Cromosopatias Flashcards
Que es un cariotipo?
Examen de organización de los cromosomas utilizando una serie de variables.
Los cromosomas se organizan de mas grande a mas pequeño
Como se clasifican los cromosomas ?
- Metacentricos: tienen el centromero exactamente en la mitad entonces se ven como una X
- Submetacentrico: El centromero esta corrido hacia arriba entonces causa que haya un brazo más corto que otro
- Acrocéntrico: Los brazos cortos del cromosoma son casi inexistentes. Estos brazos no tendrán casi genes.
Qué son las anomalías numéricas?
Son alteraciones en el numero de cromosomas o en el juego de cromosomas
Alteraciones de la ploidia
Juegos completos de cromosomas
- Haploide - cromosomas sexuales - 23 cromosomas
- Diploide - Celulas somáticas- 46 cromosomas
- Triploide - 3 juegos de cromosomas - 69 cromosomas. (Este tipo de células hacen apoptosis)
Alteraciones de la somia
Pares de cromosomas
- Nulisomico : No tiene ningún cromosoma
- Monosomico: UN solo cromosoma
- Disomico: Dos cromosomas = normal
- Trisomico: Tres cromosomas
- Polisomico: Más de 6 cromosomas
Mientras más aberración tenga una célula, mas grave será.
Que es la NO DISYUNCIÓN?
Es producida pro alteración en las somias (Pares de cromosomas).
Ejemplos de no disyunción
- Trisomia del 21 (Down)
- Trisomia del 18 (Edwards)
- Trisomia del 13 (Patau)
- X0 (Turner)
- XXY o XYY
- Triploidia
Orden de la frecuencia de casos :
Va de mayor a menor
- Trisomia del 21
- Trisomia del 18
- Trisomia del 13
Orden de la severidad de los casos:
De menor a mayor:
- Trisomia del 13
- Trisomia del 18
- Trisomia del 21
Que son las anomalías estructurales?
Son mutaciones moleculares y se producen en el proceso se “crossing over” en la meiosis.
Que tipo de anomalia estructural es cuando se pierde información genetica ?
Delecion - especificamente intersicial ya que en esta se deleta una banda intermedia que posee información
• Cuando se eliminan los telomeros (colas del cromosoma) no se pierde información porque estos solo poseen información redundante. Aun así esto depende de la profundidad del corte, porque si se pierde una banda si se verá implicada la pérdida de informacion
Cual es el tipo de anomalia estructural donde se gana información genetica?
Duplicación- es cuando alguna banda se duplica en un cromosoma.
•Ejemplo: duplicación de la banda 5 en un cromosoma quedaría 1,2,3,4,5,5,6,7
- Podría llamarse trisomia parcial de la banda 5
Cual anomalia estructural es cuando un fragmento (banda) de cromosoma pasa a otro cromosoma?
Translocacion - NO hay perdida ni ganancia de funcion
TIPOS DE TRANSLOCACION
- Translocacion reciproca : Se intercambian fragmentos mutuamente
- Translocacion NO reciproca: se intercambia un pedazo de banda en un mismo cromosoma
- Translocacion acrocentrica: los cromosomas acrocentricoa pierden su brazo corto, eso los hace pegajosos y se lo pegan entre ellos.
Cual es el tipo de anomalía estructural donde se cortan dos limites de banda del cromosoma y se gira esa banda?
Inversiones
Tipos de inversiones
• Metacentrica: Involucra la rotación del centromero
- Es la que mayor riesgo tiene
• Submetacentrica: Inversion de alguna banda en el brazo corto o en el brazo largo.
Que es un isocromosoma?
Es cuando en la etapa de anafase al separar los 2 cromosomas no se separar de forma vertical si no de forma horizontal
Esto causa que una celula quede con 2 brazos cortos y otra con 2 brazos largos
