Genetica Flashcards
Cuales son las 2 fases principales del ciclo celular
Mitosis e interfase
Es la division del núcleo
Cariocinesis
Es la division del citoplasma
Citocinesis
Cuales son las 3 partes de la interfase
G1, S, G2
Cuales son las fases de la mitosis
Probase, meta fase, anafase, Telofase
En esta fase los cromosomas se condensan y se hacen visibles
Profase
En esta fase los cromosomas se mueven a la placa ecuatorial
Meta fase
En esta fase las cromátidas se separan y son arrastradas a los polos de la célula
Anafase
En esta fase se reconstituye la envoltura nuclear y se divide el citoplasma
Telofase
Que fase hace falta en la meiosis que provoca la reducción de cromosomas
Fase S
Cuantos ovulos se forman de un oocito
1 y 3 cuerpos polares
Cuales los las fases de la pro fase 1
Leptonema, cigonema, paquinema, diplonema y diacinesis
Como están las celulas despues de la meiosis 1
23 cromosomas 1n y adn 2n
Como están las celulas al final de la meiosis 2
23 cromosomas 1n y adn 1n
Cuales son los 3 puntos de control del ciclo celular
Punto G1S/ R, punto G2M y Punto M
En que momento se lleva el punto M
Entre la meta fase y la anafase
Como se produce el p53
Por daños en el adn
Que puede impedir El Paso del G1 a la fase S
Falta de factores de crecimiento y la proteína Rb
Es cromatina poco condensada
Eucromatina
Es cromatina mas condensada
Heterocromatina
Que enzima es la encargada de la replication
ADN polimerasa
Enzima encargada de la transcripción
ARN polimerasa
Cuales son los codones de terminación
UAG, UAA, UGA
Cual es el codon de inicio
AUG
Es la forma alternativa de un gen en el mismo locus
Alelo
Frecuencia alelica
Tipo de sustitución en la que no cambia ningún aminoácido
Silenciosas
Sustitución que cambia un aminoácido del mismo grupo bioquímico
Conservativa
Sustitución que cambia un codon que codifica por uno de terminación
Sin sentido
Sustitución que cambia un codon de terminación por uno que codifica
De ganancia de sentido
Mutación de la achondroplasia
Codón 380 del gen del receptor 3 del factor de crecimiento de fibroblastos 4p16.3
Clinica de la achondroplasia
Rizomelia, cabeza grande, hipoplasia meso facial, dedos en tridente
Signos radiológicos de acondroplasia
Chalota de huesos grandes de base craneal, huesos cortos y peroné mas grande que la tibia
Mutación de la neurofibromatosis tipo 1
Gen de la neurofibromina 17q11.2
Clínica de la neurofibromatosis tipo 1
Manchas cafe con leche, nódulos de lisch, neurofibromas
Graves 10-20%
Tumores cerebrales, hipertensión, desfiguración craneofacial
Mutación del sx marfan
Gen de la fibrils a 1 15q21.1
Clínica del sx marfan
Dolicoestenomelia, aracnodactilia, esternón, miopía severa, cataratas, problemas aorticos
Mutación de la enf de hingtington
De la proteina hungtingtoniana 4p16.3
Clínica de la enfermedad de hungtinton
Problemas motores que proceden a problemas cognitivos como demencia
Mutación del sx de noonan
Gen PTPN11 12q24
Clínica del sx de noonan
Hipocrecimiento, epicanto, prosística palpebral, implantación baja de pabellones, micrognatia y tórax en escudo
Mutación de la Drepanocitosis
Gen de la cadena B de hemoglobina 11p15.5
Clínica de drepanocitosis
Eritrocitos en hoz , infecciones, disfunción esplénica, anemia cronica, retraso de Desarollo sexual
Mutación de la enfermedad de tal-sachs
Deficiencia de hexosaminidasa y acumulación de gangliosido GM2
Clínica de la enfermedad de tay-sachs
A los 6 meses desarollan irritabilidad, apatía, hiperacusia y punto retiniano rojo y despues ceguera, convulsiones
Cual es la mutación de la fibrosis quística
Gen regulador de la conductancia transmembranosa de fibrosis quística 7q31.2
Clínica de la fibrosis quística
Moco viscoso, infecciones, mala absorción
Cual es la mutación de la fenilcetonuria
Deficiencia de la fenilananina hidroxilasa 12q22-q24.2
Clinica de la fenilcetonuria
Daño al SNC, retraso mental, cabello rubio, ojos azules y orina olor ratón
Mutación de la ataxia de friedreich
Expansión del triplete GAA 9q13-q21
Clínica de la ataxia de frierich
