Genes Flashcards
1
Q
Cadasil
A
Notch3
2
Q
dystrophie musculaire de duchenne
- quel mode de transmission
- quelle protéine est affecté
A
récessive lié à l’X
dystrophine : protéine de la membrane plasmique des cellules musculaires des muscles squelettiques
3
Q
DYT5 : dystonie s’améliorant avec sinemet (DRD : dopa-responsive dystonia)
A
GCH1
autosomal dominant
