Genética Flashcards

1
Q

Hipótese da Pré-formação

A

Hipótese formulada por Leeuwenhoek que acreditava que nos gametas existiam indivíduos em miniatura pré-formados.

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2
Q

Hipótese da Pangênese

A

Hipótese formulada por Darwin onde cada órgão produz uma miniatura de si (pangene), que são enviadas para esperma e útero, se montando para formar a criança.

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3
Q

Lei da herança ancestral

A

Hipótese que acredita que características hereditárias são determinadas pelo sangue.

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4
Q

Hipótese da epigênese

A

Gametas trazem potencial para gerar cada característica hereditária.

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5
Q

1ª Lei de Mendel

Lei da segregação dos fatores/ Lei das purezas dos gametas.

A

Cada característica genética é determinada por um par de fatores hereditários que não se misturam; Estes fatores se segregam para formar os gametas; Os fatores dos gametas se reúnem no filho.

Explica a meiose.

Não é válida para seres poliploides, haploides, procariontes.

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6
Q

Conceitue:

Característica epigenética

A

Determinada pela ativação ou inativação de genes por influência do meio com efeito hereditário.

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7
Q

Conceitue:

Fenocópia

A

Fenótipo não correspondentes ao genótipo.

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8
Q

Conceitue:

Norma de reação

A

Conjunto de fenótipos que um genótipo pode condicionar, de acordo com o meio.

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9
Q

Conceitue:

Penetrância

A

Porcentagem de indivíduos com um genótipo e que manifestam o fenótipo correspondente.

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10
Q

Conceitue:

Atavismo

A

Herança de características de ancestrais não imediatos (características ausentes nos pais).

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11
Q

Conceitue:

Dominância incompleta

A

Heterozigoto tem característica intermediária entre dos dois homólogos.

Características “misturadas”.

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12
Q

Conceitue:

Codominância

A

Heterozigoto tem característica dos dois homozigotos simultaneamente.

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13
Q

Principais características de:

Condições recessivas

A
  • Filho afetado com pais saudáveis.
  • Pula gerações
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14
Q

Principais características de:

Condições dominantes

A
  • Filho afetado sempre com pelo menos um dois pais afetados.
  • Não pula gerações.
  • Pai/mãe afetado deve ter pelo menos 50% dos filhos afetados.
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15
Q

Conceitue:

Fenilcetonúria ou PKU

A

Deficiência da enzima que metaboliza a fenilalanina (proteína), causando o acúmulo da proteína, deficiência de pigmentação e lesões neurológicas. O diagnóstico vêm no teste do pezinho.

Doença genética, pois os genes pra produção dessa enzima é defeituoso.

Doença recessiva.

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16
Q

Conceitue:

Albinismo

A

Falta de enzimas que metabolizam proteínas em melanina causando a ausência de pigmentação, deficiências de visão e predisposição a queimaduras de sol.

Doença genética, pois os genes pra produção dessa enzima é defeituoso.

Doença recessiva.

17
Q

Conceitue:

Alcaptonúria

A

Falta de enzimas que metabolizam a alcaptona, que se acumula e causa artrite.

Doença genética, pois os genes pra produção dessa enzima é defeituoso.

Doença recessiva.

18
Q

Conceitue:

Genes Letais

A

Causam morte antes da puberdade, impedem a reprodução.

19
Q

Conceitue:

Genes semiletais

A

Causam morte após a puberdade, não impedem a reprodução.

20
Q

Conceitue:

Fibrose cística ou mucoviscosidade

A

Doença genética recessiva semiletal causada pela viscosidade excessiva de muco favorecendo a retenção de bactérias e a ocorrência de pneumonia, além da obstrução das vias aéreas e asfixia.

21
Q

Conceitue:

Anemia Falciforme

A

Doença genética codominante, letal em homozigose para o alelo da doença, que causa a deformação das hemácias, as quais não transportam oxigênio corretamente e ficam muito quebradiças.

22
Q

Conceitue:

Nanismo acondroplásico

A

Doença genética dominante, a qual em homozigose dominante constitui um gene letal, e que condiciona a má formação de cartilagens em braços e pernas prejudicando o crescimento dos membros.

23
Q

Conceitue:

Aglutinogênios

A

Glicoproteínas do glicocálix das hemácias com função de reconhecimento celular.

24
Q

Conceitue:

Aglutininas

A

Anticorpos (proteínas de defesa) do plasma sanguíneo, produzidos como resposta aos aglutinogênios produzidos pela microbiota intestinal.

25
Q

Problemas na transfusão

A

Anticorpo de quem recebe e antígenos do doador.

26
Q

Fator Rh

A

Glicoproteínas no glicocálix das hemácias.

27
Q

Prevenção contra eritroblastose fetal

A

A eritroblastose fetal é uma doença que afeta a partir do 2º filho Rh+ de uma mãe Rh-. Logo, para prevenir a ocorrência da doença é necessário a aplicação de soro com anticorpos anti-Rh (gamaglobulina anti-D) após o nascimento do primeiro filho a fim de destruir as hemácias Rh+ do filho na mãe, para que esta não fique sensibilizada.

28
Q

2ª Lei de Mendel

Lei da segregação independente

A

Na análise de mais de uma característica, os genes se segregam de modo independente na formação dos gametas.