Genética Flashcards
¿Qué es genética?
Ciencia que estudia la herencia biológica
¿Qué es un genoma?
Información hereditaria que define y determina funciones de un organismo
La función del genoma
Dicta como funciona el organismo
¿Qué es un gen?
Secuencia de ADN que codifica para una proteina o ARN
Unidad funcional de la herencia
Cuantos millones de pares de base tiene el ser humano
3, 235 millones
Cuántos genes humanos codifican para proteína
20441
Cuántos genes humanos codifican para ARN
10,000
Menciona los 2 tipos de genoma
1.Nucleares-moléculas de ADN- cromosomas
- Organelos-mitocondria
¿Qué es ADN?
Molécula que almacena información
Estructura de ADN
Constituido por 2 cadenas de ADN (lado interno están los nucleotidos o bases nitrogenadas)
Estructura licoidal
Formación de ADN
Es un polimero de nucleotidos.
Polimeros de nucleotidos es:
Pentosa (ribosa y desoxirribosa
Base nitrogenada (grupos de amino)
Fosfato
Para que sirven los carbonos prima
Para identificar nucleotidos en las pentosas(chapa)
Y saber el sentido de cómo se lee del ADN (Abbadie)
Bases Nitrogenadas generales
Purinas ( Adenina y Guanina)
Pirimidinas ( Citocina,Tímida[ADN], Uracilo[ARN])
¿Qué pasa cuando una base se cambia por otra?
Es cuando una base sufre modificación o alteración y genera descontrol y cambios en la estructura
Sistema de reparación por esicion de bases
Repara bases modificadas
Sistema de reparación por esicion de nucleotidos
Repara nucelotidos modificados
Cuáles son los 3 sistemas de reparación en el cuerpo humano
Por esicion de bases, esicion de nucleotidos y por emparejamiento erróneo
¿Qué pasa si estos sistemas se dañan?
Podemos propensos a padecer cáncer o mutaciones genéticas y eso depende de la región del genoma en que se genere la mutación
¿Qué Ácidos nucleicos no forman parte del ADN?
ATP y GTP
Quienes propusieron la estructura de ADN
1953 James Watson y Francis Crick
En que estudios se basaron Watson y crick
En los estudios de difracción de rayos x y estudios por Erwin Charga FP
Estudios de difracción de rayos x
1950 a 1953 Maurice Wilkins y Rosallin Franklin.
Propusieron estructura de hélice.
Repetición periódica de estructuras:
1-periodicidad 3.4 Nm (indica vueltas de la hélice) (es la X que se forma)
2-periodicidad 0.34 Nm indica separación y repetición entre bases.(manchas negras de arriba)
3-estructura licoidal va a dar la periodicidad a lo largo del eje de la hélice
Estudios de Erwin Chargoff
(Complementariedad de bases)
Citosina —- Guanina
Adenina—— timina
Adenina tiene que ser igual a las timinas.
T/A es igual a 1
Que es monófiliar
Una sola cadena de ADN formando una cadena sencilla
Que pasa cuando es solo una cadena
Hay discrepancia de complementariedad de bases
¿Qué es dextrogiro?
Vuelta a la derecha
¿Qué es levogiro?
Giro a la izquierda
Modelo de Watson y crick
Modelo tridimensional de la molécula propuesta en 1953.
-Hélice con giro a la derecha (10 bases por vuelta igual 3.6 Nm)
-la cadena pentosa (fosfato se orienta al exterior y es hidrofilica)
-las bases nitrógenadas están a 88° perpendicularmente al eje de hélice a 0.34 Nm es hidrofobica
-complementariedad de bases
¿Que es Complementariedad de bases?
Son 2 cadenas de ADN antiparalelas y complementarias
Unidas x puente de hidrógeno y por apilamiento entré bases (interacciones hidrofobicas)
Que es las fuerzas de van der walls
Apilamiento de las bases
Fosfodiester
Grupo fosfato + pentosa
A quien se la pelan
Saulito
Dónde se encuentra el grupo hidróxilo y fosfato
Hidroxilo C3’
Fosfato C5’
Cuantos puentes de hidrógeno tiene la Guanina y Citocina
3 puentes de hidrógeno
Cuantos puentes de hidrógeno tiene la Tímida y Adenina
2 puentes
Que se ocupa para la formación de los puentes
Electronegatividad (oxígeno negativo y Nitrógeno positivo)
Con que reaccionan las proteínas
Con Ácidos nucleicos
Como se da estabilidad al ADN
H2O fuerza las bases a quedar en el interior de la célula para estabizarla (hidrofobica)
Surcos mayor y menor
2.2 Nm mayor
1.2 Nm menor
Lugar donde proteínas interactuan con ADN
Interacciones hidrofobicas y atracciones electroestaticas (diferencia de cargas)
Empaquetamiento
2m mide la molécula de ADN y por el buen empaquetamiento cabe dentro del núcleolo
Medidos x interacciones de proteínas y ADN
Histonas
Proteínas formadas x a.a
Se encargan de empaquetar el ADN
5 son las principales “histonas canónicas”
Histonas canónicas
Formado x 2 histonas H2A, H2B,H3 y H4
Nucleosoma
Octomero de histonas ( 8 histonas)
Tipos de nucleosoma
Dimero ( H2A + H2B)
Tetramero ( 2 H3 + 2 H4)
Histonas 1er Nivel de empaquetamiento
ADN se enrolla en histonas para formar nucliosomas
