Genetica Flashcards

1
Q

Wat is genetica? (of erfelijkheidsleer)

A

de biologische wetenschap die erfelijkheid beschrijft en verklaart

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
2
Q

Wat zijn genen?

A

Eenheden van erfelijke informatie

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
3
Q

Wat is DNA?

A

Een molecuul dat al het erfelijk materiaal van een organisme bevat

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
4
Q

Wat zijn nucleotiden?

A

De bouwstenen van DNA en genen, worden in specifieke volgordes achter elkaar gezer

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
5
Q

Wat is de genetische code?

A

De volgorde volgorde van nucleotiden. een code waarin de erfelijke eigenschappen zijn vastgelegd

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
6
Q

Welke 4 nucleotiden zijn er?

A

adenine, guanine, cytosine en thymine.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
7
Q

Waaruit bestaat een gen?

A

Tripletten of codons
(reeksen van 3 nucleotiden) die overeenkomen met een specifiek aminozuur of een start of stopsignaal

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
8
Q

Wat is eiwitsynthese?

A

Het gen wordt gelezen, en nieuwe

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
9
Q

Uit welke 2 processen bestaat eitwitsynthese?

A

Transcriptie en translatie

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
10
Q

Wat is transcriptie?

A

Er wordt een kopie gemaakt van het gen (messenger RNA)

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
11
Q

Wat is translatie?

A

mRNA bindt aan ribosoom, tRNA maakr aminozuren aan na het lezen van mRNA, nieuwe dna streng gemaakt

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
12
Q

Wat is een chromosoom

A

Structuur van eiwit tijdens de delingsfase

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
13
Q

Uit welke delen bestaat een chromosoom?

A

2 chromatiden
Centromeer
Korte arm (p) en lange arm (q)

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
14
Q

Hoeveel chromosomen heeft een cel?

A

Diploïde cel: 46 chromosomen
Haploïde cel (voortplantingscel): 23 chromosomen

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
15
Q

Wat is een chromatide?

A

2 delen waaruit een chromosoom bestaat. Zusterchromatiden zijn identiek

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
16
Q

Wat is een karyotype?

A

En gerangschikte kaart van alle chromosomen

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
17
Q

Wat betekent genotype?

A

De genetische samenstelling (chromosomen en genen)

18
Q

Wat betekent fenotype?

A

De uiterlijke kenmerken die ontstaan door de genetische samenstelling

19
Q

Wat is een homozygoot gen?

A

Als beide chromosomen het zelfde gen/allel hebben

20
Q

Wat is een heterozygoot?

A

Als de allelen van hetzelfde gen verschillend zijn

20
Q

Welke 3 numerieke chromosoomafwijkingen zijn er?

A
  1. Syndroom van Turner
  2. Klinefelter
  3. Trisomie 21 (syndroom van down)
21
Q

Wat is het syndroom van turner?

A

Numerieke chromosoomafwijkingEen X chromosoom te weinig bij meisjes dus, 46 XO

22
Q

Wat zijn symptomen van het syndroom van turner?

A
  • Korte gestalte, kleinere nagels
  • Hartafwijking
    -Geen menstruatie of bortsgroei, tepels zijn ver uit elkaar
  • Elleboog afwijking, bruine vlekken op huid
    -Niet helemaal ontwikkelde eierstokken
    -Lage haarlijn, bredere nek
22
Q

Wat zijn de symptomen van het syndroom van klinefelter?

A

-Lange gestalte
- Osteoporosis
- Geen mannelijke haargroei (bijna geen baard, weinig haren op borstkas)
-Borstgroei
- Schaamhaar in vrouwelijke patroon
- Kleine geslachtsdelen
- Licht lagere IQ

23
Q

Wat is het syndroom van klinefelter?

A

Numerieke chromosoomafwijkingEen of meerdere X chromosomen te veel bij mannen. 47 XXY

24
Q

Wat is Trisomie 21 oftewel Syndroom van down?

A
  • Frequente oorzaak van mentale handicap
    -Niet dodelijk, wel 30% cardiopathie
  • Opspoorbaar via vlokkentest- vruchtwaterpunctie
25
Q

Wat zijn structurele chromosoomafwijkingen?

A

Fout in de structuur van de chromosomen

26
Q

Welke soorten structurele chromosoomafwijkingen zijn er?

A
  1. translocatie
  2. Deletie
  3. Duplicatie
  4. Inversie
  5. Insertie
27
Q

Wat betekent translocatie?

A

Stuk van een chromosoom is verplaatst

28
Q

Wat is reciproke translocatie?

A

De stukken veranderen van plaats op de chromosoom

29
Q

Wat is robertsoniaanse translocatie?

A

De twee lange armen van de beide chromosomen komen samen, terwijl de korte ook bij elkaar gaan

30
Q

Wat is gebalanceerde translocatie?

A

Zonder verlies van genetisch materiaal

31
Q

Wat is ongebalanceerde translocatie?

A

Met verlies van genetisch materiaal

32
Q

Wat is polymorfisme?

A

Een verschillend allel dat bij meer dan 1% van de bevolking voorkomt. Bv groene ogen

33
Q

Wat is een variant?

A

Een verschillende allel die bij minder dan 1% van de bevolking voorkomt.

34
Q

Wat is een mutatie?

A

Een wijziging in de genen, heeft een negatief effect op het organisme

35
Q

Wat is een frameshiftmutatie?

A

Verschuiving van de nucleotiden door deletie of insertie

35
Q

Wat is een puntmutatie?

A

Wijzigingen in 1 of enkele basenparen

36
Q

Wat is autosomaal dominant?

A

Aandoening is dominant dus 1 allel is genoeg voor fenotype

37
Q

Wat is autosomaal recessief?

A

Aandoening is recessief, als je maar een allel van de aandoening hebt wordt je drager

38
Q

Wat betekent “X gebonden recessief”?

A

Aandoening dat in de x chromosoom is. Omdat het recessief is kunnen vrouwen alleen drager zijn terwijl het enkel mannen aantast