Gene Expression And Nucleotids Flashcards
Cual es el mecanismo de acción de la alfa amanitina
Bloquea la transcripción de RNA en células eucariotas, lo produce un hongo llamado Amanita phalloides, su ingesta puede llevar a falla hepatica
Que es el locus?
Es la ubicación específica se un gen en un cromosoma
Cuales son los 3 pasos de la modificación post transcripcional?
Capping: añadir una capa de 7 metilguanosin al 5’ del hnRNA
Polyadenilation: poly A al extremo 3’ del hnRNA
Splicing: corto intrones y empalmo exones
Que es el snRNP? Y con qué enfermedades se relaciona
Son Ribonucleoproteinas nucleares pequeñas, se relaciona con la atrofia muscular espinal
Y en LES y enfermedad del tejido conectivo (anti V1 RNP)
Que es la beta talasemia o Anemia de Cooley
Es una enfermedad que afecta la globina beta , que se da por un empalme inadecuado introico en el locus de la globina beta
Que es el splicing alternativo
Empalme de diferentes exones entre sí que codifican para proteínas distintas
Cual es el mecanismo de acción de la rifampicina y para que se usa
La rifampicina es un antibiótico bactericida que inhibe la transcripción de RNA dependiente de DNA, solo afecta a bacterias, tiene metabolismo hepatico por lo que puede causar falla hepatica, se usa en el tratamiento de TBC
Cual es el mecanismo de acción de la Actinomicina D y que hace
Es un antineoplasico que inhibe la transcripción de RNA dependiente de DNA, actúa sobre células eucariotas por lo que se usa para evitar la proliferación de células neoplasicas
Que hace la metilación?
Inactiva la transcripción, el 70% del DNA humano está metilado, en las bacterias no está tan metilado , cuando eso pasa en el DNA humano desencadena una respuesta inflamatoria
Que es la cromatina?
Es DNA + proteínas
Que es el nucleosoma?
Es el DNA + histonas
Que son las histonas?
Son péptidos H1, H2A, H2B, H3, H4
What is drug induced lupus?
Is a reaction that occours after be expoused of certain drugs and it is similar To lupus
Rash, fever, joint pain
What antibodies are involved in drug induced lupus?
Anti-histones antibodies/ LES = Anti-dsDNA
What drugs can cause drug induced lupus?
Hidralazina (antihipertensivo)
Procainamida (antiarritmico)
Isoniazida (anti TBC)
Eucromatina vs heterocromatina
Easy going eucromatina (está relajadaj, acetilacion y permite la transcripción)
La heterocromatina está empaquetada y no permite la transcripción (meltilada)
What is Huntington disease?
Is a neurological and movement disorder cause by a gain of function in the Huntington protein that is abnormal, increase the desacetilation so that decreases the transcription that causes neuron cell death specially in stratium (cuerpo estriado : caudado putamen palido)
Que se necesita para la síntesis de purinas?
Ribosa + aminoacidos (GLICINA, GLUTAMINA Y ASPARTATO) + carbones
Que importancia tiene el folato en la síntesis de purinas?
El folato se metaboliza a THF que dona el carbón necesario para la síntesis de purinas
Cual es el mecanismo de acción del rivabarin?
Inhibe la IMP deshidrogenasa lo que no permite la síntesis de IMP y GMP en el virus
Cual es el mecanismo de acción del Micofenolato?
Inhibe la IMP deshidrogenasa en las células B y T lo que causa inmunosupresión
Cual es el mecanismo de acción del 6-mercaptopurine?
Es un agente quimioterapico , imita la hipoxantina y la guanina entonces se une a la PRPP y con ayuda de la enzima HGPRP forma ácido thianosinico que NO SIRVE COMO PRECURSOR DE AMP, IMP NI GMP
Cual es el mecanismo de acción del Azatnioprine? Y en qué enfermedad se usa
Es un inmunosupresor , se convierte a 6-mercaptopurine así que también disminuye los niveles de IMP, AMP y GMP, se usa para Inflammatory bowel disease
What is Lesch Nyhan Syndrome?
Es un síndrome ligado a X o sea solo afecta hombres, en el qué hay una deficiencia absoluta de la HGPRT , por lo que aumenta el PRPP y el IMP que son los precursores de las purinas, así que se acomula ácido urico generando gota juvenil, miotonia, corea y comportamiento de auto mutilacion
Que se genera durante la síntesis de uridin monofosfato UMP?
