Genética

Question 1

Hipótese da Pré-formação

Answer 1

Hipótese formulada por Leeuwenhoek que acreditava que nos gametas existiam indivíduos em miniatura pré-formados.

Question 2

Hipótese da Pangênese

Answer 2

Hipótese formulada por Darwin onde cada órgão produz uma miniatura de si (pangene), que são enviadas para esperma e útero, se montando para formar a criança.

Question 3

Lei da herança ancestral

Answer 3

Hipótese que acredita que características hereditárias são determinadas pelo sangue.

Question 4

Hipótese da epigênese

Answer 4

Gametas trazem potencial para gerar cada característica hereditária.

Question 5

1ª Lei de Mendel

Lei da segregação dos fatores/ Lei das purezas dos gametas.

Answer 5

Cada característica genética é determinada por um par de fatores hereditários que não se misturam; Estes fatores se segregam para formar os gametas; Os fatores dos gametas se reúnem no filho.

Explica a meiose.

Não é válida para seres poliploides, haploides, procariontes.

Question 6

Conceitue:

Característica epigenética

Answer 6

Determinada pela ativação ou inativação de genes por influência do meio com efeito hereditário.

Question 7

Conceitue:

Fenocópia

Answer 7

Fenótipo não correspondentes ao genótipo.

Question 8

Conceitue:

Norma de reação

Answer 8

Conjunto de fenótipos que um genótipo pode condicionar, de acordo com o meio.

Question 9

Conceitue:

Penetrância

Answer 9

Porcentagem de indivíduos com um genótipo e que manifestam o fenótipo correspondente.

Question 10

Conceitue:

Atavismo

Answer 10

Herança de características de ancestrais não imediatos (características ausentes nos pais).

Question 11

Conceitue:

Dominância incompleta

Answer 11

Heterozigoto tem característica intermediária entre os dois homozigoto a

Características “misturadas”.

Question 12

Conceitue:

Codominância

Answer 12

Heterozigoto tem característica dos dois homozigotos simultaneamente.

Question 13

Principais características de:

Condições recessivas

Answer 13

• Filho afetado com pais saudáveis.
• Pula gerações

Question 14

Principais características de:

Condições dominantes

Answer 14

• Filho afetado sempre com pelo menos um dois pais afetados.
• Não pula gerações.
• Pai/mãe afetado deve ter pelo menos 50% dos filhos afetados.

Question 15

Conceitue:

Fenilcetonúria ou PKU

Answer 15

Deficiência da enzima que metaboliza a fenilalanina (proteína), causando o acúmulo da proteína, deficiência de pigmentação e lesões neurológicas. O diagnóstico vêm no teste do pezinho.

Doença genética, pois os genes pra produção dessa enzima é defeituoso.

Doença recessiva.

Question 16

Conceitue:

Albinismo

Answer 16

Falta de enzimas que metabolizam proteínas em melanina causando a ausência de pigmentação, deficiências de visão e predisposição a queimaduras de sol.

Doença genética, pois os genes pra produção dessa enzima é defeituoso.

Doença recessiva.

Question 17

Conceitue:

Alcaptonúria

Answer 17

Falta de enzimas que metabolizam a alcaptona, que se acumula e causa artrite.

Doença genética, pois os genes pra produção dessa enzima é defeituoso.

Doença recessiva.

Question 18

Conceitue:

Genes Letais

Answer 18

Causam morte antes da puberdade, impedem a reprodução.

Question 19

Conceitue:

Genes semiletais

Answer 19

Causam morte após a puberdade, não impedem a reprodução.

Question 20

Conceitue:

Fibrose cística ou mucoviscosidade

Answer 20

Doença genética recessiva semiletal causada pela viscosidade excessiva de muco favorecendo a retenção de bactérias e a ocorrência de pneumonia, além da obstrução das vias aéreas e asfixia.

Question 21

Conceitue:

Anemia Falciforme

Answer 21

Doença genética codominante, letal em homozigose para o alelo da doença, que causa a deformação das hemácias, as quais não transportam oxigênio corretamente e ficam muito quebradiças.

Question 22

Conceitue:

Nanismo acondroplásico

Answer 22

Doença genética dominante, a qual em homozigose dominante constitui um gene letal, e que condiciona a má formação de cartilagens em braços e pernas prejudicando o crescimento dos membros.

