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Endocrinologia básica > Genética > Flashcards

Genética Flashcards

1
Q

Endocrinologia básica: Genética

Células diploides

Representação cromossômica?

A

“2n”.

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2
Q

Endocrinologia básica: Genética

Células diploides

Número de cromossomos?

A

46 (23 pares).

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3
Q

Endocrinologia básica: Genética

As células somáticas, em geral, são _________ (haploides/diploides).

A

Diploides.

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4
Q

Endocrinologia básica: Genética

A célula diploide se divide por ______ (meiose/mitose).

A

Mitose.

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5
Q

Endocrinologia básica: Genética

Células haploides

Representação cromossômica?

A

“n”.

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6
Q

Endocrinologia básica: Genética

Células haploides

Número de cromossomos?

A

23.

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7
Q

Endocrinologia básica: Genética

A célula haploide se divide por ______ (meiose/mitose).

A

Meiose.

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8
Q

Endocrinologia básica: Genética

Exemplos de formação da célula haploide?

A

Espermatozoides e óvulos.

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9
Q

Endocrinologia básica: Genética

Cromossomo

Etapas de formação?

A
  1. Nucleossomo (histona + fita de DNA);
  2. Cromatina (“nucleossomo mais condensado”);
  3. Cromossomo (“cromatina mais condensada”).
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10
Q

Endocrinologia básica: Genética

Nucleossomo

Estrutura?

A

Octâmero: 4 pares de histona.

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11
Q

Endocrinologia básica: Genética

Nucleossomo

Nomenclaturas?

A

H2A, H2B, H3 e H4.

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12
Q

Endocrinologia básica: Genética

V ou F?

A “visualização” de “cromatina” ou “cromossomo” não depende da fase de divisão celular.

A

Falso.

A “visualização” de “cromatina” ou “cromossomo” depende da fase de divisão celular.

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13
Q

Endocrinologia básica: Genética

V ou F?

Durante o processo de divisão celular existe prófase, metáfase, anáfase e telófase e a intérfase é o período entre os ciclos da divisão.

A

Verdadeiro.

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14
Q

Endocrinologia básica: Genética

Principais fases da divisão celular?

A

Intérfase e metáfase.

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15
Q

Endocrinologia básica: Genética

Intensidade da condensação na intérfase? Produto visualizado?

A
  1. Menor.
  2. Cromatina.
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16
Q

Endocrinologia básica: Genética

Intensidade da condensação na metáfase? Produto visualizado?

A
  1. Maior.
  2. Cromossomo.
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17
Q

Endocrinologia básica: Genética

Na fase de ________ (prófase/metáfase) é realizado o cariótipo.

A

Metáfase.

(existe maior condensação de material genético nessa fase)

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18
Q

Endocrinologia básica: Genética

O cariograma é usado para análise do cariótipo e o aspecto/coloração do bandeamento G (Giemsa) serve para identificação…

A

cromossômica.

(avaliação individual do cromossomo: dissomia, trissomia ou deleção)

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19
Q

Endocrinologia básica: Genética

V ou F?

É possível classificar o cromossomo de acordo com a posição do centrômero.

A

Verdadeiro.

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20
Q

Endocrinologia básica: Genética

Classificações cromossômicas de acordo com a posição do centrômero?

A
  1. Metacêntrico;
  2. Submetacêntrico;
  3. Acrocêntrico.
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21
Q

Endocrinologia básica: Genética

O centrômero metacêntrico se apresenta com braços de tamanhos…

A

iguais.

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22
Q

Endocrinologia básica: Genética

O centrômero submetacêntrico se apresenta com braços de tamanhos…

A

curtos e longos (“p” e “q”).

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23
Q

Endocrinologia básica: Genética

O centrômero acrocêntrico se apresenta com braço de tamanho…

A

muito curto (“Y”).

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24
Q

Endocrinologia básica: Genética

DNA

Composição bioquímica?

A
  1. Base nitrogenada;
  2. Fosfato;
  3. Açucar.

