Genética Flashcards
1
Q
Como se apresenta a Sd de Patau?
A
RN hipotônico, hiporreativo, com fenda labial e palato fendido, microftaltmia, orelhas baixamente implantadas
2
Q
Quais os cuidados com a criança com Down
A
Menores de 2 anos: cariótipo, eco e hemograma. Hipotireoidismo já será triado pelo pézinho.
Maiores de 2 anos: hemograma, função tireoidiana, avaliação da instabilidade atlanto-axial por raio-x de cervical, triagem para doença celíaca
3
Q
A
4
Q
O que é a Sd de Swachman-Diamond?
A
É uma Sd genética caracterizada pela falência da medula óssea, insuficiência pancreática exócrina e anormalidades ósseas
