Epigenética

Question 1

Epigenótipo

Answer 1

Constitui a cromatina com suas modificações e associações de proteínas que fornece regulação epigenética
- Maior plasticidade que o genótipo no desenvolv. normal do indivíduo
- Erros epigenéticos podem ser um dos principais contribuintes em doenças humanas
- Epigenótipo é menos estável que o genótipo

Question 2

O que são fenomenos epigenéticos

Answer 2

São alterações herdáveis na expressão genica sem modificações na sequencia de bases do dna - reversíveis

Question 3

Metilação do DNA

Answer 3

Essencial pro desenv. normal
Tem ação no controle da expressão genica e na integridade cromossomica
A metilação do DNA ocorre normalmente em cerca de 70 a 80% dos sítios CpG e essa porcentagem aumenta com o envelhecimento

Question 4

Resultado da metilação do DNA

Answer 4

Silenciamento dos genes pela inibição da ligação dos fatores de transcrição por um processo de metilação (é como se a parte que iria ser transcrita estivesse coberta pelo grupamento metil)

Question 5

Imprinting genômico

Answer 5

Processo que leva a expressão de um alelo herdado de um genitor e a inativação de sua contraparte de outro genitor.
É herdável e reversível (pode ser apagada durante cada geração)

Question 6

Imprinting materno

Answer 6

Silencia o gene de expressão materna.
Expressa o gene de origem paterna.
É funcionalmente haploide.

Question 7

Imprinting paterno

Answer 7

O gene silenciado tem origem paterna
Apenas é expressado o alelo materno.

Question 8

A partir de que ponto a epigenética diferencia gemeos monozigóticos

Answer 8

Mudanças epigenéticas após a clivagem dos monozigóticos.
Se for antes atinge ambos (ou na gametogenese)

Question 9

Síndrome de Prader-Willi genética

Answer 9

Não são formados produtos funcionais de genes paternos. Ocorre uma deleção em 15q 11-13 do cromossomo paterno (pode ocorrer tabmém uma dissomia uniparental ou metilação)

Question 10

Síndrome de Angelman

Answer 10

Ocorre quando nao sao formados produtos funcionais de genes maternos.
Ocorre uma deleção no cromossomo 15 materno (15q 11-13) - ou dissomia uniparental ou metilação.

Question 11

Manifestações da Síndrome de Prader Willi

Answer 11

Baixa estatura, mãos e pés pequenos
Obesidade severa
Polifagia
Retardo mental brando a moderado

Question 12

Manifestações da Síndrome de Angelman

Answer 12

Retardo mental grave
Retardo do desenvolvimento
Boca grande - língua protusa
Convulsões
Surtos de riso