(formam uma sequência de nucleotídeos)

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25
Q

Endocrinologia básica: Genética

V ou F?

As bases nitrogenadas são subdivididas em 2 categorias.

A

Verdadeiro.

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26
Q

Endocrinologia básica: Genética

Subdivisões das bases nitrogenadas?

A

“Purínicas” e “pirimidínicas”.

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27
Q

Endocrinologia básica: Genética

Composição das bases purínicas?

A

Adenina e guanina.

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28
Q

Endocrinologia básica: Genética

Composição das bases pirimidínicas?

A

Timina e citosina (DNA) ou uracila (RNA).

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29
Q

Endocrinologia básica: Genética

V ou F?

Adenina se liga à Timina bem como Guanina se liga à Citosina (ou Uracila).

A

Verdadeiro.

(as combinaçãoes são “A + T” e “G + C” ou U)

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30
Q

Endocrinologia básica: Genética

Gene

A

Parte “funcional” do DNA.

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31
Q

Endocrinologia básica: Genética

V ou F?

O gene sofre a “transcrição” para formação do RNAm (“RNA mensageiro”).

A

Verdadeiro.

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32
Q

Endocrinologia básica: Genética

O RNAm é “traduzido” para formação de ________ (lipídio/proteína).

A

Proteína.

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33
Q

Endocrinologia básica: Genética

Códon

A

“Trio de bases”.

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34
Q

Endocrinologia básica: Genética

Funcionalidade/importância do códon?

A

Codificação do aminoácido.

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35
Q

Endocrinologia básica: Genética

V ou F?

O códon do DNA no processo de “transcrição” não contempla o conceito de “trio”, uma vez que a realização da “transcrição” se dá individualmente.

A

Verdadeiro.

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36
Q

Endocrinologia básica: Genética

V ou F?

O processo de “codificação do aminoácido pelo trio de base” se dá em nível de “tradução” do RNAm e não de “transcrição” do DNA.

A

Verdadeiro.

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37
Q

Endocrinologia básica: Genética

A denominação “redundante ou degenerado” do código genético se dá pelo conceito de que existem códons repetidos para um mesmo aminoácido e códons…

A

não “traduzidos”.

(64 possíveis combinações de códons e capacidade de codificação: 20 aa)

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38
Q

Endocrinologia básica: Genética

Composição estrutural do RNAm?

A

Éxons e íntrons.

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39
Q

Endocrinologia básica: Genética

Os éxons são regiões _______________ (codificadoras/não codificadoras), enquanto os íntrons são _______________ (codificadoras/não codificadoras).

A

Codificadoras; não codificadoras.

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40
Q

Endocrinologia básica: Genética

V ou F?

Os íntrons, embora sejam regiões não codificadoras, interferem no processo de codificação do éxons.

A

Verdadeiro.

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41
Q

Endocrinologia básica: Genética

“Splicing”

A

“Retirada” das regiões dos íntrons e “agrupamento”das regiões dos éxons.

(é um processo organizacional para leitura e adequação da tradução)

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42
Q

Endocrinologia básica: Genética

V ou F?

Os regulares do splicing são as próprias regiões de íntrons e éxons.

A

Verdadeiro.

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43
Q

Endocrinologia básica: Genética

Em caso de mutação em região reguladora do splicing pode ocorrer o que é denominado de splicing…

A

“alternativo”.

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44
Q

Endocrinologia básica: Genética

“Splicing alternativo”

A

Divisão equivocada/errada do RNA e consequente prejuízo do produto final formado (proteína).

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45
Q

Endocrinologia básica: Genética

Primeiro códon iniciador da proteína?

A

AUG (1º aa de qualquer proteína).

(sempre será o 1º)

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46
Q

Endocrinologia básica: Genética

Representantes dos “stop-codon” ou códons de parada?

A
  • UAA;
  • UAG;
  • UGA.

(sinalizam uma “parada” de leitura)

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47
Q

Endocrinologia básica: Genética

Região pré-códon iniciador?

