Frecuencia,probabilidad Y Sustancia Para El Cariotipo

Question 1

Frecuencia de anomalías mayores al nacimiento

Answer 1

2-3%

Question 2

Frecuencia de anomalías menores al nacimiento

Answer 2

15%

Question 3

Qué es una anomalía menor?

Answer 3

Defecto morfológico que afecta poco la salud y no causan serias consecuencias médicas o estéticas al paciente

Question 4

Qué es una anomalía mayor?

Answer 4

Anomalía estructural que provocan consecuencias médicas o estéticas que requieren tratamiento médico

Question 5

Probabilidad de encontrar malformaciones congénitas en niños con dismorfias menores

Answer 5

0 dm =1% riesgo
1 dm =3% riesgo
2 dm = 10% riesgo
3 o más = 20% riesgo

Question 6

Qué sustancias se utilizan para la elaboración del cariotipo?

Answer 6

(Primero se obtienen Linfocitos T de la sangre y se depositan en un tubo verde con heparina)
1. Colchicina
2. Solución hipotonica/hisoosmolar
3. Ácido acético ( lavado celular)
4. Colorante Giemsa

Question 7

Función de la Colchicina en el cariotipo

Answer 7

Inhibe microtubulos, arrestando a la célula en la metafase

Question 8

Función de la solución hipotonica en el cariotipo

Answer 8

Las células se hinchan y la membrana se rompe facilitando la visualización de los cromosomas

Question 9

Función del ácido acético en el cariotipo

Answer 9

Oxida hemoglobina/destruye eritrocitos

Question 10

Función del colorante Giemsa en el cariotipo

Answer 10

Permite visualizar los patrones de bandas en los cromosomas