Galactosemia Flashcards
Qual padrão genético da galactosemia?
Autossomica recessiva
Lactose se degrada em que é por qual enzima?
Em glucose e galactose.
Enzima é a lactase
Qual enzima metaboliza a galactose-1-fosfato (Gal-1-P) em Glicose-1-fosfato, que pode ser utilizado para processos metabólicos?
Galactose uroniltransferase (GALT)
Quem causa as manifestações clínicas da galactosemia?
O acúmulo da Gal1P, devido deficiência da GALT, metabolito toxico responsável pelas manifestações clínicas. Como hepatica, catarata. Como não produz a Glicose-1-fosfato vai cursar com hipoglicemia.
Qual agente etiológico responsável por sepse em neonatos com dx de galactosemia?
Escheria coli
Qual doença é contra indicação absoluta de aleitamento materno?
Galactosemia
Como é feito o diagnóstico?
Por meio da dosagem da GALT, valores inferiores a 10% de uso, E/OU análise genética fa GALT.
Como é o tratamento?
Restrição de galactose (presente na lactose) e sua substituição por fórmulas extensamente hidrolisadas.
Como costuma ser a apresentação clínica?
Paciente costuma ter baixa idade, meses, com apresentação de icterícia colestatica, insuficiência hepática, desnutrição, hipoglicemia, catarata e convulsões.