A

RNA 5’UTR (região ultraterminal: que não tem leitura).

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48
Q

Endocrinologia básica: Genética

V ou F?

A região ultraterminal RNA 5’UTR possui repetições do códon CGC (entre 5 a 50).

A

Verdadeiro.

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49
Q

Endocrinologia básica: Genética

Alterações de distribuição das repetições do códon CGC da região RNA 5’UTR podem levar à condições como…

A

X-frágil.

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50
Q

Endocrinologia básica: Genética

Região pós-códon de parada?

A

RNA 3’UTR.

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51
Q

Endocrinologia básica: Genética

V ou F?

A região ultraterminal de pós-códon de parada RNA 3’UTR possui repetições de adenina compondo a “cauda poli A”.

A

Verdadeiro.

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52
Q

Endocrinologia básica: Genética

Principal característica da região ultraterminal de pós-códon de parada RNA 3’UTR?

A

Relacionada à estabilidade do RNA para adequada “leitura”.

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53
Q

Endocrinologia básica: Genética

V ou F?

Em caso de alterações na região ultraterminal de pós-códon de parada RNA 3’UTR não ocorre repercussões ou doença.

A

Falso.

Em caso de alterações na região ultraterminal de pós-códon de parada RNA 3’UTR ocorre repercussões ou doença.

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54
Q

Endocrinologia básica: Genética

V ou F?

A combinação de dois alelos (um do pai e outro da mãe) em um “locus” é denominado “genótipo”.

A

Verdadeiro.

(região que tem um conjunto de genes: “Loci”)

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55
Q

Endocrinologia básica: Genética

Mutações x polimorfismos

Relação?

A

Os polimorfismos são resultados das mutações.

(existe 1º a mutação que gera a expressão do polimorfismo)

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56
Q

Endocrinologia básica: Genética

V ou F?

Mutações mais deletéreis, em geral, tem expressões baixas uma vez que resultam em desvantagem adaptativa para o organismo.

A

Verdadeiro.

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57
Q

Endocrinologia básica: Genética

Tipos de mutações? (5)

A
  1. Espontâneas ou induzidas;
  2. Somáticas ou germinativas;
  3. Mosaicismo;
  4. Genômicas, gênicas ou cromossômicas;
  5. Splicing e repetições.
58
Q

Endocrinologia básica: Genética

V ou F?

As mutações germinativas, por serem possíveis de acometimento dos gametas, podem repercutir nas gerações subsequentes.

A

Verdadeiro.

(possuem “herança genética”)

59
Q

Endocrinologia básica: Genética

As mutações __________ (somáticas/germinativas) determinam alterações no indivíduo porém não tem caráter de “herança genética”.

A

Somáticas.

60
Q

Endocrinologia básica: Genética

V ou F?

Não é possível existir predisposição genética para uma mutação somática.

A

Falso.

É possível existir predisposição genética para uma mutação somática.

61
Q

Endocrinologia básica: Genética

Mutação genômica

A

Alteração no número dos cromossomos.

62
Q

Endocrinologia básica: Genética

Tipos de mutações genômicas?

A
  1. Aneuploidias;
  2. Euploidias.
63
Q

Endocrinologia básica: Genética

Aneuploidia

A

Aumento ou perda de um ou mais cromossomos.

64
Q

Endocrinologia básica: Genética

V ou F?

A aneuploidia pode ocorrer se existir grandes deleções e também grandes duplicações.

A

Verdadeiro.

65
Q

Endocrinologia básica: Genética

Exemplo clássico de aneuploidia por deleção? Exemplos de aneuploidia por duplicação?

A
  1. Turner (45,X: monossomia).
  2. Klinefelter (47, XXY) e Down (47, XX ou XY trissomia do 21).
66
Q

Endocrinologia básica: Genética

Euploidia

A

Aumento do genoma como um todo/contagem total.

67
Q

Endocrinologia básica: Genética

Considera-se que “n” = 23 cromossomos, sendo então, “3n” denominado “triploidia” e com total de cromossomos de…

A

69.

