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Enarm > Genética > Flashcards

Genética Flashcards

1
Q

Herencia donde una sola copia del genportador es suficiente para causar enferemedad

A

Dominante

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Q

que tipo de herencia es responsable generalmente de las mutaciones que involucran genes que codifican para proetínasreguladoras o estructurales (colágeno)

A

Dominante

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3
Q

Mutación en codon 380 del gen receptor 3 del facor de crecimiento de fibroblasto (4p13.3)

A

Acondroplasia

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4
Q

Rizomelia, torax largo y estrecho, hipoplasia mesofacial y frente abombada. Dedos de tridente y giba toracolumbar

A

Acondroplasia

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5
Q

qué gen esta murado en neurofibromatosis?

A

neurofibromina

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6
Q

Manchas café con leche, nódulos de Lisch y tumores de células de Schwann

A

Neurofibromatosis tipo 1

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7
Q

Herencia de Marfan

A

AD

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8
Q

Herencia de Enfermedad poliquística renal del adulto

A

AD

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9
Q

Herencia de Deficiencia de alfa 1 antitripsina

A

AR

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10
Q

Herencia de Neurofibromatosis

A

AD

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11
Q

Herencia de Von Hippel Lindau

A

AD

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12
Q

Herencia de Huntigton

A

AD

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13
Q

Herencia de Sindrom de neoplasia endocrina multiple

A

AD

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14
Q

Gen mutado en Marfan

A

FBN1 y cromosoma 15q21.1

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15
Q

Enfermedad provocada por expansión de triplete CAG en 4p16.3

A

Huntington

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16
Q

Causa de muerte de pacientes con Huntington

A

Infección

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17
Q

Monosomia X con mutación en gen PTPN11 en 12q24

A

Noonan

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18
Q

Enfermedad donde el ácido glutámico es sustituido por valina con mutacion en gen de la cadena beta de la hemogloblina

A

Drepanocitosis

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19
Q

Enfermedad de infección severa por microorganismos encapsulados y aplasias

A

Drepanocitosis

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20
Q

Tratamiento de drepanocitosis que aumenta la expresión de hemoglobina fetal

A

hidroxiurea

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21
Q

Deficiencia de hexosaminidasa A. Acumulación de Gansliosidos

A

Tay Sachs

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22
Q

Cromosoma de fibrosis quística

A

7q31

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23
Q

A partir de cuánto la concentración de cloruro en sudor es positiva para FQ?

A

> 60

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24
Q

Qué falta en fenilcetonuria?

A

Fenilalanina hidroxilasa

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25
Q

Enfermedad en cromosoma 12q22

A

Fenilcetonuria

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26
Q

Cabello rubio, ojos azules, eccema y orina con olor a raton

A

Fenilcetonuria

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27
Q

Enfermedad por expansión en triplete GAA y cromosoma 9q13

A

Ataxia de Friedreich

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28
Q

Enfermedad donde se encuentra dañado el gen frataxina

A

Ataxia de Friedreich

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29
Q

Pie cavo, ortejos en martillo, disminución en propiocepción, arreflexia, cifoescoliosis, cardiomiopatía hipertrófica. Adolescencia temprana

A

Atacia de Friedreich

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30
Q

Enfermedad en deficiencia de glucocerebrosidasa o glucosidaba B ácida

A

Gaucher

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31
Q

Cromosoma 1q21. Retracción cervical, parálisis, trsmus y dificultad para deglución.

A

Gaucher

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32
Q

En dónde se acumula la glucoceramida en la enfermedad de Gaucher? (3)

A

Hígado, bazo y médula ósea

33
Q

Hipótesis en donde en el desaarrollo embrionario temprano en femeninos, se inactiva aleatoriamente un cromosoma X

A

Lyon

34
Q

Duchenne es una enfermedad…

A

recesiva ligada a X

35
Q

Enfermedad de Xp21 y el gen que afecta

A

Duchenne (distrofina)

36
Q

Signo en el cual existe la necesidad de escalar por sus propias piernas para incorporarse y en qué enfermedad se ve

A

Gowers y en Duchenne

37
Q

Causa de muerte en Duchenne

A

Neumonía o Insuficiencia cardiaca congestiva

38
Q

Cromosoma y factor afectado en HEmofilia

A

Xq28 y VIII

39
Q

Enfermedad en Xq28

A

deficiencia de glucosa 6 fosfato deshidrogenasa

40
Q

Enfermedad que provoca hemólisis con exposicion a oxidantes

A

deficiencia de glucosa 6 fosfato deshidrogenasa

41
Q

Enfermedad con resistencia a malaria

A

deficiencia de glucosa 6 fosfato deshidrogenasa

42
Q

Hemofilia, Duchenne y DG6FD son enfermedades

A

recesivas ligadas a X

43
Q

Sindrome Frágil de X, Rett, Incontinentia pigmenti y raquitismo resistente a vitamina D son ejemplos de

