Gametogeneza - poglavlje 2 I

Question 1

spolne prastanice

Answer 1

• pojavljuju se u epiblastu u drugom tjednu razvoja -> sele se u stijenku žumajčane vreće
• 4. tjedan razvoja -> putuju od žumajčane vreće do spolnih osnova spolnih žlijezda(stižu u 5. tjednu) -> na putu i kad dođu se mitotski dijele
• prije oplodnje još -> gametogeneza i citodiferencijacija
• izravni potomci su spremiji i jajsna stanica

Question 2

vezni geni

Answer 2

• na istom kromosomu -> nasljeđuju se zajedno

Question 3

osnove kromosoma

Answer 3

• somatska stanica -> 23 para -> 22 autosoma i 1 par spolnih kromosoma
• jedan kromosom u svakom paru kromosoma je od majke, drugi od oca
• žene XX, muški XY

Question 4

mitoza

Answer 4

• somatska stanica -> 2 identične stanice kćeri - diploidan set kromosoma
• prije mitoze: replikacija DNA da se udvostruči broj -> izduženi kromosomi, bez reda smješteni
  1. profaza - skraćivanje i zgušnjavanje kromosoma(2 kromatide, centromera)
  2. prometafaza - kromatide se mogu razazbrati
  3. metafaza - kromosomi u ekvatorijalnoj ravnini - jasno udvostručeni, vezani za mikrotubule diobenog vretena(centrioli-centormere)
  4. anafaza - centromera svakog kromosma se podjeli -> razdovjene kromatide putuju prema suprotnim polovima
  5. telofaza - kromosomi se odviju izduže, citokineza, stvaranje jezgrine ovojnice

Question 5

mejoza

Answer 5

• spolne prastanice - 2 diploidne -> spolne stanice - 4 haploidne
• 2 diobe, 2. ko mitoza samo nastaje dvije n stanice
• prije početka: primarna oocita i spermatocita udvostručuju DNA -> 46 kromsoma od 2 kromatide
• za razliku od mitoze: sparivanje homolognih kromosoma(svi osim X i Y) -> parovi se razdvoje u dvije stanice kćeri
• crossing over
• oogonije -> mitoza -> primarna oocite -> 1mejzoa > sekundarne oocita -> 2mejoza -> 3 polocite i 1 jajna stanice(22+x)

Question 6

crossing - over

Answer 6

• 1. mejotička dioba
• zamjena odsječaka kromatida između dvaju homolognih kromosoma u tetradi(nesestrinske kromatide)
• kad se kromosomi razvdajaju -> priljubljene kromatide pucaju, a odsječci se razmjene između kromatida
• tijekom 1. mejoze -> 30-40 krosingovera
• važno: raznolikost i smanjivanje broja kromosoma na pola

Question 7

teratomi

Answer 7

• tumori nejasna podrijetla -> najvjv od pluripotentnih matičnih stanica -> mogu diferencirat u bilo koja tri zametna listića ili njihove derivate
• zahvaćaju različita tkiva

Question 8

anomalije kromosoma

Answer 8

• strukturne i numeričke
• ## važni uzroci prirođenih malformacija i spontanih pobačaja

Question 9

numeričke anomalije kromosoma

Answer 9

• euploidan -> točan umnožak od n kromosoma
• aneuploidija -> promijena broja pojedinog kromosoma u setu, bilo koji broj kromosoma koji nije euploidan - npr trisomija, monosomija
• poliploidija -> promijena broja svih kromosoma u setu
  .
• uzrok -> nerazdvajanje za vrijeme mitoze ili mejoze, cijeli par prijeđe u jednu stanicu -> jedna stanica dobije 24, druga 22 kromosoma -> oplodnja s 23 -> trisomija ili monosomija
  .
• mitotsko nerazdvajanje - mozaicizam - neke stanice imaju normalan broj kromosoma neke nenormalan

Question 10

translokacija

Answer 10

• uzrok numeričkih anomalija kromosoma
• komadić kromosoma se otkine i pričvrsti se za drugi -> može bit uravnotežena ak se geni ne gube
• ak se promijeni fenotip -> neuravnotežena
• npr. 14 i 21 u 2.mejozi -> nastaje tirsomija 21 Down sindrom(jedan od uzroka)
• često kod 13,14,15,21,22

Question 11

Downov sindrom

Answer 11

• trisomija 21, 1:2000(25god)
• zaostanak u rastu, anomalije lubanje, srčane greške, česte infekcije i leukemija, brzo starenje, Alzheimer
• 95% zbog nerazdvajanja u mitozi(75% u oogenezi)
• 4% translokacija
• 1% mozaicizam(potpuno nerazdvajanje, neke stan normalne neke ok, djelomični snazi sindroma)
  .
• učestalost raste sa starosti žene

Question 12

Edwardsov sindrom

Answer 12

• trisomija 18, 1:5000
• duševno zaostali, srčane greške, savijeni prsti
• 85% umre spontanim pobačajem, ostali koji se rode do 2.mjeseca života

Question 13

Patauov sindrom

Answer 13

• trisomija 13, 1:20000
• duševna zaostalost, holoprozencefalije(prosencephalon se ne razdovji na dvije hemisfere), srčane greške, gluhoća, rascjep usne i nepca
• 90% umire do 1. mjeseca

Question 14

Klinefelterov sindrom

Answer 14

• 47 kromosoma, XXY -> samo kod muškaraca, 1: 500
• nerazdvajanje XX homologa
• sterilnost, atrofija testisa
• 80% slučajeva -> ima Barrovo tjelašce -> zgusnuti neaktivni X kromosom(kod žena normalno)
• nekad su i XXXY -> duševna zaostalost

Question 15

Turnerov sindrom