Genetica Flashcards
Wat is genetica? (of erfelijkheidsleer)
de biologische wetenschap die erfelijkheid beschrijft en verklaart
Wat zijn genen?
Eenheden van erfelijke informatie
Wat is DNA?
Een molecuul dat al het erfelijk materiaal van een organisme bevat
Wat zijn nucleotiden?
De bouwstenen van DNA en genen, worden in specifieke volgordes achter elkaar gezer
Wat is de genetische code?
De volgorde volgorde van nucleotiden. een code waarin de erfelijke eigenschappen zijn vastgelegd
Welke 4 nucleotiden zijn er?
adenine, guanine, cytosine en thymine.
Waaruit bestaat een gen?
Tripletten of codons
(reeksen van 3 nucleotiden) die overeenkomen met een specifiek aminozuur of een start of stopsignaal
Wat is eiwitsynthese?
Het gen wordt gelezen, en nieuwe
Uit welke 2 processen bestaat eitwitsynthese?
Transcriptie en translatie
Wat is transcriptie?
Er wordt een kopie gemaakt van het gen (messenger RNA)
Wat is translatie?
mRNA bindt aan ribosoom, tRNA maakr aminozuren aan na het lezen van mRNA, nieuwe dna streng gemaakt
Wat is een chromosoom
Structuur van eiwit tijdens de delingsfase
Uit welke delen bestaat een chromosoom?
2 chromatiden
Centromeer
Korte arm (p) en lange arm (q)
Hoeveel chromosomen heeft een cel?
Diploïde cel: 46 chromosomen
Haploïde cel (voortplantingscel): 23 chromosomen
Wat is een chromatide?
2 delen waaruit een chromosoom bestaat. Zusterchromatiden zijn identiek
Wat is een karyotype?
En gerangschikte kaart van alle chromosomen
Wat betekent genotype?
De genetische samenstelling (chromosomen en genen)
Wat betekent fenotype?
De uiterlijke kenmerken die ontstaan door de genetische samenstelling
Wat is een homozygoot gen?
Als beide chromosomen het zelfde gen/allel hebben
Wat is een heterozygoot?
Als de allelen van hetzelfde gen verschillend zijn
Welke 3 numerieke chromosoomafwijkingen zijn er?
- Syndroom van Turner
- Klinefelter
- Trisomie 21 (syndroom van down)
Wat is het syndroom van turner?
Numerieke chromosoomafwijkingEen X chromosoom te weinig bij meisjes dus, 46 XO
Wat zijn symptomen van het syndroom van turner?
- Korte gestalte, kleinere nagels
- Hartafwijking
-Geen menstruatie of bortsgroei, tepels zijn ver uit elkaar - Elleboog afwijking, bruine vlekken op huid
-Niet helemaal ontwikkelde eierstokken
-Lage haarlijn, bredere nek
Wat zijn de symptomen van het syndroom van klinefelter?
-Lange gestalte
- Osteoporosis
- Geen mannelijke haargroei (bijna geen baard, weinig haren op borstkas)
-Borstgroei
- Schaamhaar in vrouwelijke patroon
- Kleine geslachtsdelen
- Licht lagere IQ