Genética Flashcards
O que é mutação
Qualquer alteração do material genético não proveniente do crossing-over
Tipos de mutação
Substituição
Deleção
Inserção
Substituição
Troca uma base nitrogenada
Transição = troca I BN por uma de mesma natureza (trocar A por G, C por T)
Transversão = BN por uma BN de natureza diferente (ex: A por C)
Deleção:
retirada de I ou + BN
Gera modificação do códon
Altera a matriz de leitura
Toda sequência é alterada a partir de uma deleção
Mutação silenciosa o que é e efeitos
Alteração do códon sem alteração das proteínas.
Pelo material genético ser degenerado, mais de uma sequência de bases consegue gerar uma mesma proteína.
Se a mutação for realizada alterando uma base por outra que gera um codon correspondente, não alterará a proteína formada
Herança autossomica dominante
Um dos pais geralmente é dominante, exceto quando o alelo surge na familia por uma nova mutação.
Pleiotropia
Um gene origina mais de uma característica
Penetrancia incompleta
Presença do genótipo sem manifestar o fenótipo
Modulado por fatores ambientais ou genéticos
Expressividade variável
Característica clínica varia de pessoa pra pessoa, mesmo que tenham o mesmo genótipo
Herança ligada ao X recessiva
Fenótipo aparece em todos os homens que apresentam o alelo, porém só aparece em mulheres em homozigose recessiva
INCIDENCIA EM HOMENS É MAIOR
Herança ligada ao X dominante
Mulheres gravemente afetadas, pros homens pode ser letal pela ausencia de um gene normal para balancear
Homens afetados e mulheres normais geram filhos normais, mas filhas sempre afetadas.
Herança restrita ao sexo
Gene presente no Y
Só acomete homens