En la adolescencia con ataxia, disimetría, dispararía, pie favo hiporeflexia, nistagmus, cardiopatía hipertrofia
Mutación de la enfermedad de gaucher
Deficiencia de la glucocerebrosidada 1q21
Clínica de la enfermedad de gaucher
Retracción cervical, paralisis de Moo extra oculares, trismus, dificultad deglución apatía
Mutación de la distrofia muscular duchenne
Distrofina xp21
Clínica de duchenne
Hipertrofia d e pantorrillas, debilidad proximal, trastorno de la marcha y signo de gowers
Mutación de la hemofilia A
Gen del factor VIII xq28
Mutación de la deficiencia de glucosa-6- fosfato
Xq28
Clínica de la deficiencia glucosa 6 fosfato
Hemólisis a la exposición de oxidantes
Raquitismo mutación
Capacidad renal de la reabsorcion de fósforo
Clínica de la incontinencia pigmenti
Hiperpigmentacion en remolinos con erupción cutánea con vesículas, hombres mueren en utero
Clínica de sx de rett
Microcefalia y detención del desarollo y a los 2 años perdida total del movimiento voluntario de las manos, hombres mueren en utero
Mutación del sx X frágil
Expansion del triplete CGG xq27.3
Tejidos d e altos requerimientos energéticos
Cerebro, músculo, higado y riñón
Mutación del sx de meles
Gen MTTL 1
Factores de riesgo para anormalidades cromosómicas
Madre mayor 35, padre mayor a 45, hijo previo enfermo, madre primigesto,antecedentes familiares, embarazo multiple
Euploidia mas comun
Triplioidia
Anormalidades que afectan solo un para de cromosomas
Aneuploidia
Que alteración es el sx edwards
Trisomia 18
Clinica de sx edwards
Hipertonia, occipucio prominente, micrognatia y pie en mecedora
Que alteración es el sx patau
Trisomia 13
Dato clínico mas importante del sx patau
Aplasia cutis
Que alteración es el sx de turner
Monosimia del X
Datos clínicos del sx turner
Fascies de esfinge, ptegirium coli, higrometría quístico, tórax en escudo, infantilismo sexual
Que alteración es el sx klinefelter
Trisomia 47 xxy
Clinica del sx klinefelter
Talla alta, hipogonadismo, ginecomastia
Anomalía estructural en la que no hay ganancia ni perdida de adn
Equilibrada
Son rupturas dentro de un cromosoma y la inversion completa que queda entre ellas
Inversiones
Cromosoma que ambos brazos son idénticos por perdida de un brazo y duplicación del otro
Isocromosomas
Alteración de cri du chat
Delecion 5p
Dato clínico mas importante de cri du chat
Llanto similar a los gatos
Alteracion de wolf- hirshhorn
Delecion 4 p
Dato clínico mas importante de wolf-hirshhorn
Casco de soldado griego, hipertelorismo y ptosis
Traslocación en que ambos cromosomas son donantes y receptores de adn
Recíprocas
Traslocación en la que 2 cromosomas acrocentricos se fusionan por sus centromeros
Robertsonianas
Segregación en la que salen gametos normales
Alternante
Segregación en la que salen gametos nulisomicos o disomicos
Adyacente
Es un conjunto de enfermedades que tienen un crecimiento celular desordenado determinado por una mutación inicial
Cancer
Son cambios que afectan la expresión de algunos genes y siempre está latente en las celulas
Epigeneticos
Son cambios producidos por cancerígenos o errores espontáneos del adn
Cambios genéticos inducidos
Es una forma mutada de un protooncogen que causa cancer
Oncogen
Antioncogenes mas importantes
P53, Rb, BRCA 1 y 2, APC, PTEN
Oncogenes mas importantes
EGFR/HER1, HER2, k-RAS, N-Ras, H-RAs, B-Raf
Son moléculas producidas por celulas cancerígenas o liberadas en respuesta a una neoplasias maligna
Marcadores tumorales
Para que sirve el antígeno carcinógeno embrionario (ACE)
Ca de colon y recto mayor a 5 ng/ml
Para que sirve la alfa feto Proteina
Ca hepatocelular o ca celulas germinales (saco vitelino) mas de 25 ng/ml
Para que sirve el antígeno hidrato de carbono 19-9 (CA 19-9)
Adenopcarcinoma pancreatico y colangiocarcinoma ,mas de 37 u/ml
Para que sirve el antígeno prostatico especifico (APE)
Mas de 10 ng/ml probable ca de prostata
Para que sirve el antígeno hidrato de carbono 125 (CA 125)
Ca ovarico mayor a 35 U/ML
Para que sirve la hormona gonadotropina corion IECA humana
Ca celulas germinales (corrió carcinoma)
