Genética Flashcards

1
Q

¿Qué es genética?

A

Ciencia que estudia la herencia biológica

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2
Q

¿Qué es un genoma?

A

Información hereditaria que define y determina funciones de un organismo

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3
Q

La función del genoma

A

Dicta como funciona el organismo

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4
Q

¿Qué es un gen?

A

Secuencia de ADN que codifica para una proteina o ARN
Unidad funcional de la herencia

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5
Q

Cuantos millones de pares de base tiene el ser humano

A

3, 235 millones

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6
Q

Cuántos genes humanos codifican para proteína

A

20441

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7
Q

Cuántos genes humanos codifican para ARN

A

10,000

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8
Q

Menciona los 2 tipos de genoma

A

1.Nucleares-moléculas de ADN- cromosomas

  1. Organelos-mitocondria
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9
Q

¿Qué es ADN?

A

Molécula que almacena información

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10
Q

Estructura de ADN

A

Constituido por 2 cadenas de ADN (lado interno están los nucleotidos o bases nitrogenadas)
Estructura licoidal

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11
Q

Formación de ADN

A

Es un polimero de nucleotidos.

Polimeros de nucleotidos es:
Pentosa (ribosa y desoxirribosa
Base nitrogenada (grupos de amino)
Fosfato

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12
Q

Para que sirven los carbonos prima

A

Para identificar nucleotidos en las pentosas(chapa)
Y saber el sentido de cómo se lee del ADN (Abbadie)

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13
Q

Bases Nitrogenadas generales

A

Purinas ( Adenina y Guanina)
Pirimidinas ( Citocina,Tímida[ADN], Uracilo[ARN])

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14
Q

¿Qué pasa cuando una base se cambia por otra?

A

Es cuando una base sufre modificación o alteración y genera descontrol y cambios en la estructura

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15
Q

Sistema de reparación por esicion de bases

A

Repara bases modificadas

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16
Q

Sistema de reparación por esicion de nucleotidos

A

Repara nucelotidos modificados

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17
Q

Cuáles son los 3 sistemas de reparación en el cuerpo humano

A

Por esicion de bases, esicion de nucleotidos y por emparejamiento erróneo

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18
Q

¿Qué pasa si estos sistemas se dañan?

A

Podemos propensos a padecer cáncer o mutaciones genéticas y eso depende de la región del genoma en que se genere la mutación

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19
Q

¿Qué Ácidos nucleicos no forman parte del ADN?

A

ATP y GTP

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20
Q

Quienes propusieron la estructura de ADN

A

1953 James Watson y Francis Crick

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21
Q

En que estudios se basaron Watson y crick

A

En los estudios de difracción de rayos x y estudios por Erwin Charga FP

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22
Q

Estudios de difracción de rayos x

A

1950 a 1953 Maurice Wilkins y Rosallin Franklin.
Propusieron estructura de hélice.
Repetición periódica de estructuras:
1-periodicidad 3.4 Nm (indica vueltas de la hélice) (es la X que se forma)
2-periodicidad 0.34 Nm indica separación y repetición entre bases.(manchas negras de arriba)
3-estructura licoidal va a dar la periodicidad a lo largo del eje de la hélice

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23
Q

Estudios de Erwin Chargoff
(Complementariedad de bases)

A

Citosina —- Guanina
Adenina—— timina
Adenina tiene que ser igual a las timinas.
T/A es igual a 1

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24
Q

Que es monófiliar

A

Una sola cadena de ADN formando una cadena sencilla

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25
Q

Que pasa cuando es solo una cadena

A

Hay discrepancia de complementariedad de bases

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26
Q

¿Qué es dextrogiro?

A

Vuelta a la derecha

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27
Q

¿Qué es levogiro?

A

Giro a la izquierda

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28
Q

Modelo de Watson y crick

A

Modelo tridimensional de la molécula propuesta en 1953.
-Hélice con giro a la derecha (10 bases por vuelta igual 3.6 Nm)
-la cadena pentosa (fosfato se orienta al exterior y es hidrofilica)
-las bases nitrógenadas están a 88° perpendicularmente al eje de hélice a 0.34 Nm es hidrofobica
-complementariedad de bases

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29
Q

¿Que es Complementariedad de bases?

