Genética

Question 1

Que significa que sea autosomico

Answer 1

Esta en los cromosomas del 1 al 22

Question 2

Que significa homocigoto y heterocigoto

Answer 2

Homocigoto: alelos iguales
Heterocigoto: alelos diferentes

Question 3

Que es hemicigoto?

Answer 3

Que solo tiene un X (hombres)

Question 4

Por cuantos alelos mutados se produce la herencia autosomica dominante?

Answer 4

Un solo alelo mutado (Aa)

Question 5

Riesgo de recurrencia de la herencia autosomica dominante

Answer 5

50%

Question 6

Fisiopatologia de la herencia autosomica dominante

Answer 6

• Proteína estructural: 1 proteína mal hecha causa expresión del fenotipo
• Insuficiencia haploide: Si el alelo bueno no compensa la función, hay expresion de fenotipo
• Productos deletéreos: Si hay un alelo venenoso, todo se envenena = expresión del fenotipo
• Actividad enzimatica aumentada
• Adquisición de función

Question 7

Por cuantos alelos mutados se produce la herencia Autosomica Recesiva?

Answer 7

Cuando 2 alelos están mutados (aa)

2 alelos recesivos, si 2 dominantes estan mutados el feto no es viable

Question 8

Riesgo de recurrencia autosomico recesivo

Answer 8

25%

Question 9

Transmisión en el árbol genealógico- AUTOSOMICA DOMINANTE

Answer 9

Transmisión vertical - todas las generaciones la poseen

Question 10

Transmisión en el árbol genealógico- AUTOSOMICO RECESIVO

Answer 10

No es vertical - no se presenta en todas las generaciones

Question 11

Fisiopatologia autosomica recesiva

Answer 11

Un alelo es capaz de suplir el 100% de la función

Question 12

Herencia de enfermedades entre familias ¿Porque es mas probable?

Answer 12

Los familiares tienden a tener las mismas mutaciones (recesivas o dominantes) al reproducirse con un familiar se aumenta la posibilidad de compartir la mutación y transmitirla

Question 13

Que está mutado en la herencia ligada al sexo?

Answer 13

Hay un gen mutado en alguno de los cromosomas sexuales (generalmente es en el X)

Question 14

Que pasa normalmente en la herencia ligada al sexo cuando la mutación es recesova ligada a X

Answer 14

Las mujeres son portadoras y los hombres son los afectados

Un sexo está afectado predominantemente

Question 15

Como se llama cuando los individuos tienen la mutación pero no la expresan?

(Se expresa en proporciones)

Answer 15

PENETRANCIA

Question 16

Como se llama el cambio gradual de un signo clínico?

Para un signo en específico se pueden tener varios grados de afectación

Answer 16

EXPRESIÓN VARIABLE

Question 17

Como se llama cuando la mutación en un mismo gen puede afectar de manera diferente a 1 individuos?

Answer 17

PLEIOTROPIA

Question 18

Como se llama cuando la cadena de ADN presenta un segmento con repetición de 3 nucleotidos?

(CAG, CAG, CAG, CAG)

200-1300 copias

Answer 18

REPETICIÓN DE TRIPLETAS

Question 19

Que características puede general la repetición de tripletas ?

Answer 19

• Ganancia de funcion
• Mutación inestable
  - Entre más generaciones se transmita , el numero de repeticiones aumentará
• NO es congenita, se expresa más adelante en la vida
• Es autosomica dominante

Question 20

Que significa el fenómeno de anticipación?

Answer 20

Significa que cada generación que reciba la mutación, entre más aumentan las generaciones más rápido en edad se expresará la mutación

Question 21

Como se llama cuando solo una copia de un gen es expresada ?

Answer 21

IMPRONTA GENÓMICA

Question 22

Características de la impronta genómica

Answer 22

• La variación depende si el gen viene de la madre o el padre
• Se da por medio del proceso de metilacion, cuando los alelos están metilados están desactivados
• Es transmisible entre generaciones
• NO ES UNA MUTACIÓN
• Es una alteración en el patrón de expresión, NO en el ADN

Question 23

Como se llama el tipo de herencia en el que las mitocondrias estan mutadas?

Answer 23

HERENCIA MITOCONDRIAL

Question 24

Cuales son los 2 tipos de herencia mitocondrial?

Answer 24

Heteroplasmia: NO todas las mirocondrias están mutadas

Homoplasmia: TODAS las mitocondrias están mutadas

Question 25

Características de la herencia mitocondrial

Answer 25

• Matrilineal
• TODOS los hijos hombres estarán afectados
• Los hombres no la transmiten
• Si la madre es homoplasmica para la mutación tod@s sus hij@s tendrán afectación

Question 26

Como se llama el tipo de herencia que describe la ocurrencia de celulas que difieren de un componente genetico de otras celulas en el cuerpo?

Answer 26

MOSAICISMO

Question 27

Características de mosaicismo

Answer 27

Van a haber algunas celulas con una secuencia diferente de ADN

Ejemplo:
Vitiligo- pigmentación diferente de la piel en algunas partes.

Question 28

Como se llama cuando el mismo fenotipo es producido por diferentes genes ?

Answer 28

HETEROGENEIDAD DE LOCUS

Question 29

En que consiste la reaccion en cadena polimerasa (PCR)

Answer 29

Método para copiar ADN y sintetizar la mayor cantidad de DNA objetivo de análisis.

Se toma una muestra de sangre y se extrae una muestra de ADN. Esta se desnaturailiza y se replica para realizar el análisis.