Brainscape's Knowledge GenomeTM

Browse over 1 million classes created by top students, professors, publishers, and experts.


See full index

Avsnitt 14 > Föreläsning 14 > Flashcards

Föreläsning 14 Flashcards

1
Q

Vad är medicinsk genetik?

A

Hur struktur och funktion av det genetiska materialet relaterar till olika sjukdomstillstånd

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
2
Q

Vilka olika typer av av genetiska sjukdomar finns det?

A
  • Engenssjukdomar
    Mendelska sjukdomar. Ovanliga, en muterad gen som ger stor effekt.
  • Polygena sjukdomar
    Komplexa, flera gener samt miljöfaktorer. Vanliga

-Kromosomala avvikelser
Relativt vanliga, kan vara strukturella eller numeriska

-Mitokondriella
Ovanliga, mutationer i mitokondriellt DNA

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
3
Q

Vad innebär Mendelska sjukdomar/engenssjukdomar?

A

Sjukdomar som beror på en muterad gen som ger stor effekt. Ovanliga.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
4
Q

Vad innebär polygena/komplexa sjukdomar?

A

Sjukdomar som beror på mutationer i flera gener samt miljöfaktorer

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
5
Q

Vad finns det för två olika typer av kromosomala avvikelser?

Hur vanligt är det med kromosomala avvikelser?

A

Strukturella och numeriska.

Relativt vanliga

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
6
Q

Vad innebär en genetisk mitokondriell sjukdom?

A

Mutationer på mitokondriellt DNA

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
7
Q

Vad är klinisk genetik?

A

Klinisk diagnostisering
Riskberäkning
Genetisk testning
Genetisk vägledning

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
8
Q

Vad kännetecknar det mitokondriella DNA:t?

A

93% är kodande - innehåller inga introner

Cirkulärt DNA

100-1000 kopior /cell
Ärvs av modern/maternellt

Kodar för andningskedjans proteiner
tRNA och rRNA

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
9
Q

Hur kännetecknas det nukleära genomet?

A

Linjärt DNA - Organiserat i kromosomer

En diploid uppsättning per cell

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
10
Q

Vilka är kromosomens delar?

A

Telomerer
P-arm (uppåt)
q-arm (nedåt)
Centromer

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
11
Q

Hur många gener har vi?

A

20 000- 25 000

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
12
Q

Vad menas med proteomet?

A

Alla våra proteinformer

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
13
Q

Hur kan vårt proteom vara större än antalet mRNA?

A

Pga posttranslationell modifiering

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
14
Q

Hur kan antalet mRNA vara större än vårt genom?

A

Pga alternativ splicing

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
15
Q

Vad är en pseudogen?

A

En ickefunktionell kopia av en gen - uppkommer under evolutionens gång

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
16
Q

Vad menas med homologer?

A

Ett par av kromosomer i en diploid organism

Innehåller samma gener arrangerade i samma ordning

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
17
Q

Vad är en transposon?

A

En gensekvens som inte kodar för något utan flyttar runt i genomet genom ”copy and paste” eller ”cut and paste”

Kan påverka genuttryck genom att lägga sig i en kodande sekvens

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
18
Q

Vilka två klasser av transposoner finns det?

A

Klass I - Retrotransposoner

Klass II - DNA transposoner

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
19
Q

Vad kännetecknar retrotransposoner?

A

”Copy and paste”

Utgör 42% av genomet

Lämningar av retrovirus i vårt genom

Infogas i vårt genom via ett RNA intermediat som kopieras till DNA

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
20
Q

Vad kännetecknar DNA-transposoner?

A

Har inget RNA intermediat

”Cut and paste”

Kan interagera både slumpmässigt och till spec målsekvenser i DNA:t

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
21
Q

Vad är somatiska celler?

A

Alla celler förutom könsceller eller stammceller

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
22
Q

Vad innebär mocaisism?

A

En mutation som uppkommer tidigt embryonalt och resulterar i att alla dess dotterceller får samma mutation.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
23
Q

Vad innebär germline mocaisism?

A

Om en mutation uppstår i en cell i tidigt embryonalt skede och denna cell ger upphov till en könscelllinje

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
24
Q

Vad är punktmutationer?

