Genética Flashcards
Fases del ciclo celular
Mitosis: de dos células 2n se obtienen dos células idénticas (2n)
Meiosis: De células 2n se obtienen 4 células haploides
En la mujer la meiosis se detiene en profase I
Fases información genética
Transcripción: de ADN a ARNm (núcleo)
Traducción: de ARNm a proteína (RER)
Características herencia autosómica dominante
-Edad tardía de aparición
-Expresión clínica variable
-Patrón heriditario–>Transmisión vertical, no predilección de sexo, hijos sanos tendrán hijos sanos, puede haber mutación de novo
La + frecuente: Hipercolesterolemia familiar
Características herencia autosómica recesiva
-Individuo enfermo: heredó dos alelos mutados
-No predilección por sexo
-Patrón de herencia: Transmisión horizontal, pueden haber sanos-enfermos-portadores
Características herencia ligada al sexo
-Ligada a cromosoma X: Si lo hereda un masculino: fenotípicamente enfermos. 1. X recesiva: hijas de varón enfermo son portadores sanas (no se transmite a varones). 2. X dominante: Pueden haber hijas enfermas
-Ligada a cromosoma Y: Sólo se transmiten de varón a varón
Herencia mitocondrial
-Solo es transmitida por la madre
-Ejemplos: Neuropatía óptica de Leber, síndrome de MELAS y síndrome MERF
Cariotipo de síndrome de Turner
45, X.
Monosomía compatible con la vida
La neuropatía óptica de Leber es de herencia
Mitocondrial (solo la transmiten las mamás)
Enfermedades causadas por expansión de tripletes
Síndrome X frágil, corea de Huntington, distrofia miotónica de Steinert, ataxias espino-cerebelosas
¿Qué es un oncogen?
Gen que codifica una proteína capas de desencadenar la transformacióm maligna en la célula portadora de ese gen
Normal: Hay protooncogenes –>Genes de control de ciclo
¿Cuál es el gen diana más frecuentemente alterado en neoplasias humanas?
p53
Es un gen supresor que ejerce una función de control en el ciclo celular, induciendo la apoptosis
¿Qué es la protéomica?
ciencia que se encarga de correlacionar las proteínas con los genes que las codifican.
