Genética Flashcards
Que significa que sea autosomico
Esta en los cromosomas del 1 al 22
Que significa homocigoto y heterocigoto
Homocigoto: alelos iguales
Heterocigoto: alelos diferentes
Que es hemicigoto?
Que solo tiene un X (hombres)
Por cuantos alelos mutados se produce la herencia autosomica dominante?
Un solo alelo mutado (Aa)
Riesgo de recurrencia de la herencia autosomica dominante
50%
Fisiopatologia de la herencia autosomica dominante
- Proteína estructural: 1 proteína mal hecha causa expresión del fenotipo
- Insuficiencia haploide: Si el alelo bueno no compensa la función, hay expresion de fenotipo
- Productos deletéreos: Si hay un alelo venenoso, todo se envenena = expresión del fenotipo
- Actividad enzimatica aumentada
- Adquisición de función
Por cuantos alelos mutados se produce la herencia Autosomica Recesiva?
Cuando 2 alelos están mutados (aa)
2 alelos recesivos, si 2 dominantes estan mutados el feto no es viable
Riesgo de recurrencia autosomico recesivo
25%
Transmisión en el árbol genealógico- AUTOSOMICA DOMINANTE
Transmisión vertical - todas las generaciones la poseen
Transmisión en el árbol genealógico- AUTOSOMICO RECESIVO
No es vertical - no se presenta en todas las generaciones
Fisiopatologia autosomica recesiva
Un alelo es capaz de suplir el 100% de la función
Herencia de enfermedades entre familias ¿Porque es mas probable?
Los familiares tienden a tener las mismas mutaciones (recesivas o dominantes) al reproducirse con un familiar se aumenta la posibilidad de compartir la mutación y transmitirla
Que está mutado en la herencia ligada al sexo?
Hay un gen mutado en alguno de los cromosomas sexuales (generalmente es en el X)
Que pasa normalmente en la herencia ligada al sexo cuando la mutación es recesova ligada a X
Las mujeres son portadoras y los hombres son los afectados
Un sexo está afectado predominantemente
Como se llama cuando los individuos tienen la mutación pero no la expresan?
(Se expresa en proporciones)
PENETRANCIA
Como se llama el cambio gradual de un signo clínico?
Para un signo en específico se pueden tener varios grados de afectación
EXPRESIÓN VARIABLE
Como se llama cuando la mutación en un mismo gen puede afectar de manera diferente a 1 individuos?
PLEIOTROPIA
Como se llama cuando la cadena de ADN presenta un segmento con repetición de 3 nucleotidos?
(CAG, CAG, CAG, CAG)
200-1300 copias
REPETICIÓN DE TRIPLETAS
Que características puede general la repetición de tripletas ?
- Ganancia de funcion
- Mutación inestable
- Entre más generaciones se transmita , el numero de repeticiones aumentará - NO es congenita, se expresa más adelante en la vida
- Es autosomica dominante
Que significa el fenómeno de anticipación?
Significa que cada generación que reciba la mutación, entre más aumentan las generaciones más rápido en edad se expresará la mutación
Como se llama cuando solo una copia de un gen es expresada ?
IMPRONTA GENÓMICA
Características de la impronta genómica
- La variación depende si el gen viene de la madre o el padre
- Se da por medio del proceso de metilacion, cuando los alelos están metilados están desactivados
- Es transmisible entre generaciones
- NO ES UNA MUTACIÓN
- Es una alteración en el patrón de expresión, NO en el ADN
Como se llama el tipo de herencia en el que las mitocondrias estan mutadas?
HERENCIA MITOCONDRIAL
Cuales son los 2 tipos de herencia mitocondrial?
Heteroplasmia: NO todas las mirocondrias están mutadas
Homoplasmia: TODAS las mitocondrias están mutadas
Características de la herencia mitocondrial
- Matrilineal
- TODOS los hijos hombres estarán afectados
- Los hombres no la transmiten
- Si la madre es homoplasmica para la mutación tod@s sus hij@s tendrán afectación
Como se llama el tipo de herencia que describe la ocurrencia de celulas que difieren de un componente genetico de otras celulas en el cuerpo?
MOSAICISMO
Características de mosaicismo
Van a haber algunas celulas con una secuencia diferente de ADN
Ejemplo:
Vitiligo- pigmentación diferente de la piel en algunas partes.
Como se llama cuando el mismo fenotipo es producido por diferentes genes ?
HETEROGENEIDAD DE LOCUS
En que consiste la reaccion en cadena polimerasa (PCR)
Método para copiar ADN y sintetizar la mayor cantidad de DNA objetivo de análisis.
Se toma una muestra de sangre y se extrae una muestra de ADN. Esta se desnaturailiza y se replica para realizar el análisis.