A

Uppstår vid replikering och repair

Behöver inte vara negativt för individen och är det största bidraget till naturlig variation och evolution

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
25
Q

Vad innebär en punktmutation i en en wobble-base?

A

Kan blir en tyst/synonymous substitution som inte ändrar vilket AA som kodonet kodar för

26
Q

Vad innebär missense?

A

En mutation i DNA:t som innebär att en AA byts ut till en annan

27
Q

Vad innebär Nonsense?

A

En mutation i DNA:t som resulterar i ett stoppkodon

28
Q

Vad kan insertion/deletion mutationer resultera i?

A

Frameshift - stor påverkan

29
Q

Vad kan en mutation i NGF (nerve growth factor) leda till?

A

NGF guidar nervtrådar som förmedlar smärta till sitt målorgan

Mutationer i NGF kan leda till smärtokänslighet

30
Q

Nämn två sätt ett protein kan påverkas av mutationer?

A

Loss-of-function

Gain-of-function

31
Q

Vilka typer av nya toxiska funktioner kan en Gain-of-funktion mutation ge ett protein?

Vilket typ av genetiska sjukdomar ger Gain-of-function muation ge?

A

Kan ge proteinet;

  • annan substrataffinitet
  • konstant aktiverad receptor
  • proteinet får lätt att aggregera

De genetiska sjukdomar som ofta uppkommer;

  • ofta dominanta
  • endast en kopia av den sjuka genen krävs om den friska kopian av proteinet inte kan kompensera för det muterade proteinets toxiska effekt
32
Q

Vad innebär Loss-of-funktion mutationer ofta för proteinet?

Vad genererar Loss-of-funktion mutationer ofta för typ av genetiska sjukdomar?

A
  • Proteinet förlorar ofta sin funktion - helt eller delvis
  • Ger ofta upphov till recessiva sjukdomar
  • två kopior av den sjuka genen krävs ofta för sjukdom, ofta kan den friska genen upprätthålla proteinets funktion
  • I vissa fall kan uttrycket av den friska genen ”uppregleras”
33
Q

Vad innebär haploinsufficency?

A

Att uttrycket från en allel inte är nog för att upprätthålla en normal fenotyp

(Om den andra allelen t.ex. har en Loss-of-function mutation

34
Q

Vad innebär chiasma?

A

Den överkorsning som bildas vid homolog rekombination vid meios

35
Q

Vad innebär obligat överkorsning (meios)?

A

Att det krävs minst en överkorsning/rekombination för korrekt segregering av kromosomerna i meios

36
Q

Vad är locus?

A

En unik position på en kromosom - kan vara gen eller annat DNA

37
Q

Vad är en allel?

A

Flera olika alternativa former av ett locus

38
Q

Vad innebär polymorfi?

A

En variation som förkommer med signifikant frekvens i populationen - mer än 1%

39
Q

Vad innebär homozygot?

A

Två identiska anlag/alleler för en gen/locus

40
Q

Vad innebär heterozygot?

A

Två olika anlag/alleler för en gen/locus

41
Q

Vad innebär genotyp?

A

Genuppsättningen hos en individ

42
Q

Vad innebär fenotyp?

A

Den synliga manifestationen för en genotyp

43
Q

Vad innebär ett recessivt anlag?

A

Att de uttrycks i frånvaro av ett dominant anlag

44
Q

Vad innebär oberoende- och kopplade gener?

A

Gener som ligger på samma kromosom är kopplade och nedärvs inte oberoende av varandra

Kopplade gener nedärvs ihop om överkorsning inte sker mellan dem

45
Q

Hur studeras humangenetik?

A

Mha av ”Pedigrees” - tranfot

Släktträd som ritas upp i efterhand

46
Q

Vilken information kan en pedigree ge oss?

A
  • Hur sjukdomen nedärvs
    Dominalt/recessive
    Autosomal/könsbunden

-hur stor är risken att få ett barn med egenskapen

47
Q

Vilka olika typer (4) finns det för Mendelska/monogena sjukdomar?