A

Son 2 cadenas de ADN antiparalelas y complementarias
Unidas x puente de hidrógeno y por apilamiento entré bases (interacciones hidrofobicas)

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30
Q

Que es las fuerzas de van der walls

A

Apilamiento de las bases

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31
Q

Fosfodiester

A

Grupo fosfato + pentosa

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32
Q

A quien se la pelan

A

Saulito

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33
Q

Dónde se encuentra el grupo hidróxilo y fosfato

A

Hidroxilo C3’
Fosfato C5’

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34
Q

Cuantos puentes de hidrógeno tiene la Guanina y Citocina

A

3 puentes de hidrógeno

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35
Q

Cuantos puentes de hidrógeno tiene la Tímida y Adenina

A

2 puentes

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36
Q

Que se ocupa para la formación de los puentes

A

Electronegatividad (oxígeno negativo y Nitrógeno positivo)

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37
Q

Con que reaccionan las proteínas

A

Con Ácidos nucleicos

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38
Q

Como se da estabilidad al ADN

A

H2O fuerza las bases a quedar en el interior de la célula para estabizarla (hidrofobica)

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39
Q

Surcos mayor y menor

A

2.2 Nm mayor
1.2 Nm menor
Lugar donde proteínas interactuan con ADN
Interacciones hidrofobicas y atracciones electroestaticas (diferencia de cargas)

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40
Q

Empaquetamiento

A

2m mide la molécula de ADN y por el buen empaquetamiento cabe dentro del núcleolo

Medidos x interacciones de proteínas y ADN

41
Q

Histonas

A

Proteínas formadas x a.a
Se encargan de empaquetar el ADN
5 son las principales “histonas canónicas”

42
Q

Histonas canónicas

A

Formado x 2 histonas H2A, H2B,H3 y H4

43
Q

Nucleosoma

A

Octomero de histonas ( 8 histonas)

44
Q

Tipos de nucleosoma

A

Dimero ( H2A + H2B)
Tetramero ( 2 H3 + 2 H4)

45
Q

Histonas 1er Nivel de empaquetamiento

A

ADN se enrolla en histonas para formar nucliosomas
Extremos aminos de histonas por metilacion se agrega grupo fosfato o acetilo
Sirve como Histona de enlaces entré 2 nucleosomas conectando con los ADN
Sirve para ver si un gen se activa o se apaga

46
Q

Cuantos pares de bases tienen los nucleosomas

A

146 pares de bases

47
Q

Cuantos pares de bases tiene el espaciador entre 2 nucleolos

A

50 pares de bases

48
Q

Que regula la modificación de histonas

A

Genes

49
Q

Que da 1 gen expresado

A

1 proteina o ARN

50
Q

Epigenetica

A

Estudio de cambios en la función de genes que son hereditarios y que no se pueden atribuir alteraciones de la secuencia de ADN

51
Q

Que evita la H1

A

Evita que se desenrolle el ADN

52
Q

Que tienen en la cola la H3 y H4

A

Lisina y Arginina
Son las que tienden a sufrir más modificaciones

53
Q

ADN + Proteína

A

Cromatina

54
Q

Heterocromatina

A

Cromatina compacta
No se expresan los genes
Nucleosomas están muy compactos

55
Q

Eucromatina

A

Cromatina relajada
Se expresan los genes
Entran e. para hacer proceso de transcripción

56
Q

Herencia epigenetica

A

Hay heterocromatina, no se altera secuencia de nucleotidos pero si la metilacion y fosforilizacion y provoca cambio de transcripción

57
Q

2 Nivel de empaquetamientos

A

Fibra de 30 nm formando “Solenoide”
ADN se enrolla en Nucleosoma
6 nucleosomas x vuelta
H1 participa

58
Q

3 Nivel de empaquetamiento

A

Asas cromatinicas 300 nm
Solenoide se pliega formando giros y se pondrá 1 sobre otra
Forma cromosomas condensados en interfase

59
Q

Que determina un fenotipo

A

Relación entre influencia genética y ambientales

60
Q

Como se forma cromosoma

A

Cromatina

61
Q

4 Nivel de empaquetamiento

A

Cromosoma condensado 700nm
en metafase

62
Q

Los fosfatos siempre estan unidos a los carbonos

A

5’ y 3’

