anomalias cromosomicas Flashcards
causa de la trisomia 21
una no disyunción en la meiosis 1 del ovocito
manifestaciones clínicas de la trisomia 21
retraso del crecimiento, pabellones auriculares pequeños, cara aplanada, 1 solo pliegue palmar, fisuras palpeables y pliegues epicanticos e hipotonia
cuales son las anomalias cardiacas mas frecuentes en el sindrome de down
comunicacion interventricular, persistencia del conducto arterioso
como se le dice cuando el ojo está inclinado o rasgado en el sindrome de down
pliegue palpeable
manifestaciones del sindrome de patau
holoprosencefalia (el cerebro no se divide), labio y paladar hendido, polidactilia, microftalmia, anoftalmia, coloboma
esperanza de vida de los pacientes con trisomia 13
el 90% no pasa el primer año de vida
manifestaciones clinicas de trisomia 18
defectos cardiacos, flexión de dedos y manos, micrognatia, sindactilia,
esperanza de vida de pacientes con trisomia 18
no pasa los primeros 18 meses
cuál es la única monosomía compatible con la vida
sindrome de turner
principal causa del sindrome de turner
no disyunción en el gameto masculino
manifestaciones clinicas del sindrome de turner
disgenesia gonadal (sin ovarios), estatura baja, cuello alado o en marfil, linfedema en extremidades, hipertelorismo mamario ( mamas mas separadas de lo habitual) estenosis aortica
manifestaciones de sindrome de klinefelter
estatura elevada, testiculos pequeños, poco vello, ginecomastia (mamas en hombres)
