Gene Expression And Nucleotids

Question 1

Cual es el mecanismo de acción de la alfa amanitina

Answer 1

Bloquea la transcripción de RNA en células eucariotas, lo produce un hongo llamado Amanita phalloides, su ingesta puede llevar a falla hepatica

Question 2

Que es el locus?

Answer 2

Es la ubicación específica se un gen en un cromosoma

Question 3

Cuales son los 3 pasos de la modificación post transcripcional?

Answer 3

Capping: añadir una capa de 7 metilguanosin al 5’ del hnRNA
Polyadenilation: poly A al extremo 3’ del hnRNA
Splicing: corto intrones y empalmo exones

Question 4

Que es el snRNP? Y con qué enfermedades se relaciona

Answer 4

Son Ribonucleoproteinas nucleares pequeñas, se relaciona con la atrofia muscular espinal
Y en LES y enfermedad del tejido conectivo (anti V1 RNP)

Question 5

Que es la beta talasemia o Anemia de Cooley

Answer 5

Es una enfermedad que afecta la globina beta , que se da por un empalme inadecuado introico en el locus de la globina beta

Question 6

Que es el splicing alternativo

Answer 6

Empalme de diferentes exones entre sí que codifican para proteínas distintas

Question 7

Cual es el mecanismo de acción de la rifampicina y para que se usa

Answer 7

La rifampicina es un antibiótico bactericida que inhibe la transcripción de RNA dependiente de DNA, solo afecta a bacterias, tiene metabolismo hepatico por lo que puede causar falla hepatica, se usa en el tratamiento de TBC

Question 8

Cual es el mecanismo de acción de la Actinomicina D y que hace

Answer 8

Es un antineoplasico que inhibe la transcripción de RNA dependiente de DNA, actúa sobre células eucariotas por lo que se usa para evitar la proliferación de células neoplasicas

Question 9

Que hace la metilación?

Answer 9

Inactiva la transcripción, el 70% del DNA humano está metilado, en las bacterias no está tan metilado , cuando eso pasa en el DNA humano desencadena una respuesta inflamatoria

Question 10

Que es la cromatina?

Answer 10

Es DNA + proteínas

Question 11

Que es el nucleosoma?

Answer 11

Es el DNA + histonas

Question 12

Que son las histonas?

Answer 12

Son péptidos H1, H2A, H2B, H3, H4

Question 13

What is drug induced lupus?

Answer 13

Is a reaction that occours after be expoused of certain drugs and it is similar To lupus
Rash, fever, joint pain

Question 14

What antibodies are involved in drug induced lupus?

Answer 14

Anti-histones antibodies/ LES = Anti-dsDNA

Question 15

What drugs can cause drug induced lupus?

Answer 15

Hidralazina (antihipertensivo)
Procainamida (antiarritmico)
Isoniazida (anti TBC)

Question 16

Eucromatina vs heterocromatina

Answer 16

Easy going eucromatina (está relajadaj, acetilacion y permite la transcripción)
La heterocromatina está empaquetada y no permite la transcripción (meltilada)

Question 17

What is Huntington disease?

Answer 17

Is a neurological and movement disorder cause by a gain of function in the Huntington protein that is abnormal, increase the desacetilation so that decreases the transcription that causes neuron cell death specially in stratium (cuerpo estriado : caudado putamen palido)

Question 18

Que se necesita para la síntesis de purinas?

Answer 18

Ribosa + aminoacidos (GLICINA, GLUTAMINA Y ASPARTATO) + carbones

Question 19

Que importancia tiene el folato en la síntesis de purinas?

Answer 19

El folato se metaboliza a THF que dona el carbón necesario para la síntesis de purinas

Question 20

Cual es el mecanismo de acción del rivabarin?

Answer 20

Inhibe la IMP deshidrogenasa lo que no permite la síntesis de IMP y GMP en el virus

Question 21

Cual es el mecanismo de acción del Micofenolato?

Answer 21

Inhibe la IMP deshidrogenasa en las células B y T lo que causa inmunosupresión

Question 22

Cual es el mecanismo de acción del 6-mercaptopurine?

Answer 22

Es un agente quimioterapico , imita la hipoxantina y la guanina entonces se une a la PRPP y con ayuda de la enzima HGPRP forma ácido thianosinico que NO SIRVE COMO PRECURSOR DE AMP, IMP NI GMP

Question 23

Cual es el mecanismo de acción del Azatnioprine? Y en qué enfermedad se usa

Answer 23

Es un inmunosupresor , se convierte a 6-mercaptopurine así que también disminuye los niveles de IMP, AMP y GMP, se usa para Inflammatory bowel disease

Question 24

What is Lesch Nyhan Syndrome?

Answer 24

Es un síndrome ligado a X o sea solo afecta hombres, en el qué hay una deficiencia absoluta de la HGPRT , por lo que aumenta el PRPP y el IMP que son los precursores de las purinas, así que se acomula ácido urico generando gota juvenil, miotonia, corea y comportamiento de auto mutilacion

Question 25

Que se genera durante la síntesis de uridin monofosfato UMP?