(tem denominação “tetraploidia”: “4n” = 92 cromossomos)

68
Q

Endocrinologia básica: Genética

Mutações cromossômicas

Possibilidades da modificação estrutural? (7)

A
  1. Deleções;
  2. Duplicações;
  3. Inserções de partes de cromossomos;
  4. Rearranjos;
  5. Translocação;
  6. Inversões paracêntricas;
  7. Formação de isocromossomo.
69
Q

Endocrinologia básica: Genética

Rearranjo

A

Troca de genes dentro de um mesmo cromossomo.

70
Q

Endocrinologia básica: Genética

Em caso de o rearranjo ocorrer dentro de um gene, o resultado será a _________ (inativação/ativação).

A

Inativação.

71
Q

Endocrinologia básica: Genética

Se o rearranjo ocorrer por alteração da posição do gene no cromossomo o resultado é alteração…

A

na expressão do produto final do gene.

(exemplo: ginecomastia por hiperexpressão do gene da aromatase)

72
Q

Endocrinologia básica: Genética

Translocação

A

Troca de material entre dois cromossomos diferentes.

73
Q

Endocrinologia básica: Genética

Tipos de translocação?

A

“Balanceada” e “não balanceada”.

74
Q

Endocrinologia básica: Genética

A translocação ___________ (balanceada/não balanceada) não tem perda de material genético.

A

Balanceada.

(pode ter alterações de expressões genotípicas ou fenotípicas)

75
Q

Endocrinologia básica: Genética

Inversões paracêntricas

A

Troca de uma parte do braço curto com o braço longo.

76
Q

Endocrinologia básica: Genética

Formação de isocromossomo

A

É um erro na divisão meiótica.

77
Q

Endocrinologia básica: Genética

Resultado do mecanismo de formação do isocromossomo?

A

Dois braços curtos enviados para uma célula e dois braços longos pra outra.

78
Q

Endocrinologia básica: Genética

Mutação gênica

A

É uma variação do número de cópias (“CNV”).

79
Q

Endocrinologia básica: Genética

Mecanismos possíveis que podem cursar com mutações gênicas? (6)

A
  1. Microdeleções;
  2. Microinserções;
  3. Duplicações;
  4. “In-Del”;
  5. “Frameshift”;
  6. “Inframe”.
80
Q

Endocrinologia básica: Genética

Mutação gênica do tipo “In-Del”

A

Deleção associada à inserção de material genético.

81
Q

Endocrinologia básica: Genética

Mutação gênica do tipo “Frameshift”

A

Deleção ou inserção de nucleotídeos em número não múltiplo de 3.

82
Q

Endocrinologia básica: Genética

Mecanismo de formação da mutação gênica tipo “Frameshift”?

A

Modificação na “janela de leitura” distal à mutação, em geral, apresentando códon de parada precocemente.

(formação de proteína mais curta/”truncada” com repercussão funcional)

83
Q

Endocrinologia básica: Genética

Mutação gênica do tipo “Inframe”

A

Mutação em 3 nucleotídeos, ou múltiplos de 3, causando alterações de um ou poucos códons (resultará em alteração menos grave da proteína formada).

(“inframe” significa: “na janela” ou “mantém a janela”)

84
Q

Endocrinologia básica: Genética

Mutações de ponto/polimorfismos de nucleotídeo único (SNP)

A

Troca de uma única base em uma região codificadora, promotora ou reguladora.

(mutação mais frequente: 90% da variabilidade genética)

85
Q

Endocrinologia básica: Genética

Tipos de mutação de “ponto”?

A
  1. Silenciosa ou sinônima;
  2. De troca ou “missense”;
  3. Sem sentido ou “nonsense”;
  4. “Sense”.
86
Q

Endocrinologia básica: Genética

Alteração da mutação silenciosa ou sinônima relacionada ao aminoácido? Splicing?

A

Não altera o aminoácido nem o splicing.

