Genen Flashcards
Wat vormt het genoom?
DNA
Wat is de invloed van omgevingsfactoren op het genoom?
Omgevingsfactoren kunnen leiden tot mutaties
schade aan het DNA, verstoring code
aantasting cel functie Leidt tot celdood/kanker/veroudering
Omgevingsfactoren kunnen organisatiegraad van DNA beïnvloeden
DNA is ingepakt in chromatine eiwitten
Chromatine complex heeft invloed op gebruik van DNA
Welke criteria moet genetisch materiaal aan voldoen?
- Informatie codering
- Replicatie maken copie voor dochtercel
- Transmissie overgeven aan dochtercel
- Variatie evolutie / individu vs soort
Nucleotide
monomeren van DNA/RNA
Streng
lineaire polymeer van DNA/RNA-nucleotiden
Dubbele helix
twee verbonden strengen DNA
Chromosoom
complexe structuur van dubbelstrengs DNA en gespecialiseerde eiwitten
Genoom
de complete set aan genetisch materiaal van een organisme
Waaruit bestaat DNA?
Phosphate group
Pentose sugar
Deoxyribose
DNA = Deoxyribonucleic Acid
Nitrogenous base
Purines – Adenine (A), Guanine (G)
Pyrimidines – Cytosine (C), Thymine (T)
Nummer systeem van nucleotide
Sugar carbons are 1’ to 5’
Base attached to 1’ carbon on sugar
Phosphate attached to 5’ carbon on sugar
Hoe ziet een DNA streng eruit
Phosphate-sugar backbone • Basen steken uit • Richting: 5’ 3’ (!) 5’ – GATC – 3’ • zo genoteerd • Zo gesynthetiseerd
Hoe ontstaat de dubbele streng van DNA
A bindt aan T C bindt aan G H-bruggen 2 tussen A-T 3 tussen G-C
Wat is het verschil tussen DNA nucleotide en RNA nucleotide?
DNA heeft maar 1 OH groep, RNA heeft er 2. De base Thymine (T) van DNA is bij RNA Uracil (U)
Wat is de chargoff regel?
- amount of adenine similar to thymine
- amount of cytosine similar to guanine.
- A pairs with T
- G pairs with C
- Afstand steeds hetzelfde
- Complementaire DNA strengen
- Antiparallel
Wat bepalen de grooves in de space-filling model
Major groove Proteins bind to affect gene expression
Minor groove Narrower
Wat is semiconservatief
De twee DNA strengen van dubbele helix smelten uit tot enkelstrengs en dienen als enkelstrengs Template
Nucleotiden worden ingebouwd volgens AT/GC regel, complementair aan template
Replicatie resulteert in twee dochter moleculen
* Dubbel strengs
* Eén oude en één nieuwe streng
Waar is de replication fork en wat doet die?