A

Autosomalt dominant
Autosomalt recessiv
X-bunden Recessiv eller dominant
Y-bunden

48
Q

Vad kännetecknar autosomal dominant nedärvning?

A
  • egenskapen förekommer i varje generation
  • båda könen kan drabbas i samma omfattning
  • båda könen kan överföra egenskapen
  • barn med en sjuk och en fisk förälder har 50% risk att blir sjuk
  • friska familjemedlemmar för inte sjukdomen vidare till sina barn
49
Q

Vad kännetecknar autosomal recessiv nedärvning?

A
  • två sjukdomsanlag krävs för att få sjukdomen
  • en sjuk individ har vanligtvis två friska föräldrar
  • båda könen drabbas lika och kan föra egenskapen vidare
  • barn till 2 st anlagsbärare löper 25% risk att blir sjuk
  • överrepresentation av besläktade föräldrar till sjuka barn
50
Q

Vad kännetecknar X-bunden recessiv (XR) nedärvning?

A
  • nästan enbart sjuka män
  • en sjuk man har vanligtvis friska föräldrar
  • modern är ofta en asymtomatisk anlagsbärare
  • ingen överföring från far till son

Kvinnor kan få sjukdomen om deras far är sjuk och modern anlagsbärare

51
Q

Vad kännetecknar X-bunden dominant (XD) nedärvning?

A
  • Drabbar båda könen, men fler kvinnor blir sjuka
  • Kvinnor visar ofta svagare och mer variabla symtom (männen har ingen backup X-kromosom)
  • överförs från båda könen:

barn till sjuka kvinnor löper 50% risk att bli sjuka

Alla döttrar men inga söner till en sjuk man drabbas

52
Q

Vad innebär genomic imprinting (genomisk prägling)?

A

Vissa gener som ärvs till avkomman från moder eller fader är inaktiverade mha metylering.

Genutrycket hos avkomman beror på om genen är inaktiverad hos mamma/pappa
- ofta styr imprinting tillväxt av embryot och placenta

53
Q

Vilka kännetecken har mitokondriellt nedärvda sjukdomar?

A
  • Maternell nedärvning
  • Båda könen drabbas
  • olika svåra/tydliga symptom hos olika individer pga heteroplasmi
54
Q

Vad innebär heteroplasmi?

A

När individen har mer än ett oragnellgenom för t.ex. mitokondrien

T.ex. kan en cell ha en kombination av muterade och normala mitokondrier

Ett kritisk antal muterade mitokondrier i en viss cell/vävnad resulterar i sjukdomsfenotyp

Celltyper/organ med stort energibehov är känsligare för mutationer i mitokondriellt DNA

55
Q

Hur uppkommer en kromosomal sjukdom?

A
  • Tillkomst eller bortfall av en hel eller en del av en kromosom
  • mer än en gen är involverad
  • 1% av alla barnsjukdomar och 2,5 % av dödsfall hos barn
  • klassisk exempel är Downs syndrom, ex på trisomi av kromosom 21
56
Q

Vad innebär trisomi?

A

Att man har tre av en kromosom

57
Q

Vad kännetecknar polygena/komplexa sjukdomar

A
  • De vanligaste och samtidigt de minst förstådda genetiska sjukdomarna
  • beror på interaktion mellan flera gener med mindre effekt och i kombination med miljöfaktorer
  • Riskgener vanliga i populationen
  • Inget tydligt nedärvningsmönster
  • t.ex. Altzheimer, hjärt-kärlsjukdomar, cancer etc
58
Q

Vad menas med relativ risk och hur räknar man fram den?

A

Vad är risken (frekvensen)för en släktning till en sjuk person - jämfört med risken i en population?

Frekvens hos släktingar/ frekvens i population

Värden över 1,0 indikerar att det finns en familjär komponent

59
Q

Är familjär komponent = genetisk?

A

Nej, det kan bero på t.ex. miljö eller levnadsvanor som familjen delar

60
Q

Vad innebär konkordans?

A

Hur ofta ser man egenskapen hos båda tvillingarna i ett tvillingpar

Avsnitt 14 (2 decks)

Brainscape helps you reach your goals faster, through stronger study habits.
© 2024 Bold Learning Solutions. Terms and Conditions