Genetica Flashcards
A qué se debe la acrondoplasia
Mutación en le codón 380 del receptor 3 del Fx de crecimiento de fibroblastos en 4p16.3
Cuáles son las manifestaciones de acrondoplasia
Rizomelia
Tórax largo y estrecho
Cabeza grande con hipoplasia mesofacial
Frente abombada
Dedos de tridente
Giba toracolumbar
Articulaciones hiperflexibles
Restricción de extensión de codos
Hidrocefalea
Estenosis del canal espinal
Siringomegalia o disastenomielia
Qué tan frecuente es la acondroplasia
1 de cada 12 mil
Qué tan frecuente es la neurofibromatosis 1
1 de cada 3,5 mil
A qué se debe la NEUROFIBROMATOSIS 1
Mutación en el gen neurofibromina en locus: 17q11.2
Cuáles son las manifestaciones de NEUROFIBROMATOSIS 1
Manchas café con leche en región axilar e inguinal
Nódulos de lisch
Neurofibromas
O tumores cerebrales (10-20%)
Hipertensión
Desfiguración craneofacial
Que prevalencia tiene el SX DE MARFAN
1 de cada 10 mil
Que manifestaciones clínicas tiene el SX DE MARFAN
Musculo esquelético: dolicoestenomegalia , aracnodactiliar, anormalidades en esternon (pectus excavatum o carinatum) cifoescoliosis, platipodia y laxitud articular
Oculares: miopia severa llegada a degeneración vitreo retininana, anormalidades del ligamento del cristalino (ectopia)
Cardiacas: debilidad de pared aórtica, insuficiencia y disección
Otras: ectasia dural y estrías
Cuál es la prevalencia de ENF DE HUNTINGTON
1 de cada 5 mil a 20 mil
Que está alterado en la ENF DE HUNTINGTON
Mutación en proteína huntingtina, expansión del triplete CAG en cromosoma 4q16.3 con fenómeno de anticipación
Cómo se caracteriza la ENF DE HUNTINGTON
Demencia y desórdenes de movimientos progresivos (después de deterioro cognitivo)
Cuáles son los síntomas tempranos de la ENF DE HUNTINGTON
Disfunción cortical superior: olvido y trastornos afectivos que progresan en 15 años hasta muerte
Para que sirve, valor y sensibilidad del antígeno carcinoembrionario
Empleada para estratificación de px con ca de colon, 5ng/dl y en estadios tempranos (5-40%)
Para que sirve, valor y sensibilidad del alfa feto proteína
25 mg/ml
En px con carcinoma hepatocelular por px con hepatitis C o tumor en celular germinales no seminomatosos
No todos los CA hepatocelulares se acompañan de AFP: solo 10-20%
AFP Y USG: sensibilidad de 100%
Para que sirve, valor y sensibilidad del Ant carbohidrato 19-9
37 U/ml
Px con adenocarcinoma pancreatico, también para colangiocarcinoma (95%) adenocarcinoma gástrico (5%) adenocarcinoma colonico (15%) carcinoma hepatocelular (7%) y ca pulmonar (13%)
Niveles arriba de 100: especificidad de 95%