Question 23

Conceitue:

Aglutinogênios

Answer 23

Glicoproteínas do glicocálix das hemácias com função de reconhecimento celular.

Question 24

Conceitue:

Aglutininas

Answer 24

Anticorpos (proteínas de defesa) do plasma sanguíneo, produzidos como resposta aos aglutinogênios produzidos pela microbiota intestinal.

Question 25

Problemas na transfusão

Answer 25

Anticorpo de quem recebe e antígenos do doador.

Question 26

Fator Rh

Answer 26

Glicoproteínas no glicocálix das hemácias.

Question 27

Prevenção contra eritroblastose fetal

Answer 27

A eritroblastose fetal é uma doença que afeta a partir do 2º filho Rh+ de uma mãe Rh-. Logo, para prevenir a ocorrência da doença é necessário a aplicação de soro com anticorpos anti-Rh (gamaglobulina anti-D) após o nascimento do primeiro filho a fim de destruir as hemácias Rh+ do filho na mãe, para que esta não fique sensibilizada.

Question 28

2ª Lei de Mendel

Lei da segregação independente

Answer 28

Na análise de mais de uma característica, os genes se segregam de modo independente na formação dos gametas.

Condição: os genes encontram-se em alelos diferentes.

Question 29

Conceitue:

Linkage

Answer 29

Genes para diferentes caracteres localizados nos mesmos cromossomos homólogos.

Question 30

Características:

Linkage com crossing over

Linkage incompleto.

Answer 30

Produz todos os tipos de gametas (igual na 2ª lei de mendel) mas com porcentagens variadas, sendo que a maior % é de gametas parentais (que não sofreram crossing over).

Question 31

Como determinar a:

Distância entre genes em linkage

Answer 31

Cada 1% de gametas recombinantes equivale a 1 unidade de recombinação ou morganídeo. Ou seja, soma-se a porcentagem dos gametas recombinantes e converte para a unidade de distância.

Question 32

Caracterize o:

Sistema X0

Answer 32

Sistema de genética do sexo em que indivíduos X0 são masculinos e indivíduos XX são femininos.

Em besouros e gafanhotos.

Question 33

Caracterize o:

Sistema ZW

Answer 33

Sistema de genética do sexo em que indivíduos ZZ são masculinos e indivíduos ZW são femininos.

Mais comum na natureza.

Question 34

Caracterize o:

Sistema haploidia-diploidia

Answer 34

Sistema de genética do sexo em que indivíduos n são masculinos e indivíduos 2n são femininos.

Em abelhas e formigas.

Question 35

Herança ligada ao sexo vs. Herança restrita ao sexo

Answer 35

Com gene somente no cr X vs. Com gene somente no cr Y

Question 36

Principais:

Heranças ligadas ao sexo

Answer 36

• Daltonismo: Alelo recessivo.
• Hemofilia A: Alelo recessivo.

Mais comuns em homens.

Question 37

Como identificar a

Herança ligada ao sexo

em genealogias?

Answer 37

• Mais comuns em um dos sexos em pelo menos um dos cruzamentos.
• Dominante ligada ao sexo: Pai afetado com todos os filhos homens normais e mulheres afetadas.

Question 38

Herança influenciada pelo sexo vs. Herança limitada pelo sexo

Answer 38

Genes autossômico os quais os hormônios sexuais determinam dominância/recessividade vs. Genes autossômicos que são ativados/inativados em um dos sexos.

Question 39

Conceitue:

Pleiotropia

Answer 39

Um único par de genes determinando mais de uma característica. A pleiotropia pode ser explicada pelo splicing alternativo.

Question 40

Caracterize:

Síndrome de Marfan

Answer 40

Doença genética exemplo de pleiotropia que determina várias características.

Question 41

Conceitue:

Interação Gênica

Answer 41

Vários genes determinando uma característica. Pode ser classificada em:
* Não epistática: Mais de um gene determinando uma característica.
* Epistática: Par de genes “inibe” outro par de genes.
* Herança quantitativa: Mais de um gene que determinam a característica, sendo que quanto mais alelos, mais intensa é a característica.

Question 42

Nº de fenótipos na:

Herança quantitativa

Answer 42

Nº de alelos + 1