(não tem repercussão de expressão)

87
Q

Endocrinologia básica: Genética

Alteração da mutação de troca ou “missense” relacionada ao aminoácido?

A

Existe a troca de aminoácido.

(responsável por aproximadamente 70% das mutações de ponto)

88
Q

Endocrinologia básica: Genética

V ou F?

A mutação de troca ou “missense” pode ser conservadora, isto é, a troca do aa não acarreta prejuízo funcional da proteína.

A

Verdadeiro.

89
Q

Endocrinologia básica: Genética

Relação da mutação sem sentido ou “nonsense” com códon de parada? Funcionalidade da proteína formada?

A
  1. Há formação de códon de parada ou “stop códon”.
  2. Não funcional e “mais curta”.
90
Q

Endocrinologia básica: Genética

Relação da mutação “sense” com “stop códon”?

A

Mutação no próprio códon de parada, inativando a ação de interromper a leitura.

91
Q

Endocrinologia básica: Genética

Epigenética

A

Alterações bioquímicas que cursam com mudança da expressão gênica, podendo estar relacionadas às interações ambientais.

92
Q

Endocrinologia básica: Genética

Exemplos de alterações bioquímicas com caráter epigenético?

A

Metilação e acetilação.

(nas regiões reguladoras dos genes ou nas histonas)

93
Q

Endocrinologia básica: Genética

V ou F?

Na epigenética existem mudanças na estrutura básica do DNA e na sequência de nucleotídeos dos genes.

A

Falso.

Na epigenética não existem mudanças na estrutura básica do DNA e na sequência de nucleotídeos dos genes.

94
Q

Endocrinologia básica: Genética

V ou F?

Por definição, na epigenética não há mutação.

A

Verdadeiro.

95
Q

Endocrinologia básica: Genética

V ou F?

As mudanças epigenéticas não são preservadas quando as células se dividem.

A

Falso.

As mudanças epigenéticas são preservadas quando as células se dividem.

96
Q

Endocrinologia básica: Genética

“Imprinting”

A

“Silenciamento” de um dos genes (paterno ou materno), resultando em expressão patológica.

97
Q

Endocrinologia básica: Genética

Síndrome classicamente relacionada ao “imprinting”?

A

Prader-Willi.

98
Q

Endocrinologia básica: Genética

V ou F?

As mutações genéticas induzidas por radiação contemplam o conceito de epigenética.

A

Falso.

As mutações genéticas induzidas por radiação não contemplam o conceito de epigenética.

99
Q

Endocrinologia básica: Genética

Principais mecanismos de modificação conformacional relacionados à epigenética?

A
  1. Metilação do DNA;
  2. Modificação das histonas;
  3. Modificação dos micro-RNA(s).

(micro-RNA(s) = “RNA(s) não codificante)

100
Q

Endocrinologia básica: Genética

V ou F?

A epigenética não está relacionada ao controle da expressão gênica.

A

Falso.

A epigenética está relacionada ao controle da expressão gênica.

101
Q

Endocrinologia básica: Genética

Genes alelos

A

Genes que ocupam o mesmo lócus em cromossomos homólogos.

102
Q

Endocrinologia básica: Genética

Representações mendelianas para expressões de homozigoto?

A

“AA” e “aa”.

103
Q

Endocrinologia básica: Genética

Representação mendeliana para expressão de heterozigoto?

A

“Aa”.

104
Q

Endocrinologia básica: Genética

Apresentações da herança mendeliana?

A
  1. Síndromes monogênicas;
  2. Autossômicas ligadas ao X ou mitocondrial;
  3. Dominante;
  4. Recessivo.
105
Q

Endocrinologia básica: Genética

V ou F?

Um pai portador de uma doença de herança recessiva ligada ao X somente transmite a mutação para as filhas.

A

Verdadeiro.

(se a prole for sexo masculino: herdará o “Y”)

106
Q

Endocrinologia básica: Genética

Herança “dominante”

A

Um alelo sozinho expressa o fenótipo.

