GENARALIDADES Flashcards
Defina de forma geral erros inatos
Decorrem de deficiência de enzima ou cofator que altera o funcionamento do metabolismo, levando ao acúmulo e/ou deplecao de um determinado metabólito. Também pode ocorrer desvio para uma outra via.
Quais os três grupos que podemos colocar os EIM?
Grupo 1: defeitos no metabolismo intermediário, defeito enzimático, com consequente acúmulo tóxicos.
Grupo 2: defeitos primários na produção de energia ou na utilização de energia.
Grupo 3: Distúrbio na síntese ou no catabolismo de moléculas complexas, distúrbios do tráfego intracelular e no processamento de moléculas secretória
Sobre o grupo 1 dos EIM, caracterize seu curso clínico e cite exemplo(s).
Início tardio e curso intermitente com intervalos assintomaticos. Tem-se intoxicação aguda (vômito, insuficiência hepatica)
Ex: distúrbios do metabolismo dr aminoácidos (leucinose, torosinemia), intolerância a açúcares (galactosemia), doença do ciclo da ureia
Com relação ao grupo 2, caracterize o curso clínico e cite exemplos.
Cursam com hipoglicemia, hiperlacticemia, hipotensão, parada no crescimento e morte súbita.
Ex: inclui defeitos mitocondriais, em geral mais graves (academias laticas) e distúrbios da Glicose.
Com relação ao grupo3 caracterize o curso clínico e cite exemplo.
Cursam com sintomas permanentes, progressivos e não associados à ingestao de alimentos.
Ex: distúrbios do peroxissomos e losossomos, doenças do depósito lipossomal, deficiência de alfa-1-antripsina.
Quando suspeitar de EIM?
Qualquer RN doente ou criança grave, que estava bem e apresenta piora súbita nas primeiras horas de vida associada a vômitos, hepatomegalia e encefalopatia. Achados como hipoglicemia, acidose metabólica e hiperamonemia devem aumentar a suspeita.
Como é chamado o teste de pezinho ampliado para investigação de EIM?
Perfil Tandem (espectrometria de massa que avalia distúrbios da beta-oxidacao dos ácidos grãos, distúrbios do ciclo da ureia )
