Brainscape's Knowledge GenomeTM

Browse over 1 million classes created by top students, professors, publishers, and experts.


See full index

Materias Basicas > Genetica > Flashcards

Genetica Flashcards

1
Q

Cuales son las 2 fases principales del ciclo celular

A

Mitosis e interfase

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
2
Q

Es la division del núcleo

A

Cariocinesis

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
3
Q

Es la division del citoplasma

A

Citocinesis

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
4
Q

Cuales son las 3 partes de la interfase

A

G1, S, G2

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
5
Q

Cuales son las fases de la mitosis

A

Probase, meta fase, anafase, Telofase

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
6
Q

En esta fase los cromosomas se condensan y se hacen visibles

A

Profase

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
7
Q

En esta fase los cromosomas se mueven a la placa ecuatorial

A

Meta fase

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
8
Q

En esta fase las cromátidas se separan y son arrastradas a los polos de la célula

A

Anafase

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
9
Q

En esta fase se reconstituye la envoltura nuclear y se divide el citoplasma

A

Telofase

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
10
Q

Que fase hace falta en la meiosis que provoca la reducción de cromosomas

A

Fase S

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
11
Q

Cuantos ovulos se forman de un oocito

A

1 y 3 cuerpos polares

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
12
Q

Cuales los las fases de la pro fase 1

A

Leptonema, cigonema, paquinema, diplonema y diacinesis

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
13
Q

Como están las celulas despues de la meiosis 1

A

23 cromosomas 1n y adn 2n

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
14
Q

Como están las celulas al final de la meiosis 2

A

23 cromosomas 1n y adn 1n

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
15
Q

Cuales son los 3 puntos de control del ciclo celular

A

Punto G1S/ R, punto G2M y Punto M

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
16
Q

En que momento se lleva el punto M

A

Entre la meta fase y la anafase

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
17
Q

Como se produce el p53

A

Por daños en el adn

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
18
Q

Que puede impedir El Paso del G1 a la fase S

A

Falta de factores de crecimiento y la proteína Rb

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
19
Q

Es cromatina poco condensada

A

Eucromatina

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
20
Q

Es cromatina mas condensada

A

Heterocromatina

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
21
Q

Que enzima es la encargada de la replication

A

ADN polimerasa

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
22
Q

Enzima encargada de la transcripción

A

ARN polimerasa

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
23
Q

Cuales son los codones de terminación

A

UAG, UAA, UGA

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
24
Q

Cual es el codon de inicio

A

AUG

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
25
Q

Es la forma alternativa de un gen en el mismo locus

A

Alelo

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
26
Q
A

Frecuencia alelica

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
27
Q

Tipo de sustitución en la que no cambia ningún aminoácido

A

Silenciosas

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
28
Q

Sustitución que cambia un aminoácido del mismo grupo bioquímico

A

Conservativa

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
29
Q

Sustitución que cambia un codon que codifica por uno de terminación

A

Sin sentido

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
30
Q

Sustitución que cambia un codon de terminación por uno que codifica

A

De ganancia de sentido

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
31
Q

Mutación de la achondroplasia

A

Codón 380 del gen del receptor 3 del factor de crecimiento de fibroblastos 4p16.3

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
32
Q

Clinica de la achondroplasia

A

Rizomelia, cabeza grande, hipoplasia meso facial, dedos en tridente

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
33
Q

Signos radiológicos de acondroplasia

A

Chalota de huesos grandes de base craneal, huesos cortos y peroné mas grande que la tibia

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
34
Q

Mutación de la neurofibromatosis tipo 1

A

Gen de la neurofibromina 17q11.2

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
35
Q

Clínica de la neurofibromatosis tipo 1

A

Manchas cafe con leche, nódulos de lisch, neurofibromas
Graves 10-20%
Tumores cerebrales, hipertensión, desfiguración craneofacial

