Genética Flashcards

1
Q

Mutación que se presenta en el síndrome de Marfan:

A

Mutación en el gen de la fibrilina 1 (FBN1)

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2
Q

Mutación asociada con la enfermedad de Huntington:

A

Mutación de la proteína huntigtina, por expansión del triplete CAG

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3
Q

Manifestación histológica de la enfermedad de Huntington

A

Degeneración de neuronas estriadas

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4
Q

Causa de muerte natural más común en el Huntington

A

Infecciones

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