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RFcards - Biologia > Genética > Flashcards

Genética Flashcards

1
Q

O que é um gene?

A

Região específica do DNA que codifica uma proteína.

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Q

Qual o Dogma da Biologia?

A
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3
Q

O que é um alelo?

A

Regiões de um cromossomo que manifestam alguma característica.

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4
Q

O que é um lócus?

A

Lugar específico de um cromossomo onde há um alelo que codifica determinada característica.

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5
Q

O que são genes alelos?

A

Os genes alelos ocupam o mesmo lócus em cromossomos homólogos e estão envolvidos na determinação de um mesmo caráter.

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6
Q

O que é um cromossomo?

A

Sequência de DNA espiralada por proteínas histonas.

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7
Q

O que são cromossomos homólogos?

A

Cromossomos homólogos são os pares herdados do pai e da mãe que possuem informações genéticas semelhantes, comprimento, estrutura, quantidade, localização de genes e centrômeros também similares.

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8
Q

O que é genótipo?

A

Constituição genética de um organismo, ou seja, o conjunto de genes de um indivíduo.

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9
Q

O que é fenótipo?

A

É a expressão do genótipo mais a interação do ambiente.

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10
Q

O que é dominância?

A

Ocorre quando o gene se expressa mesmo em dose simples.

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11
Q

O que é recessividade?

A

Gene que só se expressa em dose dupla ou homozigose.

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12
Q

O que é uma codominância?

A

Ocorre quando dois genes se manifestam em heterozigose, sendo que no heterozigoto se manifestam os dois fenótipos.

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13
Q

O que é uma dominância incompleta?

A

Ocorre quando dois genes se manifestam em heterozigose, sendo o heterozigoto a mistura dos dois fenótipos já existentes.

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14
Q

O que é uma epistasia?

A

Ocorre quando um gene de um cromossomo inibe outro não homólogo.

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15
Q

O que diz a Primeira Lei de Mendel?

A

Lei do monoibridismo, aplicada a um par de genes que se segregam independentemente.

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16
Q

A segregação independente de Mendel é definida pela…

A

Meiose na formação dos gametas.

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17
Q

A segregação independente de Mendel nas ervilhas ocorre na formação dos…

A

Esporos, pois a meiose é Espórica ou Intermediária.

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18
Q

Porque Mendel escolheu as ervilhas para o estudo?

A

1 - Pequeno porte

2- Fácil manejo

3 – Ciclo reprodutivo rápido

4 – Produzem várias sementes

5 – Características contrastantes

6 – Espécie resistente

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19
Q

Quais foram as características estudadas por Mendel?

A

Cor e Textura da folha das ervilhas.

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20
Q

Qual a proporção genotípica da Primeira Lei de Mendel no cruzamento Aa x Aa?

A

1 AA: 2Aa: 1aa

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21
Q

Qual a proporção fenotípica da Primeira Lei de Mendel no cruzamento Aa x Aa?

A

3 Verdes: 1 Amarela

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22
Q

O que são genes letais?

A

Mutações ocorrem nos seres vivos são totalmente aleatórias e, às vezes, surgem variedades genéticas que podem levar à morte do portador antes do nascimento ou, caso ele sobreviva, antes de atingir a maturidade sexual. Esses genes que conduzem à morte do portador são conhecidos como alelos letais.

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23
Q

Qual o principal exemplo de genes letais?

A

Fibrose cística!

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24
Q

O que é pleiotropia?

A

Um gene gerando várias características fenotípicas (efeito pleiotrópico).

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25
Q

Qual o principal exemplo de pleiotropia?

A

Fenilcetonúria!

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26
Q

Qual a fisiopatologia da Fenilcetonúria?

A

1 - Defeito do gene que codifica a enzima Fenil-hidroxilase

2 - Não conversão do aminoácido fenilalanina em tirosina

3 – Acúmulo de aminoácido fenilalanina

4 – Fenilalanina é convertida em Ácido Fenilcetonúrico que provoca danos

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27
Q

Qual a principal prevenção dos efeitos causados pela Fenilcetonúria?

A

Teste do pezinho!

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28
Q

Quais as principais substâncias mutagênicas?

A

Gás mostarda

Ácido nitroso

Bromouracila

Formaldeído

Nicotina

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29
Q

O que são alelos múltiplos ou polialelia?

A

Situação em que um gene (genótipo) apresenta três ou mais alelos, e não apenas dois, para um mesmo lócus cromossômico (endereço do gene)

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30
Q

O sistema sanguíneo ABO é uma polialelia?

A

Sim!

Pois há 3 alelos disponíveis para ocupar 2 lócus.

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31
Q

Quais são os genes do sistema ABO?

A

IA, IB, i

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32
Q

Quais são os fenótipos do sistema ABO?