El UMP es un nucleotido, que usa uridina que es una pirimidina, durante su síntesis se usa glutamina qué pasa a carbamoyl phosphate , luego de forma ácido orotico
Cuantos anillos tienen las purinas?
Dos anillos
What is Orotic Aciduria?
Is an AR
Se afecta la UMP synthase lo que aumenta el ácido orotico
Esto genera anemia megaloblastica (glóbulos rojos grandes y neutrofilos hipersegmentados) , está anemia se intenta tratar con B12+B9 pero cómo está no es la causa no responden al tratamiento
Causa retardo en el crecimiento
What is the treatment for Orotic Aciduria?
Uridine
Bypass UMPsynthase
What is Ornithine transcarbamylase deficiency?
It is a disease that cause a deficiency in a key urea cycle enzyme, OTC, that cause that carbamoyl phospate levels increase so the oritic acid increase too, IS SIMILARY TO OROTIC ACIDURIA BUT the last one only have increase Orotic acid in urine , the OCT deficiency causes increase levels of ammonia that entails To encephalopathy (baby with lethargy and coma)
What is the mechanism of action of Ara C (Cytaribine or Cytosine arabinoside)?
Es un agente quimioterapico
Mimics dCTP actuando como un análogo de pirimidinas pero inhibe la DNA polimerasa
Que enzima es importante en la síntesis de Timina?
La Ribonucleotide reductase, ella pasa de UDP a dUDP para que se pueda sintetizar la timina
Cual es el mecanismo de acción de la Hydroxyurea? Y para que sirve
Inhibe la ribonucleotide reductase lo que inhibe la síntesis de DEOXYNUCLEOTIDS (DNA) asi que el RNA permanece intacto !
Se usa para POLICITEMIA VERA, TOMBOCITOSIS ESENCIAL Y ANEMIA DE CÉLULAS FALCIFORMES (no por lo de la enzima sino por mecanismos desconocidos aumenta la Hb fetal)
Which are the folate compounds and what is their function?
Folate
Dehydrofolate
THF
They are 1 carbon carriers, are so necessary to synthetize TMP (thimidine MP)
What is the mechanism of action of 5-FU?
Es un agente quimioterapico
Imita al uracilo, se convierte en 5-fdUMP (abnormal UMP) y se une covalentemente a N5N10 THF y a la tymidilate synthase inhibiéndola
Se obtiene menos timina lo que inhibe la replicacion del DNA
What is the mechanism of action of Methotrexate? And they use
Agente quimioterapico e inmunosupresor
Imita el DHF , por lo que la dehidrofolato reductasa se inhibe llevando a una disminución de dTMP , causa déficit de folato
What is the use of Leucocorin?
It is a drug for methotrexate rescue when bone marrow depression occours, es ácido folinico que se convierte a THF
What is the mechanism of action of Sulfonamides?
Es un antibiótico que hace que las bacterias no absorban ácido fólico , imita al PABA que es el precursor de THF en las bacterias, no hay síntesis de DNA
Folate deficiency
Como sabemos si no hay folato se ve afectada la síntesis de TIMINA (dTMP) lo que disminuye la producción de DNA
Se presenta con anemia megaloblastica (celulas grandes por producción de RNA y proteínas normal)
Defectos del tubo neutral en el embarazo
Por qué el déficit de vitamina B12 me causa anemia megaloblastica?
La vitamina B12 está implicada al igual que el folato en la síntesis de TMP (tiamide) para la síntesis de DNA, pero con una función complementaria al folato ya que la B12 recicla los residuos de N5N10 THF para pasarlos a THF para que done carbonos en la síntesis de TMP
Si la deficiencia de B12 y la de folato me dan anemia megaloblastica, como las diferencio?
La B12 al reciclar los residuos de THF pasa de homositeina a metionina, pero si le ponemos lógica necesitamos los residuos de THF que vienen del folato para este proceso así que el déficit de folato también me aumenta la homocisteina, PERO la B12 está implicada además en la síntesis de succinil CoA (metabolismo de ácidos grasos) , si está B12 está deficiente no se pasa de acido metilmalonico a succinil CoA por lo que aumentan los niveles de MMA
FOLATO= AUMENTA HOMOCISTEINA Y MMA NORMAL
B12= AUMENTA HOMOCISTEINA Y AUMENTA MMA
Mencione 5 causas de anemia megaloblastica
Déficit de B12 Déficit de folato Methotrexate, 5-FU, hydroxyurea Oritic aciduria Eidovudina