63
Q

Los datos de difracción de rayos x mostraron que ADN da un giro completo cada _____, con un diámetro de _______

A

34 A (3.4 nm)
20 A (2 nm)

64
Q

La Adenina y Timina forman ____ puentes de hidrógeno

A

2

65
Q

La Citocina y Guanina forman _____ puentes de hidrógeno

A

3

66
Q

Como se pueden visualizar los Cromosomas

A

En microscopio óptico durante división celular en metafase

67
Q

Morfológia de cromosoma

A

2 cromátidas
Un centromero
Telomeros
Dividido en 2 brazos (corto y largo)

68
Q

Que es un cromosomas

A

Molécula lineal de ADN

69
Q

Enzima Exonucliasa

A

Corta de los extremos de los ácidos nucleicos

70
Q

Enzima Endonucleasa

A

Cortan del medio de la estructura de ácidos nucleicos

71
Q

Cuantos telomeros hay en interfase

A

2 telomeros

72
Q

Cuántos telomeros hay en metafase

A

4 telomeros

73
Q

Cromosomas estan compuestos por…

A

Cromatina

74
Q

Donde se encuentra la cromatina

A

Telomeros y centromero

75
Q

Heterocromatina constitutiva

A

Cromatina esta compactada y evita la lectura de información genética

76
Q

Eucromatina facultativa

A

Se remodela la cromatina, pasa de un estado a otro

77
Q

Cuales son células diploides

A

Las células del humano
Tienen 2 copias de cada cromosoma en células zomaticas

78
Q

Cuales son células haploides

A

Células germinales( espermatozoide y óvulo)
1 copia de cromosoma

79
Q

Cuantos cromosomas tenemos

A

Pares: 23 cromosomas
Total de cromosomas : 46 cromosomas

80
Q

Como se le llama a lq copia alternativa de un gen

A

Alelo

81
Q

Heterocigotos

A

Alelos diferentes
Alelo mutante de la mamá + alelo normal

82
Q

Homocigotos

A

2 alelos mutantes iguales

83
Q

Locus

A

Ubicación de nuestro gen en cromosomas

84
Q

Loci

A

Plural de locus, varias posiciones para genes diferentes en un mismo cromosoma

85
Q

Cromosomas homólogos

A

Par de cromosomas

86
Q

Que divide al cromosoma

A

El centromero

87
Q

Como divide el centromero al cromosoma

A

Brazo corto (p)
Brazo largo (q)

88
Q

De que depende la clasificación del cromosoma

A

De la posición del centromero

89
Q

Clasificación de cromosomas

A

Metacentrico (centromero en medio)
Submetacentrico(centromero arriba)
Acrocentrico (centromero cerca de la punta del cromosoma)

90
Q

Acrocentrico

A

Constricción secundaria ( donde se estrangula el brazo p
Brazo corto es muy corto
ADN satélite ( bolitas del brazo p resultado de la constricción secundaria)

91
Q

Cariotipo espectral (M-Fish)

A

Forma de representar características de cromosomas utilizando códigos establecidos
22 cariotipos, el X & Y

92
Q

Cariograma

A

Representación gráfica de cromosomas de una especie ordenada según su longitud

93
Q

Que es citogenetica

A

Estudio de estructura y anomalias de cromosomas

94
Q

Clasificación de cromosomas (grupo A, B, C, etc..)

A

Grupo A. 1,2,3 metacentrico, 2:Submetacentrico
Grupo B. 4 y 5 Submetacentrico
Grupo C. 6-12 Submetacentrico
Grupo D. 13-15 Acrocentrico
Grupo E. 16 metacentrico y 17-18 Submetacentrico
Grupo F. 19-20 metacentrico
Grupo G. 21-22 Acrocentrico

95
Q

Indicaciones clínicas y diagnóstico prenatal / postnatal

A

Médula osea
Nodos linfáticos
Líquido amniótico
Vellosidades corionicas
Linfocitos T (más común)

96
Q

Preparación cariograma

A

Pendiente

97
Q

Técnicas de Bandeo

A

Bandeo Giemsa (Bandeo G)
Bandeo x quinacrina(Bandeo Q)
Bandeo Inverso (Bandeo R)
Bandeo C

98
Q

Técnicas de Bandeo

A

Pendiente