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
36
Q

Mutación del sx marfan

A

Gen de la fibrils a 1 15q21.1

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
37
Q

Clínica del sx marfan

A

Dolicoestenomelia, aracnodactilia, esternón, miopía severa, cataratas, problemas aorticos

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
38
Q

Mutación de la enf de hingtington

A

De la proteina hungtingtoniana 4p16.3

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
39
Q

Clínica de la enfermedad de hungtinton

A

Problemas motores que proceden a problemas cognitivos como demencia

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
40
Q

Mutación del sx de noonan

A

Gen PTPN11 12q24

41
Q

Clínica del sx de noonan

A

Hipocrecimiento, epicanto, prosística palpebral, implantación baja de pabellones, micrognatia y tórax en escudo

42
Q

Mutación de la Drepanocitosis

A

Gen de la cadena B de hemoglobina 11p15.5

43
Q

Clínica de drepanocitosis

A

Eritrocitos en hoz , infecciones, disfunción esplénica, anemia cronica, retraso de Desarollo sexual

44
Q

Mutación de la enfermedad de tal-sachs

A

Deficiencia de hexosaminidasa y acumulación de gangliosido GM2

45
Q

Clínica de la enfermedad de tay-sachs

A

A los 6 meses desarollan irritabilidad, apatía, hiperacusia y punto retiniano rojo y despues ceguera, convulsiones

46
Q

Cual es la mutación de la fibrosis quística

A

Gen regulador de la conductancia transmembranosa de fibrosis quística 7q31.2

47
Q

Clínica de la fibrosis quística

A

Moco viscoso, infecciones, mala absorción

48
Q

Cual es la mutación de la fenilcetonuria

A

Deficiencia de la fenilananina hidroxilasa 12q22-q24.2

49
Q

Clinica de la fenilcetonuria

A

Daño al SNC, retraso mental, cabello rubio, ojos azules y orina olor ratón

50
Q

Mutación de la ataxia de friedreich

A

Expansión del triplete GAA 9q13-q21

51
Q

Clínica de la ataxia de frierich

A

En la adolescencia con ataxia, disimetría, dispararía, pie favo hiporeflexia, nistagmus, cardiopatía hipertrofia

52
Q

Mutación de la enfermedad de gaucher

A

Deficiencia de la glucocerebrosidada 1q21

53
Q

Clínica de la enfermedad de gaucher

A

Retracción cervical, paralisis de Moo extra oculares, trismus, dificultad deglución apatía

54
Q

Mutación de la distrofia muscular duchenne

A

Distrofina xp21

55
Q

Clínica de duchenne

A

Hipertrofia d e pantorrillas, debilidad proximal, trastorno de la marcha y signo de gowers

56
Q

Mutación de la hemofilia A

A

Gen del factor VIII xq28

57
Q

Mutación de la deficiencia de glucosa-6- fosfato

A

Xq28

58
Q

Clínica de la deficiencia glucosa 6 fosfato

A

Hemólisis a la exposición de oxidantes

59
Q

Raquitismo mutación

A

Capacidad renal de la reabsorcion de fósforo

60
Q

Clínica de la incontinencia pigmenti

A

Hiperpigmentacion en remolinos con erupción cutánea con vesículas, hombres mueren en utero

61
Q

Clínica de sx de rett

A

Microcefalia y detención del desarollo y a los 2 años perdida total del movimiento voluntario de las manos, hombres mueren en utero

62
Q

Mutación del sx X frágil

A

Expansion del triplete CGG xq27.3

63
Q

Tejidos d e altos requerimientos energéticos

A

Cerebro, músculo, higado y riñón

64
Q

Mutación del sx de meles

A

Gen MTTL 1

65
Q

Factores de riesgo para anormalidades cromosómicas

A

Madre mayor 35, padre mayor a 45, hijo previo enfermo, madre primigesto,antecedentes familiares, embarazo multiple