107
Q

Endocrinologia básica: Genética

Em caso de expressão “dominante” com participação de 2 alelos, têm-se _____ (maior/menor) intensidade.

A

Maior.

(exemplo: hipercolesterolemia familiar)

108
Q

Endocrinologia básica: Genética

Herança “recessiva”

A

Há necessidade de 2 alelos alterados/mutados para expresão da doença.

109
Q

Endocrinologia básica: Genética

Herança mitocondrial

A

Todo o DNA mitocondrial de uma pessoa é herdado da mãe.

110
Q

Endocrinologia básica: Genética

V ou F?

Em contexto de herança mitocondrial pode-se afirmar que uma mulher afetada transmite para toda a prole, enquanto que, se o homem é afetado, nunca transmite.

A

Verdadeiro.

(mulher afetada transmite à prole independentemente se filho ou filha)

111
Q

Endocrinologia básica: Genética

Exemplos clássicos da herança mitocondrial?

A

Diabetes mitocondrial (associação com surdez e degeneração macular) e Sd de Kearns-Sayre.

112
Q

Endocrinologia básica: Genética

Tríade da Síndrome de Kearns-Sayre?

A
  1. Oftalmoplegia progressiva;
  2. Degeneração pigmentar retiniana;
  3. Bloqueio de condução cardíaca.
113
Q

Endocrinologia básica: Genética

Herança Autossômica

Mecanismos? (4)

A
  1. Efeito dominante negativo;
  2. Haploinsuficiência;
  3. Perda de heterozigose;
  4. Mutação ativadora.
114
Q

Endocrinologia básica: Genética

Efeito dominante negativo

A

Uma proteína mutada impede a expressão/funcionamento adequado de uma normal que foi codificada por um alelo saudável.

115
Q

Endocrinologia básica: Genética

Exemplos de efeitos dominantes negativos? (2)

A

Deficiência de GH e síndrome de resistência aos hormônios tireoidianos.

116
Q

Endocrinologia básica: Genética

Haploinsuficiência

A

Apenas uma proteína saudável não é suficiente para sustentar a normalidade fenotípica.

117
Q

Endocrinologia básica: Genética

Exemplos de haploinsuficiências? (2)

A

Hipercalcemia hipocalciúrica familiar e mutação do gene SHOX.

118
Q

Endocrinologia básica: Genética

V ou F?

O SHOX está numa área do cromossomo X associada à baixa estatura relacionada à Sd Turner (área do braço curto denominada “pseudoautossômica”).

A

Verdadeiro.

119
Q

Endocrinologia básica: Genética

Perda de heterozigose

A

Erro no ciclo celular (duplicação uniparental) ou “second hit de Knudson” de um indivíduo a priori heterozigoto.

(resultado: ambos os alelos ficam mutados no tecido do erro da divisão)

120
Q

Endocrinologia básica: Genética

Exemplos clássicos de perda de heterozigose? (2)

A

NEM-1 e síndrome de Li-Fraumeni.

121
Q

Endocrinologia básica: Genética

Mutação ativadora

A

Capacidade da mutação de um alelo em causar hiperexpressão de uma protéina.

122
Q

Endocrinologia básica: Genética

Exemplo de mutação ativadora?

A

NEM-2.

123
Q

Endocrinologia básica: Genética

Particularidade de tipo de herança genética da Hiperplasia Adrenal Congênita (HAC)?

A

Tem padrão de autossômica recessiva que “funciona” como dominante: determinada por 2 pares de alelos.

124
Q

Endocrinologia básica: Genética

Justificativa genética da HAC ter padrão de autossômica recessiva “funcionando” como dominante?

A

Existe um pseudogene (CYP21A1P) que influencia, se alterado pontualmente, impedindo a codificação da 21-hidroxilase.

(forma mais comum de HAC é a mutação do CYP21A2)

125
Q

Endocrinologia básica: Genética

A “HAC clássica” está associada à alteração tipo _________ (frameshift/missense), enquanto a “HAC não-clássica” à _________ (frameshift/missense).