A

IAIA /IAi – Sangue TIPO A

IBIB / IBi – Sangue TIPO B

IAIB - Sangue TIPO AB

ii – Sangue TIPO O

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33
Q

O que é uma aglutinina?

A

Anticorpo produzido por Linfócito B no plasma.

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34
Q

O que é um aglutinogênio?

A

É uma glicoproteína sintetizada pelas hemácias e expressada em sua membrana plasmática para reconhecimento.

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35
Q

Uma pessoa com sangue TIPO A tem…

A

Aglutinogênio TIPO A

Aglutinina anti-B

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36
Q

Uma pessoa com sangue TIPO B tem…

A

Aglutinogênio TIPO B

Aglutinina anti-A

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37
Q

Uma pessoa com sangue TIPO AB tem…

A

Aglutinogênio TIPO AB

Não produz aglutinina

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38
Q

Uma pessoa com sangue TIPO O tem…

A

Não produz aglutinogênio

Aglutinina anti-A e anti-B

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39
Q

O que é falso O?

A

Fenótipo gerado pela ausência de enzima H (genótipo hh duplo recessivo) que expressam os aglutinogênios das hemácias na membrana plasmática.

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40
Q

Quais as diferenças do TIPO O para o Falso O?

A

Tipo O - Não produz aglutinogênio / Aglutinina anti-A e anti-B

Falso O – Produz aglutinogênio, porém não expressa / Produz uma ou nenhuma aglutinina

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41
Q

Regra de transfusão de sangue é….

A

Aglutinogênio do doador com Aglutinina do receptor

42
Q

Além do sistema ABO qual outro fator interfere em transfusões sanguíneas?

A

Fator Rh!

43
Q

Indivíduo com genótipo RR ou Rr possui….

A

Fator Rh na membrana das hemácias (+)

Não produzem anticorpos anti-Rh

44
Q

Indivíduo com genótipo rr….

A

Não produz fator Rh na membrana das hemácias (-)

Produzem anticorpos anti-Rh

45
Q

Sangue A + pode doar para…

A

A+ ou AB+!

46
Q

Sangue AB – pode doar para…

A

AB – ou AB +!

47
Q

Sangue AB+ pode doar para…

A

AB+!

48
Q

Sangue O + pode doar para…

A

A+ ou B+ ou AB+ ou O+

49
Q

Sangue B – pode doar para…

A

B – ou B+ ou AB+ ou AB-

50
Q

Sangue B+ pode doar para…

A

B+ ou AB+

51
Q

Sangue A – pode doar para…

A

A – ou A+ ou AB – ou AB +

52
Q

Quem é o doador universal?

A

O –

53
Q

Quem é o receptor universal?

A

AB +

54
Q

Misturar sangue TIPO A com TIPO B gera…

A

Processo de aglutinação de hemácias, sangue coagula!

55
Q

O que é Eritroblastose Fetal ou Doença Hemolítica do Recém Nascido?

A

Incompatibilidade mãe e filho quanto ao sistema Rh gerando danos ao feto.

56
Q

Qual o quadro familiar da Doença Hemolítica do Recém Nascido?

A

Pai Rh +

Mãe Rh –

1º Filho Rh +

2º Filho Rh +

57
Q

Qual a fisiopatologia da Eritroblastose fetal?

A

1º Filho Rh+ sensibiliza mãe ao nascer/Mãe sensibilizada produz anti-Rh que reage com fator Rh do 2º Filho Rh+, afetando-o.

58
Q

Como prevenir Eritroblastose Fetal?

A

Soro anti-Rh para dessensibilizar a mãe.

59
Q

O sistema ABO interfere na sensibilização da mãe na Eritroblastose Fetal?

A

Sim!!!

O sistema ABO é mediado por IgM e o sistema Rh por IgG, sendo a IgM de ação mais rápida que a IgG.

60
Q

Qual o quadro de sistema ABO que previne a Eritroblastose Fetal?

A

Pai AB+ ou A+ ou B+

Mãe O –

1º Filho A+ ou B+

(Sistema ABO do 1º filho aglutina antes de sensibilizar a mãe)

61
Q

A incompatibilidade de grupos sanguíneos entre mãe e filho gera no bebê…

A

Icterícia Neonatal!

62
Q

O que é uma interação gênica?

A

Vários alelos interagindo para a formação de uma característica.

63
Q

O que diz a Segunda Lei de Mendel?

A

Lei do polibridismo que estuda a segregação independente dois ou mais pares de alelos em cromossomos não homólogos.

64
Q

Defina Retrocruzamento ou cruzamento teste.

A

Cruzamento de um indivíduo heterozigoto com o seu genitor homozigoto.

65
Q

Qual o objetivo do Retrocruzamento?

A

Identificar se o indivíduo é ou não heterozigoto.