66
Q

Euploidia mas comun

A

Triplioidia

67
Q

Anormalidades que afectan solo un para de cromosomas

A

Aneuploidia

68
Q

Que alteración es el sx edwards

A

Trisomia 18

69
Q

Clinica de sx edwards

A

Hipertonia, occipucio prominente, micrognatia y pie en mecedora

70
Q

Que alteración es el sx patau

A

Trisomia 13

71
Q

Dato clínico mas importante del sx patau

A

Aplasia cutis

72
Q

Que alteración es el sx de turner

A

Monosimia del X

73
Q

Datos clínicos del sx turner

A

Fascies de esfinge, ptegirium coli, higrometría quístico, tórax en escudo, infantilismo sexual

74
Q

Que alteración es el sx klinefelter

A

Trisomia 47 xxy

75
Q

Clinica del sx klinefelter

A

Talla alta, hipogonadismo, ginecomastia

76
Q

Anomalía estructural en la que no hay ganancia ni perdida de adn

A

Equilibrada

77
Q

Son rupturas dentro de un cromosoma y la inversion completa que queda entre ellas

A

Inversiones

78
Q

Cromosoma que ambos brazos son idénticos por perdida de un brazo y duplicación del otro

A

Isocromosomas

79
Q

Alteración de cri du chat

A

Delecion 5p

80
Q

Dato clínico mas importante de cri du chat

A

Llanto similar a los gatos

81
Q

Alteracion de wolf- hirshhorn

A

Delecion 4 p

82
Q

Dato clínico mas importante de wolf-hirshhorn

A

Casco de soldado griego, hipertelorismo y ptosis

83
Q

Traslocación en que ambos cromosomas son donantes y receptores de adn

A

Recíprocas

84
Q

Traslocación en la que 2 cromosomas acrocentricos se fusionan por sus centromeros

A

Robertsonianas

85
Q

Segregación en la que salen gametos normales

A

Alternante

86
Q

Segregación en la que salen gametos nulisomicos o disomicos

A

Adyacente

87
Q

Es un conjunto de enfermedades que tienen un crecimiento celular desordenado determinado por una mutación inicial

A

Cancer

88
Q

Son cambios que afectan la expresión de algunos genes y siempre está latente en las celulas

A

Epigeneticos

89
Q

Son cambios producidos por cancerígenos o errores espontáneos del adn

A

Cambios genéticos inducidos

90
Q

Es una forma mutada de un protooncogen que causa cancer

A

Oncogen

91
Q

Antioncogenes mas importantes

A

P53, Rb, BRCA 1 y 2, APC, PTEN

92
Q

Oncogenes mas importantes

A

EGFR/HER1, HER2, k-RAS, N-Ras, H-RAs, B-Raf

93
Q

Son moléculas producidas por celulas cancerígenas o liberadas en respuesta a una neoplasias maligna

A

Marcadores tumorales

94
Q

Para que sirve el antígeno carcinógeno embrionario (ACE)

A

Ca de colon y recto mayor a 5 ng/ml

95
Q

Para que sirve la alfa feto Proteina

A

Ca hepatocelular o ca celulas germinales (saco vitelino) mas de 25 ng/ml

96
Q

Para que sirve el antígeno hidrato de carbono 19-9 (CA 19-9)

A

Adenopcarcinoma pancreatico y colangiocarcinoma ,mas de 37 u/ml

97
Q

Para que sirve el antígeno prostatico especifico (APE)

A

Mas de 10 ng/ml probable ca de prostata

98
Q

Para que sirve el antígeno hidrato de carbono 125 (CA 125)

A

Ca ovarico mayor a 35 U/ML

99
Q

Para que sirve la hormona gonadotropina corion IECA humana

A

Ca celulas germinales (corrió carcinoma)

Materias Basicas (8 decks)

Brainscape helps you reach your goals faster, through stronger study habits.
© 2024 Bold Learning Solutions. Terms and Conditions