01 - Down Syndrom Flashcards
Häufigkeit
1:600-900 Kinder
Häufigkeit
1:600-900 Kinder
Ursache
“freie” Trisomie 21 (90%)
= “Folge einer Non-Disjunktion des Chromosomenpaars 21 beim Entstehen mütterlicher, bzw. väterlicher Keimzellen (Gameten) oder während der ersten Teilungen nach der Befruchtung”
Wiederholungsrisiko
gering vermehrt (1-2%)
Gründe
- Alter d. Mutter: nach 40. LJ > 50x häufiger
(allerdings auch bei jungen müttern) - sonstige Faktoren unklar
Gründe
- Alter d. Mutter: nach 40. LJ > 50x häufiger
(allerdings auch bei jungen müttern) - sonstige Faktoren unklar; diskutiert werden
- Röntgenstrahlen
- Virusinfektionen
- Hormone
- Schadstoffe
- Alter des vaters strittig (überzähliges Chromosom meist von Mutter
Diagnostik
pränatal möglich > Fruchtwasser, (Blut)
=> gilt als medizinische Indikation nach StGB § 218a
==> viele Spätabtreibung => ethische Probleme
Diagnostik
pränatal möglich > Fruchtwasser, (Blut)
=> gilt als medizinische Indikation nach StGB § 218a
==> viele Spätabtreibung => ethische Probleme
Schwangerschaft
- meist normal
- Geburt oft etwas zu früh
Diagnose
meist anhand Kombinationen kleiner Anomalien
- schräg stehende Lidachsen
- weiter Augenabstand
- weiße “Brushfield-Flecken” in Iris”
- kleine Ohren
- Zunge: groß, vorgestreckt, häufig furchig
- Wangenrötung
- lockere Nackenhaut
- kurze Finger
- Vierfingerfurche
- Sandalenlücke
Diagnose
meist anhand Kombinationen kleiner Anomalien
- schräg stehende Lidachsen
- weiter Augenabstand
- weiße “Brushfield-Flecken” in Iris”
- kleine Ohren
- Zunge: groß, vorgestreckt, häufig furchig
- Wangenrötung
- lockere Nackenhaut
- kurze Finger
- Vierfingerfurche
- Sandalenlücke
große Fehlbildungen
- Herzfehler
- Darmverschluss
neurologische Untersuchung
- Muskelhypotonie
=> überstreckbare Gelenke
Verhalten
- zunächst keine abweichung
- Ende 1. LJ Verzögerter Erwerb statomot. Funkt.
- Sitzen (9-12)
- Laufen (18-25)
- einzelne Wörter (2-3 J) => lange/für immer
- fein- und grobmotorik oft ungeschickt
geistige Entwicklung
v
geistige Entwicklung
- fast immer verzögert
- meist gB (IQ 30-70)
- Imitationsvermögen + soz. Fähigk. oft gut
- logisch abstrahierendes Denken + Zahlenvorstellung eher schwach
=> frühe Fördermaßnahmen => gute Fortschritte + soz. Integration
==> Erw. > mit geringer Hilfe > selbstbestimmt Leben
Temperament
- meist fröhlich, mitfühlend, ausgeglichen
- meist musisch ansprechbar
konstitutionell schlanker Typ:
- Manchmal Hyperaktivität
eher pyknisch-adipöser Typ
- Bockigkeit, Trotz, Antriebsminderung
Temperament
- meist fröhlich, mitfühlend, ausgeglichen
- meist musisch ansprechbar
konstitutionell schlanker Typ:
- Manchmal Hyperaktivität
eher pyknisch-adipöser Typ
- Bockigkeit, Trotz, Antriebsminderung
funktionelle Veränderungen
Chromosomenanomalie in allen Zellen vorhanden
=> erklärt Veränderungen z.B. in Immunsystem:
- Leukämie-Risiko 20-fach erhöht
- größere Empfänglichkeit für Hepatitis B
- obere Halswirbelsäule instabil (1-2 HW)
=> Gefahr der Lux => neurol. Störung
funktionelle Veränderungen
Chromosomenanomalie in allen Zellen vorhanden
=> erklärt Veränderungen z.B. in Immunsystem:
- Leukämie-Risiko 20-fach erhöht
- größere Empfänglichkeit für Hepatitis B
- obere Halswirbelsäule instabil (1-2 HW)
=> Gefahr der Lux => neurol. Störung - ältere: frühzeitige Alterserscheinungen
Behandlung
Behandlungsmaßnahmen > symptomatisch
==> Chromosomenanomalie nicht beeinflussbar
Behandlung/Förderung
“Wie viele Erfahrungen der letzten Jahrzehnte zeigen, bietet die frühe und integrativ inklusive Förderung die beste Gewähr dafür, dass Kinder und Jgdl. mit DS ihre individuellen Fähigkeiten voll entfalten können.”
