Genética

Question 1

Ubicación de mutación en acondroplasia

Answer 1

Codón 380 del gen del receptor 3 del factor de crecimiento de fibroblastos ubicado en 4p16.3

Question 2

Manifestaciones clínicas de acondroplasia

Answer 2

Rizomelia, tórax largo y estrecho, cabeza grande con hipoplasia mesofacial y frente abombada, dedos en tridente, giba toracolumbar, siringomelia y diasteniomelia

Question 3

Características clínicas de neurofibromatosis tipo 1

Answer 3

Manchas café con leche en región axilar e inguinal, nódulos de Lisch y neurofibromas

Question 4

Gen y cromosoma afectados en síndrome de Marfan

Answer 4

Fibrina 1 (FBN 1) en el cromosoma 4

Question 5

Principal prueba diagnostica en fibrosis quistica

Answer 5

Concentración de cloruro en sudor mayor a 60 mEq/L

Question 6

Principal complicación de fenilcetonuria

Answer 6

Los niveles elevados de fenilalanina causan daño del SNC manifestado como retraso mental severo

Question 7

Gen afectado en distrofia muscular de Duchenne

Answer 7

Distrofina

Question 8

Factor de coagulación afectado en la Hemofilia A

Answer 8

Factor 8

Question 9

Principales manifestaciones clínicas de Hemofilia A severa

Answer 9

Sangrado espontáneo, hematomas musculares y hemartrosis

Question 10

Gen afectado en el síndrome de MELAS

Answer 10

MTTL1

Question 11

Tipo de mutaciones en trisomia 21

Answer 11

-Translocación robertsoniana entre cromosomas 14 y 21 (5%)
-No- disyunción durante la gametogenesis (meiosis tipo 1) (75%)

Question 12

Principales manifestaciones clínicas de trisomia 13

Answer 12

Alteraciones de línea media (labio y paladar hendido y microoftalmia)
Aplasta cutis
Polidactilia

Question 13

Sexo predominante de monosomía X

Answer 13

Síndrome de turner principalmente mujeres

Question 14

Cardiopatía más frecuente en síndrome de Noonan

Answer 14

Estenosis displásica de la válvula pulmonar

Question 15

Defecto cardiaco más frecuente en síndrome de down

Answer 15

Defectos septales auriculoventriculares

Question 16

Principales canceres que genera la mutación en BRCA1 y BRCA2

Answer 16

Cancer mamario y ovarico

Question 17

Anomalía estructural cromosómica en Cri-du-chat

Answer 17

Deleción del brazo corto del cromosoma 5

Question 18

Enfermedad autonómica dominante con afección de SNC con tumores de las vainas nerviosas y gliomas

Answer 18

Neurofibromatosis tipo 1

Question 19

Enfermedad autosomica dominante donde se presentan schwannomas (especialmente vestibulares) y meningiomas

Answer 19

Neurofibromatosis tipo 2

Question 20

Enfermedad autosomica dominante donde se pueden encontrar hemangioblastomas de cerebelo, tallo cerebral y ojo, feocromocitoma y carcinoma de células renales

Answer 20

Enfermedad de Von Hippel-Lindau

Question 21

Pruebas bioquímicas de tamizaje para síndrome de down se emplean en el primer trimestre de embarazo

Answer 21

Dúo test (proteína asociada a embarazo tipo Ay B-Hcg)

Question 22

Marcador tumoral útil en carcinoma hepatocelular o tumores de células germinales no seminomatosos

Answer 22

Alfa-fetoproteina

Question 23

En donde se sintetiza la alfa-feto proteína

Answer 23

Hígado y tejido endodermico

Question 24

Marcador tumoral más importante como pronostico en carcinoma colorrectal

Answer 24

Antígeno carcinoembrionario

Question 25

Tipo de herencia de síndrome de Marfan

Answer 25

Autonómica dominante

Question 26

Anomalía genética asociada a síndrome de marfan

Answer 26

Mutación del gen FBN1

Question 27

Cromosoma del gen afectado en sx de marfan

Answer 27

15q21.1

Question 28

Nombre de los criterios clínicos para sx de marfan

Answer 28

Ghent

Question 29

cual es el signo de Steinberg y de Walker-Murdoch

Answer 29

La punta del pulgar cubre la uña del quinto dedo y se envuelve alrededor de la muñeca contralateral