Extremos aminos de histonas por metilacion se agrega grupo fosfato o acetilo
Sirve como Histona de enlaces entré 2 nucleosomas conectando con los ADN
Sirve para ver si un gen se activa o se apaga
Cuantos pares de bases tienen los nucleosomas
146 pares de bases
Cuantos pares de bases tiene el espaciador entre 2 nucleolos
50 pares de bases
Que regula la modificación de histonas
Genes
Que da 1 gen expresado
1 proteina o ARN
Epigenetica
Estudio de cambios en la función de genes que son hereditarios y que no se pueden atribuir alteraciones de la secuencia de ADN
Que evita la H1
Evita que se desenrolle el ADN
Que tienen en la cola la H3 y H4
Lisina y Arginina
Son las que tienden a sufrir más modificaciones
ADN + Proteína
Cromatina
Heterocromatina
Cromatina compacta
No se expresan los genes
Nucleosomas están muy compactos
Eucromatina
Cromatina relajada
Se expresan los genes
Entran e. para hacer proceso de transcripción
Herencia epigenetica
Hay heterocromatina, no se altera secuencia de nucleotidos pero si la metilacion y fosforilizacion y provoca cambio de transcripción
2 Nivel de empaquetamientos
Fibra de 30 nm formando “Solenoide”
ADN se enrolla en Nucleosoma
6 nucleosomas x vuelta
H1 participa
3 Nivel de empaquetamiento
Asas cromatinicas 300 nm
Solenoide se pliega formando giros y se pondrá 1 sobre otra
Forma cromosomas condensados en interfase
Que determina un fenotipo
Relación entre influencia genética y ambientales
Como se forma cromosoma
Cromatina
4 Nivel de empaquetamiento
Cromosoma condensado 700nm
en metafase
Los fosfatos siempre estan unidos a los carbonos
5’ y 3’
Los datos de difracción de rayos x mostraron que ADN da un giro completo cada _____, con un diámetro de _______
34 A (3.4 nm)
20 A (2 nm)
La Adenina y Timina forman ____ puentes de hidrógeno
2
La Citocina y Guanina forman _____ puentes de hidrógeno
3
Como se pueden visualizar los Cromosomas
En microscopio óptico durante división celular en metafase
Morfológia de cromosoma
2 cromátidas
Un centromero
Telomeros
Dividido en 2 brazos (corto y largo)
Que es un cromosomas
Molécula lineal de ADN
Enzima Exonucliasa
Corta de los extremos de los ácidos nucleicos
Enzima Endonucleasa
Cortan del medio de la estructura de ácidos nucleicos
Cuantos telomeros hay en interfase
2 telomeros
Cuántos telomeros hay en metafase
4 telomeros
Cromosomas estan compuestos por…
Cromatina
Donde se encuentra la cromatina
Telomeros y centromero
Heterocromatina constitutiva
Cromatina esta compactada y evita la lectura de información genética
Eucromatina facultativa
Se remodela la cromatina, pasa de un estado a otro
Cuales son células diploides
Las células del humano
Tienen 2 copias de cada cromosoma en células zomaticas
Cuales son células haploides
Células germinales( espermatozoide y óvulo)
1 copia de cromosoma
Cuantos cromosomas tenemos
Pares: 23 cromosomas
Total de cromosomas : 46 cromosomas
Como se le llama a lq copia alternativa de un gen
Alelo
Heterocigotos
Alelos diferentes
Alelo mutante de la mamá + alelo normal
Homocigotos
2 alelos mutantes iguales
Locus
Ubicación de nuestro gen en cromosomas
Loci
Plural de locus, varias posiciones para genes diferentes en un mismo cromosoma
Cromosomas homólogos
Par de cromosomas
Que divide al cromosoma
El centromero
Como divide el centromero al cromosoma
Brazo corto (p)
Brazo largo (q)
De que depende la clasificación del cromosoma
De la posición del centromero
Clasificación de cromosomas
Metacentrico (centromero en medio)
Submetacentrico(centromero arriba)
Acrocentrico (centromero cerca de la punta del cromosoma)
Acrocentrico
Constricción secundaria ( donde se estrangula el brazo p
Brazo corto es muy corto
ADN satélite ( bolitas del brazo p resultado de la constricción secundaria)
Cariotipo espectral (M-Fish)
Forma de representar características de cromosomas utilizando códigos establecidos
22 cariotipos, el X & Y
Cariograma
Representación gráfica de cromosomas de una especie ordenada según su longitud
Que es citogenetica
Estudio de estructura y anomalias de cromosomas
Clasificación de cromosomas (grupo A, B, C, etc..)
Grupo A. 1,2,3 metacentrico, 2:Submetacentrico
Grupo B. 4 y 5 Submetacentrico
Grupo C. 6-12 Submetacentrico
Grupo D. 13-15 Acrocentrico
Grupo E. 16 metacentrico y 17-18 Submetacentrico
Grupo F. 19-20 metacentrico
Grupo G. 21-22 Acrocentrico
Indicaciones clínicas y diagnóstico prenatal / postnatal
Médula osea
Nodos linfáticos
Líquido amniótico
Vellosidades corionicas
Linfocitos T (más común)
Preparación cariograma
Pendiente
Técnicas de Bandeo
Bandeo Giemsa (Bandeo G)
Bandeo x quinacrina(Bandeo Q)
Bandeo Inverso (Bandeo R)
Bandeo C
Técnicas de Bandeo
Pendiente
