01 - Down Syndrom Flashcards
Häufigkeit
1:600-900 Kinder
Häufigkeit
1:600-900 Kinder
Ursache
“freie” Trisomie 21 (90%)
= “Folge einer Non-Disjunktion des Chromosomenpaars 21 beim Entstehen mütterlicher, bzw. väterlicher Keimzellen (Gameten) oder während der ersten Teilungen nach der Befruchtung”
Wiederholungsrisiko
gering vermehrt (1-2%)
Gründe
- Alter d. Mutter: nach 40. LJ > 50x häufiger
(allerdings auch bei jungen müttern) - sonstige Faktoren unklar
Gründe
- Alter d. Mutter: nach 40. LJ > 50x häufiger
(allerdings auch bei jungen müttern) - sonstige Faktoren unklar; diskutiert werden
- Röntgenstrahlen
- Virusinfektionen
- Hormone
- Schadstoffe
- Alter des vaters strittig (überzähliges Chromosom meist von Mutter
Diagnostik
pränatal möglich > Fruchtwasser, (Blut)
=> gilt als medizinische Indikation nach StGB § 218a
==> viele Spätabtreibung => ethische Probleme
Diagnostik
pränatal möglich > Fruchtwasser, (Blut)
=> gilt als medizinische Indikation nach StGB § 218a
==> viele Spätabtreibung => ethische Probleme
Schwangerschaft
- meist normal
- Geburt oft etwas zu früh
Diagnose
meist anhand Kombinationen kleiner Anomalien
- schräg stehende Lidachsen
- weiter Augenabstand
- weiße “Brushfield-Flecken” in Iris”
- kleine Ohren
- Zunge: groß, vorgestreckt, häufig furchig
- Wangenrötung
- lockere Nackenhaut
- kurze Finger
- Vierfingerfurche
- Sandalenlücke
Diagnose
meist anhand Kombinationen kleiner Anomalien
- schräg stehende Lidachsen
- weiter Augenabstand
- weiße “Brushfield-Flecken” in Iris”
- kleine Ohren
- Zunge: groß, vorgestreckt, häufig furchig
- Wangenrötung
- lockere Nackenhaut
- kurze Finger
- Vierfingerfurche
- Sandalenlücke
große Fehlbildungen
- Herzfehler
- Darmverschluss
neurologische Untersuchung
- Muskelhypotonie
=> überstreckbare Gelenke
Verhalten
- zunächst keine abweichung
- Ende 1. LJ Verzögerter Erwerb statomot. Funkt.
- Sitzen (9-12)
- Laufen (18-25)
- einzelne Wörter (2-3 J) => lange/für immer
- fein- und grobmotorik oft ungeschickt
geistige Entwicklung
v
geistige Entwicklung
- fast immer verzögert
- meist gB (IQ 30-70)
- Imitationsvermögen + soz. Fähigk. oft gut
- logisch abstrahierendes Denken + Zahlenvorstellung eher schwach
=> frühe Fördermaßnahmen => gute Fortschritte + soz. Integration
==> Erw. > mit geringer Hilfe > selbstbestimmt Leben