Origin of replication provides an opening called a replication bubble that forms two replication forks
DNA replication proceeds outward from forks
Bacteria have single origin of replication
Eukaryotes have multiple origins of replication
DNA Helicase
Binds to DNA and travels 5’ to 3’ using ATP to separate strand and move fork forward
DNA topoisomerase
Relives additional coiling ahead of replication fork
Single-strand binding protein
Keep parental strands open to act as templates
DNApolymerase
Synthetiseert Covalente binding tussen nucleotides
Tri-phosphate nucleotiden, twee phosphaat eraf energie
Deoxynucleoside triphosphates
Free nucleotides have three phosphate groups
Breaking covalent bond to release pyrophosphate (two phosphates) provides energy to connect nucleotides
Features of DNA Polymerase
- DNA polymerase cannot begin synthesis on a bare template strand
Requires primer to start
Enzyme Primase makes the primer (RNA)
The RNA primer is removed and replaced with DNA later - DNA polymerase only works 5’3’
5’-Phosphate, 3’-OH
Leading strand
DNA synthesized in as one long molecule
DNA primase makes a single RNA primer
5’3’ direction
Lagging strand
DNA synthesized 5’3’ as Okazaki fragments
Okazaki fragments consist of RNA primers plus DNA
Both leading and lagging strand
RNA primers are removed by DNA polymerase and replaced with DNA
DNA ligase joins adjacent DNA fragments
3 mechanisme voor accuratie
- Hydrogen bonding between A and T,
and G and C is more stable than mismatches - Active site of DNA polymerase cannot form covalent bond if pairs mismatched
- DNA polymerase can proofread to remove mismatched pairs
DNA polymerase track backward and remove mismatch
Wat zijn telomeren
Serie herhaalde nucleotide sequenties (repeats) aan beide eindes van chromosomen (in eukaryoten)
Eigen vorm van DNA replicatie
Telomeer aan 3’-OH kant is enkelstrengs
3’ overhang
Waarom is er telomerase
DNA polymerase III cannot copy the tip of the strand at 3’ end
no RNA primer
every replication round linear chromosomes would become progressively shorter
The enzyme Telomerase attaches many copies of DNA repeat to the ends of chromosomes
Wat is het gevaar bij tolmoeren?
Telomeren geassocieerd met veroudering (senescence)
Worden korter bij doorgaande deling van cellen (bij differentiatie van cel typen en doorgaande deling)
Telomerase is actief in ‘snel-delende’ cellen
stam cellen, embryonale cellen, beenmerg cellen, sperma cellen, etc.
Telomerases verminderen in concentratie als organisme ouder wordt
In 99% van humane tumoren is activiteit van Telomerase verhoogt
Waaruit bestaan chromosomen?
Typical eukaryotic chromosome may be hundreds of millions of base pairs long Length would be ~1 meter must fit in cell 10-100µm Chromosome (23 pairs) Discrete unit of genetic material Chromosomes composed of chromatin DNA-protein complex
Wat zijn de 3 niveaus van DNA compaction
1. DNA wrapping DNA wrapped around histones to form nucleosome 2. 30-nm fiber Asymmetric, 3D zigzag of nucleosomes 3. Radial loop domains
DNA Wrapping
DNA wrapped around histones to form nucleosome
Shortens length of DNA molecule 7-fold
30-nm fiber
Current model: asymmetric, 3D zigzag of nucleosomes
Shortens length another 7-fold
Radial loop domains
Interaction between 30-nm fibers and nuclear matrix
Each chromosome located in discrete territory
Euchromatin
Relatively open DNA-protein structure
Contain active genes
Heterochromatin
- Highly compact DNA-protein structure
- Hardly any genes
- Composed of ‘junk’ DNA
Wat gebeurd er met chromosomen als cellen gaan splitsen
When cells prepare to divide, chromosomes become even more compacted (visible)
Metaphase chromosomes highly compacted
Then in non-active heterochromatin form
Minimum requirement voor neurospora crassa
Carbon source (sugar), inorganic salts, and biotin Neurospora can synthesize everything else it needs from those molecules
Waarvoor kunnen genes coderen?
Not all proteins are Enzymes * genes encode all proteins Some genes code for RNA not protein * ribosomal RNA (rRNA) * tRNA * regulatory small RNAs Some enzymes have multiple subunits * Hemoglobin (2 alpha 2 beta subunits)
Transcriptie
Produces a transcript (RNA copy) of a gene
A messenger RNA (mRNA) specifies the amino acid sequence of a polypeptide
Translatie
Process of synthesizing specific polypeptide on a ribosome using the mRNA template
Verschil van de genetische informatiestroom tussen eukaryote en prokyote cellen
Eukaryotes also have an intermediate step called RNA processing, during which pre-mRNA is processed into active mRNA
Waar vind transcriptie en translatie plaats in de eukaryote cel?
Transcriptie in nucleus. Na pre-mRNA wordt er mRNA gemaakt, dit verlaat de nucleus en wordt getransleert in de ribosomen