Generalidades Flashcards

1
Q

¿Qué es la célula?

A

La unidad básica de los seres vivos.

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2
Q

¿Qué contiene el núcleo celular?

A

Cromatina, DNA, proteínas asociadas (histonas), nucleolo y envoltura nuclear.

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3
Q

¿Dónde se localizan los ácidos nucleicos?

A

En el núcleo celular, mitocondria y cloroplastos.

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4
Q

¿Cuáles son los dos tipos de ácidos nucleicos?

A
  • DNA
  • RNA
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5
Q

¿Qué hace el DNA en procariotas y eucariotas?

A

Procariotas: único, plasmido. Eucariotas: 23 pares de cromosomas.

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6
Q

¿Cuál es la función del RNA?

A

Transfiere la información contenida en el DNA para hacer una proteína.

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7
Q

¿Qué es un nucleótido?

A

Combinación de una pentosa, un ion de base nitrogenada y un grupo fosfato.

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8
Q

¿Qué tipo de bases nitrogenadas existen?

A
  • Purinas
  • Pirimidinas
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9
Q

¿Qué es el genoma?

A

Conjunto de pares de bases contenidas en el núcleo.

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10
Q

¿Cuántos nucleótidos y genes tiene el genoma humano?

A

3,000 millones de nucleótidos, 23,000 genes.

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11
Q

¿Qué es la transcriptómica?

A

Estudio de la expresión de los genes.

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12
Q

¿Qué es la proteómica?

A

Diagnóstico, biomarcadores, identificación de proteínas en muestras biológicas.

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13
Q

¿Qué estudia la metabolómica?

A

Los metabolismos de un proceso biológico.

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14
Q

¿Qué es la nutrigenómica?

A

Cambios de genes en respuesta al consumo de un alimento.

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15
Q

¿Qué técnica se utilizó para la secuenciación masiva de genomas?

A

Método de Sanger.

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16
Q

¿Cuál es el principio del método de terminación de Sanger?

A

Basado en la adición de ddNTPs que provocan la terminación de la cadena de manera aleatoria.

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17
Q

¿Qué es la PCR?

A

Reacción en cadena de la polimerasa, técnica para amplificar fragmentos de DNA.

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18
Q

¿Qué es NGS?

A

Next Generation Sequencing, técnicas de secuenciación masiva y paralela.

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19
Q

¿Qué es la pirosecuenciación?

A

Libera fosfatos durante la secuenciación.

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20
Q

¿Qué se utiliza en la secuenciación por hibridación?

A

Adaptadores específicos y microesferas de DNA.

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21
Q

¿Qué es el Proyecto del Genoma Humano (HGP)?

A

Proyecto para conocer, caracterizar y clasificar la totalidad de los genes del genoma humano.

22
Q

¿Cuándo inició y finalizó el Proyecto del Genoma Humano?

A

Inició en 1990 y finalizó en 2003.

23
Q

¿Cuáles fueron los principales objetivos del HGP?

A
  • Conocer y clasificar los genes
  • Determinar la secuencia de los 3000 millones de ntps
  • Organizar y almacenar la información obtenida
  • Desarrollar tecnologías para secuenciar DNA rápidamente
  • Establecer leyes para el uso ético de los datos
24
Q

¿Qué organismo se utilizó como modelo en el HGP?

A

Drosophila melanogaster (mosca de la fruta).

25
Q

¿Qué se evalúa en el proceso de validación de la corrida?

A
  • Sensibilidad analítica
  • Límite de detección
  • Especificidad analítica
  • Exactitud
  • Precisión
26
Q

¿Qué es el análisis RNAseq?

A

Análisis de secuenciación de RNA.

27
Q

¿Qué se secuencia en el exoma completo?

A

Solo se identifican los exones.

28
Q

¿Qué se requiere para la preparación de muestras para la secuenciación?

A

Análisis bioinformático, base calling y read alignment.

29
Q

¿Qué es el ‘depth of coverage’?

A

Promedio de número de lecturas que se alinean a una secuencia de referencia.

30
Q

¿Qué es el ‘variant identification’?

A

Identificación de variantes o mutaciones en el genoma.

31
Q

¿Cuántos mutantes diferentes habían encontrado los estudiantes?

A

85 mutantes diferentes

32
Q

¿Qué se utiliza para la obtención de muestras y métodos de secuenciación?

A

Muestras de sangre y de semen

33
Q

¿Qué es el ensamblaje del genoma?

A

Unión de los fragmentos superpuestos

34
Q

¿Cuál es la técnica de aislamiento de fragmentos de ADN mencionada?

A

BAC (cromosomas bacterianos artificiales)

35
Q

¿Qué longitud de DNA pueden almacenar los BAC?

A

100 a 200 KB

36
Q

¿Cuáles son los pasos de la metodología de secuenciación?

A
  1. Cortas el DNA
  2. Insertas bacterias para clonar
  3. Se secuencia
  4. Ensamblar
37
Q

¿Cuál es la técnica de secuenciación mencionada que utiliza el analizador ABI Prism 37000?

A

Técnica de Sanger

38
Q

¿Qué longitud promedio de secuencia se obtuvo en la técnica de Sanger?

A

543 bp

39
Q

¿Qué porcentaje de especificidad se reportó en la técnica de Sanger?

A

99.5%

40
Q

¿Cuántas lecturas de 543 bp se obtuvieron de Celera Genomics?

A

27 millones de lecturas

41
Q

¿Cuántos genes codificantes se predicen que existen?

A

30,000-40,000

42
Q

¿Qué se pensaba sobre la cantidad de genes antes de la secuenciación ?

A

Se creía que eran 100,000

43
Q

¿Cuántos genes se estima que hay en total, según cálculos públicos y privados?

A

Aproximadamente 142,000

44
Q

¿Qué son las islas CpG?

A

Regiones llenas de C y G, no metiladas

45
Q

¿Cuál es el porcentaje de elementos repetitivos en el genoma?

A

35%

46
Q

¿Qué cromosoma tiene la mayor densidad de elementos repetidos?

A

Cromosoma 19

47
Q

¿Qué tasas de recombinación son mayores, las de hombres o las de mujeres?

A

Tasas de recombinación mayores en mujeres

48
Q

¿Qué es el mapeo citogenético?

A

Evaluación de la posición de la eucromatina

49
Q

¿Qué se requiere para comparar fragmentos de las librerías en el ensamblaje?

A

Deben de superponerse por lo menos 40 pb

50
Q

¿Qué porcentaje de diferencias no debe haber entre los fragmentos comparados?

A

No deben de tener más de 6% de diferencias