Genética Flashcards
Ubicación de mutación en acondroplasia
Codón 380 del gen del receptor 3 del factor de crecimiento de fibroblastos ubicado en 4p16.3
Manifestaciones clínicas de acondroplasia
Rizomelia, tórax largo y estrecho, cabeza grande con hipoplasia mesofacial y frente abombada, dedos en tridente, giba toracolumbar, siringomelia y diasteniomelia
Características clínicas de neurofibromatosis tipo 1
Manchas café con leche en región axilar e inguinal, nódulos de Lisch y neurofibromas
Gen y cromosoma afectados en síndrome de Marfan
Fibrina 1 (FBN 1) en el cromosoma 4
Principal prueba diagnostica en fibrosis quistica
Concentración de cloruro en sudor mayor a 60 mEq/L
Principal complicación de fenilcetonuria
Los niveles elevados de fenilalanina causan daño del SNC manifestado como retraso mental severo
Gen afectado en distrofia muscular de Duchenne
Distrofina
Factor de coagulación afectado en la Hemofilia A
Factor 8
Principales manifestaciones clínicas de Hemofilia A severa
Sangrado espontáneo, hematomas musculares y hemartrosis
Gen afectado en el síndrome de MELAS
MTTL1
Tipo de mutaciones en trisomia 21
-Translocación robertsoniana entre cromosomas 14 y 21 (5%)
-No- disyunción durante la gametogenesis (meiosis tipo 1) (75%)
Principales manifestaciones clínicas de trisomia 13
Alteraciones de línea media (labio y paladar hendido y microoftalmia)
Aplasta cutis
Polidactilia
Sexo predominante de monosomía X
Síndrome de turner principalmente mujeres
Cardiopatía más frecuente en síndrome de Noonan
Estenosis displásica de la válvula pulmonar
Defecto cardiaco más frecuente en síndrome de down
Defectos septales auriculoventriculares
Principales canceres que genera la mutación en BRCA1 y BRCA2
Cancer mamario y ovarico
Anomalía estructural cromosómica en Cri-du-chat
Deleción del brazo corto del cromosoma 5
Enfermedad autonómica dominante con afección de SNC con tumores de las vainas nerviosas y gliomas
Neurofibromatosis tipo 1
Enfermedad autosomica dominante donde se presentan schwannomas (especialmente vestibulares) y meningiomas
Neurofibromatosis tipo 2
Enfermedad autosomica dominante donde se pueden encontrar hemangioblastomas de cerebelo, tallo cerebral y ojo, feocromocitoma y carcinoma de células renales
Enfermedad de Von Hippel-Lindau
Pruebas bioquímicas de tamizaje para síndrome de down se emplean en el primer trimestre de embarazo
Dúo test (proteína asociada a embarazo tipo Ay B-Hcg)
Marcador tumoral útil en carcinoma hepatocelular o tumores de células germinales no seminomatosos
Alfa-fetoproteina
En donde se sintetiza la alfa-feto proteína
Hígado y tejido endodermico
Marcador tumoral más importante como pronostico en carcinoma colorrectal
Antígeno carcinoembrionario
