Genetica Flashcards

1
Q

Wat is genetica? (of erfelijkheidsleer)

A

de biologische wetenschap die erfelijkheid beschrijft en verklaart

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
2
Q

Wat zijn genen?

A

Eenheden van erfelijke informatie

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
3
Q

Wat is DNA?

A

Een molecuul dat al het erfelijk materiaal van een organisme bevat

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
4
Q

Wat zijn nucleotiden?

A

De bouwstenen van DNA en genen, worden in specifieke volgordes achter elkaar gezer

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
5
Q

Wat is de genetische code?

A

De volgorde volgorde van nucleotiden. een code waarin de erfelijke eigenschappen zijn vastgelegd

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
6
Q

Welke 4 nucleotiden zijn er?

A

adenine, guanine, cytosine en thymine.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
7
Q

Waaruit bestaat een gen?

A

Tripletten of codons
(reeksen van 3 nucleotiden) die overeenkomen met een specifiek aminozuur of een start of stopsignaal

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
8
Q

Wat is eiwitsynthese?

A

Het gen wordt gelezen, en nieuwe

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
9
Q

Uit welke 2 processen bestaat eitwitsynthese?

A

Transcriptie en translatie

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
10
Q

Wat is transcriptie?

A

Er wordt een kopie gemaakt van het gen (messenger RNA)

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
11
Q

Wat is translatie?

A

mRNA bindt aan ribosoom, tRNA maakr aminozuren aan na het lezen van mRNA, nieuwe dna streng gemaakt

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
12
Q

Wat is een chromosoom

A

Structuur van eiwit tijdens de delingsfase

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
13
Q

Uit welke delen bestaat een chromosoom?

A

2 chromatiden
Centromeer
Korte arm (p) en lange arm (q)

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
14
Q

Hoeveel chromosomen heeft een cel?

A

Diploïde cel: 46 chromosomen
Haploïde cel (voortplantingscel): 23 chromosomen

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
15
Q

Wat is een chromatide?

A

2 delen waaruit een chromosoom bestaat. Zusterchromatiden zijn identiek

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
16
Q

Wat is een karyotype?

A

En gerangschikte kaart van alle chromosomen

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
17
Q

Wat betekent genotype?

A

De genetische samenstelling (chromosomen en genen)

18
Q

Wat betekent fenotype?

A

De uiterlijke kenmerken die ontstaan door de genetische samenstelling

19
Q

Wat is een homozygoot gen?

A

Als beide chromosomen het zelfde gen/allel hebben

20
Q

Wat is een heterozygoot?

A

Als de allelen van hetzelfde gen verschillend zijn

20
Q

Welke 3 numerieke chromosoomafwijkingen zijn er?

A
  1. Syndroom van Turner
  2. Klinefelter
  3. Trisomie 21 (syndroom van down)
21
Q

Wat is het syndroom van turner?

A

Numerieke chromosoomafwijkingEen X chromosoom te weinig bij meisjes dus, 46 XO

22
Q

Wat zijn symptomen van het syndroom van turner?

A
  • Korte gestalte, kleinere nagels
  • Hartafwijking
    -Geen menstruatie of bortsgroei, tepels zijn ver uit elkaar
  • Elleboog afwijking, bruine vlekken op huid
    -Niet helemaal ontwikkelde eierstokken
    -Lage haarlijn, bredere nek
22
Q

Wat zijn de symptomen van het syndroom van klinefelter?

A

-Lange gestalte
- Osteoporosis
- Geen mannelijke haargroei (bijna geen baard, weinig haren op borstkas)
-Borstgroei
- Schaamhaar in vrouwelijke patroon
- Kleine geslachtsdelen
- Licht lagere IQ

23
Wat is het syndroom van klinefelter?
Numerieke chromosoomafwijkingEen of meerdere X chromosomen te veel bij mannen. 47 XXY
24
Wat is Trisomie 21 oftewel Syndroom van down?
- Frequente oorzaak van mentale handicap -Niet dodelijk, wel 30% cardiopathie - Opspoorbaar via vlokkentest- vruchtwaterpunctie
25
Wat zijn structurele chromosoomafwijkingen?
Fout in de structuur van de chromosomen
26
Welke soorten structurele chromosoomafwijkingen zijn er?
1. translocatie 2. Deletie 3. Duplicatie 4. Inversie 5. Insertie
27
Wat betekent translocatie?
Stuk van een chromosoom is verplaatst
28
Wat is reciproke translocatie?
De stukken veranderen van plaats op de chromosoom
29
Wat is robertsoniaanse translocatie?
De twee lange armen van de beide chromosomen komen samen, terwijl de korte ook bij elkaar gaan
30
Wat is gebalanceerde translocatie?
Zonder verlies van genetisch materiaal
31
Wat is ongebalanceerde translocatie?
Met verlies van genetisch materiaal
32
Wat is polymorfisme?
Een verschillend allel dat bij meer dan 1% van de bevolking voorkomt. Bv groene ogen
33
Wat is een variant?
Een verschillende allel die bij minder dan 1% van de bevolking voorkomt.
34
Wat is een mutatie?
Een wijziging in de genen, heeft een negatief effect op het organisme
35
Wat is een frameshiftmutatie?
Verschuiving van de nucleotiden door deletie of insertie
35
Wat is een puntmutatie?
Wijzigingen in 1 of enkele basenparen
36
Wat is autosomaal dominant?
Aandoening is dominant dus 1 allel is genoeg voor fenotype
37
Wat is autosomaal recessief?
Aandoening is recessief, als je maar een allel van de aandoening hebt wordt je drager
38
Wat betekent "X gebonden recessief"?
Aandoening dat in de x chromosoom is. Omdat het recessief is kunnen vrouwen alleen drager zijn terwijl het enkel mannen aantast