66
Q

Qual a proporção fenotípica da Segunda Lei de Mendel ao cruzar dois indivíduos duplo heterozigotos?

A

9:3:3:1

67
Q

Epistasia é um tipo de interação gênica?

A

SIM!!

68
Q

Qual a proporção fenotípica esperado no cruzamento entre dois duplos heterozigotos na epistasia dominante?

A

12:3:1

69
Q

Qual a proporção fenotípica esperado no cruzamento entre dois duplos heterozigotos na epistasia recessiva?

A

9:3:4

70
Q

Qual a proporção fenotípica esperado no cruzamento entre dois duplos heterozigotos na epistasia dominante?

A

12:3:1

71
Q

Qual a proporção fenotípica esperado no cruzamento entre dois duplos heterozigotos na interação dominante e recessiva?

A

13:3

72
Q

Qual a proporção fenotípica esperado no cruzamento entre dois duplos heterozigotos nos genes duplos dominante sem efeito acumulativo?

A

15:1

73
Q

Qual a proporção fenotípica esperado no cruzamento entre dois duplos heterozigotos nos genes duplos recessivos sem efeito acumulativo?

A

12:3:1

74
Q

Qual a proporção fenotípica esperado no cruzamento entre dois duplos heterozigotos na genes duplos dominante e recessivos com efeito acumulativo?

A

9:6:1

75
Q

O que são genes aditivos?

A

São genes que se interagem gerando efeitos fenotípicos acumulativos.

76
Q

Defina Herança quantitativa ou poligênica.

A

Gerada por genes aditivos.

77
Q

Qual a proporção fenotípica esperado no cruzamento entre dois duplos heterozigotos na herança quantitativa ou poligênica?

A

1:4:6:4:1

(4º linha do triangulo de Pascal)

78
Q

A proporção fenotípica no cruzamento entre heterozigotos em Herança quantitativa é auxiliada pelo método matemática do…

A

Triângulo de Pascal!

79
Q

O que é a curva de Gauss em Herança Quantitativa?

A

Curva que mede a frequência dos fenótipos gerados, segundo o Triângulo de Pascal, no cruzamento entre heterozigotos.

80
Q

O que é expressividade?

A

Gradação da expressividade do gene gerado fenótipos em graus distintos.

81
Q

O que é penetrância?

A

Porcentagem de um gene em uma determinada população.

82
Q

Penetrância incompleta é….

A

Quando nem todos os portadores do gene expressam esse gene.

83
Q

Penetrância completa é….

A

Quando todos os portadores do gene expressam esse gene, penetrância de 100%.

84
Q

Qual o principal exemplo de herança quantitativa?

A

Cor da pele!!

85
Q

O que são genes ligados ou Linkage?

A

São genes situados no mesmo cromossomo.

86
Q

Genes em Linkage seguem as Leis de Mendel?

A

Não!!

87
Q

Como fica a proporção fenotípica de genes em Linkage no cruzamento em duplos heterozigotos sem crossing over?

A

1:1

88
Q

Como fica a proporção fenotípica de genes em Linkage no cruzamento em duplos heterozigotos com crossing over?

A

1:1:1:1

89
Q

Defina Crossing Over ou permuta gênica.

A

Ocorre no paquíteno, prófase 1, meiose 1, resultando na troca entre regiões de dois cromossomos homólogos.

90
Q

Crossing Over aumenta a….

A

Variabilidade genética.

91
Q

Segundo a hipótese de Morgan quanto maior a distância gênica…

A

Maior a taxa de permuta entre os genes.

92
Q

O número de células com permuta gênica segundo a hipótese de Morgan seria igual a….

A

2 vezes a taxa de permuta.

93
Q

A espécie utilizada por Morgan em seus estudos foi….

A

Drosophila melanogaster

94
Q

Na espermatogênese qual célula sofre crossing over?

A

Espermatogônia!!

95
Q

Quais são as 4 fases da formação dos gametas?

A
96
Q

Defina herança ligada ao sexo.

A

Os genes se situam na região não homóloga ou heteróloga do cromossomo X sexual, estando em hemizigose no homem e homozigose na mulher.

97
Q

Daltonismo é….

A

Herança Ligada ao sexo recessiva que a afeta a visão das cores, principalmente o verde e o vermelho.

98
Q

Hemofilia A é….

A

Herança Ligada ao sexo recessiva que a afeta os fatores de coagulação sanguínea, provocando hemorragias.

99
Q

Distrofia Muscular de Duchenne é….

A

Herança Ligada ao sexo recessiva que a afeta a musculatura mais próxima aos tronco, principalmente em homens.

100
Q

Acondroplasia é….

A

Herança autossômica dominante que em heterozigose provoca um tipo de nanismo, porém em homozigose dominante é letal.

RFcards - Biologia (17 decks)

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