FraX Flashcards
1
Q
FraX
allgemein
A
Erbkrankheit
- hauptsächlich bei Männern
- führt zu gB
- nach T21 häufigste Form gen. bedingter IM
2
Q
FraX
allgemein
A
Erbkrankheit
- hauptsächlich bei Männern
- führt zu gB
3
Q
Ursache
A
Mutation auf X-Chromosom
- genetische Antizipation möglich
4
Q
Epidemiologie
A
ca. 1/200 männlichen Neugeb-
- Kann auch als Prämutation vorkommen
==> symptomfrei
5
Q
Symptome
A
Leitsymptom: IM Auffälligkeiten: - Lernschwäche - Sprachstörungen - AD - Hyper - Aggressivität - Autismus - Verzögerung der geist. + motor. Entw.
6
Q
körperliche Symptome
A
auffälliges gesicht
- lange, ovale Gesichtsform
- große abstehende Ohren
- vordtehendes Kinn
- hervorspringende Stirn
Hodenvergrößerung
7
Q
Frauen
A
- seltener
- eines der X-Chromosomen wird in Körperzellen deaktiviert
==> Symptome weniger schwer ausgebildet
8
Q
Therapie
A
- Logopädie
- Physio/Ergo
- Verhaltenstherapie
9
Q
Symptome
A
Leitsymptom: IM Auffälligkeiten: - Lernschwäche - Sprachstörungen - AD - Hyper - Aggressivität - Autismus - Verzögerung der geist. + motor. Entw. - Epilepsie
10
Q
körperliche Symptome
A
auffälliges gesicht
- lange, ovale Gesichtsform
- große abstehende Ohren
- vordtehendes Kinn
- hervorspringende Stirn
- hypothone Bänder/Muskeln
Hodenvergrößerung
11
Q
Epidemiologie
A
ca. 1/2000 männlichen Neugeb-
- Kann auch als Prämutation vorkommen
==> symptomfrei
12
Q
Symptome
geistige
A
Leitsymptom: IM Auffälligkeiten: - Lernschwäche - Sprachstörungen - AD - Hyper - Aggressivität - Autismus - Verzögerung der geist. + motor. Entw. - Epilepsie