A

ligado a X Dominantes

44
Q

Enfermedad de incapacidad renal de absorción de fosfato

A

Raquitismo resistente a vitamina D

45
Q

hiperpigmentación cutánea en remolinos después de una erupción con vesículas

A

Incontinentia pigmenti

46
Q

Bebé que despuñes de los 6 meses presenta microcefalia y detención del desarrollo con convulsiones. A los 2 años pierden movilidad de las manos

A

Rett

47
Q

Enfermedad en Xq27.3 con expansión de CGG con metilación de genes distales

A

Síndrome Frágil de X

48
Q

En Dominantes ligadas a X, qué pasa con los varones?

A

Son fatales

49
Q

Mutación donde hay presencia d vómitos convulsiones e insultos cerebrales de 5-15 años. Hay acidosis láctica y episodios parecidos a strokes

A

MELAS y MTTL1

50
Q

Herencia del sindrome de Melas

A

Mitocondrial

51
Q

Poliploidea más frecuente

A

triploidia

52
Q

Causa más común de retraso mental con braquicefalia, facies plana, fisura, hipoplasia, microtia, implantacion baja de cabellones y macroglosia

A

trisomia 21

53
Q

Defectos cardiacos con comunicaciones auriculoventriculas y en cojinetes cardiacos. Locus

A

Down 21q22

54
Q

En trisomia 21 la causa más frecuente es a

A

no disyunción durante la gametogenesis

55
Q

Hipertonia, occipucio prominente, camptodactilia y pie equinovaro. No sobreviven más de 1 año. Locus

A

Trisomia 18 o Edwards. 18q11

56
Q

90% nacidos fallece el primer año. Queilipalatosquisis, polidactilia y microftalmia.

A

Trisomia 13 o Patau

57
Q

Unica monosomia compatible con la vida

A

Turner

58
Q

Facies de esfinge, pterigium colli, higroma quístico, hipocrecimiento, cubito valgo

A

Turner

59
Q

Talla alta, hipogonadismo, ginecomastia, criptorquidia e hipospadia

A

Klinefelter 47 XXY

60
Q

Estimación de riesgo de síndromde Down en primer semestre y seungo/tercero

A

Primer: Prueba doble PAPP-a y B-hcg
Segundo/tercero: Estriol no conjudafo, B-hcg, alfafetoproteina o prueba de inhibina

61
Q

Tumores beningnos y malignos en vainas nerviosas, gliomas

A

NF 1

62
Q

Scwannomas vestibulares y meningiomas

A

NF 2

63
Q

Deleción 46 XY del 5p. Facies de luna llena con puente nasal plano e hipoplasia de huesos nasales y micrognatia

A

Cri du Chat

64
Q

Retraso crecimineto prenatal, abombamiento frontal, hipertelorismo, ptosis y epicanto. casco de soldado griego

A

Deleción 46 XY del 4p

65
Q

gen supresor de cáncer que falla en 50% de los cánceres

A

p53

66
Q

Gen cáncer colónico/ poliposis adenomatosis familiar

A

APC

67
Q

Antígeno par acancer de colon y recto

A

carcinoembrionario

68
Q

Antígneo de ca de hígado

A

AFP

69
Q

Antígeno de adenocarcinoma pancrático, colangiocarcinoma, adenocarcinoma gástrico. colon, pulmonar y hepatocelular

A

CA 19-9

70
Q

Antígeno de ca de próstata

A

Antigeno prostático especifico

71
Q

Antígeno de ca de ovario, salpinges y superficie peritoneal

A

CA125

72
Q

Antígeno de ca de células germinales, cancer testicular

A

GCH

73
Q

Antígeno de cancer medular tiroider

A

calcitonina

74
Q

Antígeno de feocromocitoma

A

Catecolaminas

75
Q

Antígeno de neuroblastoma, cancer pulmonar microcitico

A

enolasa neuroespecifina

76
Q

Antígeno de linfoma, Ewing,

A

Deshidrogenasa láctica

77
Q

Antígeno de Mieloma múltiple

A

Ig monoclonal

78
Q

Linfoma de Hodgkin, anaplásico de celulas grandes

A

CD30

79
Q

Leucemia tricocítica/linfoma de celular Y

A

CD25

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