Genética Flashcards
Hipótese da Pré-formação
Hipótese formulada por Leeuwenhoek que acreditava que nos gametas existiam indivíduos em miniatura pré-formados.
Hipótese da Pangênese
Hipótese formulada por Darwin onde cada órgão produz uma miniatura de si (pangene), que são enviadas para esperma e útero, se montando para formar a criança.
Lei da herança ancestral
Hipótese que acredita que características hereditárias são determinadas pelo sangue.
Hipótese da epigênese
Gametas trazem potencial para gerar cada característica hereditária.
1ª Lei de Mendel
Lei da segregação dos fatores/ Lei das purezas dos gametas.
Cada característica genética é determinada por um par de fatores hereditários que não se misturam; Estes fatores se segregam para formar os gametas; Os fatores dos gametas se reúnem no filho.
Explica a meiose.
Não é válida para seres poliploides, haploides, procariontes.
Conceitue:
Característica epigenética
Determinada pela ativação ou inativação de genes por influência do meio com efeito hereditário.
Conceitue:
Fenocópia
Fenótipo não correspondentes ao genótipo.
Conceitue:
Norma de reação
Conjunto de fenótipos que um genótipo pode condicionar, de acordo com o meio.
Conceitue:
Penetrância
Porcentagem de indivíduos com um genótipo e que manifestam o fenótipo correspondente.
Conceitue:
Atavismo
Herança de características de ancestrais não imediatos (características ausentes nos pais).
Conceitue:
Dominância incompleta
Heterozigoto tem característica intermediária entre os dois homozigoto a
Características “misturadas”.
Conceitue:
Codominância
Heterozigoto tem característica dos dois homozigotos simultaneamente.
Principais características de:
Condições recessivas
- Filho afetado com pais saudáveis.
- Pula gerações
Principais características de:
Condições dominantes
- Filho afetado sempre com pelo menos um dois pais afetados.
- Não pula gerações.
- Pai/mãe afetado deve ter pelo menos 50% dos filhos afetados.
Conceitue:
Fenilcetonúria ou PKU
Deficiência da enzima que metaboliza a fenilalanina (proteína), causando o acúmulo da proteína, deficiência de pigmentação e lesões neurológicas. O diagnóstico vêm no teste do pezinho.
Doença genética, pois os genes pra produção dessa enzima é defeituoso.
Doença recessiva.
Conceitue:
Albinismo
Falta de enzimas que metabolizam proteínas em melanina causando a ausência de pigmentação, deficiências de visão e predisposição a queimaduras de sol.
Doença genética, pois os genes pra produção dessa enzima é defeituoso.
Doença recessiva.
Conceitue:
Alcaptonúria
Falta de enzimas que metabolizam a alcaptona, que se acumula e causa artrite.
Doença genética, pois os genes pra produção dessa enzima é defeituoso.
Doença recessiva.
Conceitue:
Genes Letais
Causam morte antes da puberdade, impedem a reprodução.
Conceitue:
Genes semiletais
Causam morte após a puberdade, não impedem a reprodução.
Conceitue:
Fibrose cística ou mucoviscosidade
Doença genética recessiva semiletal causada pela viscosidade excessiva de muco favorecendo a retenção de bactérias e a ocorrência de pneumonia, além da obstrução das vias aéreas e asfixia.
Conceitue:
Anemia Falciforme
Doença genética codominante, letal em homozigose para o alelo da doença, que causa a deformação das hemácias, as quais não transportam oxigênio corretamente e ficam muito quebradiças.
Conceitue:
Nanismo acondroplásico
Doença genética dominante, a qual em homozigose dominante constitui um gene letal, e que condiciona a má formação de cartilagens em braços e pernas prejudicando o crescimento dos membros.
Conceitue:
Aglutinogênios
Glicoproteínas do glicocálix das hemácias com função de reconhecimento celular.
Conceitue:
Aglutininas
Anticorpos (proteínas de defesa) do plasma sanguíneo, produzidos como resposta aos aglutinogênios produzidos pela microbiota intestinal.
Problemas na transfusão
Anticorpo de quem recebe e antígenos do doador.
Fator Rh
Glicoproteínas no glicocálix das hemácias.
Prevenção contra eritroblastose fetal
A eritroblastose fetal é uma doença que afeta a partir do 2º filho Rh+ de uma mãe Rh-. Logo, para prevenir a ocorrência da doença é necessário a aplicação de soro com anticorpos anti-Rh (gamaglobulina anti-D) após o nascimento do primeiro filho a fim de destruir as hemácias Rh+ do filho na mãe, para que esta não fique sensibilizada.
2ª Lei de Mendel
Lei da segregação independente
Na análise de mais de uma característica, os genes se segregam de modo independente na formação dos gametas.
Condição: os genes encontram-se em alelos diferentes.
Conceitue:
Linkage
Genes para diferentes caracteres localizados nos mesmos cromossomos homólogos.
Características:
Linkage com crossing over
Linkage incompleto.
Produz todos os tipos de gametas (igual na 2ª lei de mendel) mas com porcentagens variadas, sendo que a maior % é de gametas parentais (que não sofreram crossing over).
Como determinar a:
Distância entre genes em linkage
Cada 1% de gametas recombinantes equivale a 1 unidade de recombinação ou morganídeo. Ou seja, soma-se a porcentagem dos gametas recombinantes e converte para a unidade de distância.
Caracterize o:
Sistema X0
Sistema de genética do sexo em que indivíduos X0 são masculinos e indivíduos XX são femininos.
Em besouros e gafanhotos.
Caracterize o:
Sistema ZW
Sistema de genética do sexo em que indivíduos ZZ são masculinos e indivíduos ZW são femininos.
Mais comum na natureza.
Caracterize o:
Sistema haploidia-diploidia
Sistema de genética do sexo em que indivíduos n são masculinos e indivíduos 2n são femininos.
Em abelhas e formigas.
Herança ligada ao sexo vs. Herança restrita ao sexo
Com gene somente no cr X vs. Com gene somente no cr Y
Principais:
Heranças ligadas ao sexo
- Daltonismo: Alelo recessivo.
- Hemofilia A: Alelo recessivo.
Mais comuns em homens.
Como identificar a
Herança ligada ao sexo
em genealogias?
- Mais comuns em um dos sexos em pelo menos um dos cruzamentos.
- Dominante ligada ao sexo: Pai afetado com todos os filhos homens normais e mulheres afetadas.
Herança influenciada pelo sexo vs. Herança limitada pelo sexo
Genes autossômico os quais os hormônios sexuais determinam dominância/recessividade vs. Genes autossômicos que são ativados/inativados em um dos sexos.
Conceitue:
Pleiotropia
Um único par de genes determinando mais de uma característica. A pleiotropia pode ser explicada pelo splicing alternativo.
Caracterize:
Síndrome de Marfan
Doença genética exemplo de pleiotropia que determina várias características.
Conceitue:
Interação Gênica
Vários genes determinando uma característica. Pode ser classificada em:
* Não epistática: Mais de um gene determinando uma característica.
* Epistática: Par de genes “inibe” outro par de genes.
* Herança quantitativa: Mais de um gene que determinam a característica, sendo que quanto mais alelos, mais intensa é a característica.
Nº de fenótipos na:
Herança quantitativa
Nº de alelos + 1
