doar para…
B+ ou AB+
Sangue A – pode doar para…
A – ou A+ ou AB – ou AB +
Quem é o doador universal?
O –
Quem é o receptor universal?
AB +
Misturar sangue TIPO A com TIPO B gera…
Processo de aglutinação de hemácias, sangue coagula!
O que é Eritroblastose Fetal ou Doença Hemolítica do Recém Nascido?
Incompatibilidade mãe e filho quanto ao sistema Rh gerando danos ao feto.
Qual o quadro familiar da Doença Hemolítica do Recém Nascido?
Pai Rh +
Mãe Rh –
1º Filho Rh +
2º Filho Rh +
Qual a fisiopatologia da Eritroblastose fetal?
1º Filho Rh+ sensibiliza mãe ao nascer/Mãe sensibilizada produz anti-Rh que reage com fator Rh do 2º Filho Rh+, afetando-o.
Como prevenir Eritroblastose Fetal?
Soro anti-Rh para dessensibilizar a mãe.
O sistema ABO interfere na sensibilização da mãe na Eritroblastose Fetal?
Sim!!!
O sistema ABO é mediado por IgM e o sistema Rh por IgG, sendo a IgM de ação mais rápida que a IgG.
Qual o quadro de sistema ABO que previne a Eritroblastose Fetal?
Pai AB+ ou A+ ou B+
Mãe O –
1º Filho A+ ou B+
(Sistema ABO do 1º filho aglutina antes de sensibilizar a mãe)
A incompatibilidade de grupos sanguíneos entre mãe e filho gera no bebê…
Icterícia Neonatal!
O que é uma interação gênica?
Vários alelos interagindo para a formação de uma característica.
O que diz a Segunda Lei de Mendel?
Lei do polibridismo que estuda a segregação independente dois ou mais pares de alelos em cromossomos não homólogos.
Defina Retrocruzamento ou cruzamento teste.
Cruzamento de um indivíduo heterozigoto com o seu genitor homozigoto.
Qual o objetivo do Retrocruzamento?
Identificar se o indivíduo é ou não heterozigoto.
Qual a proporção fenotípica da Segunda Lei de Mendel ao cruzar dois indivíduos duplo heterozigotos?
9:3:3:1
Epistasia é um tipo de interação gênica?
SIM!!
Qual a proporção fenotípica esperado no cruzamento entre dois duplos heterozigotos na epistasia dominante?
12:3:1
Qual a proporção fenotípica esperado no cruzamento entre dois duplos heterozigotos na epistasia recessiva?
9:3:4
Qual a proporção fenotípica esperado no cruzamento entre dois duplos heterozigotos na epistasia dominante?
12:3:1
Qual a proporção fenotípica esperado no cruzamento entre dois duplos heterozigotos na interação dominante e recessiva?
13:3
Qual a proporção fenotípica esperado no cruzamento entre dois duplos heterozigotos nos genes duplos dominante sem efeito acumulativo?
15:1
Qual a proporção fenotípica esperado no cruzamento entre dois duplos heterozigotos nos genes duplos recessivos sem efeito acumulativo?
12:3:1
Qual a proporção fenotípica esperado no cruzamento entre dois duplos heterozigotos na genes duplos dominante e recessivos com efeito acumulativo?
9:6:1
O que são genes aditivos?
São genes que se interagem gerando efeitos fenotípicos acumulativos.
Defina Herança quantitativa ou poligênica.
Gerada por genes aditivos.
Qual a proporção fenotípica esperado no cruzamento entre dois duplos heterozigotos na herança quantitativa ou poligênica?
1:4:6:4:1
(4º linha do triangulo de Pascal)
A proporção fenotípica no cruzamento entre heterozigotos em Herança quantitativa é auxiliada pelo método matemática do…
Triângulo de Pascal!
O que é a curva de Gauss em Herança Quantitativa?
Curva que mede a frequência dos fenótipos gerados, segundo o Triângulo de Pascal, no cruzamento entre heterozigotos.
O que é expressividade?
Gradação da expressividade do gene gerado fenótipos em graus distintos.
O que é penetrância?
Porcentagem de um gene em uma determinada população.
Penetrância incompleta é….
Quando nem todos os portadores do gene expressam esse gene.
Penetrância completa é….
Quando todos os portadores do gene expressam esse gene, penetrância de 100%.
Qual o principal exemplo de herança quantitativa?
Cor da pele!!
O que são genes ligados ou Linkage?
São genes situados no mesmo cromossomo.
Genes em Linkage seguem as Leis de Mendel?
Não!!
Como fica a proporção fenotípica de genes em Linkage no cruzamento em duplos heterozigotos sem crossing over?
1:1
Como fica a proporção fenotípica de genes em Linkage no cruzamento em duplos heterozigotos com crossing over?
1:1:1:1
Defina Crossing Over ou permuta gênica.
Ocorre no paquíteno, prófase 1, meiose 1, resultando na troca entre regiões de dois cromossomos homólogos.
Crossing Over aumenta a….
Variabilidade genética.
Segundo a hipótese de Morgan quanto maior a distância gênica…
Maior a taxa de permuta entre os genes.
O número de células com permuta gênica segundo a hipótese de Morgan seria igual a….
2 vezes a taxa de permuta.
A espécie utilizada por Morgan em seus estudos foi….
Drosophila melanogaster
Na espermatogênese qual célula sofre crossing over?
Espermatogônia!!
Quais são as 4 fases da formação dos gametas?
Defina herança ligada ao sexo.
Os genes se situam na região não homóloga ou heteróloga do cromossomo X sexual, estando em hemizigose no homem e homozigose na mulher.
Daltonismo é….
Herança Ligada ao sexo recessiva que a afeta a visão das cores, principalmente o verde e o vermelho.
Hemofilia A é….
Herança Ligada ao sexo recessiva que a afeta os fatores de coagulação sanguínea, provocando hemorragias.
Distrofia Muscular de Duchenne é….
Herança Ligada ao sexo recessiva que a afeta a musculatura mais próxima aos tronco, principalmente em homens.
Acondroplasia é….
Herança autossômica dominante que em heterozigose provoca um tipo de nanismo, porém em homozigose dominante é letal.
