Genética Flashcards
DNA e Genética
DNA: ácido nucleico de desoxirribose; responsável por conter genes que definem a hereditariedade dos seres vivos.
Gene: trecho de material genético ou DNA que é codificado e gera uma característica.
Alelos: genes em formas alternativas, que definem variações de características.
Alelo dominante: é aquele que manifesta sua característica mesmo em dose simples
Alelo recessivo: é aquele que manifesta sua característica apenas quando em dose dupla
Genótipo: constituição genética de um indivíduo em relação à certa característica; pode ser entendido também como sendo o par de letras
Fenótipo: manifestação física do genótipo sob influência do ambiente; pode ser entendido como a característica visível
Homozigoto: linhagem pura, genótipo formado por alelos iguais. Pode ser dominante (AA) ou recessivo (aa)
Heterozigoto: linhagem híbrida, genótipo formado por alelos diferentes. Manifesta o caráter dominante quando há relação de dominância completa entre os alelos
Cromossomo: grande filamento de DNA que contém os genes. Pode ser classificado como autossomo ou sexual
Genoma: todos os trechos de material genético de um organismo.
Ex: Genoma humano- 3 bilhões de pares de nucleotídeos distribuídos nos 46 cromossomos.
1ª Lei de Mendel
Cada característica é determinada por dois genes que se separam na formação dos gametas, onde ocorrem em dose simples
Heranças autossômicas
Recessivas:
Fenilcetonúria: não metabolização do aminoácido fenilalanina;
Albinismo: não há produção de melanina (pigmento que dá cor à pele);
Fibrose cística: produção excessiva de muco nos pulmões.
Dominantes:
Acondroplasia: interferência no crescimento (nanismo);
Polidactilia: presença de um ou mais dedos extras nas mãos ou nos pés;
Braquidactilia: presença de dedos curtos.
Os Cromossomos
Célula Humana pode apresentar o seguinte número de cromossomos:
Diploide 2n: 46
Haploide n: 23
Cromossomos autossomos: Comuns a ambos os sexos e estão relacionados com características comuns a ambos os sexos
Cromossomos sexuais: Determinam o sexo, estão relacionados com características próprias do sexo. X e Y
Heranças Sexuais
Daltonismo: Incapacidade de enxergar ou distinguir uma ou mais cores primárias
Hemofilia: Dificuldade de coagulação do sangue podendo levar o individuo a morte por hemorragias incontroláveis
Raquitismo
Meiose
Fase S: fase em que cada cromátide dos cromossomos se duplicam, formando cópias de cada alelo nas denominadas cromátides-irmãs.
Anáfase 1: fase de separação dos cromossomos homólogos na meiose. Esta fase define a segregação independente da 2a Lei de Mendel.
Anáfase 2: fase de separação das cromátides-irmãs, separando cada cópia dos alelos.
Expressão Gênica
Processo em que a informação codificada em um gene (segmento específico do DNA) é decodificada em uma proteína.
Genótipo 🡪 decodificação 🡪 Fenótipo
Unicelulares: permite ajustes às mudanças ambientais
Multicelulares: regula a programação genética do desenvolvimento embrionário e diferenciação
Mutação Genética
É uma alteração do material genético de um indivíduo.
Tipos:
Gênica: Alteração do gene, devido a mudanças na frequência de bases nitrogenadas
Cromossômica: Mudança no número ou na estrutura dos cromossomos. É também conhecida como aberração.
Origem:
Espontâneas: Causadas por erros metabólicos durante a duplicação do DNA ou na divisão celular;
Induzidas: São provocadas por substâncias químicas ou por radiação.
Consequências:
Em células somáticas: Não é transmitida aos descendentes por processos sexuados. Pode levar a formação de câncer em um indivíduo
Em células germinativas: Leva a formação de gametas alterados e possíveis descendentes com mutações. Pode levar à formação de variabilidade genética, interferindo na adaptação e possível evolução da espécie.