Answer 25

El UMP es un nucleotido, que usa uridina que es una pirimidina, durante su síntesis se usa glutamina qué pasa a carbamoyl phosphate , luego de forma ácido orotico

Question 26

Cuantos anillos tienen las purinas?

Answer 26

Dos anillos

Question 27

What is Orotic Aciduria?

Answer 27

Is an AR
Se afecta la UMP synthase lo que aumenta el ácido orotico
Esto genera anemia megaloblastica (glóbulos rojos grandes y neutrofilos hipersegmentados) , está anemia se intenta tratar con B12+B9 pero cómo está no es la causa no responden al tratamiento
Causa retardo en el crecimiento

Question 28

What is the treatment for Orotic Aciduria?

Answer 28

Uridine

Bypass UMPsynthase

Question 29

What is Ornithine transcarbamylase deficiency?

Answer 29

It is a disease that cause a deficiency in a key urea cycle enzyme, OTC, that cause that carbamoyl phospate levels increase so the oritic acid increase too, IS SIMILARY TO OROTIC ACIDURIA BUT the last one only have increase Orotic acid in urine , the OCT deficiency causes increase levels of ammonia that entails To encephalopathy (baby with lethargy and coma)

Question 30

What is the mechanism of action of Ara C (Cytaribine or Cytosine arabinoside)?

Answer 30

Es un agente quimioterapico

Mimics dCTP actuando como un análogo de pirimidinas pero inhibe la DNA polimerasa

Question 31

Que enzima es importante en la síntesis de Timina?

Answer 31

La Ribonucleotide reductase, ella pasa de UDP a dUDP para que se pueda sintetizar la timina

Question 32

Cual es el mecanismo de acción de la Hydroxyurea? Y para que sirve

Answer 32

Inhibe la ribonucleotide reductase lo que inhibe la síntesis de DEOXYNUCLEOTIDS (DNA) asi que el RNA permanece intacto !
Se usa para POLICITEMIA VERA, TOMBOCITOSIS ESENCIAL Y ANEMIA DE CÉLULAS FALCIFORMES (no por lo de la enzima sino por mecanismos desconocidos aumenta la Hb fetal)

Question 33

Which are the folate compounds and what is their function?

Answer 33

Folate
Dehydrofolate
THF
They are 1 carbon carriers, are so necessary to synthetize TMP (thimidine MP)

Question 34

What is the mechanism of action of 5-FU?

Answer 34

Es un agente quimioterapico
Imita al uracilo, se convierte en 5-fdUMP (abnormal UMP) y se une covalentemente a N5N10 THF y a la tymidilate synthase inhibiéndola
Se obtiene menos timina lo que inhibe la replicacion del DNA

Question 35

What is the mechanism of action of Methotrexate? And they use

Answer 35

Agente quimioterapico e inmunosupresor
Imita el DHF , por lo que la dehidrofolato reductasa se inhibe llevando a una disminución de dTMP , causa déficit de folato

Question 36

What is the use of Leucocorin?

Answer 36

It is a drug for methotrexate rescue when bone marrow depression occours, es ácido folinico que se convierte a THF

Question 37

What is the mechanism of action of Sulfonamides?

Answer 37

Es un antibiótico que hace que las bacterias no absorban ácido fólico , imita al PABA que es el precursor de THF en las bacterias, no hay síntesis de DNA

Question 38

Folate deficiency

Answer 38

Como sabemos si no hay folato se ve afectada la síntesis de TIMINA (dTMP) lo que disminuye la producción de DNA
Se presenta con anemia megaloblastica (celulas grandes por producción de RNA y proteínas normal)
Defectos del tubo neutral en el embarazo

Question 39

Por qué el déficit de vitamina B12 me causa anemia megaloblastica?

Answer 39

La vitamina B12 está implicada al igual que el folato en la síntesis de TMP (tiamide) para la síntesis de DNA, pero con una función complementaria al folato ya que la B12 recicla los residuos de N5N10 THF para pasarlos a THF para que done carbonos en la síntesis de TMP

Question 40

Si la deficiencia de B12 y la de folato me dan anemia megaloblastica, como las diferencio?

Answer 40

La B12 al reciclar los residuos de THF pasa de homositeina a metionina, pero si le ponemos lógica necesitamos los residuos de THF que vienen del folato para este proceso así que el déficit de folato también me aumenta la homocisteina, PERO la B12 está implicada además en la síntesis de succinil CoA (metabolismo de ácidos grasos) , si está B12 está deficiente no se pasa de acido metilmalonico a succinil CoA por lo que aumentan los niveles de MMA
FOLATO= AUMENTA HOMOCISTEINA Y MMA NORMAL
B12= AUMENTA HOMOCISTEINA Y AUMENTA MMA

Question 41

Mencione 5 causas de anemia megaloblastica

Answer 41

Déficit de B12
Déficit de folato 
Methotrexate, 5-FU, hydroxyurea
Oritic aciduria 
Eidovudina