A

Frameshift; missense.

126
Q

Endocrinologia básica: Genética

Testes genéticos

Apresentações? (7)

A
  1. “Gene candidato”;
  2. “Genoma scan”;
  3. Reação de cadeia em polimerase/PCR;
  4. Hibridização in situ com fluoresceína/FISH;
  5. Sequenciamento gênico;
  6. Hibridização genômica comparativa (CGH)/Microarray;
  7. Estudo de microssatélites.
127
Q

Endocrinologia básica: Genética

“Gene candidato”

A

Gene ou região reguladora de uma doença com a mutação já conhecida.

(Já existe uma “sequência” que se ligará ao gene conhecido)

128
Q

Endocrinologia básica: Genética

“Genoma scan”

A

Rastreamento será realizado em todos cromossomos (nesse contexto a mutação é desconhecida).

(exame de alto custo com taxa significativa de “falso-positivo”)

129
Q

Endocrinologia básica: Genética

Objetivos da “reação de cadeia em polimerase/PCR” em contexto de testagem genética? (3)

A
  1. Amplificação de região específica do DNA;
  2. Multiplicação da região por uso de DNA polimerase;
  3. “Primer” sense e missense para extração segmentar.

(“primer” é uma sequência de nucleotídeos realizada em laboratório)

130
Q

Endocrinologia básica: Genética

Hibridização in situ com fluoresceína/”FISH”

A

Sondas fluorescentes que se ligam a genes ou àreas cromossômicas específicas.

131
Q

Endocrinologia básica: Genética

Técnicas possíveis de sequenciamento gênico em contexto de testagem genética? (2)

A

“Sanger sequencing” (parecido com o PCR) e “Next Generation Sequencing” (NGS).

132
Q

Endocrinologia básica: Genética

V ou F?

NGS tem uma capacidade maior de multiplicação sequencial associada a um painel de fluoresceína (de forma análoga seria um “PCR + FISH” em conjunto).

A

Verdadeiro.

(utilizado em testes de mutação de Ca de tireoide: ex: “thyroseq”)

133
Q

Endocrinologia básica: Genética

Hibridização genômica comparativa (CGH)/”microarray”

A

Análise do “DNA do paciente” com “DNA controle” hibridizados com microarray em uma plataforma analisada através de “chips” e probes.

134
Q

Endocrinologia básica: Genética

Avaliações possíveis ao uso da hibridização genômica comparativa (CGH) ou microarray? (7)

A
  1. Cromossomopatias;
  2. “Duplicações”;
  3. “Deleções”;
  4. “Perda de heterozigose”;
  5. Dissomia uniparental;
  6. Consanguinidade;
  7. Mosaicismo.
135
Q

Endocrinologia básica: Genética

“Microssatélites”

A

Áreas do DNA de repetição sequencial de nucleotídeos específicos.

136
Q

Endocrinologia básica: Genética

Alteração dos “microssatélites” relacionada a tumores malignos? Herança?

A
  1. Perda de heterozigose em tumores malignos (microssatélite relacionado ao “p53”).
  2. Mendeliana.
137
Q

Endocrinologia básica: Genética

Doença clássica de etiologia associada às alterações no número de repetições de microssatélites?

A

Huntington.

138
Q

Endocrinologia básica: Genética

V ou F?

Em algumas condições/doenças o número de repetições de microssatélites prediz a resposta terapêutica (farmacogenética).

A

Verdadeira.

139
Q

Endocrinologia básica: Genética

Penetrância

A

Chance de desenvolvimento da doença pela mutação.

140
Q

Endocrinologia básica: Genética

Variabilidade fenotípica

A

A mesma mutação pode cursar com fenótipos variados.

141
Q

Endocrinologia básica: Genética

Variante alélica

A

Variante do fenótipo habitual que a mutação costuma expressar.

142
Q

Endocrinologia básica: Genética

Fenocópia

A

Fenótipo característico da doença em contexto familiar porém sem genótipo correspondente.

Endocrinologia básica (6 decks)

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